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cogent™NGS分析管道快速启动指南
shasta_wga，请参阅用户手册以获取更多选项）•是demultiplex结果目录目录目录的完整路径•是基因组构建的名称（例如，HG38）•是使用Ginkggo使用CNV分析的bin大小。必须是500KB或1MB•是输入数据的读取长度。必须为76bp或151bp•是每个条形码所需的PE读数的最小数量，以保存在下游分析中。•是为分析结果创建的输出目录的完整路径•是Shasta或iCell8 System welllist，Illumina的示例表或TDT/CSV格式文件的完整路径。
如何引用本文Pham M，Caglayan A（2024年7月24日）对精神分裂症和抗精神病药的全面回顾为TRE
此外，认为基因组的大区域（> 50 bp）的稀有拷贝数变体（CNV）被认为与精神分裂症有关[36]。具体而言，已经发现，根据Stefansson及其同事[37] [37] [37]，发现已发现1q21.1（GJA8基因），15q11.2（CYPFIP1基因）和15q13.3（ChRNA7基因）的缺失与精神分裂症显着相关。CNS缺失22q11.2也与精神分裂症显着相关。Arioka等。最近通过诱导的多能干细胞证明了这种遗传缺失导致中脑内蛋白激酶R样内质网激酶（PERK）的表达降低。因此，这是该缺失个体的治疗选择的潜在目标[38]。
●在与多种肿瘤类型的完整PDO队列中，我们观察到对SOC疗法的一系列反应，提供了一个更好地理解
在细胞外基质 +化学定义的培养基中，将患者肿瘤组织样品培养为肿瘤器官。PDO被鉴定为Hoechst阳性细胞簇，使用荧光活力染色单独确定每个PDO的活细胞的数量。药物筛查用每种化合物3剂进行3剂，并计算出TO-PRO-3活细胞测量曲线下的反向面积以量化响应。tempus XT和整个转录组测定法用于在器官和配对的患者肿瘤上执行NGS（如果有）。通过我们的标准管道处理所得数据，以识别可靶向突变，新抗原，CNV和融合。
Bravo Agilent Avida靶向富集的高吞吐量检测基因组改变和DNA甲基化
液体活检中癌组织DNA或CFDNA（无细胞DNA）的当前基因组和表观基因组分析依赖于单独的，时间和样品耗尽的技术来进行体细胞变异检测或甲基化分析。在这里，我们描述了使用Agilent Avida靶向富集溶液进行体细胞和甲基化分析的敏捷Bravo自动化液体处理平台的工作流程和性能。该溶液可以有效地分析低输入肿瘤DNA或CFDNA样品。Avida Duo工作流程可以高度敏感地检测单核苷酸变体（SNV），插入和缺失（Indel），拷贝数变化（CNV），转运（TL）和DNA甲基化谱，而没有任何样品分开。
16p13.11 重复女性病例报告
精神病是一种复杂的神经精神疾病，涉及感知和思维的紊乱，常常导致幻觉和妄想。由于精神病与强迫症等疾病重叠，因此诊断和治疗精神病可能具有挑战性。最近的研究集中于识别精神疾病的遗传和生化标记，这有助于更好地诊断和治疗。精神分裂症是一种精神病，具有很强的遗传成分，因此家族史对于诊断至关重要，尤其是在早发病例中。由于极早发性精神分裂症的定义不一，对其的研究有限。16p13.11 染色体区域的拷贝数变异 (CNV) 与各种神经发育障碍有关，包括智力障碍、自闭症、癫痫、注意力缺陷多动障碍和精神分裂症。 16p13.11 CNV 与这些疾病之间的联系强调了遗传学在神经发育障碍中的多方面作用。由于这些疾病通常具有共同的神经回路，影响一种疾病的遗传变异可能会影响其他疾病。患有非典型精神病表现和其他疾病的患者应接受全面评估，包括进一步的精神科、神经影像学、遗传学和其他专门的诊断测试。采取多学科方法对于确定所有促成因素和制定有效的治疗计划至关重要。本病例报告讨论了一名十二岁女性，该女性患有非常早发的精神分裂症、强迫症症状、智力障碍和 16p13.11 重复。它强调需要进一步研究和综合管理方法，以应对这种复杂且难以治疗的病例，这可以为精神病的潜在病理生理学提供有价值的见解。
主题：血管内皮生长因子抑制剂治疗眼部新生血管
在美国，超过 420 万 40 岁以上的人患有无法矫正的视力障碍和失明。老年性黄斑变性 (AMD)、青光眼、白内障和糖尿病性视网膜病变是美国成年人口中最常见的眼部疾病。AMD 是 65 岁及以上人群阅读和精细或近距离视力永久性受损的主要原因。血管内皮生长因子 (VEGF) 与多种眼部血管疾病的发病机制有关，这些疾病的特征是脉络膜新生血管 (CNV) 和黄斑水肿。VEGF 是一种刺激血管内皮细胞生长、增殖和存活的蛋白质。几种眼用 VEGF 抑制剂已被批准用于治疗各种眼部疾病。
EU/英国申请表 - 2025.02.11
在细胞外基质 +化学定义的培养基中，将患者肿瘤组织样品培养为肿瘤器官。PDO被鉴定为Hoechst阳性细胞簇，使用荧光活力染色单独确定每个PDO的活细胞的数量。药物筛查用每种化合物3剂进行3剂，并计算出TO-PRO-3活细胞测量曲线下的反向面积以量化响应。tempus XT和整个转录组测定法用于在器官和配对的患者肿瘤上执行NGS（如果有）。通过我们的标准管道处理所得数据，以识别可靶向突变，新抗原，CNV和融合。
● 在具有多种肿瘤类型的整个 PDO 队列中，我们观察到了对 SOC 疗法的一系列反应，这为更好地理解提供了一个平台
将患者肿瘤组织样本在细胞外基质 + 化学确定培养基中培养成肿瘤类器官。PDO 被鉴定为 Hoechst 阳性细胞簇，并使用荧光活力染色分别确定每个 PDO 的活细胞和死细胞数量。对每种化合物使用 3 个剂量进行药物筛选，并计算 TO-PRO-3 活细胞测量值的曲线下面积倒数以量化反应。使用 Tempus xT 和全转录组分析对类器官和配对患者肿瘤（如有）进行 NGS。通过我们的标准流程处理所得数据，以识别可靶向的突变、新抗原、CNV 和融合。
M2145 一般基因检测生殖细胞疾病。......
术语 定义 ASCO 美国临床肿瘤学会 ATM 毛细血管扩张性共济失调突变 BRCA1/2 乳腺癌基因 1/2 CAP 美国病理学家协会 CDH1 钙粘蛋白-1 CLIA '88 临床实验室改进修正案（1988 年） CMS 医疗保险和医疗补助中心 CNV 拷贝数变异 CSG 癌症易感基因 ctDNA 环状肿瘤脱氧核糖核酸 FDA 食品药品管理局 EMSO 欧洲肿瘤医学学会 LDTs 实验室开发的测试 LOF 功能丧失 MGPT 多基因面板测试 NCCN 美国国家综合癌症网络 NGS 新一代测序 PALB2 BRCA2 的伴侣和定位器 PTEN 磷酸酶和张力蛋白同源物 PVG 致病性种系变异 smMIPS 单分子分子倒位探针 SNPs 单核苷酸多态性 TP53 肿瘤蛋白 P53