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ASPA Therapeutics的BBP-812 Canavan病基因治疗计划ASPA Therapeutics的BBP-812 Canavan病基因治疗计划
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底物还原疗法（SRT）
在Canavan疾病中，例如，酶asparto酰基酶（ASPA）有助于将N-乙酰大型酸（NAA）分解为两种较小的产品：乙酸盐和天冬氨酸。降低或不存在ASPA活性会导致大脑，脊髓液，血液和尿液中NAA的增加（PMID：17194761）。NAA升高是有毒的，可能导致脑和脊髓损害，从而导致迦南疾病的症状。SRT治疗Canavan疾病的目的是减少NAA（下图所示的底物），因为故障的ASPA酶无法将其分解为其产品。srt的设计目的是针对代谢途径的早期步骤，以抑制底物的产生，从而减少其积累。通过针对较早的步骤，SRT的目标是减少有毒底物积累，缓慢或停止疾病的积累。
远离居民对运动能力，心脏功能和体育锻炼的影响
2。McEvoy JW，McCarthy CP，Bruno RM，Brouwers S，Canavan MD，Ceconi C等。2024 ESC管理升高血压和高血压的指南：由欧洲心脏病学会（ESC）的血压升高和高血压的管理部门开发，并由欧洲内分泌学会（ESE）和欧洲中风组织（ESO）认可。EUR HEART J. 2024; 45（38）：3912-4018。EUR HEART J.2024; 45（38）：3912-4018。
NTSAD社区新闻NTSAD社区新闻
在周五的研究日，NTSAD首席执行官凯西·弗林（Kathy Flynn）和研究总监瓦莱丽·格雷格（Valerie Greger）博士概述了NTSAD的研究重点和最近的投资。然后，前NTSAD执行董事苏·卡恩（Sue Kahn）主持了“询问行业专家”小组，讨论了Tay-Sachs，Canavan，GM1和Sandhoff疾病的当前研究和药物开发环境。小组成员包括：Aspa Therapeutics的David Rintell，EDD； Azafaros的Gisela Linthorst；内外的泰勒田； JCR USA的Mathias Schmidt，PD博士； Myrtelle的医学博士Olga Flamini；和赛诺菲的克里斯蒂娜·卡多索（Cristina Cardoso）。
脑白质营养不良成像：诊断难题的见解
摘要：脑白质营养不良是一类罕见的脱髓鞘疾病，主要影响中枢神经系统。不同类型脑白质营养不良的临床表现可能不具特异性，因此，MRI 等成像技术可用于更明确的诊断。这些疾病的特征性脱髓鞘模式的脑损伤可作为鉴别诊断的工具。本文将探讨每种脑白质营养不良的 MRI 检查结果、相关遗传学特征、有助于鉴别诊断的血液检查、新兴诊断方法以及后续成像策略。本文讨论的脑白质营养不良包括 X 连锁肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、克拉伯病、佩利扎伊斯-梅茨巴赫病、亚历山大病、卡纳万病和艾卡迪-痛风综合征。
2024 ESC 高血压及高血压管理指南
作者/工作组成员：John William McEvoy * † ，（主席）（爱尔兰）、Cian P. McCarthy ‡ ，（工作组协调员）（美利坚合众国）、Rosa Maria Bruno ‡ ，（工作组协调员）（法国）、Sofie Brouwers（比利时）、Michelle D. Canavan（爱尔兰）、Claudio Ceconi（意大利）、Ruxandra Maria Christodorescu（罗马尼亚）、Stella S. Daskalopoulou（加拿大）、Charles J. Ferro 1（英国）、Eva Gerdts（挪威）、Henner Hanssen（瑞士）、Julie Harris（英国）、Lucas Lauder（瑞士/德国）、Richard J. McManus（英国）、Gerard J. Molloy（爱尔兰）、Kazem Rahimi（英国）、Vera Regitz-Zagrosek（德国）、Gian Paolo Rossi 2（意大利）、Else Charlotte Sandset 3（挪威）、Bart Scheenaerts（比利时）、Jan A. Staessen（比利时）、Izabella Uchmanowicz（波兰）、Maurizio Volterrani（意大利）、Rhian M. Touyz * † ，（主席）（加拿大）和 ESC 科学文献组
基因编辑（CRISPR-Cas9）
基因编辑技术有很多种，其中包括 ZFN（锌指核酸酶）、TALEN（转录激活因子样效应核酸酶）以及最广为人知的 CRISPR-Cas9（成簇的规则间隔短回文重复序列，C RISPR 相关蛋白 9）（PMID：27908936）。CRISPR-Cas9 基因组编辑系统的发现被视为科学上的一项重要突破，首席研究员 Jennifer Doudna 博士和 Emmanuelle Charpentier 博士因此获得了 2020 年诺贝尔化学奖（https://www.nobelprize.org/uploads/2020/10/popular-chemistryprize2020.pdf）。 “编辑”一个基因来改变其功能为治疗遗传疾病带来了巨大的希望，特别是那些无法彻底治愈的疾病，例如 GM2 神经节苷脂沉积症、GM1 神经节苷脂沉积症和卡纳万病。
能源（可再生能源转型和就业）法案
自由国家党提出的修正案将可再生能源作为能源系统转型的一部分，这是他们自《强有力选择》以来最明确的声明，表明他们打算将昆士兰州的能源系统私有化。他们提议将公共所有权从昆士兰州人手中夺走，并剥夺投资者的确定性。他们正试图废除一项被国际公认为世界上最全面、最有效、资金最充足的能源转型计划。自由国家党内部充斥着否认者和批评者。其成员卡纳万和利特尔普劳德今天宣布他不会支持减排计划，而他们的领导人达顿对核能完全痴迷，本周他们明确表示了对能源储存的强烈反对。他们要么不想采取任何行动，要么想要核能。这两种选择对消费者来说成本最高，对地球来说成本也最高。没有像抽水蓄能这样的深度储存，你就无法实现向清洁能源的过渡——如果你想让这种能源可靠或负担得起的话，就不可能实现。如果您没有能源计划，您就无法实现您的目标。
会议任务标题 主要作者名字 主要作者姓氏 城市 州/国家 PL1-1 STK-001 的安全性和临床效果，抗
会议任务标题 主要作者名字 主要作者姓氏 城市 州/国家 PL1-1 STK-001（一种反义寡核苷酸 (ASO)）对患有 Dravet 综合征的儿童和青少年的安全性和临床效果：第 1/2a 期研究结束和开放标签扩展 (OLE) 数据 Joseph Sullivan 旧金山 CA Pl1-2 描述癫痫 - 运动障碍综合征的分子和临床谱（癫痫 - 运动障碍谱研究） Vicente Quiroz 波士顿 MA PL1-3 定义儿童期遗传性痉挛性截瘫的锥体外系运动障碍谱：超过 500 例病例的横断面分析 Kathryn Yang 波士顿 MA PL1-4 围产期中风后耐药性癫痫的预测因素 Miles Fisher 纳什维尔 TN PL1-5确定对抽搐综合行为干预的反应预测因子和机制：TReC 研究方法 Sonya Wang 明尼阿波利斯 MN PL1-6 心肺旁路心脏手术后新生儿癫痫发作发生率低 Eleonore Valencia 波士顿 MA PL1-7 青少年和年轻人睡眠期间的 Delta 功率与 MRI 可见的血管周围容积有关 Seva Khambadkone 波特兰 OR PL2-1 极早产儿早期与足月等效 MRI：哪种方法更能预测 36 个月时的神经发育结果？ Thiviya Selvanathan 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华 PL2-2 硫酸角质素：人类胎儿前脑神经母细胞迁移途径和轴突束的化学模板 Harvey Sarnat 加拿大阿尔伯塔省卡尔加里 PL2-3 新生儿 HIE 发育结果与种族、民族和社会经济关系：一项为期 10 年的回顾性队列研究。 Whitney Fitts 费城 PA PL2-4 唐氏综合症退化症中的免疫调节基因新生变异 Saba Jafarpour 洛杉矶 CA PL2-5 深入了解 MECP2 重复综合症：使用多组学和深度表型分析揭示疾病严重程度和表达变异性 Davut Pehlivan 休斯顿 TX PL2-6 SYNGAP1 脑病患者体外细胞模型的意外和新型线粒体表型 Melissa Greco 罗阿诺克 VA PL2-7 脑脊液限制性寡克隆带与儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病复发性疾病的关联 Ashley Bach 费城 PA PL3-1 GTX-102（一种用于治疗的在研反义寡核苷酸）的 1/2 期开放性试验的最新临床活性和安全性患有 Angelman 综合征的患者 Kimberly Goodspeed Novato CA PL3-2 儿童神经病学 ABC：通过基于文章的课程创造终身学习 Elizabeth Troy Aurora CO PL3-3 偏瘫性脑瘫 MRI 损伤模式和按出生胎龄划分的症状 Johanie Victoria Piché Montreal QC，加拿大 PL3-4 儿童多发性硬化症的全球流行病学：数据来自多发性硬化症国际联盟 MS 图集，第三版 Grace Gombolay 亚特兰大 GA PL3-5 CANaspire 全身 AAV9 介导的 Canavan 病基因治疗试验：低剂量组的生物标志物、影像学和临床发现 Genevieve Laforet 博尔顿 MA PL3-6 Eladocagene exuparvovec 基因疗法改善芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症患者的运动发育 Lauren Warn 南普莱恩菲尔德 NJ PL3-7 单干血斑测试的两步新生儿筛查算法识别出不成比例的女性杜氏肌营养不良症携带者 Stephen Chrzanowski 波士顿 MA