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样本案例 - 不用于临床用途
基因改变位置vaf clinvar转录类型途径BRCA2 C.8638DELA P.T2880F EXON 21 13.8％-NM_00000059.3删除 - 删除 - 造成DNA损伤 /修复BRCA2，乳腺癌2易感性蛋白是一种抑制肿瘤的基因组，是DNA的基因组，是DNA的中心，DNA是基因组的中心。 （PMID：）。此外，BRCA2通过检查点激酶CHK1和CHK2的羧基末端27530658磷酸化调节DNA修复。磷酸化调节BRCA2与RAD51的相互作用，从而导致BRCA-RAD51复合物募集到DNA损伤部位（PMID：）。BRCA2中的种系突变可能与18317453有关，增加了对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的敏感性（PMID：，PMID：）。22006311 8524414基因改变位置vaf clinvar clinvar clinvar iD类型途径
OncoTrack 液体
ABL1、ABL2、AKT1、ALK、APC、AR、ARAF、ARID1A、ARID1B、ATM、ATR、ATRX、BAP1、BARD1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRIP1、C11orf65、CCND1、CDH1、CDK12、CDK4、CDKN2A、CDX2、CHEK1、CHEK2、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCL、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、FOXA1、FOXL2、GATA3、GNA11、GNAQ、GNAS、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、INPP4B、 JAK1、JAK2、JAK3、KDM5C、KDM6A、KEAP1、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP2K2、MAPK1、MET（外显子 14 跳跃）突变）、MLH1、MPL、MSH2、MSH6、MTOR、MUTYH、MYC、MYCN、MYD88、NF1、NF2、NOTCH1、NPM1、NRAS、NTRK1、NTRK3、PALB2、PBRM1、PDGFRA、PIK3CA、PMS2、POLD1、POLE、PPP2R2A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RIT1、ROS1、SETD2、SF3B1、 SMAD4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STK11、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL
FEP 2.04.02遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌（BRCA1，BRCA2，PALB2）的生殖基因测试
2.04.126 - Germline Genetic Testing for Gene Variants Associated With Breast Cancer in Individuals at High Breast Cancer Risk (CHEK2, ATM, and BARD1) 2.04.128 - Genetic Testing for Fanconi Anemia 2.04.148 - Germline Genetic Testing for Pancreatic Cancer Susceptibility Genes (ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, and TP53) 2.04.151 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Breast Cancer 2.04.155 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Prostate Cancer (BRCA1/2, Homologous Recombination Repair Gene Alterations, Microsatellite Instability/Mismatch Repair, Tumor Mutational Burden) 2.04.156 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Ovarian Cancer (BRCA1, BRCA2, Homologous Recombination Deficiency, Tumor Mutational Burden, Microsatellite Instability/Mismatch Repair) 2.04.157 - Somatic Biomarker Testing for Immune Checkpoint抑制剂疗法（BRAF，MSI/MMR，PD -L1，TMB）2.04.93-使用下一代测序
DNA 损伤反应通路的激活……
原创文章 幽门螺杆菌感染胃组织中 DNA 损伤反应途径的激活：病例对照研究 Amiratabak Rajaei 1#、Armin Ghameshlou 1#、Reza Shirkoohi 2,3、Abbas Shakoori Farahani 3、Seyedeh Zohre Mirbagheri 4、Ronak Bakhtiari 4、Melika Sadat Haeri 1、Ali Rashidi-Nezhad 5,3、Masoud Alebouyeh 6 1 伊朗德黑兰伊斯兰阿扎德大学科学与研究分院生物系 2 伊朗德黑兰医科大学伊玛目霍梅尼医院综合楼癌症研究所癌症研究中心分子遗传学系 3 伊朗德黑兰医科大学伊玛目霍梅尼医院综合楼遗传病房 4 伊朗德黑兰公共卫生学院和健康研究研究所病理生物学系德黑兰医科大学，德黑兰，伊朗 5 德黑兰医科大学家庭健康研究所产妇、胎儿和新生儿研究中心，德黑兰，伊朗 6 沙希德贝赫什提医科大学儿童健康研究所儿科感染研究中心，德黑兰，伊朗 # 作者对这项工作做出了同等贡献。摘要简介：胃炎是世界上最常见的人类疾病之一。尽管幽门螺杆菌感染作为 I 类人类致癌物参与胃癌进展已被接受，但胃炎如何进展为萎缩和胃癌尚不清楚。在这项病例对照研究中，在胃炎患者中调查了幽门螺杆菌感染与 DNA 损伤反应途径基因转录改变的潜在联系。方法：为了测量 H. pylori 感染和非感染患者之间 ATM 、 CHEK2 、 TP53 、 DCLRE1C 、 POLM 和 XRCC4 基因相对 mRNA 表达水平的差异，分析了 30 例患有中度慢性胃炎的 H. pylori 感染患者和 30 例患有轻度慢性胃炎的非感染患者的胃活检样本。结果：非同源末端连接（NHEJ）通路相关基因（DCLRE1C、POLM 和 XRCC）上调率分别为 40%（8.44 倍 ± 13.91）、63.33%（15.72 倍 ± 33.08）和 50%（9.99 倍 ± 21.55），DDR 通路相关基因（ATM、CHEK2 和 TP53）上调率分别为 33%（2.42 倍 ± 3.17）、40%（2.86 倍 ± 3.61）和 50%（5.00 倍 ± 6.52）。研究基因转录水平的改变与年龄或性别之间没有相关性。结论：我们的研究结果提供了新的数据，可能支持幽门螺杆菌感染可能参与激活与 DNA 损伤反应有关的基因，主要是通过非同源末端连接 DNA 修复系统，这可能与癌前胃组织中的诱变有关。关键词：易出错的 DNA 修复途径；胃炎；幽门螺杆菌；NHEJ。J Infect Dev Ctries 2023；17(8):1125-1129。doi:10.3855/jidc。17655（2022 年 11 月 10 日收到 — 2023 年 1 月 2 日接受）版权所有 © 2023 Rajaei 等人。这是一篇开放获取的文章，根据知识共享署名许可分发，允许在任何媒体中不受限制地使用、分发和复制，前提是正确引用原始作品。简介
认可参数列表 Oncoscreen Jena v5.xlsx
Oncomine Comprehensive Assay v3 DNA 组：AKT1、AKT2、AKT3、ALK、AR、ARAF、ARID1A、ATM、ATR、ATRX、AXL、BAP1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BTK、CBL、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CDK12、CDK2、CDK4、CDK6、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CHEK1、CHEK2、CREBBP、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCA、FANCD2、FANCI、FBXW7、FGF19、FGF3、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、 FOXL2、GATA2、GNA11、GNAQ、GNAS、H3-3A、HIST1H1E、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、IGF1R、JAK1、JAK2、JAK3、KDR、KIT、KNSTRN、KRAS、MAGOH、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAPK1、MAX、MDM2、 MDM4、MED12、MET、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、MTOR、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、NBN、NF1、NF2、NFE2L2、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PALB2、PDGFRA、PDGFRB、PIK3CA、 PIK3CB, PIK3R1、PMS2、POLE、PPARG、PPP2R1A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAC1、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RICTOR、RNF43、ROS1、SETD2、SF3B1、SLX4、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STAT3、STK11、TERT、TOP1、TP53、TSC1、TSC2、U2AF1、XPO1
前列腺癌中的聚（ADP-核糖）聚合酶抑制剂
摘要 基因组不稳定性是癌症的标志之一。在癌症进展过程中，同源重组修复基因的遗传变异发生率增加，20% 的前列腺癌 (PCas) 存在 DNA 修复基因缺陷。几种体细胞和种系基因变异驱动前列腺癌肿瘤发生，其中最重要的是 BRCA2、BRCA1、ATM 和 CHEK2。有一组 BRCAness 肿瘤与经典 BRCA 突变肿瘤具有相同的表型和基因型特性。聚（ADP-核糖）聚合酶抑制剂 (PARPis) 在同源重组基因受损的癌细胞中表现出合成致死性，具有这些变异的患者是 PARPi 治疗的候选人。雄激素剥夺疗法是 PCa 治疗的主要手段。PARPis 通过与雄激素核复合物的分子机制相互作用来降低雄激素信号传导。 PROFOUND III 期试验比较了奥拉帕尼和恩杂鲁胺/阿比特龙疗法，结果显示，在携带 BRCA1、BRCA2 或 ATM 突变的转移性去势抵抗性前列腺癌 (mCRPC) 患者中，放射学无进展生存期 (rPFS) 和总生存期 (OS) 均有所增加。PARPis 的临床疗效已在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌以及最近在前列腺癌亚组中得到证实。越来越多的证据表明，分子肿瘤委员会是前列腺癌肿瘤治疗方法的未来。在这篇综述中，我们总结了有关 PARPis 在前列腺癌中的分子机制以及临床前和临床数据。
种系DNA修复基因和HOXB13转移性前列腺癌男性的突变：来自大韩国队列的数据
目的：目的：诸如BRCA2之类的DNA损伤修复（DDR）基因中的种系突变与前列腺癌（PC）风险有关，但尚未对亚洲男性的转移性前列腺癌（MPC）进行彻底评估。这项研究试图评估最大的韩国人队列中DDR突变的频率。材料和方法：材料和方法：我们招募了340例未针对癌症家族史的MPC患者，并与495例对照相比。全基因组测序被用于评估26个DDR基因和HOXB13中的种系致病/可能的致病变异（PV/LPV），包括7个基因（ATT，BRCA1/2，CHEK2，BRIP1，PALB2和NBN）与遗传性PC相关。进行了与已发表的高加索人和日本同伙的比较。结果：结果：在30名（8.8％）患者中确定了总共28个PV/LPV；在13个基因中发现了突变，包括BRCA2（15名男性[4.41％]），ATM（2人[0.59％]），NBN（2名男性[0.59％]和BRIP1（2个人[0.59％]）。只有一名患者患有HOXB13突变（0.29％）。与高加索人相比，在韩国MPC中观察到总体种系变异频率较低（8.8％vs。11.8％），但是个体变体与白种人和地理上类似的日本同伙有明显不同。PV/ LPV倾向于随着Gleason评分较高（GS 7，7.1％； GS 8，7.5％； GS 9-10，9.9％）。结论：结论：BRCA2是支持其重要性的不同人群共有的最常见的基因，但在韩国MPC中的变异分布方面有所不同，强调了对种族特异性遗传模型的需求。未来的特定民族分析是有必要的，以验证我们的发现。
癌细胞生物学 Libor Macůrek
精选出版物：1. Burocziova M、Burdova K、Martinikova AS、Kasparek P、Kleiblova P、Danielsen SA、Borecka M、Jenikova G、Janečková L、Pavel J、Zemankova P、Schneiderova M、Schwarzova L、Ticha I、Sun XF、Jiraskova K、Liska V、Vodickova L、Vodicka P、Sedlacek R、Kleibl Z、Lothe RA、Korinek V、Macurek L (2019) 截短的 PPM1D 会损害干细胞对基因毒性应激的反应并促进小鼠结肠中 APC 缺陷型肿瘤的生长。细胞死亡问题，10：818。 2. Burdova K、Storchova R、Palek M、Macurek L (2019) WIP1 促进同源重组并调节对 PARP 抑制剂的敏感性。细胞，8：1258。 3. Jaiswal H、Benada J、Müllers E、Akopyan K、Burdova K、Koolmeister T、Helleday T、Medema RH、Macurek L 和 Lindqvist A (2017) 染色质处的 ATM/Wip1 活性控制 Plk1 重新激活以确定 G2 检查点持续时间。 EMBO J, 36:2161-2176。 4. Kleiblova P、Stolarova L、Krizova K、Lhota F、Hojny J、Zemankova P、Havranek O、Vocka M、Cerna M、Lhotova K、Borecka M、Janatova M、Soukupova J、Sevcik J、Zimovjanova M、Kotlas J、Panczak A、Vesela K、Cervenkova J、Schneiderova M、Burocziova M、Burdova K、Stranecky V、Foretova L、Machackova E、Tavandzis S、Kmoch S、Macurek L、Kleibl Z（2019）鉴定有害的种系 CHEK2 突变及其与乳腺癌和卵巢癌的关系。 Int J Cancer,145:1782-1797。
截至 2024 年 8 月 28 日
截至 2024 年 8 月 28 日 海报会议 A（将于 9 月 15 日星期日晚上 7:45-10 点展示）A001 一项开放标签 II 期试验，研究单独使用 ERK 抑制和联合使用自噬抑制治疗转移性癌腺癌患者。Rishi Surana。美国马萨诸塞州波士顿丹娜—法伯癌症研究所。A002 维莫非尼 + 索拉非尼治疗晚期 KRAS 突变胰腺癌的 II 期试验。Erkut Borazanci。美国亚利桑那州斯科茨代尔荣誉健康研究所。A003 在携带 BRCA 1、BRCA2、PALB2、ATM 和 CHEK2 致病变异的晚期胰腺癌患者中测试 PARP 抑制剂尼拉帕尼的 II 期试验。Brandon Huffman。美国马萨诸塞州波士顿丹娜—法伯癌症研究所。 A004 针对转移性胰腺腺癌患者使用 pepinemab 和 avelumab 进行二线免疫治疗的 1B/2 期试验。Luis Ruffolo。罗彻斯特大学医学中心，纽约州罗彻斯特，美国。A005 通过一种新型的、具有细胞穿透性的和核酸结合性的单克隆抗体将治疗性 RNA 系统性地靶向胰腺导管腺癌。Diana Martinez-Saucedo。耶鲁大学医学院，康涅狄格州纽黑文，美国。A006 通过体细胞组织工程生成灵活的胰腺癌小鼠模型。Ziyue (Zoey) Yang。贝勒医学院，德克萨斯州休斯顿，美国。A007 揭示美国黑人和白人患者胰腺导管腺癌组织的分子差异。Saurabh Mandal。亨利福特健康中心，密歇根州底特律，美国。 A008 体重指数对腹部肿瘤治疗场 (TTFields) 强度分布的影响：模拟模型研究结果。Ariel Naveh。Novocure Ltd，以色列海法。A009 通过数字液滴 PCR 评估循环肿瘤 DNA 中的突变 KRAS 作为接受新辅助化疗的胰腺癌患者的生物标志物。Dominic Vitello。西北大学芬伯医学院外科系，伊利诺伊州芝加哥，美国。A010 使用 CRISPR 定向基因编辑作为治疗胰腺导管腺癌的增强疗法的患者优先方法。Eric Kmiec。基因编辑研究所，特拉华州纽瓦克，美国。