CVID

治疗遗传不明确的 CVID 中的肉芽肿性疾病时什么方法有效？系统评价

常见变异性免疫缺陷症 (CVID) 是一种原发性抗体缺陷症，临床表型不均一。其特征是免疫球蛋白 (Ig) G 水平显著下降，IgA 和/或 IgM 水平下降，免疫反应受损 ( 1 , 2 )。复发性感染（主要由荚膜细菌引起）是大多数 CVID 患者的临床特征。此外，大型队列研究表明，多达 74% 的 CVID 患者患有非感染性并发症 ( 3 , 4 )。这些并发症包括肉芽肿性疾病、进行性肺病、自身免疫 (AI)、肠病、肝病和恶性肿瘤 ( 3 , 4 )。这些非感染性并发症会对疾病负担和生存产生有害影响，因为与仅具有感染性并发症的 CVID 患者相比，存在一种或多种这些非感染性并发症会导致死亡风险高出约 11 倍 ( 5 )。据报道，8 – 20% 的 CVID 患者患有肉芽肿性疾病 ( 3 , 4 , 6 )，尽管一般认为肉芽肿性疾病的存在被低估了。CVID 中肉芽肿形成的触发因素仍然难以捉摸。长期以来观察到患有肉芽肿性疾病的 CVID 患者中自身免疫性疾病的发病率增加，这可能表明存在支持肉芽肿形成的免疫失调环境 ( 7 , 8 )。还报告了各种感染触发因素。据报道，人类疱疹病毒 8 和弓形虫与 CVID 中的肉芽肿形成有关 ( 9 , 10 )。最近，在儿童时期接种过风疹疫苗的 CVID 患者的肉芽肿中发现了风疹阳性 M2 巨噬细胞 ( 11 )。然而，报告有限或无法重现，需要进一步研究以更好地了解