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CFTR 基因发现的发病率、生存率和影响
摘要：近几十年来，囊性纤维化 (CF) 的治疗取得了重大进展，极大地改变了这种严重疾病的流行病学和预后，该疾病已不再是儿科疾病。本文旨在回顾 CF 发病率和存活率的变化，并评估致病基因（CFTR 基因）的发现对这些变化的影响。大多数国家的 CF 发病率似乎正在下降，患者存活率（可通过各种指标监测）已大大提高，目前估计的中位存活年龄约为 50 岁。30 年前 CFTR 基因的克隆以及识别其多种突变的努力极大地改善了 CF 的治疗。基因筛查政策的实施使得早期诊断成为可能（通过新生儿筛查），此外，在某些地区还可以在家庭或一般人群中进行预防（通过产前诊断、家庭检测或群体携带者筛查）。在过去十年中，对 CF 分子基础的深入了解也促成了 CFTR 调节剂疗法的出现，从而为 CF 治疗带来了重大的临床进展。所有这些现象都有助于改变 CF 的面貌。靶向疗法的出现为精准医疗铺平了道路，并有望在未来几年进一步提高生存率。
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1 Shri。 Dharmendra Prakash PCCF和Hoff 18.09.65 M.Sc 20.08.1990 18.06.2020 2 Shri Ved Pal Singh P.C.F. 15.06.69 B.Tech 16.08.1994 09.01.2023 3 Shri M.Centhill Kumard Addl。 PCCF 28.05.1975 B.Sc 30.06.73 M.Sc（BUTY）06.08.2001 19.02.2019 5 Shri Temgeniabang Jamir CCF（HQ）10.01.78 M.Sc 23.08.2004 19.02.02.202.202202 n.Senthil Kumar CCF（M＆E）10.05.1977 M.V.Sc 07.08.2006 12.04.2018 on代表8 Smty Rongsenlemla CF（NTC）MKG MKG 11.08.80 M.Sc CAMDY HEMANT BHASCAR CF 2.12.1985 M.SC，PGD.WLM 24.08.2009 09.01.20231 Shri。 Dharmendra Prakash PCCF和Hoff 18.09.65 M.Sc 20.08.1990 18.06.2020 2 Shri Ved Pal Singh P.C.F. 15.06.69 B.Tech 16.08.1994 09.01.2023 3 Shri M.Centhill Kumard Addl。 PCCF 28.05.1975 B.Sc 30.06.73 M.Sc（BUTY）06.08.2001 19.02.2019 5 Shri Temgeniabang Jamir CCF（HQ）10.01.78 M.Sc 23.08.2004 19.02.02.202.202202 n.Senthil Kumar CCF（M＆E）10.05.1977 M.V.Sc 07.08.2006 12.04.2018 on代表8 Smty Rongsenlemla CF（NTC）MKG MKG 11.08.80 M.Sc CAMDY HEMANT BHASCAR CF 2.12.1985 M.SC，PGD.WLM 24.08.2009 09.01.2023Dharmendra Prakash PCCF和Hoff 18.09.65 M.Sc 20.08.1990 18.06.2020 2 Shri Ved Pal Singh P.C.F. 15.06.69 B.Tech 16.08.1994 09.01.2023 3 Shri M.Centhill Kumard Addl。 PCCF 28.05.1975 B.Sc 30.06.73 M.Sc（BUTY）06.08.2001 19.02.2019 5 Shri Temgeniabang Jamir CCF（HQ）10.01.78 M.Sc 23.08.2004 19.02.02.202.202202 n.Senthil Kumar CCF（M＆E）10.05.1977 M.V.Sc 07.08.2006 12.04.2018 on代表8 Smty Rongsenlemla CF（NTC）MKG MKG 11.08.80 M.Sc CAMDY HEMANT BHASCAR CF 2.12.1985 M.SC，PGD.WLM 24.08.2009 09.01.202315.06.69 B.Tech 16.08.1994 09.01.2023 3 Shri M.Centhill Kumard Addl。 PCCF 28.05.1975 B.Sc 30.06.73 M.Sc（BUTY）06.08.2001 19.02.2019 5 Shri Temgeniabang Jamir CCF（HQ）10.01.78 M.Sc 23.08.2004 19.02.02.202.202202 n.Senthil Kumar CCF（M＆E）10.05.1977 M.V.Sc 07.08.2006 12.04.2018 on代表8 Smty Rongsenlemla CF（NTC）MKG MKG 11.08.80 M.Sc CAMDY HEMANT BHASCAR CF 2.12.1985 M.SC，PGD.WLM 24.08.2009 09.01.2023PCCF 28.05.1975 B.Sc 30.06.73 M.Sc（BUTY）06.08.2001 19.02.2019 5 Shri Temgeniabang Jamir CCF（HQ）10.01.78 M.Sc 23.08.2004 19.02.02.202.202202 n.Senthil Kumar CCF（M＆E）10.05.1977 M.V.Sc 07.08.2006 12.04.2018 on代表8 Smty Rongsenlemla CF（NTC）MKG MKG 11.08.80 M.Sc CAMDY HEMANT BHASCAR CF 2.12.1985 M.SC，PGD.WLM 24.08.2009 09.01.202330.06.73 M.Sc（BUTY）06.08.2001 19.02.2019 5 Shri Temgeniabang Jamir CCF（HQ）10.01.78 M.Sc 23.08.2004 19.02.02.202.202202 n.Senthil Kumar CCF（M＆E）10.05.1977 M.V.Sc 07.08.2006 12.04.2018 on代表8 Smty Rongsenlemla CF（NTC）MKG MKG 11.08.80 M.Sc CAMDY HEMANT BHASCAR CF 2.12.1985 M.SC，PGD.WLM 24.08.2009 09.01.2023n.Senthil Kumar CCF（M＆E）10.05.1977 M.V.Sc 07.08.2006 12.04.2018 on代表8 Smty Rongsenlemla CF（NTC）MKG MKG 11.08.80 M.Sc CAMDY HEMANT BHASCAR CF 2.12.1985 M.SC，PGD.WLM 24.08.2009 09.01.2023CAMDY HEMANT BHASCAR CF 2.12.1985 M.SC，PGD.WLM 24.08.2009 09.01.2023
囊性纤维化信任年度报告2022-23
涉及CF社区在2016年塑造我们的研究，该信托基金是QuestionCF项目的合作伙伴，确定了CF及其家人，护理人员和CF团队的研究优先事项。该项目的其他合作伙伴包括CF社区和诺丁汉大学的研究人员。在国家卫生与护理研究所（NIHR）的詹姆斯·林德联盟（JLA）团队促进的优先级设定合作伙伴（PSP）中确定了优先级。研究优先事项于2017年1月发布。从那以后，这些优先事项帮助我们决定了我们资助的研究；这项研究的大部分都是正在进行的，您可以在2021年12月的评论文章中阅读一些令人兴奋的工作的例子。
引用了原始发表的论文（记录的版本）：Stróżyk，M.，Muddasar，M.，Conroy，T。等（2024）。减少环境影响
摘要碳纤维（CF）的复合材料的使用越来越重要，因为它们在航空航天，汽车，建筑，体育和休闲等高端分节中的应用都越来越重要。但是，他们目前的高生产成本，高碳足迹和降低的生产能力将其用于高性能和奢侈品应用程序。CF生产总成本的大约50％是由于聚丙烯硝基烯（PAN）前体纤维（PF）的热转化为CF，因为它涉及在大型炉中使用高能量消耗和低加热效率。研究了这种情况，本研究建议在本研究中使用微波炉（MW）加热将PF转换为CF。这是科学和技术上具有挑战性的，因为PF没有吸收微波能量。虽然MW血浆已用于碳化纤维，但血浆的高温才能实现碳化，而不是纤维的MW吸收。因此，这项研究首次表明了如何通过使用新型微波（MW）启发器纳米纳米化方法在几秒钟内达到碳化温度> 1000°C，该方法是通过通过多沃尔碳纳米纤维（MWCNTS）在pf表面上开发的。值得注意的是，这些CF可以在廉价的家用微波炉中产生，并且具有与常规加热产生的CF相当的机械性能。此外，这项研究还提供了生命周期和环境影响分析，该分析表明，MW加热将基于木质素的CF产生的能源需求和环境影响分别降低了66.8％和69.5％。
计划 - 医学系 - 多伦多大学
凯瑟琳·拉莫斯（Kathleen Ramos）博士是华盛顿大学华盛顿大学华盛顿大学（UW）的肺科医生。她在UW肺移植计划和UW成人囊性纤维化（CF）中心工作，在那里她担任CF Therapeutics Development Network（TDN）站点的成人主任。她的研究集中在CF和肺移植中的临床结果上。她的工作包括评估高级CF中肺移植的时间，改善了来自处境不利的背景的个体的移植，并探索肺移植者在肺部移植者中使用Elexacaftor/ tezacaftor/ ivacaftor。她最近设计了一项临床试验，该试验评估了肺移植后预防性阿奇霉素的使用，该试验涉及与多伦多大学肺肺移植计划的合作。
对COVID-19风险的看法，疫苗接种和...强迫症：nati
自2013年报销以来，与囊性纤维化（CF）调节剂疗法相关的使用和支出的抽象目标。设计国家药物索赔数据库的回顾性分析。设置本研究中包含的数据是国家代表（爱尔兰）。包括所有接受CF调节剂疗法的人的参与者数据。方法，我们从卫生服务主管的初级保健报销服务中获得了国家索赔数据。我们确定了2012年1月至2020年3月与CF疗法相关的使用和支出。结果CF调节剂疗法的处方增加与支出从2013年的2300万欧元增加到2019年的1.13亿欧元有关。2017年发起Lumacaftor/Ivacaftor的许多患者继续接受症状疗法，随后在2019年开始了Tezacaftor/Ivacaftor。结论尽管没有这些调节剂疗法在接受卫生技术评估时表现出物有所值，但仅在2019年，相关的爱尔兰支出就达到了1.13亿欧元。
肌电脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）家族史对ME/CFS
目的：目前尚不清楚患有肌力性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）是否具有ME/CFS的家庭历史与没有此家族史的ME/CFS的人不同。为了探讨这个问题，收集了ME/CFS和对照的患者的定量数据，我们检查了有或没有ME/CFS家庭历史的患者。方法：样本包括400例ME/CFS患者，以及241例多发性硬化症患者（MS）患者的非我/CFS慢性疾病对照组和173例Polio后综合征（PPS）。结果：从先前的研究中确认发现的结果，与我/CF的人相比，与对照组相比，患有我/CF的家庭成员更有可能。我们发现，ME/CFS组中ME/CFS的家庭历史显着高于非ME/CFS对照组（3.9％）。此外，与没有那些家庭历史的有我/CF的患者/CF的患者/CF的患者更有可能患有胃肠道症状。结论：鉴于最近有ME/CF的胃肠道困难的报道，我们的发现可能代表了ME/CFS出现的一个诱人因素。
PNA 纳米粒子介导的囊性纤维化的体内矫正
囊性纤维化 (CF) 是由 CF 跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变引起的。我们试图通过系统性递送肽核酸基因编辑技术（由生物相容性聚合物纳米颗粒介导）来纠正 F508del CF 致病突变引起的多器官功能障碍。我们在气液界面生长的 F508del 小鼠的原代鼻上皮细胞中证实了体外表型和基因型修饰，并在静脉内递送后在 F508del 小鼠体内证实了表型和基因型修饰。体内治疗导致上皮细胞中 CFTR 功能部分增强（通过原位电位差和 Ussing 室测定测量）以及气道和胃肠道组织中的 CFTR 得到纠正，并且没有高于背景的脱靶效应。我们的研究表明系统性基因编辑是可能的，更具体地说，静脉内递送旨在纠正 CF 致病突变的 PNA NP 是改善多个受影响器官中 CF 的可行选择。
双负载抗体药物偶联物的开发
Sutro Cell Free 2010：100L CF 演示 2011：mAbs 2013：nnAA 掺入和 ADC 2014：bsAb 和 ADC 2016：CF GMP 制造 2024：4,000L GMP 运行