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QIAGEN 推出全新文库制备试剂盒，助力多组学研究并推进精准医疗
研究人员还可以使用 QIAseq 多模态 DNA/RNA 文库试剂盒生成仅含 DNA 或仅含 RNA 的文库。这是市场上第一款可兼容多种输入样本的 NGS 多模态试剂盒，包括血液、福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 样本和无细胞 DNA (cfDNA)。这在转化研究中尤其重要，例如在癌症研究中，可能会有不同类型的样本。该试剂盒灵敏度高，可检测 DNA 和 RNA 稀有变异。使用 QIAseq 多模态 DNA/RNA 文库试剂盒生成的 DNA 和 RNA 文库可直接与不同的测序平台兼容，例如 Illumina 仪器和 Element Aviti，并且可以通过增加转换步骤在其他测序仪上进行测序（Complete Genomics/MGI、Singular Genomics 和 Ultima Genomics）。
第1页，共4页卫生技术评论
Guardant360®是一种基于定性的下一代测序测试，它使用靶向高吞吐杂交捕获技术检测74个基因中的单核苷酸变体（SNV），插入和删除（Indels），拷贝数扩增（CNAS）中的18（18）Genes in 6（18）Genes in六（6）（6）（6）（6）。Guardant360利用无细胞的DNA（CFDNA）从无细胞DNA血液收集管（BCT）中收集的外周全血的血浆中。Guardant360提供了基因组结果，包括使用常规的血液抽血在实验室的样品收据中7天内在7天内进行基因组结果，从而消除了仅依靠组织测试的需求。Guardant360为晚期固体癌症患者提供明智的治疗决策，并在一线治疗或进展前确定患者的治疗选择或临床试验。
血浆比其他体液的好处用于循环...
在非肌肉侵入性膀胱癌中，据报道，血浆中的ctDNA可以预测疾病复发，并且具有较高的体细胞变异与肿瘤DNA的一致性[7]。使用尿液和血液对前列腺癌进行分子分析表明，血浆中突变等位基因频率与转移性前列腺癌患者之间存在显着关联[8]。加法，尽管与血液相比，尿液表现出更多的突变，但突变的数量与前列腺癌患者的临床特征无关。然而，研究表明，尿液CFDNA可能是早期检测和预测膀胱癌治疗反应的血浆更好的来源[9-11]。与血浆CTDNA相比，在膀胱癌患者中，尿ctDNA与肿瘤DNA表现出很高的一致性[12]，强调了尿液作为尿液的替代ctDNA的重要性，用于诊断，疾病监测和个性化药物。
订单 – 分子病理学/免疫组织化学
NGS小组，FFPE融合分析（RNA），FFPE☐结肠（BRAF/KRAS/NRAS/PIK3CA）☐肺（ALK，ROS1和RET）☐CLL突变分析☐肺（BRAF/kras/kras/nras/nras/pik3ca/fuson and eff in nraver/exnaly nrative） IST（BRAF/KIT/PDGFRA- POSIGNA/PAM50☐igh☐黑色素瘤（BRAF/KIT/NRAS/HRAS）（子类别和风险得分）☐TCR☐MTC（BRAF/KRAS/HRAS/HRAS/RET） BRCA2/PIK3CA）☐LOH1P19Q （包括 IDH1/2- ☐ B-ALL ☐ 乳腺（PIK3CA）突变分析），诊断时的 FFPE 母细胞比例：NGS 面板，cfDNA/血浆 ☐ TERT 启动子突变分析 ☐ MRD 随访，☐ 肺（EGFR/KRAS/NRAS/BRAF）（c.1-124C>T / c.1-146C>T）天：
构建用于检测KRAS/NRAS/EGFR/BRAF/MET突变的参考材料面板
摘要背景缺乏高质量的下一代测序（NGS）参考材料（RM）阻碍了中国液体活检的临床使用。目的本研究旨在在非小细胞肺癌（NSCLC）相关的KIT肺癌（NSCLC）肉瘤病毒癌（KRAS）/神经母细胞瘤ras Oncogene（NRAS）/epidermal brfe（egigermal raf）（egigermal raf）（egigermal raf）（e-graf）brf）（e-eg ki tipp）（e-eg ki tipp raf）（e-graf）（egigermal raf）（e-eg kin frffipp raf） 目的旨在开发全国RM外部质量评估和绩效评估。 ）/间质 - 上皮过渡因子（MET）遗传测定，使用血浆循环肿瘤DNA（CTDNA）。 方法由NGS检测到并通过Sanger测序进行验证以建立RM。 细胞系基因组DNA被剪切，并以10％浓度刺激基底等离子体CfDNA。 然后，通过四个测序平台确定校准精度。 平均值被以基础等离子体为RM面板的0.1％，0.1％，0.3％，1％和3％的浓度。 然后，邀请五名制造商评估RM面板的性能。 结果选择了20个具有23个临床重要突变的细胞系，包括KRAS中的六个突变，NRAS中的两个突变，三个突变，在BRAF中进行了3个突变，在磷脂酰肌醇-4,5-双磷酸3-激酶3-激酶催化亚基α（PIK3CA）中，六个突变，其中6个突变，其中有6个突变，pik3CA（PIK3CA），六个中的EGFR中的6个EGFR，EGFR，一个EGFR增益（4-5-5概率）和一份（2-5）。 RM面板由87个样本组成，包括以四个浓度（0.1％，0.3％，1％和3％），一个MET增益，一个EGFR增益和一种野生型的21个突变。目的旨在开发全国RM外部质量评估和绩效评估。 ）/间质 - 上皮过渡因子（MET）遗传测定，使用血浆循环肿瘤DNA（CTDNA）。 方法由NGS检测到并通过Sanger测序进行验证以建立RM。 细胞系基因组DNA被剪切，并以10％浓度刺激基底等离子体CfDNA。 然后，通过四个测序平台确定校准精度。 平均值被以基础等离子体为RM面板的0.1％，0.1％，0.3％，1％和3％的浓度。 然后，邀请五名制造商评估RM面板的性能。 结果选择了20个具有23个临床重要突变的细胞系，包括KRAS中的六个突变，NRAS中的两个突变，三个突变，在BRAF中进行了3个突变，在磷脂酰肌醇-4,5-双磷酸3-激酶3-激酶催化亚基α（PIK3CA）中，六个突变，其中6个突变，其中有6个突变，pik3CA（PIK3CA），六个中的EGFR中的6个EGFR，EGFR，一个EGFR增益（4-5-5概率）和一份（2-5）。 RM面板由87个样本组成，包括以四个浓度（0.1％，0.3％，1％和3％），一个MET增益，一个EGFR增益和一种野生型的21个突变。目的旨在开发全国RM外部质量评估和绩效评估。 ）/间质 - 上皮过渡因子（MET）遗传测定，使用血浆循环肿瘤DNA（CTDNA）。 方法由NGS检测到并通过Sanger测序进行验证以建立RM。 细胞系基因组DNA被剪切，并以10％浓度刺激基底等离子体CfDNA。 然后，通过四个测序平台确定校准精度。 平均值被以基础等离子体为RM面板的0.1％，0.1％，0.3％，1％和3％的浓度。 然后，邀请五名制造商评估RM面板的性能。 结果选择了20个具有23个临床重要突变的细胞系，包括KRAS中的六个突变，NRAS中的两个突变，三个突变，在BRAF中进行了3个突变，在磷脂酰肌醇-4,5-双磷酸3-激酶3-激酶催化亚基α（PIK3CA）中，六个突变，其中6个突变，其中有6个突变，pik3CA（PIK3CA），六个中的EGFR中的6个EGFR，EGFR，一个EGFR增益（4-5-5概率）和一份（2-5）。 RM面板由87个样本组成，包括以四个浓度（0.1％，0.3％，1％和3％），一个MET增益，一个EGFR增益和一种野生型的21个突变。目的旨在开发全国RM外部质量评估和绩效评估。 ）/间质 - 上皮过渡因子（MET）遗传测定，使用血浆循环肿瘤DNA（CTDNA）。方法由NGS检测到并通过Sanger测序进行验证以建立RM。细胞系基因组DNA被剪切，并以10％浓度刺激基底等离子体CfDNA。然后，通过四个测序平台确定校准精度。平均值被以基础等离子体为RM面板的0.1％，0.1％，0.3％，1％和3％的浓度。然后，邀请五名制造商评估RM面板的性能。结果选择了20个具有23个临床重要突变的细胞系，包括KRAS中的六个突变，NRAS中的两个突变，三个突变，在BRAF中进行了3个突变，在磷脂酰肌醇-4,5-双磷酸3-激酶3-激酶催化亚基α（PIK3CA）中，六个突变，其中6个突变，其中有6个突变，pik3CA（PIK3CA），六个中的EGFR中的6个EGFR，EGFR，一个EGFR增益（4-5-5概率）和一份（2-5）。RM面板由87个样本组成，包括以四个浓度（0.1％，0.3％，1％和3％），一个MET增益，一个EGFR增益和一种野生型的21个突变。所有五家公司的3％，1％和0.3％样本的检测率为100％。对于0.1％的浓度，15个样本的结果不一致，但至少有3家公司对每个突变都有正确的结果。为等离子ctDNA的KRAS / NRAS / EGFR / BRAF / MET突变面板的结论RM开发了，这对于对独立实验室的性能的质量控制至关重要。
Microsoft Word-使用无细胞的DNA
使用免费DNA Lab-007爱荷华州医疗补助计划的非侵入性产前测试：索赔预付款生效日期：10/20/2017修订号：5上次Rev日期：1/19/2024审查审查审查，审查由：Medicaid Medical Director：Medicaid Medical Director：Medicaid Medical Rev日期：1/17/2025批准：1/17/2025：1/17/2029委员会批准：10/10/10/10/在妊娠20周之前，对怀孕的成员进行筛查，以筛查胎儿染色体异常（定义为异常的染色体）。使用母性血清和胎儿超声检查这些疾病的标准筛查有许多局限性。在母体血清中分析无细胞胎儿DNA（CFDNA）的无创产前测试（NIPT）是常规血清筛查的潜在补体或替代方案。
使用 Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment 检测 FFPE 肿瘤样本中的罕见体细胞变异
将组织活检基因组分析的结果与补充液体活检数据相结合，可以全面了解肿瘤生物学。Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment 是一种多功能文库制备试剂盒，可用于从循环无细胞 DNA (cfDNA) 或从 FFPE 组织样本中提取的基因组 DNA (gDNA) 制备可用于测序的文库 (图 1)。该工作流程包括用于纠正错误和减少假阳性的唯一分子标识符 (UMI)，从而能够准确、灵敏地检测 FFPE 肿瘤样本中的低频突变。Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment 与 Illumina 和第三方富集探针或面板兼容，以支持灵活的实验设计。本应用说明展示了 Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment 在生成高质量 NGS 文库和从 FFPE 样本中鉴定低频体细胞变异方面的优异性能。
基于证据的神经肿瘤学
抽象的液体活检具有多个好处，并在其他肿瘤学领域广泛使用，但是到目前为止，其在神经肿瘤学中的作用受到限制。在CSF中研究了多种肿瘤衍生的材料，例如循环肿瘤细胞（CTC），肿瘤教育的血小板（TEP），无细胞DNA（CFDNA），循环肿瘤DNA（CTDNA）和miRNA，在CSF，血液（血浆，血清）或尿液中研究。可以通过使用各种算法来简化液体活检的大量数据。通过使用这种技术，我们可以诊断出脑肿瘤，并诊断出低级别的胶质瘤与高级胶质瘤的不同，以及与伪产生相比的真实进展。尚未对脑肿瘤中液体活检的潜力进行广泛的研究，但是在未来几年中，它的未来有光明的未来。在这里，我们介绍了有关机器学习在脑肿瘤液体活检中的作用的文献综述。
循环肿瘤DNA动力学和...
结果总共分析了110例患者的285个血液样本。较高的基线CFDNA浓度与较差的无进展生存率（PFS）和总生存期（OS）有关。处理2个循环后，ctDNA突变主要ITY中的变异等位基因频率（VAF）随着平均相对变化为–31.6％而降低。在2个循环恢复后的TP53，APC，TCF7L2和ROS1的VAF中减少与较长的PF相关。我们在每个时间点使用VAF的总和作为整体ctDNA负担的替代物。2个周期后的总和（VAF）≥50％的降低与PFS更长（6.1 vs. 2.7个月，P = 0.002），OS（11.3 vs. 5.9个月，P = 0.001）和较高的疾病控制率（86.3％vs. 51.1％，P <0.001）。vaf在疾病进展时增加，BRAF的VAF显着增加。
