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World File Search SystemCardiomyopathies
amala：通过退火突变近似景观对定向进化实验的分析
摘要：基因表达的转录后调节在心脏发育和疾病中起重要作用。心脏特异性替代剪接，协调对心肌细胞组织和收缩至关重要的蛋白质的同工型切换。RNA结合蛋白的功能障碍会损害心脏发育并引起心肌病的主要类型，这代表了一个异常的异常群体，严重影响心脏的结构和功能。尤其是RBM20和RBFOX2的突变与扩张的心肌病，肥厚性心肌病或低塑性左心脏综合征有关。在不同动物模型中的功能分析还提出了其他RNA结合蛋白在心肌病中的可能作用，因为它们参与了组织心脏基因编程。最近的研究为RNA结合蛋白与心血管疾病之间的因果关系提供了重大见解。它们还显示了纠正RNA结合蛋白中致病突变以营救心肌病或促进心脏再生的潜力。因此，RNA结合蛋白已成为心脏疾病功能障碍治疗干预措施的有希望的靶标。挑战仍然是破译它们如何协同调节靶基因的时间和空间表达以确保心脏功能和稳态。本综述讨论了了解心肌病中几种良好表征的RNA结合蛋白的含义的最新进展，目的是确定研究差距以促进该领域的进一步研究。
碳水化合物代谢遗传疾病中的代谢性心肌病和心脏缺陷：系统评价。 Conte，F。; Sam，J.E。; Lefeber，
摘要：心力衰竭（HF）是一种进行性慢性病，仍然是全球死亡的主要原因，影响了6400万以上的患者。HF可能是由具有单基因病因的心肌病和先天性心脏缺陷引起的。与心脏缺陷发展相关的基因和单基因疾病的数量正在不断增长，并包括遗传的代谢杂志（IMD）。已经报道了几种影响各种代谢途径的IMD，出于心肌病和心脏缺陷。考虑到糖代谢在心脏组织中的关键作用，包括能量产生，核酸合成和糖基化，与心脏表现相关的越来越多的与碳水化合物代谢相关的IMD越来越多。在这项系统的综述中，我们提供了与碳水化合物代谢相关的IMD的全面概述，这些IMD呈现出心肌病，心律失常疾病和/或结构性心脏缺陷。我们识别出患有心脏并发症的58 IMD：3糖/糖连接转运蛋白的缺陷（GLUT3，GLUT10，THTR1）； 2个磷酸盐途径的疾病（G6PDH，TALDO）； 9糖原代谢疾病（GAA，GBE1，GDE，GYG1，GYS1，LAMP2，RBCK1，PRKAG2，G6PT1）; 29 congenital disorders of glycosylation (ALG3, ALG6, ALG9, ALG12, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALTL, B3GAT3, COG1, COG7, DOLK, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, MPDU1, NPL, PGM1, PIGA, PIGL, PIGN, PIGO，PIGT，PIGV，PMM2，POMT1，POMT2，SRD5A3，XYLT2）; 15碳水化合物连接的溶酶体储存疾病（CTSA，GBA1，GLA，GLB1，HEXB，IDUA，IDS，IDS，SGSH，NAGLU，HGSNAT，GNS，GNS，GALNS，GALNS，GALNS，ARSB，ARSB，GUSB，GUSB，ARSK）。通过这项系统评价，我们旨在提高人们对碳水化合物连接IMD的心脏介绍的认识，并引起人们对碳水化合物连接的致病机制的注意，这些致病机制可能是心脏并发症的基础。
遗传性心肌病和心律不齐的基因检测
使用以下覆盖范围政策的说明适用于Cigna公司管理的健康福利计划。某些CIGNA公司和/或业务范围仅向客户提供利用审核服务，并且不做覆盖范围的确定。引用标准福利计划语言和覆盖范围确定不适用于这些客户。覆盖范围政策旨在为解释Cigna Companies管理的某些标准福利计划提供指导。请注意，客户的特定福利计划文件的条款[集团服务协议，覆盖范围证据，覆盖证证书，摘要计划描述（SPD）或类似计划文件]可能与这些承保范围政策所基于的标准福利计划有很大差异。例如，客户的福利计划文件可能包含与覆盖策略中涉及的主题相关的特定排除。发生冲突时，客户的福利计划文件始终取代覆盖策略中的信息。在没有控制联邦或州承保范围授权的情况下，福利最终取决于适用的福利计划文件的条款。在每个特定实例中的覆盖范围确定需要考虑1）根据服务日期生效的适用福利计划文件的条款； 2）任何适用的法律/法规； 3）任何相关的附带资料材料，包括覆盖范围政策； 4）特定情况的具体事实。应自行审查每个覆盖范围请求。计费时，提供者必须医疗主管应在适当的情况下行使临床判断，并在做出个人覆盖范围确定方面酌情决定。如果保险或服务的保险不取决于特定情况，则仅在根据适用的覆盖范围政策中概述的相关标准（包括涵盖的诊断和/或程序代码）中概述的相关标准提交请求的服务。在此保险策略未涵盖的条件或诊断费用时，不允许报销服务（请参见下面的“编码信息”）。
心肌病中的RNA结合蛋白
摘要：基因表达的转录后调节在心脏发育和疾病中起重要作用。心脏特异性替代剪接，协调对心肌细胞组织和收缩至关重要的蛋白质的同工型切换。RNA结合蛋白的功能障碍会损害心脏发育并引起心肌病的主要类型，这代表了一个异常的异常群体，严重影响心脏的结构和功能。尤其是RBM20和RBFOX2的突变与扩张的心肌病，肥厚性心肌病或低塑性左心脏综合征有关。在不同动物模型中的功能分析还提出了其他RNA结合蛋白在心肌病中的可能作用，因为它们参与了组织心脏基因编程。最近的研究为RNA结合蛋白与心血管疾病之间的因果关系提供了重大见解。它们还显示了纠正RNA结合蛋白中致病突变以营救心肌病或促进心脏再生的潜力。因此，RNA结合蛋白已成为心脏疾病功能障碍治疗干预措施的有希望的靶标。挑战仍然是破译它们如何协同调节靶基因的时间和空间表达以确保心脏功能和稳态。本综述讨论了了解心肌病中几种良好表征的RNA结合蛋白的含义的最新进展，目的是确定研究差距以促进该领域的进一步研究。
使用人工智能筛查围产期心肌病
特征 N 干预组 (N=587) 对照组 (N=608) 年龄 (IQR)，岁 1,195 31 (27-35) 31 (26-35) 种族 (黑人) – 数量。(%) 1,195 587 (100.0%) 608 (100.0%) 进入研究时的状态 – 数量。(%) 1,195 - 怀孕 423 (72.1%) 451 (74.2%) - 产后 164 (27.9%) 157 (25.8%) 体重 (IQR)，kg 1,195 70 (60-80) 70 (60-83) 身高 (IQR)，cm 1,195 161 (157-165) 161 (157-165) 收缩压 (IQR)，mmHg 1,193 110 (100-120) 110 (100-120) 舒张压 (IQR)，mmHg 1,193 70 (60-80) 70 (60-80) 静息心率 (IQR)，bpm 1,195 87 (80-95) 88 (80-95)血红蛋白（IQR），g/dL 1,016 11（10-12） 11（10-12） 血细胞比容（IQR），% 1,056 33（30-35） 33（30-35） 尿液分析 + 蛋白质 – 否。(%) 1,147 61 (10.9%) 62 (10.6%) 慢性高血压 1,195 27 (4.6%) 23 (3.8%) 妊娠高血压 1,195 24 (4.1%) 28 (4.6%) 先兆子痫 1,194 19 (3.2%) 18 (3.0%) 子痫 1,195 6 (1.0%) 4 (0.7%) 妊娠期糖尿病 1,195 5 (0.9%) 12 (2.0%)
遗传性心肌病
摘要：遗传性心肌病代表着广泛的遗传性疾病，是年轻人发病和死亡的重要原因，可表现为心力衰竭、心律失常和/或心源性猝死。近年来，人们发现了多种潜在的遗传变异和分子途径；然而，评估新变异的致病性通常需要深入表征，以确定其在疾病中的因果作用。人类诱导多能干细胞的应用极大地帮助我们提高了这一领域的知识，并使我们能够获得大量体外患者特异性细胞模型，这些模型可用于研究潜在的分子机制和测试新的治疗策略。基因组技术的引入是遗传性心脏病研究的一个里程碑，由于同基因对的产生，它为探索心肌病的遗传结构提供了无与伦比的机会。本综述旨在概述有助于阐明最常见的遗传性心肌病病理生理学的主要研究：肥厚性、扩张性、致心律失常性和左心室心肌致密化不全性心肌病。特别关注基因编辑技术在理解关键疾病特征和已测试的治疗方法方面的应用。
基因组编辑用于理解和治疗遗传性心肌病.pdf
[ 94 , 102 , 105 , 106 , 107 , 111 , 112 , 113 ]。很难对不同研究之间的治疗效果进行比较，不仅是因为