XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemCTNNB1
低强度的脉冲超声刺激（Lipus）调节心脏内微电极植入后的小胶质细胞活化
forn yuen stessman ruzo 41％50％37％41％44％adcy3 adcy3 adcy5 adnp adnp adnp adnp adnp adnp agap2 agap2 agap2 akap9 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ankrd11 ankrd11 ankrd11 ankrd11 ankrd11 ankrd11 ap2s1 ariD1b ARID1B ARID1B ARID1B ARID1B Ash1l Ash1l Ash1l Ash1l Asxl3 ASXL3 ASXL3 Babrb3 Bcl11a Bcl11a Bcl11a BRIN2B BTRC CACNA1E C16ORF13 CELF4 CACNA2D3 CACNA2D3 CACNA2D3 CASK CAPN12 CDC42BPB CCSER1 CHD2 CHD2 CHD2 CHD2 CHD2 CHD8 CHD8 CHD8 CHD8 CHD8 CHD8 CHD8 CIC CIC CIC CMPK2 CLASP1 CLASP1 COL4A3BP CNABP CNABP CTNNNB1 CTNNB1 CTNNB1 CTNNB1 CTNB1 CTNBP2 CUL3 CUL3 CUL3 DEAF1 DDX3X DIP2C DDX3X DDX3X DDX3X DNMT3A DNMT3A DNMT3A DNMT3A DIP2A DNMT3A DPYSL2 DPYSL2 DLGP4 DLGAP4 DLGAP1 DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DOCK8 DSCAM DYSCAM DYSC1H1 DSCAM DSCAM DSCAM DRKAM DYRK1A DYRK1A DYRK1A dyrk1a dyrk1a dyrk1a EIF3G FMR1 FAM47A ERBIN ETFB FAM98C FOXP1 FOXP1 FOXP1 FOXP1 FOXP1 FOXP1 FOXP1 FOXP2 GABRB3 GFAP GFAP GIGYF1 GIGYF1 GIGYF1 GIGYF1 GIGYF2 GIGYF1 GNAI1 GNAI1 GNAI1 GRIN2B Grin2B Gria1 Irf2BPL KDM6A HIVEP3 GRIN2B KCNQ3 ILF2 ILF2 KDM5B ITPR1 INTS6 KDM6B Kdm6B Kdm6B Kiaa0232 Kiaa2022 Katnal2 Katnal2 KMT2A KMT2A KDM5B KMT2C KMT2C KMT2C KMT2C KMT2E KMT2E KMT2E KMT5B KMT5B KMT5B KMT5B KMT5B KMT5B LDB1 LAMC3 MFRP MAP1A MECP2 MECP2 MECP2 MECP2 MECP2 MLANA MBD5 MED13L MED13L MED13 MED13 MED13L div>
2021-2024财务报告
对斯洛文尼亚法律的修正 - 我们成功提倡立法变革，以增强对早期先进治疗计划的支持。制造GMP临床批次 - 经过多年的专门研究，与领先的科学家的合作以及在细胞和动物模型中进行广泛的临床前测试后，我们获得了CMRI的独家许可，并通过ViralGen启动了AAV9基因置换疗法（URBAGEN）的GMP制造过程。这标志着迈向临床应用的关键一步。推进研究和知识共享 - 我们组织了多个国际CTNNB1会议，发表了三篇科学文章，并启动了一项持续的自然历史研究，所有这些研究都有助于更深入地了解CTNNB1综合征及其潜在治疗方法。扩大全球意识和研究工作 - 通过专门的筹款工作，该基金会在2021年至2024年之间筹集了超过400万欧元，这是一项非同寻常的成就，它加快了我们的研究，并使我们更加接近临床试验。
卫生福利部食品药物管理署精准医疗分子检测实验室列册...
ABL1 AKT1 AKT3 ALK AR AXL BRAF CCND1 CDK4 CDK6 CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ERBB2 ERBB3 ERBB3 ERG ESR1 ESR1 ETV1 ETV1 ETV4 ETV4 ETV5 ETV5 ETV5 ETV5 FGFR1 MAP2K2 MET MTOR MYC MYCN NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PDGFRA PIK3CA PPARG RAF1 RAS ROS1 SMO
患者问题：肺癌的创新
ALK (4) NRAS (2) ARID1A (1) NRG1 (2) ATM (2) NTRK (6) ATR (1) P53 (1) BRAF (15) PALB (1) BRCA (2) PDGFR (2) CCND (1) PIK3 (5) CDK4/6 (1) POLD1 (2) CDKN2 (1) POLE (2) ctDNA (3) PRKC (2) CTNNB1 (1) PTCH1 (2) DDR (5) RAF (2) EGFR (10) RAS (2) ERK (2) RET (4) EWSR1 (1) ROS1 (5) EZH2 (1) SMO (1) FBXW7 (1) STK11 (1) FGFR (4) TAF15 (1) GNAQ/11 (2) TMB (4) HRD (7) TP53 （1） IDH （2） TSC （1） KIT （2） UGT1A1 （1） KRAS （24） CCNE1 （1） MDM2 （1） CLDN （3） MEK （3） FET （1） MET （5） FRa （1） MMR （2） FUS （1） MRD （2） HER2 （12） MSI-H （1） MAGE （2） MTAP （4） MUC （1） MYC （1） PD-L1 （12） Nectin-4 （2） PRAME （1） NF1 （6）
Wnt/β-catenin途径中的基因组改变以及结直肠癌细胞对靶向靶向疗法的抗性
AIM：结直肠癌是最普遍的胃肠道恶性肿瘤，在转移性环境中治疗选择有限。Wnt/β-catenin/腺瘤性息肉大肠杆菌（APC）途径通常在疾病中失调，并为治疗性开发提供了合理的靶标。方法：使用癌症基因组图集（TCGA）的结直肠癌队列（TCGA）的公开基因组数据定义了与Wnt/β-catenin/apc途径的APC或其他关键基因改变的结直肠癌的组，并确定每个组感兴趣的基因组特征。针对途径的药物的体外敏感性数据是根据癌症（GDSC）项目中药物敏感性的基因组编辑的。结果：三分之三的结直肠癌具有APC改变，其中大约四分之一的情况也具有Wnt/β-catenin/apc途径的其他基因，包括RNF43，CTNNNB1和TCF7L2。结直肠癌在Wnt/β-catenin途径，RNF43，CTNNB1和TCF7L2的三个基因中有一个或多个发生变化。在三个基因中具有相同变化的癌症具有或没有APC改变的癌症表现出受体酪氨酸激酶，PI3K/AKT途径基因和DNA损伤响应基因的高频率突变。在Wnt/β-catenin/apc途径中没有突变的细胞系在体外表现出对途径抑制剂的数值敏感性。结论：Wnt/β-catenin/apc途径改变的结直肠癌群体具有不同的基因组景观，这些景观可能对途径抑制剂的合理发展具有治疗意义。
子宫内膜的骨质化学：病例报告和文献综述：基于分子生物学的护理途径
更好地了解癌变和β-蛋白链蛋白在这种情况下的作用将使临床医生能够尽最大努力处理EMM病例。癌变涉及在一段时间内积累遗传突变，其中癌基因与肿瘤抑制剂和不匹配修复基因发挥了重要作用。原始癌基因CTNNB1的功能收益突变现在称为癌基因，导致异常的Wnt Wnt/beta Catenin信号传导活性，促进了癌症干细胞更新，细胞增殖和分化。这被认为是最终导致致癌作用的早期事件之一[11]，这是预测恶性转化的风险并确定手术干预的阈值时，这是必不可少的事实。
基于结构的药物设计，以发现TRIM71蛋白的潜在HIT分子，以防止先天性脑积水Veer Bhatia 1和Divya ra
trim71是在人类中大量表达的基因，在早期的胚胎发生和神经分化中起着至关重要的作用，通过与靶MRNA结合，触发翻译抑制或mRNA降解。3 Qiuying Liu等人，研究人员使用交联的免疫沉淀和测序（CLIP-SEQ）技术探索了小鼠中CH相关的突变。这项研究很重要，因为蛋白质对人类表现出相似的反应。4研究表明，突变的TRIM71蛋白与不同的靶标mRNA结合，表明“功能的获取”。具体而言，小鼠中的R595H-TRIM71与CTNNB1基因中的mRNA结合，该基因编码了β-catenin蛋白，这对于干细胞分化至关重要。5抑制其翻译可阻止神经发育必需蛋白质的产生。相反，R783H-TRIM71与LSD1 mRNA结合，抑制其翻译并导致干细胞分化的缺陷。5
引用本文：Castillo P、Marginet M、Jares P、García M、Gonzalvo E、Arance A 等。实施 NGS 面板用于临床实践
结果：共对 155 个样本进行了分子分析，但 40 个样本（25.8%）不适合进行测序。在 29 个样本中比较了 BRAF V600 实时聚合酶链反应和靶向 NGS 的临床实用性，观察到非常好的一致性（Kappa = 0.89，95% 置信区间 0.68 ± 1.05）。通过 NGS 在 75 个样本（65%）中发现了致癌突变，其中 53% 是需要个性化治疗的候选人。最常见的突变基因是 BRAF（39%）、TP53（23%）和 NRAS（14%）。其他发生率较低（< 5%）的基因是：PIK3CA、ERBB4、CTNNB1、STK11、FGFR1、SMAD4、KRAS、FGFR3、PTEN 和 AKT。 40% 的样本检测到致癌突变同时发生。在已识别的突变中，TP53 在男性中明显更普遍（男性 31.8% 对比女性 12.2%，P = 0.03），NRAS 在女性中明显更普遍（男性 9.1% 对比女性 24.4%，P = 0.03）。
斑马鱼中发育信号传导和人类病理的体内研究的精确基础编辑
摘要虽然斑马鱼正在成为研究人类疾病的新模型系统，但仍缺乏一种有效的方法来产生高效率的精确点突变。在这里，我们表明基本编辑者可以在没有其他不必要的靶向突变的情况下生成具有高效率的C-T点突变。此外，我们还建立了一个新的编辑变体，以识别NAA原始探针相邻基序，从而扩大了斑马鱼中的基本编辑可能性。使用这些方法，我们首先在CTNNB1基因中产生了基本变化，模仿了已知的人类基因的突变，从而导致内源性Wnt信号传导的组成型激活。此外，我们精确地针对了包括癌症相关的几个基因，包括CBL。使用了最后一个目标，我们创建了一个新的斑马鱼矮人模型。一起，我们的发现扩大了斑马鱼作为模型系统的潜力，允许新的方法调节细胞信号通路和人类遗传疾病相关突变的精确模型的生成。