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TREX1 相关家族性冻疮性狼疮伴有脑动脉瘤，可用 Janus 激酶抑制剂治疗
一名 28 岁的韩国男性患者，18 岁时曾患桥本甲状腺炎和脑动脉瘤破裂导致的蛛网膜下腔出血，耳朵、手指和脚趾出现寒冷诱发的冻疮病变；腿部出现网状疹（皮肤红斑狼疮病面积和严重程度指数 [CLASI] 评分为 14）；手脚出现炎性关节炎（图 1A）。他的神经系统检查正常。系统检查未见异常，无相关家族史。随访脑血管造影显示多个微小囊状动脉瘤（图 2）。血液检查显示轻度白细胞减少（3.5 × 10 9 /L）和中性粒细胞减少（1.4 × 10 9 /L）。所有其他实验室和影像学检查结果均正常，包括炎症标志物、感染性血清学、ANA、类风湿因子、补体和尿液分析。基因检测显示 TREX1 c.52G>A、p.(Asp18Asn) 杂合，证实了 FCL 的诊断。
人工智能及其在医学中的应用I
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及时检测糖尿病和糖尿病-Ensenut div>
摘要目标。 div>在2021 - 2023年期间未在墨西哥诊断出的20年成年人的糖尿病和糖尿病的风险评分。 div>该分数将通过全国卫生和营养调查（Ensenut）连续的2021年，2022年和2023年连续的信息开发，并将用于准备公共卫生建议。 div>材料和方法。 div>使用2021 - 2023年的Ensanut参与者的成年人的信息。 div>风险评分将由多种物流重新生长模型建立，以检测未诊断的人的前糖尿病和糖尿病。 div>结果。 div>提出的风险评分获得以下：敏感性为68.3％，特异性为70.1％，正确分类为69.6％。 div>29％的成年人有糖尿病前期或糖尿病的风险。 div>结论。 div>风险评分的性能良好，对于筛查可能很有用；此外，它允许识别最脆弱的人出现糖尿病前期或糖尿病，并向卫生当局提出建议以实施其实施。 div>