产前胎儿监测的目的是确定患有缺氧和酸血症的风险的胎儿。心脏图(CTG)是用于评估胎儿健康和防止产前时期死亡的最常用工具。ctg有助于与时间,地点和交付方式有关的决策,但是CTG的解释有很大差异,这会影响测试的可靠性。计算机化的胎儿心率分析系统或计算机化的CTG(CCTG)已开发出来允许对CTG进行自动评估,目的是为CTG解释带来客观性和可靠性。它来自世界上最大的CTG数据库,该数据库链接到结果并分析CTG上的某些功能,并应用了12个标准,即Dawes Redman(DR),以评估CTG。围产期死亡率的降低(Grivell等,2015)。这些已被发现并不重要,但是CCTG可能会减少解释中的观察者间和内部观察者的变化,因为它比视觉CTG(VCTG)解释更客观,因此也可以通过减少医院的时间和进一步研究的需要来改善护理(Baker等,20211)。为了有效的临床决策,VCTG和CCTG都需要进行全面的临床风险评估。本指南的目的是通过提供以下指南:
摘要 2 型强直性肌营养不良 (DM2) 是由 CNBP 基因中的 CCTG 重复扩增引起的,该扩增包含 75 至 >11,000 个单位,具有广泛的嵌合性,因此对完全扩增的等位基因进行测序具有挑战性。为了克服这些限制,我们使用无 PCR 的 Cas9 介导纳米孔测序在 9 名 DM2 患者的单核苷酸水平上表征了 CNBP 重复扩增。使用此策略可以精确评估正常和扩增等位基因的长度,与传统方法一致,并揭示了嵌合性的程度。我们还对整个 ~50 kbp 的扩增进行了测序,这在 DM2 或任何其他重复扩增疾病中都是前所未有的。我们的方法精确地计算了重复次数并确定了短中断和不间断等位基因的重复模式。有趣的是,在扩增的等位基因中,只有两个 DM2 样本具有预期的纯 CCTG 重复模式,而其他七个样本在 3 ' 端也呈现出 TCTG 阻断,这在 DM2 患者中以前从未报道过,但在此通过正交方法得到证实。所展示的方法同时确定了重复长度、结构/基序和体细胞嵌合程度,有望改善 DM2 的分子诊断并实现更准确的基因型-表型相关性,从而在临床试验中更好地对 DM2 患者进行分层。
该小组现在处于我们战略计划“一起解决癌症”的中点,而科学议程继续前进。我们的试验继续改善患者的结果,我们正在建立细胞疗法,术前试验和数据科学方面的创新平台。我们的数据科学活动重点是定义核心数据元素,确定数据共享平台的关键试验以及基因组学和数字成像数据仓库所需的过程。从加拿大卫生研究所授予了两项细胞疗法试验,目前正在开发中。肿瘤组织数据存储库(TTDR)的计划扩展继续前进,并正在进行工作以确保CCTG能够很好地支持翻新后的下一步。
Nathalie Levasseur博士自2019年10月以来是温哥华不列颠哥伦比亚大学医学肿瘤学系医学系的助理临床教授。她在2013年获得了医学学位,并在渥太华大学完成了内科住院医师。随后,她在不列颠哥伦比亚省大学(University of Branderbibia of Insucormbia of Insupersity)担任医学肿瘤学的居留权,并在卑诗省癌症局(BC Cancer Agency)完成乳腺癌临床和研究奖学金之前担任首席居民。Levasseur博士是卑诗省乳房系统政策的现任主席,卑诗省是温哥华乳腺癌临床试验部门的共同领导者,并在CCTG IND执行委员会和BC个性化的致癌指导委员会任职。她的研究重点是使用内容丰富的工具,基因组学和转录组学的个性化肿瘤学发展。此外,改善患者结局和生存是持续研究兴趣的领域。
胰腺导管腺癌 (PDAC) 在所有疾病阶段的 5 年总生存率 (OS) 都很低,自 2012 年以来仅增加到 12%。对于出现转移性 PDAC 的患者,这一比例下降到 3% (1)。根据全球癌症观察站 (GLOBOCAN) 2020 年的数据,PDAC 每年导致超过 466,003 人死亡 (2)。基因组研究工作使人们对突变和结构格局有了更深入的了解,以致癌突变为主,90% 的患者被确诊为 Kirsten 大鼠肉瘤病毒致癌基因 (KRAS) 突变。然而,尽管最近在支持 KRAS 抑制剂治疗 PDAC 方面取得了进展,但可能会产生耐药性,化疗将继续成为 PDAC 管理的支柱。这强调了迫切需要找到更好的治疗方案并增强药物输送机制。PDAC 联合治疗的首批阳性 III 期试验之一是加拿大癌症试验组 (CCTG) PA.3 将表皮生长因子受体 (EGFR) 抑制剂厄洛替尼与吉西他滨 (3) 相结合。然而,由于缺乏生物标志物来丰富反应,因此临床上并不认为这种益处相关。从那时起,更多的组合已成为标准实践。