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洞悉先天性心脏的遗传结构...
先天性心脏病（CHD）在多达1％的活产中观察到，这是出生缺陷导致死亡的主要原因之一。虽然数百个基因已经与冠心病的遗传病因有关，但它们在CHD发病机理中的作用仍然很少了解。这在很大程度上是对冠心病的零星性质的反映，及其可变的表现性和不完整的渗透率。我们审查了冠心病的寡聚病因的单基因原因和证据，以及从头突变，常见变体和遗传修饰剂的作用。为了进一步的机械洞察力，我们利用跨物种的单细胞数据研究了与冠心病有关的基因和小鼠胚胎心脏中涉及的基因的细胞表达特征。了解冠心病的遗传病因可能会实现精密医学和产前诊断，从而促进早期干预措施，以改善CHD患者的预后。
先天性心脏病儿童的非心脏异常
简介：先天心脏缺陷（CHD）患者的非心脏异常（NCA）对于围手术期管理和病因学研究至关重要。这项研究旨在调查中国CHD儿童的NCA。方法：收集了从2015年1月1日至2019年12月31日住院的CHD诊断儿童的病历，并进行了回顾性分析，以挖掘CHD与非心脏畸形之间的潜在关联规则。结果：本研究中总共包括3,788例CHD患者。CHD的主要表型是心室间隔缺陷（VSD，33.69％），心房间隔缺陷（ASD，12.72％）和四角法（TOF，TOF，5.54％）。总共887例（23.42％）的病例显示出非心脏异常，主要与中枢神经系统（34.61％），鼻子/耳/下颌/面部（19.39％），生殖系统（15.78％）和肌肉骨骼系统（15.56％）有关。与其他CHD亚型相比，间隔缺陷的相关NCA的百分比较低（P = 3.7×10-9），而AVSD的百分比较高（P = 0.0018）。解剖：NCAS在中国的CHD诊断儿童中普遍存在，不同CHD子类别中NCA的频谱不同。
重新利用正常染色体微阵列数据，以使遗传洞察到先天性心脏病
简单的摘要：大约15％的患有先天性心脏病（CHD）的患者具有特定的遗传异常，称为拷贝数变体。他们的大多数基因检测（称为染色体微阵列（CMA））被认为是正常的。但是，我们怀疑即使在测试结果中没有报告过一些很小的遗传缺失，也可能与CHD有关。为了调查这一点，我们研究了319例CHD患者的基因测试数据。然后，我们专注于这些与CHD相关的小缺失中的基因，基于某些标准，例如它们与CHD的关联，其在胎儿心脏中的表达水平以及失去这些基因的潜在影响。分析数据后，我们发现这些未报告的小遗传缺失的可能性更大的可能涉及与CHD相关的基因以及可能很重要但以前尚未识别的基因。我们的研究表明，可以随时获得的“正常”基因测试数据对于发现与CHD的新遗传联系很有价值。此外，还应给予较小的遗传缺失，以使冠心病的潜在影响更加临床关注。
甲型肝炎疫苗接种 - 您所在地区可以接种
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神经发育风险的遗传机制 -
先天性心脏病（CHD）是最常见的主要先天性异常，发生在全球大约1％的活产[1,2]中。然而，只有20％到30％的冠心病患者发现了潜在的遗传病因[3,4]。家庭内部的高复发率及其与遗传综合征的相关性证明了遗传因素在CHD风险中的作用[5,6]。CHD与神经发育延迟和残疾（NDD）[7-11]的更高发生率有关，并且最近对遗传学对这些结果的贡献引起了兴趣[12,13]。由于冠心病患者的存活率已大大提高[14]，因此运动技能，语言能力和社会情感功能的损害的过多风险变得更加明显[11,15-19]。两个因素固有的因素，例如遗传变异或结构性冠心病，以及外在因素，例如营养支持和麻醉暴露，都会影响
牛的先天性心脏缺陷
摘要先天性心脏缺陷（CHD）是出生时出现的心脏病，牛的患病率为0.2％至2.7％。但是，由于监测计划的稀缺和年轻动物的经济价值较低，牛CHD的真正患病率可能会被低估，这会导致农民限制怀疑患有CHD的犊牛的进一步诊断测试。此外，许多犊牛可以在兽医检查前的围产期中没有发现或死亡的无症状冠心病。CHD的确切原因在牛中是不知道的，外部破坏者或遗传因素可能与CHD的起源有关。将选定的sires用于密集育种计划，尤其是在人口较低的一些品种中，增加了可能导致CHD的“近亲级级”。先天性心脏缺陷可以通过各种标准分类，并且与存在粘膜的氰化物有关，可以将它们细分为氰化或非氰基CHD。心室间隔缺陷，心房间隔缺陷和持续性动脉虫是牛最常报道的非胞源性冠心病。复杂的CHD，例如Conotrun-Cal Anomalies（Fallot的四边形，大动脉的完全转座和双层右心室），通常被描述为氰化冠心病。罕见的CHD，例如室内瓣膜板的畸形，与心脏相关的血管异常的畸形，在牛物种中较少诊断。这是避免不必要的治疗或动物苦难的主要重要性。本评论旨在在作者经验的肖像支持下提供牛报告中最多的CHD的摘要，因此在评估怀疑有CHD的牛的评估期间应考虑先天性异常的概述。在孤立缺陷的情况下，精确的诊断可能与有利的预后有关。同样，对于严重和复杂的畸形病例，这可能是一个准确和早期诊断的，通常与长期生产力和生存的预后不良有关。
引用出版物（APA）：法律L. E的CHD Lifess研究小组‡，Nijman，M。
方法和结果：明显地分析了严重的胎儿先天性心脏病的96个术语单例怀孕的胎盘，以分析宏观和微观病理学。我们应用了胎盘病理严重程度评分，将胎盘异常与神经系统结果联系起来。产后，前磁共振成像用于分析脑体积，旋转和脑损伤。胎盘分析显示以下异常：孕妇血管不良灌注病变为46％，红细胞成核的37％，慢性炎性病变为35％，30％的成熟延迟，胎盘体重在28％以下的胎盘重量低于10％。胎盘病理学的严重程度与皮质灰质，深灰质，脑干，小脑和总脑体积负相关（r = -0.25至-0.31，所有p <0.05）。在线性回归中校正磁共振成像处的月经后年龄时，该关联对于皮质灰质，小脑和总脑体积仍然很重要（调整后的R 2 = 0.25-0.47，所有P <0.05）。
哈萨克斯坦先天性心脏病流行病学
摘要 本研究旨在利用 2014 年至 2021 年期间统一国家电子医疗系统 (UNEHS) 的数据，调查哈萨克斯坦先天性心脏病 (CHD) 的流行病学。这项回顾性队列研究包括 2014 年 1 月至 2021 年 12 月期间在哈萨克斯坦被诊断为 CHD 并在 UNEHS 登记的所有患者。CHD 是根据 ICD-10 代码 Q20-Q26 定义的。每 100,000 人口的发病率、患病率和全因死亡率计算得出的。使用 Cox 比例风险回归模型和 Kaplan-Meier 方法进行生存分析。该队列由 68,371 名 CHD 患者组成，其中 61,285 名（89.6%）患者患有单一 CHD 类型，40,767 名（59.6%）患者在 1 岁前被诊断出来，5,225 名（7.6%）患者在研究期间死亡。 2014年至2020年间，男性CHD发病率从每10万人口64.6例下降到每10万人口47.3例，女性发病率从每10万人口68.7例下降到每10万人口42.5例。2014年至2020年间，男性每10万人口全因死亡率从3.3例增加到4.7例，女性每10万人口全因死亡率从2.7例增加到3.7例。生存分析显示，在1岁前确诊为CHD的患者中，死亡风险与男性（风险比[HR] 1.17）、多种CHD类型（HR 1.70）和未进行手术（HR 0.57）显着相关。对于1岁后确诊为CHD的患者，危险因素包括男性（HR 1.65）、多种CHD类型（HR 1.55）和未进行手术（HR 1.82）。关键词：大数据、流行病学、心脏缺陷、先天性、哈萨克斯坦。
心脏手术时间对具有复杂先天性心脏病（CHD）的新生儿神经发育结局的影响
抽象的碳化硅（SIC）的目标是由于其出色的热性能，是功率微电子的第一材料。SIC技术的最新进展最终使Crystalline SIC纳米结构的制造。然而，纳米级SIC的热性能仍然忽略了。在这里，我们系统地研究了SIC纳米结构的热传导，包括纳米膜，纳米线和语音晶体。我们的测量结果表明，纳米结构的热导率比批量低几倍，并且值与结构的最狭小维度成比例。在最小的纳米结构中，导热率达到了批量的10％。为了更好地了解SIC中的纳米级热传输，我们还探测了声子在纳米结构中的平均自由路径和连贯的热传导。我们的理论模型将观察到的热传导的抑制与表面声子散射联系起来，这限制了声子的含义自由路径，从而降低了导热率。这项工作揭示了SIC纳米结构的热特性并解释了它们的起源，从而实现了SIC微电子的逼真的热工程。
晚期小型...
背景：多达50％的小肠神经内分泌肿瘤（SI-NETS）和类癌综合征（CS）患有类癌性心脏病（CHD）的患者。但是，缺乏CS中CHD的真实频率和预后标记。我们在这种临床背景下描述了两个净转诊中心中患者的现实管理以及临床特征之间的关系，包括CHD和整体生存（OS）。患者和方法：这是对IV期SI-NET和CS患者的回顾性分析，在2015年至2021年之间在米兰的欧洲肿瘤学研究所和瑞典的乌普萨拉大学进行了治疗。CHD被定义为至少一个中等右侧心脏瓣膜缺陷。根据转移性疾病的诊断估算了OS和CHD累积发生率的中值，并且评估了OS与OS的临床参数与CHD的发生之间的关联。结果：我们包括165例患者，其中97％的中间级SI-NET和86％的患者具有同步肝转移。98例患者（59％）对全抑素类似物的全标签剂量耐火，而25％的患者产生了CHD。在冠心病诊断中，基线尿液5-羟基内丁酸（24小时U5-HIAA）值和血浆N-末端促脑力纤维Natriuretic肽（NT-ProBNP）值在76％的患者中已知。中度至重度三尖瓣不足是CHD的最常见变化。预后受到CHD的显着损害（OS¼2.85，p <0.001的多变量危险比）。关键词：神经内分泌肿瘤，类癌综合征，类癌心脏病，小肠CHD诊断的中位OS为4。5年[95％的置置间隔（CI）2。1-7.2岁]，而5年生存率为34％（95％CI 13％至57％）。结论：在我们的研究人群中，有CS的SI-NET患者的一半以上患有难治性类癌综合征（RCS）和四分之一的CHD，对OS产生了负面影响。因此，建议筛查和监测CS患者的CHD患者，理想情况下，在CS基线的U5-HIAA，NT-PROBNP值和超声心动图组合，最好在净推荐中心中。