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World File Search SystemCFDNA
使用富集
组织活检的基因组分析结果与液体活检的互补数据的结合提供了有关肿瘤生物学的详尽信息。用富集来照亮无细胞的DNA制备是一种多功能试剂盒，可用于准备准备从循环DNA（CFDNA，无细胞DNA）和基因组DNA（GDNA，GDNA，基因组DNA）从FFPE织物中提取的书架（图1）。工作流程包括唯一的分子标识符（UMI，唯一的分子标识符），以校正误差和误报降低，从而可以准确且敏感地检测FFPE肿瘤样品中的低频突变。用ENRIGHMP照亮无细胞的DNA Prep与探针或富集面板照明和第三方，以支持灵活的实验设计。该应用程序上的注释表明，在高质量的NGS书店的一代中，没有光明细胞的DNA准备表现出色，并确定了FFPE冠军的低频体细胞变体。
21 三体综合征筛查中的游离 DNA
在法国，标准的妊娠监测安排了在妊娠早期医学咨询时进行 21 三体综合征（唐氏综合征）产前筛查的选项，该筛查基于多种因素（主要是母体血清标志物 (MSM)、母亲年龄和胎儿颈部透明带的超声测量）的评估。自 2018 年起，当联合筛查确定的风险在 1/1,000 至 1/51 之间时，已提供基于循环无细胞 DNA 检测的无创产前检测 (NIPT)。在这种情况下，或者在多胎妊娠、有 T21 妊娠史或父母携带涉及 21 号染色体的罗伯逊易位（2018 年 12 月 14 日法令规定的条件）的情况下，法国国民健康保险系统将全额承担检测费用。仅当妊娠早期联合筛查显示风险为 1/50 或更高，或 cfDNA 检测结果为 T21 阳性时，才进行为诊断目的（特别是通过核型分析）进行的侵入性测试（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）。
液体活检评估循环肿瘤 DNA、miRNA……
简介：液体活检是一种非侵入性方法，通过分析血液或其他体液中的癌症生物标志物来检测癌症并监测治疗反应。脑膜瘤是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，生物标志物在其诊断、预后和治疗监测中起着至关重要的作用。世界卫生组织 (WHO) 根据肿瘤等级和基因的分子改变对脑膜瘤进行分类，例如 NF2、AKT1、TRAF7、SMO、PIK3CA、KLF4、SMARCE1、BAP1、H3K27me3、TERT 启动子和 CDKN2A/B。液体活检，特别是游离 DNA (cfDNA) 分析，已显示出监测脑膜瘤的潜力，因为它可以检测血液中的 ctDNA 释放，不受血脑屏障的影响。还发现，microRNA (miRNA) 在各种癌症（包括脑膜瘤）中失调，具有作为诊断生物标记物的潜力。此外，研究肿瘤微环境中的细胞因子可能有助于建立脑膜瘤的预后或诊断组。
Quick-DNA™Miniprep Plus套件
•有关血液，唾液和收集到Guthrie，FTA®和其他存储纸（卡）的细胞（卡），请参阅收集到存储纸/卡上的样品（pg。16）。•对于从血清/血浆样品中分离的病毒DNA，请遵循生物流体和细胞工作流程。不建议从血清/血浆中分离出无细胞的DNA。对于从血清/等离子体中分离出的小的，无细胞的DNA，请使用快速-CFDNA™血清和等离子体试剂盒（D4076）。•将细胞和/或无细胞的DNA从40 ml尿液样品中分离出来，请参见Quick -DNA™尿液试剂盒（D3061）。用于尿液中的细胞DNA，在3,000 x g处的颗粒15分钟，并在使用生物流体和细胞工作流程加工前去除上清液。哺乳动物/昆虫细胞培养物：从≤5x 10 6细胞中分离出总DNA，例如HELA细胞，HEK-293细胞，果蝇细胞系等。
组织和液体活检样本中的敏感变异分析
根据 Illumina 无细胞 DNA 富集制备用户指南中的详细说明，从碎片化的 FFPE DNA 或 cfDNA 制备 Illumina 无细胞 DNA 富集制备文库。对于 FFPE DNA，超声处理后，将 45 μl 碎片 DNA（~40 ng）转移到 96 孔 PCR 板中以进行最终修复反应。对于 ctDNA 样本，将 20 ng DNA 输入文库制备中。对“浓缩索引文库”步骤进行了更改，按质量而不是体积进行汇集，以适应在本研究期间测试的单个文库制备中的 1 重、4 重和 12 重文库汇集。使用 Qubit dsDNA BR 检测（Thermo Fisher Scientific，目录号 Q32853）对文库进行量化。为了适应更大的体积，每个文库汇集了 250 ng，并对协议进行了一些修改。富集是使用定制的 79 基因探针面板进行的，如 Illumina 无细胞 DNA 富集准备用户指南中所述。
结直肠癌肝转移患者综合时空异质性概念验证试点研究
癌细胞亚群和肿瘤内异质性 (ITH) 背后的基因组克隆的动态进化，以及源自循环中脱落的肿瘤细胞的转移和治疗耐药性，是复发和癌症相关死亡的主要原因。1-3 下一代测序 (NGS) 研究能够识别导致内在和获得性耐药性的多区域 ITH 和连续循环无细胞 DNA (cfDNA) 或循环肿瘤 DNA (ctDNA) 突变，从而改变癌症生物学和转化研究。4,5 我们已经开发并提出了一种全面的患者内异质性 (IPH) 的时空概念，并有可能转化为精准肿瘤学。6 在这项先导研究中，我们评估了基于 IPH 的协议的转化功效，以首次表征和比较原发性结直肠癌 (CRC) 和匹配的肝转移 (LM) 的 ITH，结合 ctDNA 突变景观。这种整体方法能够检测癌症基因组在时间和空间上的动态演变，从而能够在疾病过程中的不同时间点识别和潜在地针对所有可操作的突变。
引文 Neidhöfer C, Klein N, Jürüktümen A, Hattenhauer T, Mispelbaum R, Bode C, Holderried TAW, Hoerauf A 和 Parc ˇ ina M (2025) 回顾性分析
尽管在 21 世纪可以使用各种各样的抗生素，但细菌性血流感染仍然是重症监护病房和诊断实验室面临的最重大的全球挑战之一，并导致大量发病率和死亡率（Retamar 等人，2012 年；Lillie 等人，2013 年；McNamara 等人，2018 年；Timsit 等人，2020 年）。除了对一线抗生素产生耐药性的病原体数量不断增加之外，一个重大挑战是缺乏及时的诊断检查和足够的灵敏度来识别病原微生物及其易感性（Retamar 等人，2012 年；Gutie ́ rrez-Gutie ́ rrez 等人，2017 年；Timsit 等人，2020 年）。这两个方面对于显著改善血流感染的临床结果都至关重要，因为及时给予适当的抗菌治疗对于治疗脓毒症至关重要（Gutie ́ rrez-Gutie ́ rrez 等人，2017 年；Timsit 等人，2020 年；Asner 等人，2021 年）。血培养仍然是检测脓毒症患者菌血症最受认可的微生物学检测；然而，这些可能需要几天才能提供结果（Loonen 等人，2014 年）。此外，它们容易受到污染或出现假阴性结果，主要是在抗生素治疗后采集时（Hall and Lyman，2006 年；de Prost 等人，2013 年；Loonen 等人，2014 年）。因此，脓毒症患者通常采用经验性的广谱抗生素（联合用药）治疗，这显著增加了抗生素过度治疗、抗生素诱导毒性和多重耐药病原体选择的风险（Takamatsu 等人，2020 年；Bruns 和 Dohna-Schwake，2022 年）。指示宿主对感染的内源性反应的生物标志物已经被广泛使用（Xie，2012 年；Cho 和 Choi，2014 年）。然而，这种方法只能说明感染的存在，而不能说明传染源。关于后者，已经开发了各种新技术来改进或补充传统方法，以便更早地识别血流感染（Liesenfeld 等人，2014 年，B）。全血样本循环 cfDNA（游离 DNA）的下一代测序最近已在临床上用于败血症诊断（Grumaz 等人，2016 年；Long 等人，2016 年；Grumaz 等人，2020 年）。虽然这种方法有可能为传统诊断提供有价值的补充输入，但其影响仍有待确定。从 2020 年开始，德国几家公共健康保险开始覆盖 Noscendo GmbH（德国杜伊斯堡）开发的基于 cfDNA 的病原体检测方法 DISQVER。重症监护医生和
宇航员在太空中的DNA会发生什么？
J. Sebastian Garcia-Medina, Karolina Sienkiewicz, S. Anand Narayanan, Eliah G. Overbey, Kirill Grigorev, Krista A. Ryon, Marissa Burke, Jacqueline Proszynski, Braden Tierney, Caleb M. Schmidt, Nuria Mencia-Trinchant, Remi Klotz, Veronica Ortiz, Jonathan Foox, Christopher Chin, Deena Najjar, Irina Matei, Irenaeus Chan, Carlos Cruchaga, Ashley Kleinman, JangKeun Kim, Alexander Lucaci, Conor Loy, Omary Mzava, Iwijn De Vlaminck, Anvita Singaraju, Lynn E. Taylor, Julian C. Schmidt, Michael A. Schmidt, Kelly Blease, Juan Moreno, Andrew Boddicker, Junhua Zhao, Bryan Lajoie, Andrew Altomare, Semyon Kruglyak, Shawn Levy, Min Yu, Duane C. Hassane, Susan M. Bailey, Kelly Bolton, Jaime Mateus, and Christopher E. Mason (2024) Genome and clonal hematopoiesis stability contrasts with immune, cfDNA，线粒体和端粒长度在短时间太空飞行中变化。精确临床医学。https://academic.up.com/pcm/article/7/1/pbae007/7642247
汤米·卡普兰（Tommy Kaplan），博士 - 耶路撒冷
资金2023 - 2027 EU Horizon（Co-Pi）：pancaid-对胰腺癌的早期检测和诊断（与Yuval dor）的多组学数据的机器学习分析2018 - 2024年Grail Inc.（Co-Pi）（Co-Pi）（Co-Pi）：循环细胞的DNA的人类甲基化Atlas（Yuva）dna – 202232323232323232323232322323232323232323232323. （PI）：印迹和等位基因特异性甲基化2022 - 2027年的人类地图集。（CO-PI）：LiquidBX-血液2023 - 2025 ISF精确医学IPMP（CO-PI）的多摩学诊断：使用手电点多模态CFDNA分析2020 - 2025年跨学科数据科学研究（Head PI）的计算数据跨度DNA 20224的计算数据科学研究，对癌症治疗的反应进行监测（CO-PI）：2018 - 2024年以色列科学基金会（PI）的一项大学范围的多学科数据科学教育计划：从DNA甲基化模式中对人类疾病的计算检测2015 - 2019年以色列科学基金会（PI）：远端监管DNA区域的计算分析2013 - 2017 - 2017 - 2017 EU MARIE MARIE CORERICE INDERITION（PIE）范围：角色
Magnetapure et Kit d'eftraction nucleomag
réf。désignationchf/ carton 041-872154核纳姆病原体（4x96）NC-041-872155核纳姆核法DX病原体（4X96）NC-041-872157核量DNA/ RNA/ RNA/ RNA/ RNA水（4x96）NC-0441-441-8721591591591591591591599696核NC -041-872160 NucleOmag 96组织（4x96）NC -041-872162核量DNA细菌（4x96）NC -041-872164核量 041-872168 NucleoMag RNA (4x96) NC - 041-872172 NucleoMag Plant (24x96) NC - 041-872173 NucleoMag Plant (4x96) NC - 041-872175 NucleoMag 384 Plant (4x384) NC - 041-872177 NucleoMag Blood 200 µl（4x96）NC -041-872178核纳族血液3ML（1x96）NC -041-872180核量CFDNA（4x48）NC -041-872182核量（24x96）NC -041-041-87721-96核 - 4 041-872185核量DNA拭子（24x96）NC-041-872186 Nucleomag DNA签名（4x96）NC-041-872188 NucleoMag Forensic（4x96） Nucleomag病毒（4x96）NC -041-872210 Nucleomag DNA食物（4x96）NC-