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南威尔士和西南 CHD 网络的学习障碍团队联系方式
学习障碍护士在急症医院工作，帮助患有学习障碍的患者获得所需的护理。这需要与其他专业人员（包括临床护理专家）进行大量合作。我们支持确定和实施合理的调整，支持评估能力和最佳利益讨论，提供有关程序和手术的易于理解的信息。
垂直农业与氢经济之间的协同作用
1 Division of Paediatric Cardiac Plegery, Aphm La Timone, Marseille, France, 2 department of pediatrics, Division of Neurology, Timone Hospital, Marseille, France, 3 Department of Neuroradiology, Aphm La Timone, Marseille, France, 4 Cemerem, Aphm la Timone, Marseille, 5 Aix-Marseille Unit For Clinical Research and Economic Evaluation, AP - HM, Marseille, France, 6 Department of Paediatric Neurology, APHM La Timone, Marseille, France, 7 Department of Paediatric Cardiology, Aphm La Timone, Marseille, France, 8 Department of Paediatric Aneshesia and Intensive Care Unit, APHM Marseille, France, 9 Department of Neonatology, Aphm La Conception, Marseille, France, 10 Aix Marseille Univ, CNR，LPL，Aix-en-Provence，法国，11 Inserm U1106系统神经科学研究所，法国Marseille，法国
先天性心脏缺陷（CHD）与波多黎各新生儿的孕产妇健康和怀孕有关的因素
几项研究表明，后代孕产妇肥胖与冠心病风险增加[7-9]。母体肥胖与各种心脏缺陷有关，包括间隔缺陷，主动脉弓缺陷，持续性导管，动脉桥，共鸣缺陷和心室流出缺陷[8]。此外，高母亲BMI倾向于妇女发展其他健康危险因素，例如患有2型糖尿病和妊娠糖尿病的风险升高[10，11]。糖尿病的特征是胰岛素产生不足（1型）或异常胰岛素反应，导致高血糖症（2型）。研究还表明，妊娠前糖尿病与先天性健康异常（如CHD）[9-11]之间存在潜在的相关性。此外，怀孕期间的疾病可能会影响胎儿的发育和生存能力[12]。因此，妊娠糖尿病也可能是胎儿中冠心病的危险因素。图1列出了与先前研究中确定的与CHD相关的非遗传风险因素。这些发现表明，孕产妇肥胖，糖尿病和冠心病风险之间存在显着关联，需要进一步研究。但是，对波多黎各人群中这些因素的具体分析仍然有限。
CHD 相关增强子塑造人类心肌细胞...
摘要增强子协调基因表达程序，驱动多细胞发育和谱系承诺。因此，增强子的遗传变异被认为通过改变细胞命运承诺而导致发育疾病。然而，虽然已经鉴定出许多含有变异的增强子，但内源性测试这些增强子对谱系承诺的影响的研究却很少。我们进行了单细胞 CRISPRi 筛选，以评估与先天性心脏缺陷 (CHD) 遗传研究有关的 25 种增强子和假定的心脏靶基因的内源性作用。我们鉴定出 16 种增强子，它们的抑制会导致人类心肌细胞 (CM) 分化缺陷。重点 CRISPRi 验证筛选显示，抑制 TBX5 增强子会延迟从中期到晚期 CM 状态的转录转换。两个 TBX5 增强子的内源性遗传缺失表型复制表观遗传扰动。总之，这些结果确定了心脏发育的关键增强子，并表明这些增强子的错误调节可能导致人类患者出现心脏缺陷。
半自动测量胎儿心脏病（CHD）的胎儿心脏轴的胎儿智能导航超声心动图（Fine）
摘要：先天性心脏病（CHD）是最常见的特定器官出生缺陷之一，也是婴儿发病率和死亡率的主要原因。尽管超声筛查指南，但CHD的检测率有限。已引入胎儿智能导航超声心动图（Fine），以从心脏时空图像相关（STIC）体积数据集中提取参考平面和心脏轴。这项研究分析了受CHD/胸腔肿块影响的胎儿（n = 545）的心脏轴（n = 545），而健康的胎儿（n = 1543）（n = 1543）。在标记了七个解剖结构后，精细的软件在半自动上产生了九个超声心动图标准平面并计算了心脏轴。我们的研究表明，根据CHD的类型，心脏轴各不相同。在我们的病理病例的大约86％（542卷中的471卷）中，可以检测到异常心脏轴（正常中位= 40–45°）。在HLHS，肺动脉闭壁，TOF（p -value <0.0001），raa，situs ambiguus（p -Value = 0.0001-0.001）和缺失的肺谷综合体，dorvalsecies（p）中，在HLHS，肺动脉闭合，TOF（P -Value <0.0001）中检测到正常心脏与CHD之间的显着差异。 这种分析证实了在冠心病的胎儿中，心脏轴可以显着偏离正常范围。 罚款似乎是识别心脏缺陷的宝贵工具。在HLHS，肺动脉闭合，TOF（P -Value <0.0001）中检测到正常心脏与CHD之间的显着差异。这种分析证实了在冠心病的胎儿中，心脏轴可以显着偏离正常范围。罚款似乎是识别心脏缺陷的宝贵工具。
在先天性心脏缺陷中扩大了机器人识别途径的现象和变化：改善冠心病的基因检测产率
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。
CHD相关增强剂塑造人类心肌细胞谱系承诺
提高对KRAS G12C靶向疗法的抗肿瘤反应的抽象努力从利用组合方法中受益。在这里，我们将SOS1-KRAS相互作用抑制剂BI-3406诱导的抗肿瘤反应与KRAS G12C抑制剂（KRAS G12C I）与KRAS G12C i单独或与SHP2或EGFR抑制剂合并的抗肿瘤反应。在肺癌和结直肠癌（CRC）模型中，BI-3406加上KRAS G12C I诱导抗肿瘤反应比单独使用KRAS G12C I观察到的抗肿瘤反应更强，并且与其他组合相比。这种增强的抗肿瘤反应与RAS-MAPK信号的更强，更扩展的抑制作用有关。重要的是，BI-3406加KRAS G12C I治疗延迟了CRC和肺癌模型中获得的Adagrasib耐药性的出现，并且与KRAS G12C I-抗性CRC模型中抗增殖活性的重新建立有关。我们的发现位置KRAS G12C加SOS1抑制疗法是治疗KRAS G12C肿瘤的有前途的策略，以及解决对KRAS G12C I的获得性抗性。
住院先天性心脏病婴儿的发育护理途径：代表心脏新生儿神经保护网络，心脏神经发育结果协作组织的一个特别兴趣小组
1 美国宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学护理学院家庭与社区卫生系；2 美国宾夕法尼亚州费城费城儿童医院研究所；3 美国康涅狄格州费尔菲尔德大学伊根护理与健康研究学院、美国康涅狄格州哈特福德康涅狄格儿童医院；4 美国马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯大学护理学院；5 美国伊利诺伊州奥克朗 Advocate 儿童医院 Advocate 儿童心脏研究所；6 美国缅因州波特兰缅因医学中心儿科系；7 美国德克萨斯州达拉斯德克萨斯大学西南医学中心重症监护医学部住院心脏神经发育项目；8 美国特拉华州威尔明顿 Nemours 儿童医院治疗与康复服务部； 9 美国加利福尼亚州奥兰治 CHOC 儿童医院康复服务部；10 美国伊利诺伊州芝加哥 Ann & Robert H. Lurie 儿童医院言语语言病理学系；11 美国华盛顿特区儿童国家医院心脏重症监护部；12 美国科罗拉多州奥罗拉科罗拉多大学科罗拉多儿童医院心脏研究所；13 美国德克萨斯州达拉斯德克萨斯大学西南医学中心高级实践护理人员办公室、美国德克萨斯州达拉斯儿童健康中心心脏中心；14 美国宾夕法尼亚州匹兹堡大学护理学院急症和三级护理系；15 美国弗吉尼亚州里士满 The Mended Hearts, Inc. 项目主任家长代表；16 美国德克萨斯州达拉斯德克萨斯大学西南医学中心心理学和精神病学系； 17 美国德克萨斯州达拉斯儿童健康医院心脏病学系；18 美国威斯康星州密尔沃基威斯康星儿童医院医学院儿科系；19 美国犹他州盐湖城儿童医院急症治疗服务部；20 美国北卡罗来纳州达勒姆杜克大学医院儿科及先天性心脏中心；21 美国爱达荷州博伊西圣卢克医疗系统护理与病人护理卓越中心；22 美国伊利诺伊州芝加哥安与罗伯特 H. 卢里儿童医院单心室卓越中心；23 美国宾夕法尼亚州费城费城儿童医院临床营养部； 24 宾夕法尼亚大学护理学院家庭与社区健康系、费城儿童医院儿科护理研究与循证实践中心，美国宾夕法尼亚州费城和 25 哈佛医学院波士顿儿童医院精神病学（心理学）系，美国马萨诸塞州波士顿
先天性心脏的儿科患者的营养状况
背景：先天性心脏病（CHD）通常与营养不良和未能繁殖有关。目标：评估心脏手术后CHD儿童的营养状况和生长模式。患者和方法：包括以下冠心病：心室间隔缺陷（VSD），心房间隔缺陷（ASD），发育不良左心综合征（HLHS），法洛（TOF）四部曲（TOF）或大动脉（DTGA）的转化。所有患者均受过病史，检查，实验室检查，放射学发现和动脉氧饱和度的约束。结果：女性为47.1％。另外，有79.4％的丙糖酸冠状动脉chd和20.6％为氰基冠心病。与患者的体重，长度，BMI相比，氰基cyanotic患者的统计学显着差异。我们的研究发现，有7.4％的抗糖毒素病例和42.8％的氰基CHD病例患有严重的营养不良，1.9％的丙氨酸冠心病病例和35.7％的氰基chd病例患有中等营养不良的病例。从统计学上讲，关于丙糖chd和Cyanotic CHD，营养状况存在显着差异。在我们的研究中，有79.4％的人没有临床心力衰竭。我们的冠心病病例中约有13.2％的心力衰竭，4.4％的心力衰竭，2.9％的心力衰竭患有严重的心力衰竭。最常见的CHD是Arteriosus专利导管32.4％，较不常见的5.9％是心室室里5.9％。关键词：先天性心脏病，营养，儿童结论：冠心病儿童的营养不良是一个主要问题，因为与术前热量数据相比，这些儿童的营养不良率很高。
DigitalCommons@TMC-德克萨斯医学中心
方法和结果：CHD和异常临床CMA的患者来自9个儿科心脏中心。高度详细的心脏表型被系统地分类并分析了它们与CMA异常的关联。将每个患者分为1 CHD类别的分层分类促进了广泛的分析。 包容性分类允许每位患者多种CHD类型提供敏感描述。 在1363名注册表患者中，有28％的患者患有良好认可的冠心病疾病，有67％的临床报道拷贝数变异（CNV），较少或没有以前的CHD AS-AS-AS-SOBISICATION，而5％的副本具有无CNV的纯合性。 层次分类确定了基因组疾病和非特征性CHD中的预期CHD类别。 包容性表型提供了多种CHD类型的患者的敏感描述，通常发生。 与大型CNV相比，在具有罕见或没有冠心病关联的CNV中，对于更复杂的CHD，亚显微CNV富集了。 将包含策划的CHD基因的亚显微CNV富含左心室阻塞或间隔缺陷，而含有单个基因的CNV则富含共同缺陷。 神经元相关的途径在单基因CNV中过分代表，包括顶级候选病毒基因NRXN3，ADCY2和HCN1。将每个患者分为1 CHD类别的分层分类促进了广泛的分析。包容性分类允许每位患者多种CHD类型提供敏感描述。在1363名注册表患者中，有28％的患者患有良好认可的冠心病疾病，有67％的临床报道拷贝数变异（CNV），较少或没有以前的CHD AS-AS-AS-SOBISICATION，而5％的副本具有无CNV的纯合性。层次分类确定了基因组疾病和非特征性CHD中的预期CHD类别。包容性表型提供了多种CHD类型的患者的敏感描述，通常发生。与大型CNV相比，在具有罕见或没有冠心病关联的CNV中，对于更复杂的CHD，亚显微CNV富集了。将包含策划的CHD基因的亚显微CNV富含左心室阻塞或间隔缺陷，而含有单个基因的CNV则富含共同缺陷。神经元相关的途径在单基因CNV中过分代表，包括顶级候选病毒基因NRXN3，ADCY2和HCN1。