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肿瘤学临床途径急性髓细胞性白血病（AML）
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2，stag2，tp53，u2af1和zrsr2）;其他可选基因包括：CBL，DDX41，KIT，KRAS，NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因；也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试（可以包括：-5/5Q，-7/7Q，-7/7Q，KMT2A，T（8; 21）runx1 :: Runx1t1，t（15; 17; 17）PML :: Rara，t（16:16）或Inv（16:16）或Inv（16）或Inv（16）CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl：n; TP53）
使用DNA甲基化进行急性髓细胞性白血病
欧洲白血病（ELN）的诊断和管理建议都使用细胞遗传学和遗传信息将AML分类为不同的亚型[1]。通过细胞遗传学信息的亚型，约有49％的AML患者在核遗传学上是N ormal（CN-AML）。该组代表具有非常广泛的临床结果的患者，而CN-AML患者的总体风险水平是“中间”。目前，遗传变异是进一步超过CN-AML患者的唯一标记。基本基因的某些突变，例如FLT3-ITD，CEBPA，NPM1和IDH2，可以表明CN-AML的预后不同。但是，仍然有大约36％的CN-AML患者没有明显的突变[2]。此外，在某些CN-AML患者中，遗传突变的有效性可能很低（图1A）。整体等位基因负担与白血病的空闲时间没有显着相关，因为Epiallele的负担确实[3]。包括DNA修饰在内的新型标记层可以提供其他信息来对CN-AML患者进行分类[3]。
Connect MDS/AML 疾病登记处中新诊断急性髓系白血病患者的诊断和分子检测模式
图 3 接受任何分子遗传学检测的患者（n = 429）中 ASH/CAP 指南推荐检测的频率。ASH/CAP 指南中的建议 16 建议所有 AML 患者都应接受 FLT3 检测。根据建议 17，CBF-AML 患者还应接受 KIT 突变评估。建议 19 指出，没有 CBF-AML、APL 或与 MDCA 相关的 AML 的患者应接受 NPM1、CEBPA 和 RUNX1 突变分析。红色列出的文本指接受 ASH/CAP 指南中强烈推荐的检测的患者比例，而白色文本指接受推荐检测的患者比例。AML，急性髓细胞白血病；ASH/CAP，美国血液学会/美国病理学家学院； CBF-AML，核心结合因子 AML 伴 t(8;21)/AML 伴 inv(16) 或 t(16;16)；MDCA，骨髓增生异常细胞遗传异常
审查 - 急性髓样白血病中同种异体移植的指示
＊频率，响应率和结果度量应通过风险类别进行报告，如果有足够的数量可用，则应通过指示的特定遗传病变。†主要基于在经过跨治疗的患者中观察到的结果。根据可测量残留疾病分析的结果，在治疗过程中可能会发生变化。•并发套件和／或FLT3基因突变不会改变风险分类。§AML被归类为不良风险。||仅影响Cebpa基本亮氨酸拉链的框内突变，无论它们是否以单相关还是双重突变的形式出现，都与有利的结果有关。¶（t （9; 11）的存在P21.3; Q23.3）优先于罕见的，并发的不良风险基因突变。#Eccluding KMT2A部分串联复制（PTD）。＊＊复合核型：在没有其他类别定义的重复遗传异常的情况下，$ 3无关的染色体异常；不包括三个或三个或多个三分之一的高二倍体核型（或多个多核），没有结构异常。††单粒核型：存在两个或更多不同的单色（（不包括X或Y（Y（Y（Y（Y））），或一个单个常染色体单子弹结合使用，与至少一个结构性染色体异常相结合，不包括核心结合因子AML）。‡‡目前，如果这些标记与有利的风险AML亚型共发生，则不应将这些标记用作不良预后标记。从参考文献6ATP53在变异等位基因部分至少为10％处的ATP53突变，与TP53等位基因状态（单或双重突变无关； TP53突变与AML与复合和单核核型显着相关。
Cuproptosis 相关 lncRNA 预测急性髓系白血病的预后
急性髓系白血病 (AML) 是成人中最常见的白血病类型，是一种源自造血祖细胞的恶性克隆性疾病 (1)。AML 的发生和发展常伴有多种基因异常，包括染色体异常如 t [8; 21]、inv [16]、t [15; 17]，基因异常如 FLT3 、 PDGFB 、 RUNX1 、 NPM1 、 CEBPA 、 ASXL1 (2)。近年来，临床医生除了强化化疗外，还重视靶向小分子抑制剂的应用，如 IDH1/IDH2 抑制剂、FLT3 抑制剂、BCL2 抑制剂和 Hedgehog 通路抑制剂 (3)。新兴的嵌合抗原受体-T 细胞 (CAR-T) 疗法、基于抗体的疗法和自然杀伤 (NK) 细胞疗法也带来了鼓舞 (1,4,5)。但脱靶效应、免疫逃逸和耐药性仍然不可避免（6），高危难治患者的缓解率仍然不足35%（7），占新发病例大多数的老年患者预后仍然不佳（8,9）。其中一个不可忽视的原因是白血病干细胞（LSC）的存在（10）。作为白血病的起源，LSC具有自我更新和分化的能力，它们大多处于静止期，存活信号通路异常，使它们能够逃避主要针对快速增殖细胞的常规化疗。因此，探索不损害正常造血细胞的LSC靶向疗法应是一种有效的策略（11）。
CD74 在儿童急性髓系白血病患者中表达，是一种有希望的治疗靶点：儿童肿瘤学杂志的一份报告
由于儿童急性髓系白血病 (AML) 的治愈性疗法仍然难以实现，因此确定潜在的新治疗靶点至关重要。我们通过多维流式细胞术评估了参加儿童肿瘤组 AAML1031 临床试验 (clinicaltrials gov. Identifier: NCT01371981) 的 973 名患者的细胞表面 CD74（也称为主要组织相容性复合体-II 不变链）的表达。38% 的儿童 AML 患者在任何水平上表达 CD74，与正常造血细胞相比，发现有一部分人的表达相对于正常髓系祖细胞有所增加。表达高强度 CD74 的儿童 AML 患者通常具有不成熟的免疫表型和增加的淋巴抗原表达频率。 CD74 表达增高与白细胞和外周血原始细胞计数较低的老年患者有关，并且富含 t(8;21)、8 号三体和 CEBPA 突变。总体而言，高 CD74 表达与低风险状态相关，但 26% 的患者被分配到高风险方案状态，5 年无事件生存率为 53%，这表明大量高表达患者的预后不佳。体外临床前研究表明，抗 CD74 疗法对 AML 细胞有效，但对正常 CD34 + 细胞影响不大。总之，我们证明 CD74 在儿童 AML 亚群中的表达水平高于正常造血细胞，是表达患者治疗的一个有希望的靶点。鉴于近一半高水平表达 CD74 的患者在 5 年内出现不良事件，并且有针对 CD74 的药物，这代表了一种有希望的治疗方法，值得进一步研究。
全球研究TR
小儿急性髓样白血病（AML）是一种恶性血液学疾病，其特征是骨髓中髓样前体的克隆增生（1）。尽管在了解和治疗小儿AML方面取得了重大进展，但它仍然是儿童与癌症相关死亡率的主要原因（2）。在过去的几十年中，在识别遗传和分子标记中取得了很大进步，这些标志在预测预后和指导治疗结果中起着至关重要的作用（3-6）。这些进步导致了靶向疗法的发展和更精确的风险地层方法，从而显着改善了患者的结果（7-9）。然而，高复发和难治案件的高度继续强调了这一领域正在进行的研究和创新的需求（10）。小儿AML研究中的一个关键挑战是该疾病的固有异质性，这使治疗决策和预后复杂化（11，12）。虽然关键的遗传突变和分子异常（例如FLT3-ITD，WT1，CEBPA突变和KMT2A重排）已被确定为重要的预后标记（13-16），但在我们对这些标记相互作用和促进疾病进步的理解方面仍然存在显着的差距（17）。解决这些差距对于克服复发和难治性疾病的持续挑战以及更好地将个性化治疗策略纳入临床实践至关重要。此分析提供了1999年至2023年小儿AML预后全球研究趋势的全面书目概述。通过检查诸如出版趋势，领先国家，著名的机构，影响力期刊，主要研究类别，著名贡献者，开创性参考和新兴趋势等关键方面，旨在为文件的当前景观和未来的文件提供清晰的快照。分析特别关注基因组学，转录组学和表观基因组学的进步如何塑造预后和治疗结果。此外，它探讨了临床试验在制定治疗方案中的关键作用，并突出了新兴疗法，这些疗法显示出改善患者预后的希望。这种文献计量方法综合了广泛的研究数据，提供了详细的系统概述。通过确定显着的趋势和关键研究，它为研究人员，临床医生和决策者提供了宝贵的见解。
初步程序
09:00-10:00欢迎和介绍椅：Anna Sureda（ES），Nico Gagelmann（de）和Claire Horgan（英国）09:00-09：15什么是Ebmt Anna Sureda（ES）09:15-09:09:30 WMDA LYDIA FOEKEN（WMDA LYDIA FOEKEN（WHMDA LYDIA FOEKEN）09：09：09:5-09:5-09：5-09：5 （ES）09：45-10：00问答10：00-11：15 I：知道椅子的基础：Daniele Sannipoli（IT）和Mette Hazenberg（NL）10：00-10：00-10：15 HLA -SYSTEM PIETRO CRIVELLO（DE）（de）10:15-10：15-10：15-10：15-10：30：10:10：30 It of Gertispordise predissposping Carri and 5移植物来源FrédéricBaron（BE）10.45-10：50案例表现1：Cebpa生发变体载体家族：基础遗传研究和供体选择Shiomara R.Quiñones（ES）10:50-11：15 Q＆A 11:15 Q＆A 11:15-11：15-11：15-11：45咖啡休息11:45-13:00 -13：00会议II：旧？主持人：EsraGülderen（TR）和Annoek Broers（NL）11:45-12：00调节方案和强度Francesca Kinsella（英国）12:00-12：15植入，移植失败，移植失败，不良的移植功能，不良功能Annalisa Ruggeri（IT）12:15-12:15-12:15-12：30 2：33：33：33：33：33：33：33患有耐火性抗-Jo1-抗合酶合酶的患者CD19指导的CAR-T细胞治疗案例Johanna Richter（DE）12：35-12:40病例表现3：在患有FLT3的患者中，MRD负面阴极重新启用了flt3-rt3-rt3-rtt 3左右急性肌球蛋白含量的hct gi＆ulaii in Quiukemia（00）13 i 13 ies Q Q.4 -13：45午餐休息时间13：45-14：30行业研讨会“ 30年用ECP治疗GVHD” 13：45-13：50简介Anna Sureda（ES）13：50-14:20在使用ECP在GVHD中使用GVHD 30年后30年 - 细胞的数量很重要吗？Jennifer Vidrine（英国）15:45-16：00问答Jennifer Vidrine（英国）15:45-16：00问答Nina Worel（AT）14：05-14:20 ECP作为GVHD患者的单一疗法或组合选项，在个性化医学时代，NicolausKröger（DE）14:20-14:30讨论所有教师14:30-16:00 Sessive III III：统计和道德考虑：统计和道德考虑：Daniele Sannipoli（Daniele Sannipoli（Daniele Sannipoli（It）14岁）和Michelle kenyon（IT）和Michelli（IT）。雅克 - 埃曼纽尔·加利马德（FR）14：50-15：10从患者的角度来看纳塔查·博拉尼奥斯（ES）15:10-15：30患者报告的结果是安娜·巴拉塔（Anna Barata）（美国）15:30-15：45 palliative palliative Care palliative Care：何时足够了？