XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemCNV
社论：利什曼原虫基因组变异：对寄生虫进化、寄生和利什曼病控制的影响
利什曼原虫是一种原生动物病原体，可导致利什曼病，这是一种被忽视的疾病，具有使人衰弱甚至可能危及生命的症状。利什曼原虫基因组非常动态，内容和结构均有变化。通常，这种高度变异（即可塑性），包括染色体和基因拷贝数变异、非整倍性和基因组重排，与其他生物体的 DNA 不稳定性有关。然而，在利什曼原虫中，这种固有的不稳定性可能被利用，不仅可以引入基因组异质性，还可以调节基因表达并产生增强适应性的特征。我们缺乏对这些寄生虫如何调节可塑性及其潜在后果的清晰而简洁的理解。因此，本研究课题的目的是汇总有关利什曼原虫利用基因组变异性为自己谋利的能力的重要报告，并收集有关基因组可塑性如何影响利什曼病的临床管理以及固有不稳定基因组的并发症对我们基因操作和研究这些非常规病原体的能力的值得注意的报告。拷贝数变异可以改变基因剂量，在利什曼原虫中，这些变化被认为促进了寄生虫种群的表型可塑性。在本研究课题中，Valdivia 等人报告了巴西利什曼病流行地区的寄生虫分离株之间的广泛基因组变异性，描述了在短短 2 年内种群中一种占主导地位的 L. infantum 核型被一个独特的亚群迅速取代。是否（以及哪些）环境因素可能导致种群中一种基因型相对于另一种基因型的扩张仍然未知。然而，这些分离株中保留的基因型多样性可能暗示着可选择的替代基因组库，这些基因组库可以响应外部刺激而快速扩增。尽管经常有关于利什曼原虫中 CNV 的报道，但这些变异对基因表达的影响和生物学后果也值得考虑，因为利什曼原虫似乎
引用Wang Y，Li R，Fu F，Huang R，Li D和Liao C（2023），与胎儿心室间隔缺陷有关的产前遗传诊断：评估人员 基于可持续性指标的生物燃料分析 具有可控重复速率的高峰值脉冲的产生Q-S-Switched激光器具有AOM/ SNSE 2 div> 对中国数字贸易发展和影响因素的评估 使用临床前效率和身体表面积的转化预测肿瘤学上近似临床有效剂量：回顾性分析 种子相关分析基于大型静止状态数据集中的ADHD诊断的大脑区域激活 约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究 引用Sukkar D，Kanso A，Laval-Gilly P和Falla-Angel J（2023）在收费途径上发生冲突：农药与Zymosan之间的竞争动作A O
重新排列，副本编号变体和序列变化（Newman，1985）。在2％的冠心病病例中，可以鉴定出非遗传原因，而20％ - 30％的冠心病病例可以追溯到遗传原因（Cowan and Ware，2015年）。Qiao等。 报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。 尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。 因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。 但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。Qiao等。报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术（例如CMA）发展后，小基因组缺失和重复的检测率增加了10％，无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测（Hillman等，2013; Liao等，2014; Liao等，2014）。在患有产后和产前CHD的患者中，它可以识别非整倍性，染色体重排和拷贝数变化（CNV）。在7％ - 36％的冠心病患者中检测到致病性CNV（Fu等，2018； Wang等，2018）。对于大多数结构异常的胎儿，在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序（NGS）的显着进步，外显子组测序（ES）是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断（Best等，2018）。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。，2019年;三项广泛的研究表明，ES可以为异常超声发现，正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5％ - 11.6％（Lord等，2019; Petrovski et al。，2019; Fu等，202222）。最近对产前CHD的研究表明，ES的诊断率为20％（6/30）（Westphal等，2019）。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.
体外 CRISPR/CasRx 介导的 RNA 编辑方法
与使用 CRISPR/Cas 系统进行 DNA 操作不同，关于基于 CRISPR/Cas 的 RNA 修饰的文献严重缺乏。最近，科学家对 Cas13 酶进行了表征，并证明可编程 RNA 编辑在效率和特异性方面优于现有的 RNA 靶向方法（Abudayyeh 等人，2017 年；Cox 等人，2017 年；Liu 等人，2017 年；Konermann 等人，2018 年）。据报道，由于缺乏基因组改变，CRISPR/Cas13 也比现有的 CRISPR/Cas 系统更安全。2018 年，最小的 RNA 靶向 Cas 核酸酶 Cas13d 被描述。在 Cas13d 家族中，来自 Ruminococcus flavifaciens 的 CasRx（也称为 RfxCas13d）具有最高的 RNA 裂解活性和在人类细胞中的特异性。CasRx 的 RNA 靶向也比短发夹 RNA (shRNA) 干扰效果更好。重要的是，Cas13d 核酸酶可以处理 CRISPR 阵列，从而实现多重靶向（Konermann 等人，2018 年）。随后对 CasRx 的研究表明，在各种动物模型中可以有效地敲低信使 RNA (mRNA)，并在植物中实现转基因表达（Mahas 等人，2019 年；Kushawah 等人，2020 年）。值得注意的是，使用 AAV 载体在新生血管性年龄相关性黄斑变性 (nAMD) 小鼠模型中证明了 CRISPR/CasRx 的治疗潜力。 CRISPR/CasRx 系统的递送成功抑制了血管内皮生长因子 (VEGF) 的 mRNA，这是致病性眼部血管生成的关键因素，并且随后显示出脉络膜新生血管 (CNV) 面积的减少，这是 nAMD 的标志 ( Zhou et al., 2020 )。这些研究表明 CRISPR/CasRx 系统的治疗潜力。在这里，我们描述了三种不同的方法来有效地进行 CRISPR/CasRx 介导的血管内皮生长因子 A (VEGFA) 的 RNA 敲低。我们通过靶向 VEGFA mRNA，使用不同形式的单向导 RNA (sgRNA) 检查了 CRISPR/CasRx 系统的 RNA 敲低效率。为了应用于治疗学开发，我们生成了由 CasRx 和单个前 sgRNA 或多个前 sgRNA（阵列）组成的一体化 AAV 构建体，以检查系统的 RNA 敲除效率。本文介绍了使用 CasRx 和向导 RNA 变体进行体外 RNA 编辑的指导手册。
解码人类基因组：揭开DNA序列的奥秘及其对健康和医学的影响
人类基因组是一个复杂的代码，其中包括30亿个碱基对，具有人类生命的蓝图。自从人类基因组项目的具有里程碑意义的成就以来，科学家们踏上了“解码人类基因组”的变革性旅程，以揭示其奥秘并理解它对健康和医学的深刻含义[1]。人类基因组序列的启示已迎来了基于基因组学的研究的新时代，对人类生物学，遗传变异和疾病易感性的有希望的开创性见解[2]。2003年人类基因组项目的完成标志着科学与医学史上的一个里程碑[3]。跨越十年的努力涉及人类基因组中整个DNA的测序，提供了人类遗传信息的全面图。这一非凡的壮举为理解人类特征，疾病和对环境因素的反应的复杂遗传基础奠定了基础[4]。DNA测序技术的进步在实现基因组的有效且具有成本效益的测序方面至关重要，从而加速了基因组研究的速度[5]。新颖的方法，例如下一代测序，已经彻底改变了该领域，使大型同类和基于人群的研究的测序能够探索大量的人类遗传变异。本评论旨在探讨“解码人类基因组”对健康和医学的深刻含义[6]。这些变化是人类多样性的基础，影响了特征，对疾病的易感性和对药物的反应。主要重点之一是从遗传变异的研究中获得的显着见解，包括单核苷酸多态性（SNP），拷贝数变化（CNV）和结构变异[7]。了解复杂疾病的遗传基础一直是基因组学研究背后的推动力[8]。遗传研究已经揭示了特定遗传变异在癌症，心血管疾病和神经系统疾病等疾病中的作用。这些发现对精确医学有着巨大的希望，因为基于个人的基因构成的个性化治疗干预措施为更有效的治疗提供了副作用减少的潜力。基因组信息对疾病诊断，预后和治疗选择的影响不能被夸大。基于基因组学的诊断和预后标记正在改变医疗保健，从而实现了优化患者预后的量身定制治疗方法。此外，将基因组数据的整合到医疗保健系统中，促进了
引用Palumbi R，Ponzi E，Micella S，Pascali M，Bucci R，Gentile M，Margari L和Simone M（2024）16p.13.11 Microdetotion
更好地了解CNV的临床意义，例如16p13.11染色体区域的重排（Atli等，2022； Granata等，2022）。最常见的16p13.11微缺失到目前为止通常从0.8到3.3 MB（Martin等，2004; Ullmann等，2007; Hannes et al。，2009; Nagamani et al。 ）。除其他基因外，该区域包括八个蛋白质编码基因的核心集，它是编码裸神经发育蛋白1（NDE1）的编码，它是与16p13.11微骨骼相关的神经发育表型的最强候选基因（Tan等，2017，2017，2017； Granata; Granata等。nde1基因编码“核分布蛋白裸同性恋1”，这是一种核体蛋白，在哺乳动物脑发育过程中具有至关重要的作用，在人类大脑皮层生长中尤其。N末端天冬酰胺胺1（NTAN1）是位于16p13.11区域的另一个重要候选基因。该基因在整个物种进化中具有高度保守的序列（Tan等，2017； Granata等，2022）。例如，在果蝇中，NTAN1蛋白同工型与人类版本相比具有很大的序列。此外，它在包括大脑在内的多个器官中表达。该蛋白质与小鼠模型的社会/行为改变以及人类的癌症和精神分裂症有关（Castañeda-Sampedro等，2022）。但是，其在人脑发育中的作用尚不清楚。关于16P13.11微缺失综合征，在新生儿期间对患者的管理不仅包括精神运动发展改变，还包括相关的合并症，包括喂养问题和胃食管治疗疾病。16P13.11微骨骼综合征的寿命跨度的影响包括几种神经精神病疾病，例如全球发育延迟，精神科和行为问题，癫痫发作，不太常见的是肥胖。此外，护理评估对于早期鉴定与从头综合征相关的非特殊异常的鉴定至关重要（Nagamani等，2011; Atli等，2022）。在本文中，我们提出了一份病例报告，该报告是一个诊断为16p13.11染色体的婴儿微骨骼和对先前报道病例的简短审查。对遗传影响相关的临床表现，诊断，管理和健康促进策略进行了讨论，以建立16p13.11染色体的核心知识。
一般基因检测，躯体疾病 AHS - M2146
背景 如果基因突变不在生殖系内（即配子内），则称为“体细胞突变”；因此，这些突变不会从父母传递给后代。体细胞突变可能从头出现或生命后期出现，在肿瘤中非常常见（Raby & Blank，2022 年）。体细胞突变有很多种类型，包括单核苷酸多态性 (SNP)；结构变异，如缺失、倒位或易位，以及较小的染色体异常，如短串联重复或基因融合。大多数突变不会导致疾病（Kohlmann & Slavotinek，2022 年）。SNP 是最常见的基因突变类型，包括错义突变。这些突变是单个碱基对的变化，其中一个核苷酸取代了另一个核苷酸。超过 65% 的由基因突变引起的疾病是由于 SNP 引起的（Kohlmann & Slavotinek，2022 年）。根据全基因组测序的估计，任何给定个体的平均 SNP 数量为 280 万到 390 万 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。插入/缺失 (Garrett 等人) 多态性通常为单个核苷酸，但可能多达四个核苷酸。SNP 通常会导致移码突变，从而导致过早终止密码子和等位基因失效 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。结构变异通常被归类为大于 1000 个碱基对。这些包括缺失、重复、倒位、易位或环状染色体形成。由于受影响的基因数量众多，这些变异通常会导致严重的遗传异常；例如，慢性粒细胞白血病的主要原因是由于 9 号和 22 号染色体之间的易位，导致融合基因。最常见的结构变异是拷贝数变异 (CNV)，指的是不同个体中 DNA 片段拷贝数的不同。例如，一个人可能有三个特定片段的拷贝，而另一个人可能只有两个。这些变异可能导致受影响基因的失调、功能获得或功能丧失 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。需要或产生精确数量蛋白质产品的敏感基因往往更容易受到这些变异的影响 (Bacino, 2022)。任何大小的突变都可能是致病的，必须根据突变导致疾病的可能性进行分类。美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 将突变分为五类，如下：致病、可能致病、意义不明、可能良性和良性。 “可能致病”和“可能良性”指的是比其各自的致病和良性类别更弱的证据，“意义不确定”指的是证据不符合良性或致病性的标准，或双方的证据相互矛盾（Kohlmann & Slavotinek，2022）。预测算法已用于解释变异并预测变异是否会影响基因功能或基因剪接。这些算法是公开的
引用Shiota Y，Nishiyama T，Yokoyama S，Yoshimura Y，木谷C，田中S，Iwasaki S和Kikuchi M（2024），《遗传变体与AU
自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的神经发育障碍，其特征是社会交流和受限，重复行为或利益受损（Masi等，2017; Lord等，2018; Hirota and King，King，2023）。在美国，ASD影响了8岁儿童约2.3％（Hirota and King，2023）。ASD的一个重要方面是其异质临床特征。例如，有些人表现出智力障碍（ID）和有限的语言能力，而另一些人则表现出运动障碍（Hirota and King，2023年）。这种异质性归因于多种遗传变异和环境因素（Baron-Cohen，2017； Bai等，2019）。遗传变异与等位基因效应大小和种群频率不同。此外，遗传变异存在于连续体中，从单核苷酸变化到染色体水平的基因组变化。小规模的变化包括单核苷酸多态性（SNP）以及短DNA序列的插入或缺失（indels），而典型的大规模变化包括拷贝数变化（CNV）和染色体重排（Sebat等，2007）。通常，稀有变体的效果大小比共同变体具有更大的效果大小（Grove等，2019）。存在许多具有不同效应大小和等位基因频率的变体，以及它们与环境因素的相互作用，产生了ASD的高度复杂的遗传结构（Timpson等，2018）。有针对性的面板测序允许对具有高灵敏度的变体有效检测（Mellone等，2022）。尽管全基因组和全异常下一代测序（NGS）已被用于对这种多基因疾病的全面分析，但这些方法相对昂贵（Mellone等，2022）。迄今为止，几项大型队列研究已经确定了越来越多的ASD相关遗传变异。已使用全基因组测序和传播和从头结合的测试确定了超过一千个ASD相关的稀有变体（Murtaza等，2022）。通过外来分析的日本人口分析，Kimura等人。（2022）识别稀有突触功能相关的变体。但是，这些大型队列研究可能包括具有不同程度的自闭症特征和ID严重程度的个体。此外，遗传变异与单个ASD特征之间的关系，例如语音发展，社会反应能力和智力，在很大程度上尚未得到探索。在这项研究中，我们进行了病例对照NGS分析，并对日本ASD儿童进行心理评估，主要是具有高功能自闭症（HFA）。由于HFA不被认为是独特且绝对的诊断类别，因此我们将其评估为ASD的一种形式，在表型中是高度异质的。患有智能商（IQ）为70或以上的ASD的儿童被定义为具有HFA的儿童（Alvares等，2020）。使用基于短阅读的方法，我们分析了SNP和简短的Indels，无论它们在人口频率上是罕见还是常见。我们旨在通过阐明与ASD相关的变体与个体ASD特征之间的关系来进一步了解ASD。
pontocerebellar垂体下面板序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exos
pontocerebellar促发育不足序列序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exosc3，exosc3，ophn1，rars2，rars2，rars2，rars2，reln，reln，reln，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，tsen2，tsen2，tsen15，tsen1111a11a11a11a11a11a， TUBB2B，TUBB3，VLDLR，VPS53，VRK1 *只能检测到CHMP1A和TUBA1A基因临床特征Pontocerebellar低位症（PCH）的大删除/复制，这是一种罕见的疾病，是一种罕见的疾病，影响了ventral Pons and Cerebellum，两种结构，在两个结构中都在linea中发挥了相同的发育。PCH在大多数情况下都有胎儿发作，并且似乎是由于发育缺陷和小脑的进行性萎缩的结合而引起的。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。 PCH有三种主要类型。 1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。 2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。 在2型PCH中，还可以看到滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。 4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。PCH有三种主要类型。1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。其他形式的PCH极为罕见，除了小脑发育不全外，还包括可变的临床体征。在PCH的鉴别诊断中，经常考虑小脑发育不全疾病。这些可能包括X连接的小脑发育不全疾病，而无需一致的POS参与，这也可以伴随着智力障碍（XLID），肌畸形，小头畸形和癫痫病。此外，常染色体显性微管蛋白相关的疾病存在多种脑畸形，包括小脑发育不全，是由异常的神经元迁移，分化和轴突指导引起的。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。 这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。 神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。 1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。 GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。 这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。 在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。使用来自提交样品的基因组DNA，该面板上基因的完整编码区域和剪接位点连接的测试方法富含GenEDX开发的专有靶向捕获系统，用于使用CNV调用（NGS-CNV）进行下一代测序。双向序列读取是基于NCBI refSEQ转录本的参考序列组装并对齐的，并且人类基因组构建了GRCH37/UCSC HG19。基因特异性过滤后，分析数据以识别涉及编码
糖尿病和勃起功能障碍
1。Shamloul R，Ghanem H.勃起功能障碍。柳叶刀。2013; 381（9861）：153-165。 https://doi.org/10.1016/s0140-6736(12)60520-0 2。 Fedele D，Coscelli C，Santeusanio F等。 意大利糖尿病患者的勃起功能障碍。 Gruppo Italiano Studio缺陷尿中心糖尿病患者。 糖尿病护理。 1998; 21（11）：1973-1977。 https://doi.org/10。 2337/dicare.21.11.1973 3。 McCabe MP，Sharlip ID，Lewis R等。 男女性功能障碍的风险因素：2015年第四次国际性医学咨询的共识声明。 j性医学。 2016; 13（2）：153-167。 https://doi.org/10.1016/j.jsxm.2015。 12.015 4。 Montorsi P，Ravagnani PM，Galli S等。 动脉大小假设：勃起功能障碍与冠状动脉疾病之间的大血管联系。 AM J Cardiol。 2005; 96（12b）：19m -23m。 https：// doi。 org/10.1016/j.amjcard.2005.07.006 5。 Corona G，Monami M，Rastrelli G等。 2型糖尿病和睾丸激素：一项荟萃分析研究。 int J Androl。 2011; 34（6 pt 1）：528-540。 https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2010.01117.x 6。 Davis TC，Dolan NC，Ferreira MR等。 健康素养技能在结直肠癌筛查中的作用不足。 癌症投资。 2001; 19（2）：193-200。 https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。2013; 381（9861）：153-165。https://doi.org/10.1016/s0140-6736(12)60520-0 2。Fedele D，Coscelli C，Santeusanio F等。 意大利糖尿病患者的勃起功能障碍。 Gruppo Italiano Studio缺陷尿中心糖尿病患者。 糖尿病护理。 1998; 21（11）：1973-1977。 https://doi.org/10。 2337/dicare.21.11.1973 3。 McCabe MP，Sharlip ID，Lewis R等。 男女性功能障碍的风险因素：2015年第四次国际性医学咨询的共识声明。 j性医学。 2016; 13（2）：153-167。 https://doi.org/10.1016/j.jsxm.2015。 12.015 4。 Montorsi P，Ravagnani PM，Galli S等。 动脉大小假设：勃起功能障碍与冠状动脉疾病之间的大血管联系。 AM J Cardiol。 2005; 96（12b）：19m -23m。 https：// doi。 org/10.1016/j.amjcard.2005.07.006 5。 Corona G，Monami M，Rastrelli G等。 2型糖尿病和睾丸激素：一项荟萃分析研究。 int J Androl。 2011; 34（6 pt 1）：528-540。 https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2010.01117.x 6。 Davis TC，Dolan NC，Ferreira MR等。 健康素养技能在结直肠癌筛查中的作用不足。 癌症投资。 2001; 19（2）：193-200。 https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。Fedele D，Coscelli C，Santeusanio F等。意大利糖尿病患者的勃起功能障碍。Gruppo Italiano Studio缺陷尿中心糖尿病患者。糖尿病护理。1998; 21（11）：1973-1977。 https://doi.org/10。 2337/dicare.21.11.1973 3。 McCabe MP，Sharlip ID，Lewis R等。 男女性功能障碍的风险因素：2015年第四次国际性医学咨询的共识声明。 j性医学。 2016; 13（2）：153-167。 https://doi.org/10.1016/j.jsxm.2015。 12.015 4。 Montorsi P，Ravagnani PM，Galli S等。 动脉大小假设：勃起功能障碍与冠状动脉疾病之间的大血管联系。 AM J Cardiol。 2005; 96（12b）：19m -23m。 https：// doi。 org/10.1016/j.amjcard.2005.07.006 5。 Corona G，Monami M，Rastrelli G等。 2型糖尿病和睾丸激素：一项荟萃分析研究。 int J Androl。 2011; 34（6 pt 1）：528-540。 https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2010.01117.x 6。 Davis TC，Dolan NC，Ferreira MR等。 健康素养技能在结直肠癌筛查中的作用不足。 癌症投资。 2001; 19（2）：193-200。 https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。1998; 21（11）：1973-1977。https://doi.org/10。 2337/dicare.21.11.1973 3。 McCabe MP，Sharlip ID，Lewis R等。 男女性功能障碍的风险因素：2015年第四次国际性医学咨询的共识声明。 j性医学。 2016; 13（2）：153-167。 https://doi.org/10.1016/j.jsxm.2015。 12.015 4。 Montorsi P，Ravagnani PM，Galli S等。 动脉大小假设：勃起功能障碍与冠状动脉疾病之间的大血管联系。 AM J Cardiol。 2005; 96（12b）：19m -23m。 https：// doi。 org/10.1016/j.amjcard.2005.07.006 5。 Corona G，Monami M，Rastrelli G等。 2型糖尿病和睾丸激素：一项荟萃分析研究。 int J Androl。 2011; 34（6 pt 1）：528-540。 https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2010.01117.x 6。 Davis TC，Dolan NC，Ferreira MR等。 健康素养技能在结直肠癌筛查中的作用不足。 癌症投资。 2001; 19（2）：193-200。 https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。https://doi.org/10。2337/dicare.21.11.1973 3。McCabe MP，Sharlip ID，Lewis R等。男女性功能障碍的风险因素：2015年第四次国际性医学咨询的共识声明。j性医学。2016; 13（2）：153-167。 https://doi.org/10.1016/j.jsxm.2015。 12.015 4。 Montorsi P，Ravagnani PM，Galli S等。 动脉大小假设：勃起功能障碍与冠状动脉疾病之间的大血管联系。 AM J Cardiol。 2005; 96（12b）：19m -23m。 https：// doi。 org/10.1016/j.amjcard.2005.07.006 5。 Corona G，Monami M，Rastrelli G等。 2型糖尿病和睾丸激素：一项荟萃分析研究。 int J Androl。 2011; 34（6 pt 1）：528-540。 https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2010.01117.x 6。 Davis TC，Dolan NC，Ferreira MR等。 健康素养技能在结直肠癌筛查中的作用不足。 癌症投资。 2001; 19（2）：193-200。 https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。2016; 13（2）：153-167。https://doi.org/10.1016/j.jsxm.2015。 12.015 4。 Montorsi P，Ravagnani PM，Galli S等。 动脉大小假设：勃起功能障碍与冠状动脉疾病之间的大血管联系。 AM J Cardiol。 2005; 96（12b）：19m -23m。 https：// doi。 org/10.1016/j.amjcard.2005.07.006 5。 Corona G，Monami M，Rastrelli G等。 2型糖尿病和睾丸激素：一项荟萃分析研究。 int J Androl。 2011; 34（6 pt 1）：528-540。 https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2010.01117.x 6。 Davis TC，Dolan NC，Ferreira MR等。 健康素养技能在结直肠癌筛查中的作用不足。 癌症投资。 2001; 19（2）：193-200。 https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。https://doi.org/10.1016/j.jsxm.2015。12.015 4。Montorsi P，Ravagnani PM，Galli S等。动脉大小假设：勃起功能障碍与冠状动脉疾病之间的大血管联系。AM J Cardiol。 2005; 96（12b）：19m -23m。 https：// doi。 org/10.1016/j.amjcard.2005.07.006 5。 Corona G，Monami M，Rastrelli G等。 2型糖尿病和睾丸激素：一项荟萃分析研究。 int J Androl。 2011; 34（6 pt 1）：528-540。 https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2010.01117.x 6。 Davis TC，Dolan NC，Ferreira MR等。 健康素养技能在结直肠癌筛查中的作用不足。 癌症投资。 2001; 19（2）：193-200。 https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。AM J Cardiol。2005; 96（12b）：19m -23m。 https：// doi。 org/10.1016/j.amjcard.2005.07.006 5。 Corona G，Monami M，Rastrelli G等。 2型糖尿病和睾丸激素：一项荟萃分析研究。 int J Androl。 2011; 34（6 pt 1）：528-540。 https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2010.01117.x 6。 Davis TC，Dolan NC，Ferreira MR等。 健康素养技能在结直肠癌筛查中的作用不足。 癌症投资。 2001; 19（2）：193-200。 https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。2005; 96（12b）：19m -23m。https：// doi。org/10.1016/j.amjcard.2005.07.006 5。Corona G，Monami M，Rastrelli G等。2型糖尿病和睾丸激素：一项荟萃分析研究。int J Androl。2011; 34（6 pt 1）：528-540。https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2010.01117.x 6。Davis TC，Dolan NC，Ferreira MR等。 健康素养技能在结直肠癌筛查中的作用不足。 癌症投资。 2001; 19（2）：193-200。 https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。Davis TC，Dolan NC，Ferreira MR等。健康素养技能在结直肠癌筛查中的作用不足。癌症投资。2001; 19（2）：193-200。 https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。2001; 19（2）：193-200。https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。 AM J Obstet Gynecol。 Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。https://doi.org/10.1081/cnv-100000154 7。AM J Obstet Gynecol。Shepperd JA，Waters E，Weinstein ND，Klein WMP。Lindau ST，Tomori C，Lyons T，Langseth L，Bennett CL，GarciaP。在多种族的女性中，健康素养与宫颈癌预防知识和健康行为的关联。2002; 186（5）：938-943，https：//doi.org/10.1067/ mob.2002.122091 8。对不现实乐观的入门。Curr Dir Psychol Sci。2015; 24（3）：232-237。 https://doi.org/10.1177/0963721414568341 9。 Jefferson A，Bortolotti L，Kuzmanovic B. 什么是不现实的乐观主义？ 有意识的Cogn。 2017; 50：3-11。 https://doi.org/10.1016/j.concog。 2016.10.005 10。 美国糖尿病协会。 生活方式管理：糖尿病患者的医疗标准2018。 糖尿病护理。 2018; 41（增刊1）：S38-S50。 https://doi.org/10.2337/dc18-s004 11。 SocietàItalianadi Diabetologia（SID）Associazione dei Medici-dia-betologi（AMD）。 Linea guida dellasocietàItalianadi dia di dia dia di dia di e dell'associazione dei dei Medici diai dei dia dia dia dia dia dia dia diabete diabete diabete mellito di tipo 2. 2021。 12。 美国糖尿病协会。 糖尿病中医疗保健标准为2022年，用于初级保健提供者。 临床糖尿病。 2022; 40（1）：10-38。 https://doi.org/10.2337/cd22-as01 13。 Defeudis G，Di Tommaso AM，Di Rosa C等。 抗糖症药物和饮食对勃起功能的作用：从糖尿病前和糖尿病人群的角度研究的结果。 J Clin Med。 2022; 11（12）：3382。 https://doi.org/10.3390/jcm11123382 14。2015; 24（3）：232-237。https://doi.org/10.1177/0963721414568341 9。 Jefferson A，Bortolotti L，Kuzmanovic B. 什么是不现实的乐观主义？ 有意识的Cogn。 2017; 50：3-11。 https://doi.org/10.1016/j.concog。 2016.10.005 10。 美国糖尿病协会。 生活方式管理：糖尿病患者的医疗标准2018。 糖尿病护理。 2018; 41（增刊1）：S38-S50。 https://doi.org/10.2337/dc18-s004 11。 SocietàItalianadi Diabetologia（SID）Associazione dei Medici-dia-betologi（AMD）。 Linea guida dellasocietàItalianadi dia di dia dia di dia di e dell'associazione dei dei Medici diai dei dia dia dia dia dia dia dia diabete diabete diabete mellito di tipo 2. 2021。 12。 美国糖尿病协会。 糖尿病中医疗保健标准为2022年，用于初级保健提供者。 临床糖尿病。 2022; 40（1）：10-38。 https://doi.org/10.2337/cd22-as01 13。 Defeudis G，Di Tommaso AM，Di Rosa C等。 抗糖症药物和饮食对勃起功能的作用：从糖尿病前和糖尿病人群的角度研究的结果。 J Clin Med。 2022; 11（12）：3382。 https://doi.org/10.3390/jcm11123382 14。https://doi.org/10.1177/0963721414568341 9。Jefferson A，Bortolotti L，Kuzmanovic B.什么是不现实的乐观主义？有意识的Cogn。2017; 50：3-11。 https://doi.org/10.1016/j.concog。 2016.10.005 10。 美国糖尿病协会。 生活方式管理：糖尿病患者的医疗标准2018。 糖尿病护理。 2018; 41（增刊1）：S38-S50。 https://doi.org/10.2337/dc18-s004 11。 SocietàItalianadi Diabetologia（SID）Associazione dei Medici-dia-betologi（AMD）。 Linea guida dellasocietàItalianadi dia di dia dia di dia di e dell'associazione dei dei Medici diai dei dia dia dia dia dia dia dia diabete diabete diabete mellito di tipo 2. 2021。 12。 美国糖尿病协会。 糖尿病中医疗保健标准为2022年，用于初级保健提供者。 临床糖尿病。 2022; 40（1）：10-38。 https://doi.org/10.2337/cd22-as01 13。 Defeudis G，Di Tommaso AM，Di Rosa C等。 抗糖症药物和饮食对勃起功能的作用：从糖尿病前和糖尿病人群的角度研究的结果。 J Clin Med。 2022; 11（12）：3382。 https://doi.org/10.3390/jcm11123382 14。2017; 50：3-11。https://doi.org/10.1016/j.concog。 2016.10.005 10。 美国糖尿病协会。 生活方式管理：糖尿病患者的医疗标准2018。 糖尿病护理。 2018; 41（增刊1）：S38-S50。 https://doi.org/10.2337/dc18-s004 11。 SocietàItalianadi Diabetologia（SID）Associazione dei Medici-dia-betologi（AMD）。 Linea guida dellasocietàItalianadi dia di dia dia di dia di e dell'associazione dei dei Medici diai dei dia dia dia dia dia dia dia diabete diabete diabete mellito di tipo 2. 2021。 12。 美国糖尿病协会。 糖尿病中医疗保健标准为2022年，用于初级保健提供者。 临床糖尿病。 2022; 40（1）：10-38。 https://doi.org/10.2337/cd22-as01 13。 Defeudis G，Di Tommaso AM，Di Rosa C等。 抗糖症药物和饮食对勃起功能的作用：从糖尿病前和糖尿病人群的角度研究的结果。 J Clin Med。 2022; 11（12）：3382。 https://doi.org/10.3390/jcm11123382 14。https://doi.org/10.1016/j.concog。2016.10.005 10。美国糖尿病协会。生活方式管理：糖尿病患者的医疗标准2018。糖尿病护理。2018; 41（增刊1）：S38-S50。 https://doi.org/10.2337/dc18-s004 11。 SocietàItalianadi Diabetologia（SID）Associazione dei Medici-dia-betologi（AMD）。 Linea guida dellasocietàItalianadi dia di dia dia di dia di e dell'associazione dei dei Medici diai dei dia dia dia dia dia dia dia diabete diabete diabete mellito di tipo 2. 2021。 12。 美国糖尿病协会。 糖尿病中医疗保健标准为2022年，用于初级保健提供者。 临床糖尿病。 2022; 40（1）：10-38。 https://doi.org/10.2337/cd22-as01 13。 Defeudis G，Di Tommaso AM，Di Rosa C等。 抗糖症药物和饮食对勃起功能的作用：从糖尿病前和糖尿病人群的角度研究的结果。 J Clin Med。 2022; 11（12）：3382。 https://doi.org/10.3390/jcm11123382 14。2018; 41（增刊1）：S38-S50。https://doi.org/10.2337/dc18-s004 11。SocietàItalianadi Diabetologia（SID）Associazione dei Medici-dia-betologi（AMD）。 Linea guida dellasocietàItalianadi dia di dia dia di dia di e dell'associazione dei dei Medici diai dei dia dia dia dia dia dia dia diabete diabete diabete mellito di tipo 2.SocietàItalianadi Diabetologia（SID）Associazione dei Medici-dia-betologi（AMD）。Linea guida dellasocietàItalianadi dia di dia dia di dia di e dell'associazione dei dei Medici diai dei dia dia dia dia dia dia dia diabete diabete diabete mellito di tipo 2.2021。12。美国糖尿病协会。糖尿病中医疗保健标准为2022年，用于初级保健提供者。临床糖尿病。2022; 40（1）：10-38。https://doi.org/10.2337/cd22-as01 13。Defeudis G，Di Tommaso AM，Di Rosa C等。抗糖症药物和饮食对勃起功能的作用：从糖尿病前和糖尿病人群的角度研究的结果。J Clin Med。 2022; 11（12）：3382。 https://doi.org/10.3390/jcm11123382 14。J Clin Med。2022; 11（12）：3382。 https://doi.org/10.3390/jcm11123382 14。Rosen RC，Cappelleri JC，Smith MD，Lipsky J，PeñBM。国际删节的5项版本的开发和评估
无细胞的胎儿DNA测试 - 牛津临床政策
在胎儿筛查或产前诊断之前，强烈建议遗传咨询遗传咨询，以告知对应用于独特人的测试的优势和局限性的人。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。定义非整倍性：正常的人类细胞具有23对染色体。人类细胞中异常数量的染色体称为非整倍性。这包括三体，其中存在额外的染色体或单色，其中缺少染色体。肾上腺素可以影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（三体疾病）是一种常见的非整倍性。patau综合征（三体疾病）和爱德华兹综合征（三体症）是其他显着的非整倍性。[美国产科医生和妇科医生学院（ACOG）词典，2024年]无细胞的胎儿DNA（CFFDNA或CFDNA）：从胎盘中自由移动的胎盘DNA的小片段，这些胎儿DNA在怀孕的人的血液中自由移动。可以通过非侵入性产前筛查测试来分析这些片段。（ACOG词典，2024）比较基因组杂交（CGH）：CGH是一种可用于检测基因组拷贝数变化（CNV）的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性（SNP）提供拷贝数和基因区分信息。所有平台共有共同的共同点，即单个和参考DNA用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间强度的差异，并且数据表示的强度比参考DNA更大或更少。（South等，2013）大规模平行测序（MPS）：也称为下一代测序（NGS）以及大量平行的shot弹枪测序（MPSS），该技术允许同时在固体表面上同时对固体表面进行同时测序，例如玻璃滑板或珠宝。（Alekseyev等，2018）镶嵌：细胞分裂的误差可能导致一个人具有两个或更多不同的具有不同染色体的细胞种群。一个例子是马赛克特纳综合征，其中某些细胞为46，XX，而其他细胞则是45，X，X，X，X，X。（MedlinePlus，2022a）下一代测序（NGS）：可以同时快速分析多个DNA的新测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个DNA的一部分。（Alekseyev等，2018）非侵入性产前测试/筛选（NIPT/NIP）：用于描述CFFDNA不同类型分析的常见术语。（Allyse和Wick，2018）共享决策（SDM）：SDM是一个过程，医生和个人共同努力选择最能反映临床证据以及个人的价值观和偏好的治疗方案。（MedlinePlus，2021a）（Armstrong and Metlay，2020）单核苷酸多态性（SNP）：个体DNA的小变化每1,000个核苷酸发生一次。这些小差异，SNP通常对健康或发育没有影响，但有助于确定DNA中特定的染色体位置。（Medlineplus，2022b）三体术13（PATAU综合征）：一种具有额外染色体的染色体条件。它与多个先天性异常和显着发育延迟有关。大多数婴儿在出生后的第一个月中死亡，第一年后只有5-10％的生存。生孩子13岁的孩子的风险随着母亲的年龄而增加。