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建模先天性心脏病：小鼠的教训，基于HPSC的模型和类器官
心脏发育是通过几种转录因子（TF）和染色质修饰剂的复杂共同指导作用来实现的，以指导及时激活特种基因。这串联的转录事件可确保适当的细胞和结构提示从心脏新月生成复杂的四腔结构。先天性心脏缺陷（CHD）是发育中的心脏的畸形，并且在100个活产中至少发生（van der Linde等人。2011）。有些非常严重，导致新生儿死亡或需要复杂的心脏手术。通常，维修仅提供临时解决方案，几年后，这种情况需要心脏移植。此外，结构性CHD可以伴随物理缺陷，例如异常的冲动传导或心力衰竭。冠心病患者的结构缺陷通常与基因调节剂中的突变有关，这些突变在非常早期的心脏病发生中起作用，包括TFS，Chromein Regodeling因子和信号分子（Nees and Chung 2019; Morton等人2022）。但是，疾病促性变体之间的链接和由此产生的心脏
先天性心脏病儿童的非心脏异常
简介：先天心脏缺陷（CHD）患者的非心脏异常（NCA）对于围手术期管理和病因学研究至关重要。这项研究旨在调查中国CHD儿童的NCA。方法：收集了从2015年1月1日至2019年12月31日住院的CHD诊断儿童的病历，并进行了回顾性分析，以挖掘CHD与非心脏畸形之间的潜在关联规则。结果：本研究中总共包括3,788例CHD患者。CHD的主要表型是心室间隔缺陷（VSD，33.69％），心房间隔缺陷（ASD，12.72％）和四角法（TOF，TOF，5.54％）。总共887例（23.42％）的病例显示出非心脏异常，主要与中枢神经系统（34.61％），鼻子/耳/下颌/面部（19.39％），生殖系统（15.78％）和肌肉骨骼系统（15.56％）有关。与其他CHD亚型相比，间隔缺陷的相关NCA的百分比较低（P = 3.7×10-9），而AVSD的百分比较高（P = 0.0018）。解剖：NCAS在中国的CHD诊断儿童中普遍存在，不同CHD子类别中NCA的频谱不同。
胎儿先天性心脏异常自动诊断的深度学习管道
先天性心脏缺陷（CHD）是最普遍的出生异常，严重影响婴儿的健康，并具有不良后果，例如残疾甚至死亡。但是，英国的产前检测仍然很低，为54％。我们提出了一条深度学习的管道，以从超声数据中进行鲁棒图像分析，以增强新生儿预后。我们揭示了脊柱的解剖学意义，并引入了一种基于斑点的新方法来定位。我们的管道使用平面检测模型提取心脏视图并执行语义分割以预测脊柱点。脊柱是自动提取诸如心脏轴和新型度量的已建立特征的地标 - 主动脉和导管血管之间的角度。我们使用逻辑回归将这些特征与含义心脏病相关联，以有效检测异常。我们的管道在诊断Fallot的四边形时达到了90％的明显准确性，而在持有的临床数据上，大动脉的转疗率为60％，超过了当前的临床检测率。这些结果强调心脏生物标志物的价值以及深度学习模型对迅速检测CHD的功效，从而改善了胎儿结局。
先天性心脏病的非系列风险因素
摘要：先天性心脏缺陷（CHD）是人类出生缺陷的最常见形式。它们发生在1000个活产中的9个中，并被定义为心脏的结构异常。由于疾病的异质性及其多因素病因，因此很难理解CHD。基因组测序的进步使得可以识别CHD中涉及的遗传因素成为可能。然而，仅在少数冠心病病例中发现了遗传起源，这表明非亲属（环境）危险因素对CHD的病因的贡献。母体的植物前糖尿病与先天性心脏病的风险增加了三到五倍，但基本的分子机制却不完全了解。根据目前的假设，高血糖是糖尿病妊娠中的主要致畸剂。它可以直接通过遗传和表观遗传失调和/或间接产生活性氧（ROS）诱导细胞损伤。本综述的目的是总结有关子宫内高血糖状况的心脏发育改变的分子机制的关键发现。它还介绍了用于实验性造口糖尿病的各种体内和体外技术。最后，建议采用新的方法来扩大我们对该主题的理解并制定新的预防策略。
唐氏综合症新生儿主要先天性心脏缺陷的表观基因组签名
抽象背景先天性心脏缺陷（CHD）影响了大约一半的唐氏综合症患者（DS），但是不完全渗透的分子原因是未知的。先前的研究主要集中在识别DS个体中与CHD相关的遗传危险因素，但是缺乏对表观遗传标记的贡献的全面研究。与没有CHD的DS个体相比，我们旨在识别和表征具有主要CHD的DS个体的新生的干血点（NDB）的DNA甲基化差异。方法我们使用了Illumina Epic阵列和全基因组Bisulfite测序（WGB）来定量加利福尼亚生物库计划的86个NDBS样品的DNA甲基化计划：（1）45 DS-CHD（27雌性，18个女性，18个男性）和（2）41 ds non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd（27雌性）。我们分析了全球CPG甲基化，并在DS-CHD与DS非CHD比较（包括性别结合和性别分解）中鉴定出差异化甲基化区域（DMR），以纠正性别，血液收集年龄和细胞类型的性别。chd dmrs在CpG和基因上，染色质状态和基因组坐标的组蛋白修饰中的富集，以及通过基因映射的基因本体论富集。DMR，并将DS与典型发育（TD）WGBS NDBS样品中的甲基化水平进行比较。结果，我们发现DS-CHD雄性中的全球CpG低甲基化与DS非CHD雄性相比，这是归因于成核红细胞水平升高而在女性中看不见的。与DS非CHD个体相比，在DS-CHD的NDB中检测到DNA甲基化的性别特异性特异性。在区域级别，我们在性别组合，仅女性和仅使用男性的58、341和3938 CHD相关的DMR中，以及使用的机器学习算法，以选择19个只能将CHD与非CHD区分开的男性。dMR均富含基因外显子，CpG岛和二价染色质，并映射到与心脏和免疫功能有关的术语中富含的基因。最后，在DS与TD样品中，与背景区域相比，与背景区域相比，与背景区域相比，比背景区域的比例更高。这支持了以下假设：表观遗传学可以反映DS（特别是CHD）中表型的变化。关键词唐氏综合症，先天性心脏缺陷，新生的血液点，DNA甲基化，全基因组甲基硫酸盐测序，表观遗传学，表观基因组全基因组关联研究，差异甲基化区域，NRBC，降压>甲基化
患有慢性心脏病儿童的语言障碍
大学，埃及Minia。3埃及Minia大学医学院儿科，埃及DOI：10.21608/MJMR.2022.163483.1187摘要背景：患有慢性心脏病的学龄前儿童（CHDS）更有可能在语音和语言上遇到困难。根据大多数研究，CHD儿童的智商通常比平均水平低。目的：评估CHD对儿童语言和智力的影响。方法：这项当前的研究是针对50名2至7岁零5个月的儿童进行的，并分为2组：研究组由25名儿童组成，以前被诊断出患有慢性心脏疾病，对照组包括25名没有心脏病的儿童。对所有儿童进行了语言评估。结果：智力商和语言发展在揭示神经认知功能下降方面的分数较低。有14（56％）心脏病患者患有语言障碍（48％DLD低于平均水平，MR 8％）。结论：有证据表明，患有慢性心脏病的儿童以较低的智商和语言障碍的形式
临床实践中CNV-Seq和WES的价值
这项研究旨在评估CNV-SEQ和WES在产前诊断中检测先天性心脏病（CHD）的遗传原因的效率，并比较分离的和非分离的CHD病例之间的CNV检测率。我们对产前超声诊断为CHD的118名中国胎儿进行了回顾性研究。参与者接受了CNV-Seq，并在必要时进行了WES检测染色体和单核苷酸变化的WES。致病性或可能的致病性染色体异常的总体检测率为16.9％，包括7.6％的非整倍性和9.3％的致病性/可能的致病性拷贝数变化（CNV），主要是22q11.2 Deletion综合征（54.4％）。CNV-SEQ检测P/L P CNV的敏感性和特异性分别为95％和100％。CNV-SEQ在检测核分型的染色体异常方面提供了6.7％的提高。在TM67，PLD1，ANKRD11和PNKP等基因中进一步鉴定出显着的单个核苷酸和小的indel变异，在CNV阴性的情况下，诊断率提高了14.8％。未分离的冠心病病例表现出更高的可检测染色体异常率（32.4％vs. 9.9％，p = 0.005），强调了这些疾病的遗传复杂性。CNV-SEQ和WES的综合使用提供了一种全面的方法来对CHD进行产前遗传测试，从而揭示了可能影响临床管理和父母决策的显着遗传原因。这项研究支持这些晚期基因组技术在常规产前诊断中的整合，以增加与CHD相关的因果遗传变异的检测诊断产率。
自主机器人手术：未来到来了吗？
先天性心脏病通常会导致发育延迟并影响整个人的神经发育。因此，至关重要的是分析心脏缺陷对儿童发育中的大脑的影响。鉴于印度中部的先天性心脏病（CHD）儿童发育状况的研究很少，我们试图评估和比较患有不同先天性心脏疾病的患者的神经发育延迟的患病率。我们研究的目标首先是利用丹佛发育筛查测试2（DDST-2）评估CHD儿童的神经发育状况；其次，比较伴有伴有伴有关烷烃（ACHD）和氰基chd（CCHD）的儿童的神经发育状态；第三，为了确定CHD儿童发育延迟的流行。
法洛四联症的遗传学见解
法洛四联症 (TOF) (OMIM #187500) 是已知的首批先天性心脏病 (CHD) 之一，成人患者发病率不断上升，鉴于可用的遗传数据不断丰富以及这些临床后果，它是我们分析的一个合适范例。鉴于心脏发育的复杂性，它与未治疗的孕妇糖尿病、孕妇摄入视黄酸、苯丙酮尿症、染色体异常（21、18、13 三体）、22q11.2 染色体微缺失有关，并且参与 9 种心脏发生的各种转录因子和信号分子与 TOF 有关并不令人意外，文献不断报道存在新的、以前未被认识的基因。本综述的重点是之前已与 TOF 有关的、经过深入研究的基因 GATA4、NKX2.5、JAG1、FOXC2、TBX5 和 TBX1。
时空图像相关性：用于胎儿心脏筛查和先天性心脏病评估的三维成像
对胎儿上腹部的超声检查提供了现场评估。如果Situs正常（Situs solitus），则动脉血管（主动脉）位于静脉血管的左侧和后面，即下腔静脉。在上腹部视图中，左侧异构体很容易通过静脉血管（Azygos/hemiazygos）在动脉血管（主动脉）后面的事实来识别。左异构体（situs含糊）是心房和肺在左侧重复的条件。在几乎所有左同源主义的情况下，都没有静脉静脉的肝片段，并通过静脉静脉和/或半二元静脉排水（图1A）。此外，由于两个心房在形态上都是左侧，因此缺乏右窦节点，因此，由于心脏阻滞而导致心动过缓的风险在左侧异构主义中增加。实际上，更复杂的CHD，例如不平衡的心室间隔缺陷（AVSD）和双右心室流出区，通常与SITUS异常有关（图1B）。4,5