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有关CHEK2 GEN突变（一些突变，杂合）的信息，荷兰的CHEK2突变近7个女性B
有关荷兰乳腺癌和CHEK2突变的CHEK2 Gen突变（一些突变，杂合的）的信息，将近7个女性乳腺癌。乳腺癌通常不是遗传性。大约5％的乳腺癌女性（20分之一）遗传危险因素起作用。这些危险因素之一是CHEK2突变。然后，某人在CHEK2基因中有变化（突变或错误）。基因是遗传物质（DNA）的一部分。在荷兰，CHEK2基因，CHEK2 C.1100DELC突变有一定的变化。女性对乳腺癌的风险的高度取决于各种因素，例如： - 她是否是遗传性乳腺癌的携带者，例如CHEK2突变。- 家庭以及与谁和哪个年龄的乳腺癌经常发生。- DNA的300多个小变化的组合，每种变化都会影响乳腺癌的风险。这被称为“聚乙烯风险评分”。- 乳房组织有多近。这可以在乳房照片（乳房X线摄影）上看到。- 个人因素，例如您有多长时间和沉重。- 生活方式因素，例如您喝了多少酒精。知道乳腺癌的风险高于CHEK2突变的女性，我们使用了尽可能多的信息。因此，对于每个患有CHEK2突变的女性，乳腺癌的估计风险并不相同。这种风险在80岁之前为15％至55％。那里有哪些医疗建议？对于患有乳腺癌（乳腺癌）的CHEK2突变的女性来说，乳腺癌的风险大约是没有这种突变的乳腺癌女性的两倍。对于患有CHEK2突变的女性，乳腺癌的风险取决于上述因素。根据估计的风险，我们可以建议从35岁或40岁起的定期乳房控制。有时没有理由进行额外的乳房控制。然后，从50岁开始参加乳腺癌的人群筛查就足够了。定期检查旨在尽早发现乳腺癌。如果早点发现乳腺癌，治愈的机会通常更大。治疗也可能不太自由基。由于乳腺癌的个人估计风险有所不同，因此去除乳房不是CHEK2突变女性的标准建议。对于患有乳腺癌的CHEK2突变的女性，其治疗团队的后续作品首先适用。之后，可能有额外的乳房控制的原因。可以考虑每月乳房自我检查。尚不清楚乳房自我检查是否可以帮助患有CHEK2突变的女性尽早发现乳腺癌。没有CHEK2突变的女性家庭成员有时会根据其个人危险因素获得额外乳房控制的建议。除了对乳房检查的建议外，对于患有CHEK2突变的女性，没有其他医疗建议。对于患有CHEK2突变的男人也没有额外的建议。
ATM和CHEK2中的蛋白质截断和稀有的错义变体以及英国生物库全异位序列数据的癌症
ATM和CHEK2中的抽象背景有害种系变体与乳腺癌风险中等增加有关。其他癌症的风险仍不清楚。方法使用与癌症注册数据相关的英国生物库（348 488名参与者）的全外生态序列数据（348 488名参与者）评估了ATM和CHEK2中编码变异的癌症关联，并将其分析为回顾性病例控制和前瞻性队列研究。的优势比，危险比和组合相对风险（RR）。对蛋白质截断变体（PTV）和罕见的错义变体（RMSV；等位基因频率<0.1％）进行了单独的分析。ATM中PTV的结果与p <0.001（胰腺，食道，肺，黑色素瘤，乳腺，卵巢，前列腺，前列腺，膀胱，膀胱白血病（LL））的九种癌症的风险增加有关，在p <0.05（Colon，diffuse nonnon-Hod-lymphoma）（dn）（dn）（dn）（dn）。RMSV的载体增加了四种癌症的风险（p <0.05：胃，胰腺，前列腺，霍奇金氏病（HD））。RR的乳房，前列腺和RMSV位于脂肪或PIK结构域中的任何癌症中最高，并且在最高五分五五分之一中的注释依赖性耗竭评分。PTV与p <0.001（乳腺癌，前列腺，HD）的三种癌症相关，而ptv则与p <0.05（食管，黑色素瘤，卵巢，卵巢，肾脏，DNHL，髓样白血病）时相关。RMSV载体的风险增加了五种癌症（p <0.001：乳房，前列腺，LL； p <0.05：黑色素瘤，多发性骨髓瘤）。这些发现可以为载体的遗传咨询提供信息。ATM和CHEK2中的PTV结论与广泛的癌症有关，ATM PTV载体中胰腺癌的RR最高。
患有结直肠癌、非典型白血病、脑肿瘤和
CHEK2 和 JAK2 表达水平越高，直肠腺癌、肺鳞状细胞癌、乳腺癌、卵巢癌和其他几种癌症患者的生存期就越长。有研究表明，由于 CHEK2 和 JAK2 表达降低或缺失而导致的基因组改变可能会加剧癌症进展并预示患者生存期较差。在本报告中，我们介绍了一例 35 岁患者的临床病例，该患者患有多发性肿瘤，病程呈侵袭性，其基因分析显示，CHEK2 基因存在生殖细胞突变、体细胞 JAK2V617F 以及腺瘤性结肠息肉 (APC) 基因中意义不明确的生殖细胞新变异，考虑到该变异的基因组位置，这种变异可能是导致患者罹患息肉病和髓母细胞瘤的原因。也有可能两个生殖细胞突变（CHEK2 和 APC）导致患者同时出现两种疾病，并且临床病程较差。
f/ps-02/z38/e002
使用HRM和/或ASA-PCR技术对波兰人群中CHEK2和PALB2基因最常见的变体进行分析，并验证了Sanger的直接测序测序。所检查的区域包括KHOK2基因的三个选定变体：C.444+1G> a，C.1100delc，C.470T> C，Delecia Eksons 9和10（del5395）和两个PALB2基因的选定变体：C.172_175delttgt，
salsa®人造重复DNA SD024
BRCA2/CHEK2，P077-B1 BRCA2确认，P087-D1 BRCA1确认和p090-C1 BRCA2，在用莎莎人工重复DNA SD024进行质量复位时，对相应目标序列进行了杂合重复，以下是概率的： 1.4-1.55。
抽象世界上最主要的疾病之一，尤其是在女性中，是乳腺癌。乳腺癌的肿瘤抑制基因称为C
抽象世界上最主要的疾病之一，尤其是在女性中，是乳腺癌。乳腺癌具有称为CHEK2和TP53的肿瘤抑制基因。当Chek2和TP53基因中存在突变时，乳腺癌的机会更多。这项研究旨在研究已经准备好的纳米颗粒，这些纳米颗粒载有壳聚糖，用于细胞死亡，线粒体膜和细胞周期停滞，通过流式细胞仪和基因表达分析CHEK2和TP53基因通过实时PCR估算。使用Livak方法评估结果。对照基因和靶基因之间的平均值（±S.D）比较用于计算基因表达。结果表明，伊维菌蛋白和他莫昔蛋白NP（B+C）代表34.8％的细胞死亡，比其他与丙氨酸碘化物染色的组合要好，而与Acridine Orange tain tain tamoxifen+imectin（A+B）的组合相结合，与69.7％的g1/g1 rist.11 rist.11 rist.11 rist.11 rist.11 rist.11 rist.11 rist.11 rest.11 per a at g and 7 s g.0 s均为7.7％/g1/g1 per G2/m阶段逮捕。与对照组相比，在伊维菌素+他莫昔芬NP（B+C）中，CHEK2和TP53基因的表达水平显着增加（P <0.001）。可以得出结论，伊维菌素的他莫昔芬纳米颗粒对乳腺癌细胞表现出强大的抗增殖活性。与其他治疗组和对照组相比，含有他莫昔芬的纳米颗粒的表达水平显着增加（p <0.001）。基因表达随剂量浓度变化而变化。亚洲J. Agric。生物。关键词：乳腺癌，凋亡，细胞周期停滞，药物基因组学，基因表达如何引用：Naeem UB，Rasheed MA，Ashraf M和Zahoor My。凋亡诱导，细胞周期停滞和肿瘤基因表达分析对MCF-7细胞系列的壳莫昔芬和伊维菌素负载的壳聚糖纳米颗粒。2025（1）：2023334。doi：https：//doi.org/10.35495/ajab.2023.334这是根据Creative Commons Attribution 4.0许可条款分发的开放访问文章。（https://creativecommons.org/licenses/4.0），只要正确引用了原始工作，就可以在任何媒介中进行无限制的使用，分发和复制。
深入探索鲜为人知的基因
关于鲜为人知或中等风险基因、低等位基因和 VUS TMC 癌症遗传学部门拥有 10,000 多例病例的精选种系基因型和表型数据 - 不仅包括 BRCA1/2、MLH1、MSH2、TP53、PALB2 等特征明确的基因，还包括鲜为人知的基因（CHEK2、BRIP1、RAD51、CDH1、MSH6、PMS2、SDH 等）。我们已将数百个 ClinVar VUS 重新归类为可能良性，并将一些重新归类为可能致病性
多基因风险评分在家族病例中预测乳腺癌风险的临床适用性
抽象背景常见的低风险变体目前不用于指导家族性乳腺癌（BC）的临床管理。我们探讨了相对于非BRCA1/2荷兰BC家族中标准基因测试的313个基因多基因风险评分（PRS 313）的添加作用。方法，我们包括3492个荷兰非BRCA1/2 BC家族和3474荷兰人口控制的3918例案件。使用逻辑回归模型估算了标准化PRS 313与BC的关联，该模型已针对基于血统的家族史进行了调整。对控件的家族史进行了此分析。ses以说明个人的相关性。使用boadicea（疾病发生率和载体估计算法的乳房和卵巢分析）v.5模型，以有或没有单个PRS 313的方式回顾了终生风险。对于2586例病例和2584个对照，已知atm，CHEK2和PALB2中致病变异的载体状态（PVS）。结果由家族史调整后的PRS 313与BC显着相关（每SD或= 1.97，95％CI 1.84至2.11）。根据美国，英国和荷兰的BC筛查指南（国家综合癌症网络，美国国家健康和护理卓越研究所以及荷兰综合癌症组织），包括BOADICEA家庭风险预测中的PRS 313将改变筛查建议的最高27％，36％和34％的案件。对于人口控制，没有有关家族史的信息，分别高达39％，44％和58％。在已知中等BC易感基因的PV载体中，PRS 313对CHEK2和ATM的影响最大。结论我们的结果支持PRS 313在风险预测中应用于中等BC风险基因的遗传性无信息的BC家族和PV家族。
表征无血浆细胞的DNA变体与肿瘤的表征
结果中有39.5％的114例患者在可报告的临床基因中至少提出了一种致病性或可能的致病性CH变体。我们发现所有BRCA2变体的79.9％是CH起源的，占CHEK2的79.4％，BRCA1的68.5％，41.9％的ATM，6.3％NRA，6.2％BRAF，2.4％KIT，2.3％KRAS，2.3％KRAS和1.8％的EGFR。对于65-69岁的患者，CH变体分类的中位数率为17％，而70-74岁的患者为29％，75-79岁的患者为33％，80岁以上的患者为50％。我们发现，在许多通常用PARP抑制剂治疗的癌症类型中，否则可吸毒靶标的CH速率很高，包括乳腺癌，女性生殖道，卵巢，胰腺，胰腺，前列腺和子宫内膜癌。