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我们niotic液间充质基质细胞衍生出胎儿脱离心脏缺陷，表现出降低的增殖和心肌生成势
简单摘要：先天性心脏缺陷（CHD）是最常见的先天缺陷，从出生时影响心脏的结构。发生这种情况的可能原因可能是与胎儿心脏发育相关的干细胞特性的改变。在这项研究中，我们比较了胎儿源自胎儿有缺陷的胎儿（ICHD）与正常胎儿的AF-MSC的胎儿衍生的羊水性间充质干细胞（AF-MSC）的生长和心肌生成潜力。与正常的AF-MSC相比，ICHD AF-MSC在有效增长并显示出增加的衰老和DNA损伤过程的能力上显示出缺陷。此外，ICHD AF-MSC显示出心肌分化缺陷，这些缺陷伴随着各种蛋白质的表达降低，包括心脏祖细胞标记，转录因子和结构蛋白，这对于适当的心脏发育是必不可少的。总体而言，我们的研究强调，在ICHD胎儿的AF-MSC中，这些缺陷可能会导致CHD，并可能导致心脏发展不当。
CHD 相关增强子塑造人类心肌细胞...
摘要增强子协调基因表达程序，驱动多细胞发育和谱系承诺。因此，增强子的遗传变异被认为通过改变细胞命运承诺而导致发育疾病。然而，虽然已经鉴定出许多含有变异的增强子，但内源性测试这些增强子对谱系承诺的影响的研究却很少。我们进行了单细胞 CRISPRi 筛选，以评估与先天性心脏缺陷 (CHD) 遗传研究有关的 25 种增强子和假定的心脏靶基因的内源性作用。我们鉴定出 16 种增强子，它们的抑制会导致人类心肌细胞 (CM) 分化缺陷。重点 CRISPRi 验证筛选显示，抑制 TBX5 增强子会延迟从中期到晚期 CM 状态的转录转换。两个 TBX5 增强子的内源性遗传缺失表型复制表观遗传扰动。总之，这些结果确定了心脏发育的关键增强子，并表明这些增强子的错误调节可能导致人类患者出现心脏缺陷。
非哺乳动物模型生物的心脏发展和再生
心血管疾病是对人类健康的严重威胁，是全球死亡率的主要原因。近年来，在理解心脏形成和发育方面取得了令人兴奋的进步，使心脏生物学家能够在治疗性心脏再生领域取得显着进步。我们对心脏发育和再生的大部分理解，包括基因和信号途径，都是由非哺乳动物模型生物（例如水果质量，鱼类，青蛙和鸡肉）的开拓性作品驱动的。与哺乳动物模型相比，非哺乳动物模型生物在高通量应用中具有特殊优势，例如疾病建模，药物发现和心脏毒性筛查。心血管疾病的基因工程动物提供了研究发病机理的分子和细胞机制并评估治疗策略的有价值的工具。已经建立了大量的先天性心脏病（CHD）非哺乳动物模型，并测试了涉及疾病的基因和信号通路。在这里，我们回顾了这些模型所揭示的心脏发展和再生的机制，突出了非哺乳动物模型作为心脏研究工具的优势。这些动物模型的知识将促进治疗发现，并最终加速转化医学。
多核算方法
RING1和YY1结合蛋白（RYBP）主要被称为抑制器，是非典型的PolyComb抑制性复合物1（NCPRC1S）的核心成分。然而，还描述了RYBP的几种NCPRC1独立函数。我们先前报道说，RYBP是小鼠胚胎发育的本质，Rybp null突变体胚胎干细胞不能在体外形成收缩的心肌细胞（CMC）。我们还表明，在rybp -null突变CMC中未表达plagl1，通常在先天性心脏病（CHD）中突变的心脏转录因子。然而，未揭示RYBP如何调节PLAGL1表达的基本机制。在这里，我们证明了RYBP与NKX2-5合作以转录激活Plagl1基因的P1和P3启动子，并且这种激活是NCPRC1无关的。我们还表明，驻留在PLAGL1基因座中的两个非编码RNA也可以调节plagl1启动子。最后，PLAGL1能够激活TNNT2，这是转染HEK293细胞中CMC的收缩力很重要的基因。我们的研究表明，RYBP对plagl1的激活对于肌节开发和收缩力很重要，并表明RYBP通过其调节功能可能有助于CHD的发展。
辅助生殖技术与先天性心脏缺陷的风险：一项为期5年的回顾性研究 - 布加勒斯特大三级孕妇医院的经验
先天性心脏病（CHD）代表出生时存在的一组异常，也是围产期死亡率的相关原因。不育症是医疗实践中的复发状况，影响了几乎7％的夫妻。原因是多重和复杂的，包括遗传和环境因素[1]。辅助生殖技术（ART）治疗对体外受精的使用（IVF），胞质内精子注射（ICSI）和卵母细胞捐赠（OD）。评估IVF/ ICSI妊娠中CHD风险的研究显示出较高的可能性，而不是自发概念[2]。该研究的目的是评估5年以来（2016年1月至12月至12月）在ART妊娠中的CHD患病率，并强调对心脏筛查的需求。我们在妇产科临床医院进行了一项横断面研究，“ PanaitSârbu博士”，其室专用于不孕症。分析中包括349名新生儿和18,170个自发概念。ART妊娠中先天性心脏畸形的患病率为3,15％，自发怀孕仅为0.51％（P <0,001）。最常见的CHD是心室间隔缺陷和主动脉的缩回。我们报告了11例，但最具挑战性的是一个非常早产的婴儿，具有动脉毒剂（PDA），对药理治疗无反应，需要手术结扎。PDA在早产中是经常出现的，并且在某些CHD中生存必需。我们的论文表明，与自发概念相比，通过艺术构想的新生儿的发展风险增加。如果发生CHD怀疑，则必须在能够管理诸如宫内生长限制（IUGR）或早产的单位中进行监测。
哈萨克斯坦先天性心脏病流行病学
摘要 本研究旨在利用 2014 年至 2021 年期间统一国家电子医疗系统 (UNEHS) 的数据，调查哈萨克斯坦先天性心脏病 (CHD) 的流行病学。这项回顾性队列研究包括 2014 年 1 月至 2021 年 12 月期间在哈萨克斯坦被诊断为 CHD 并在 UNEHS 登记的所有患者。CHD 是根据 ICD-10 代码 Q20-Q26 定义的。每 100,000 人口的发病率、患病率和全因死亡率计算得出的。使用 Cox 比例风险回归模型和 Kaplan-Meier 方法进行生存分析。该队列由 68,371 名 CHD 患者组成，其中 61,285 名（89.6%）患者患有单一 CHD 类型，40,767 名（59.6%）患者在 1 岁前被诊断出来，5,225 名（7.6%）患者在研究期间死亡。 2014年至2020年间，男性CHD发病率从每10万人口64.6例下降到每10万人口47.3例，女性发病率从每10万人口68.7例下降到每10万人口42.5例。2014年至2020年间，男性每10万人口全因死亡率从3.3例增加到4.7例，女性每10万人口全因死亡率从2.7例增加到3.7例。生存分析显示，在1岁前确诊为CHD的患者中，死亡风险与男性（风险比[HR] 1.17）、多种CHD类型（HR 1.70）和未进行手术（HR 0.57）显着相关。对于1岁后确诊为CHD的患者，危险因素包括男性（HR 1.65）、多种CHD类型（HR 1.55）和未进行手术（HR 1.82）。关键词：大数据、流行病学、心脏缺陷、先天性、哈萨克斯坦。
引用Wang Y，Li R，Fu F，Huang R，Li D和Liao C（2023），与胎儿心室间隔缺陷有关的产前遗传诊断：评估人员 基于可持续性指标的生物燃料分析 具有可控重复速率的高峰值脉冲的产生Q-S-Switched激光器具有AOM/ SNSE 2 div> 对中国数字贸易发展和影响因素的评估 使用临床前效率和身体表面积的转化预测肿瘤学上近似临床有效剂量：回顾性分析 种子相关分析基于大型静止状态数据集中的ADHD诊断的大脑区域激活 约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究 引用Sukkar D，Kanso A，Laval-Gilly P和Falla-Angel J（2023）在收费途径上发生冲突：农药与Zymosan之间的竞争动作A O
重新排列，副本编号变体和序列变化（Newman，1985）。在2％的冠心病病例中，可以鉴定出非遗传原因，而20％ - 30％的冠心病病例可以追溯到遗传原因（Cowan and Ware，2015年）。Qiao等。 报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。 尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。 因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。 但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。Qiao等。报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术（例如CMA）发展后，小基因组缺失和重复的检测率增加了10％，无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测（Hillman等，2013; Liao等，2014; Liao等，2014）。在患有产后和产前CHD的患者中，它可以识别非整倍性，染色体重排和拷贝数变化（CNV）。在7％ - 36％的冠心病患者中检测到致病性CNV（Fu等，2018； Wang等，2018）。对于大多数结构异常的胎儿，在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序（NGS）的显着进步，外显子组测序（ES）是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断（Best等，2018）。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。，2019年;三项广泛的研究表明，ES可以为异常超声发现，正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5％ - 11.6％（Lord等，2019; Petrovski et al。，2019; Fu等，202222）。最近对产前CHD的研究表明，ES的诊断率为20％（6/30）（Westphal等，2019）。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.
先天性心脏缺陷儿童的维生素D和锌缺乏
背景：先天性心脏缺陷（CHD）是全球最常见的出生障碍之一。人类研究对锌对该人群的影响产生了不同的结果。CHD儿童经常表现出甲状旁腺功能亢进和维生素D缺乏症。目标：本研究旨在评估冠心病儿童的血清维生素D和锌的水平，并将其与对照组的血清维生素D和锌的水平进行比较。方法：在这种情况对照研究中，我们包括冠心病（n = 53）的儿童，他们于2018年6月22日至12月21日被接纳到Bandar Abbas儿童医院。该研究的纳入标准是一个月至14岁的年龄范围，并且通过超声心动图确认了CHD。还评估了一个没有CHD的对照组（n = 53）。我们从参与者那里收集了人口统计信息，并从儿童那里采集了4cc血液样本，以测量其血清D和锌的血清水平。结果：研究发现两组之间血清维生素D水平没有显着差异（P = 0.242）。然而，与对照组相比，CHD患者的平均血清锌水平显着降低，表明效果大小（SMD = -0.67，95％置信区间[CI] -1.06至-0.28）。两组之间缺乏频率和血清维生素D水平不足（分别为1.000和P = 0.767）。然而，CHD儿童患锌缺乏症的可能性是对照组的4.31倍（OR = 4.31，95％CI 1.52至13.31）。此外，仅在CHD儿童中观察到锌和维生素D水平的同时不足（P = 0.006）。结论：该研究观察到冠心病儿童的锌缺乏，而在冠心病和对照组之间血清维生素D水平的缺乏和缺乏症中没有显着差异。未来的纵向研究对于验证这些发现是必要的。
Ankrd11 是一种染色质调节剂和 KBG 综合征风险基因，是心脏神经嵴细胞生物学和心脏发育的关键调节剂
57 先天性心脏缺陷 (CHD) 是最常见的出生缺陷类型，全球发病率为 58 1% (Wu et al., 2020)。CHD 中很大一部分是圆锥动脉干缺陷，59 这是由于心脏流出道 (OFT) 重塑不当引起的，OFT 是连接心室和咽弓动脉 (PAA) 的胚胎结构 (Keyte and 61 Hutson, 2012; Neeb et al., 2013)。在胚胎发生过程中，OFT 被重塑为成熟的主动脉和肺动脉，以分离含氧血液和缺氧血液的循环。63 该过程由胚胎心脏的不同组织之间的相互作用协调：64 第二心脏场衍生细胞、OFT 腔内心内膜细胞和心脏神经嵴细胞 (CNCC)。 CNCC 功能失调是许多圆锥动脉干缺陷的主要原因 66 ，也是许多已知的多系统发育障碍的诱因（Neeb 等人，2013；Vega-67 Lopez 等人，2018）。68 CNCC 起源于神经管边界，并迁移到 PAA 和 OFT，在那里 69 它们促进血管重塑并形成动脉平滑肌细胞内壁 70 (Keyte and Hutson，2012)。填充 OFT 垫的 CNCC 融合在一起形成 71 主动脉肺动脉 (AP) 隔，该隔从 OFT 的远端边缘发展直至与室间隔融合 72，形成主动脉和肺动脉两条不同的血管。 73 在小鼠中，OFT 分隔发生在胚胎第 11.5 天 (E) 和第 13.5 天之间 (Krishnan 等人，74 2014)。75 神经嵴发育需要复杂的基因表达时空调控。76 大多数研究集中在信号通路和转录因子上，而 77 表观遗传调控的研究相对不足 (Martik and Bronner, 2017; Neeb 等人，78 2013; Stefanovic 等人，2021; Yan 等人，2021)。尽管如此，已发现一些表观遗传调节因子对 CNCC 的正常发育至关重要，这些调节因子与各种先天性疾病有关，包括 Coffin-Siris (Brg1)、CHARGE (CHD7) 和 Williams (BAZ1B) 综合征 (Barnett 等人，2012 年；Li 等人，2013 年；Yan 等人，2021 年；Yan 等人，82 2020 年)。83 染色质调节因子对于基因表达的时空调控至关重要，这对于协调复杂的 OFT 重塑过程必不可少，尽管神经嵴辅助心脏发育中的大部分过程仍不清楚 (Yan 等人，2021 年)。 ANKRD11 86（锚蛋白重复域 11；以前称为 ANCO1）是一种染色质调节剂，可募集 87 组蛋白乙酰化修饰蛋白，例如组蛋白去乙酰化酶 HDAC3 和 P/CAF 88（p300/CBP 相关因子）乙酰转移酶复合物亚基，以调节全局基因 89 表达（Gallagher 等人，2015 年；Li 等人，2008 年；Zhang 等人，2004 年）。90 ANKRD11 或含有 ANKRD11 的 16q24.3 微缺失中的杂合变异会导致 KBG 综合征（OMIM 91 #148050），一种常染色体显性多系统发育障碍。患有 KBG 92 综合征的患者表现出整体发育迟缓、身材矮小、颅面缺陷和智力 93 障碍（Digilio 等人，2021 年；Gnazzo 等人，2020 年；Goldenberg 等人，2016 年；Handrigan 等人，94 2013 年；Low 等人，2016 年；Murray 等人，2017 年；Ockeloen 等人，2015 年；Sirmaci 等人，2011 年；95 Willemsen 等人，2010 年）。约 40% 的患者有心血管缺陷，包括 96 主动脉缩窄、动脉导管未闭、瓣膜狭窄和室间隔缺损 (VSD) 97 (Digilio 等人，2021；Guo 等人，2022；Kierzkowska 等人，2023)。值得注意的是，这些心血管 98 缺陷表明 CNCC 功能可能失调 (Neeb 等人，2013；Vega-Lopez 等人，2018)。然而，Ankrd11 在 CNCC 命运或心脏发育中的作用尚不清楚。100
防止黄金
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