由CRX突变(LCA7)突变引起的Leber先天性amaurosis病例表现出早期形式,并显示出显着的光感受器功能障碍和最终损失的迹象。为了建立一种研究基于基因编辑疗法的体外模型系统,我们产生了LCA7视网膜类器官,该器官在CRX中具有主要的致病突变。我们的LCA7视网膜器官会产生未成熟和功能障碍感光细胞的迹象,为我们提供了可靠的体外模型,以概括LCA7。此外,我们进行了一项概念验证研究,在该研究中,我们利用基于等位基因的基因基因编辑来淘汰突变的CRX,并在我们的器官中看到了适度的光感受器表型。这项工作为治疗LCA7的有效方法提供了早期证据,可以更广泛地应用于其他主要的遗传疾病。
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