摘要:背景:我们之前已证明柯萨奇病毒 B (CVB) 是小鼠先天性心脏病 (CHD) 的强效诱因。这些发现对人类的临床意义以及其他病毒在 CHD 发病机制中的作用仍不清楚。方法:我们从围产期家庭组织库 (PFTB) 中获取了 89 名受试者(104 次怀孕)、73 名健康对照者(88 次怀孕)和 16 名患有 CHD 的分娩者(16 次怀孕)在所有妊娠期采集的血浆样本。我们对血浆进行了 CVB IgG/IgM 血清学检测。我们还使用 ViroCap 测序和 PCR 检测血浆、白膜层中的循环白细胞和共培养系统培养基中的病毒核酸。结果:CVB IgG/IgM 结果表明,CHD 组中既往暴露率高出 7.8 倍(95% CI,1.14–54.24,调整 p 值 = 0.036)。然而,通过分子检测,在血浆、白膜层或共培养上清液中未检测到 CVB 病毒基因组,尽管检测到了其他病毒。结论:血浆中检测到病毒核酸的情况很少,特别是未检测到 CVB 基因组。然而,血清学表明,在受 CHD 影响的妊娠中,既往 CVB 暴露率更高。有必要进行进一步研究,以了解母体血液病毒组对 CHD 发病机制的贡献程度。
在全球范围内,印度负责5岁以下的死亡人数最多,包括先天性心脏病(CHD)[1,2]。在高收入国家(HIC)的护理改善导致冠心病儿童生存率显着提高[3]。心肺旁路和手术技术的进步在支持专门的重症监护方面发挥了重要作用[4-7]。低收入国家(LMIC)(LMIC)在这些服务中落后于这些服务,尽管它们的冠心负担很高[3,8]。护理CHD的儿童需要一种劳动力密集,多学科和协作的方法。需要同时开发儿科心脏科学的五个必不可少的特殊特殊特殊的特殊特殊性,即(a)小儿诊断和介入性心脏病学,(b)儿科心脏重症护理(PCCC)(PCCC),(C) [2]。在这里,讨论了PCCC在改善冠心病儿童生存,其现状,挑战和机遇中的作用。我们提出了改善PCCC服务和培训的途径,作为减少
摘要:先天性心脏病(CHD)是一种出生时即存在的畸形,由胎儿时期心脏及大血管发育异常引起。转化生长因子β活化蛋白激酶1(MAP3K7)结合蛋白2(TAB2)基因在胚胎时期心脏组织发育中起重要作用,当单倍体剂量不足时可导致CHD或心肌病。本研究报道了一例中国生长受限合并CHD患儿的病例研究。全外显子组测序结果提示TAB2发生了新的移码突变(c.1056delC/p.Ser353fsTer8),该患儿父母该位点为野生型,因此可能是从头突变。体外构建突变质粒,Western blotting结果显示该突变可能停止蛋白表达,提示该突变具有致病危害性。总之,本研究强调,无论家族中是否有 CHD 或心肌病病史,都应对不明原因身材矮小和 CHD 患者进行 TAB2 缺陷检查。本研究提供了有关突变谱的新数据,并为第二次怀孕和患者父母的遗传咨询提供了信息。
先天性心脏病(CHD)包括多种心脏异常,共同构成了最常见的先天缺陷类型[1]。CHD的发病率在每1000个活产4至15之间[2-4]。Hoffman和Kaplan提出,报告发病率差异很大的原因很可能是由于诊断准确性的差异以及用于纳入病例的标准的差异;这样,即使要包括轻微的含义心脏缺陷,发病率可能会增加到每1000个出生的75个[5]。CHD儿童的死亡率显着降低。估计,几乎有85-90%的冠心病儿童能够生存到成年[6,7]。然而,由于循环异常以及他们接受的医学和外科疗法,这些儿童的生活质量(QOL)经常受到破坏[8]。这些因素可能会影响其身体,社会,心理,心理和功能福祉。实际上,研究已经证明,冠心病儿童的质量较差可能会阻碍健康的发展[9]。因此,研究这种高危人群的质量是越来越多的。有关此事的可用证据是不一致的。一些研究得出的结论是,与正常儿童相比,冠心病儿童的质量较差,这是一个合理的期望[10])。其他研究发现,与没有CHD的儿童相比,CHD的儿童并未真正妥协QoL [11,12]。从孩子,父母和医疗保健提供者的角度来看,QOL本身的概念也有所不同[13]。据报道,与其病史有关的CHD儿童中与QoL有关的其他差异方面。在一项系统的审查中,包括在高收入国家的20项研究中[14],结果表明,接受过与CHD相关的手术的儿童中的QoL较差。在下部中等收入国家进行的一项研究中也报道了类似的结果[15],在该疾病和QOL障碍之间观察到的冠心病儿童中的QOL较差。一项瑞典语研究也结束了QOL与疾病严重程度和多次手术的关系[16]。然而,一项专门针对法洛修复四分法的儿童的研究发现,与基于自我报告的健康对应者相比,QOL得分可比。有趣的是,当考虑了父母报告的报告时,报告了较低的QOL评分,其身体方面受影响最大[17]。
摘要:心脏外流(OFT)中的异常是最常见的先天性心脏缺陷(CHD)之一。在胚胎发生过程中,心脏OFT是心脏动脉极的动态结构。心脏管伸长通过添加来自咽部,中胚层到两端的细胞。这些祖细胞被称为第二心脏(SHF),是20年前首次识别为对形成心管的生长和OFT的主要贡献者的生长至关重要。SHF开发的扰动会导致CHD的共同形式,包括大动脉异常。 oft的发育也取决于多种细胞类型之间的旁分泌相互作用,包括心肌,心内膜和神经rest谱系。 在本出版物中,专门针对安德里亚娜·吉滕伯格(Andriana Gittenberger-de Groot)教授及其对心脏发展和CHD领域的贡献,我们回顾了她对FAST开发的一些开创性研究,对许多促成OFT的多种细胞类型的多样性具有特别感兴趣。 我们还讨论了选定的关键发现的临床意义,以理解我们对CHD的病因,尤其是经常畸形。SHF开发的扰动会导致CHD的共同形式,包括大动脉异常。oft的发育也取决于多种细胞类型之间的旁分泌相互作用,包括心肌,心内膜和神经rest谱系。在本出版物中,专门针对安德里亚娜·吉滕伯格(Andriana Gittenberger-de Groot)教授及其对心脏发展和CHD领域的贡献,我们回顾了她对FAST开发的一些开创性研究,对许多促成OFT的多种细胞类型的多样性具有特别感兴趣。我们还讨论了选定的关键发现的临床意义,以理解我们对CHD的病因,尤其是经常畸形。
先天性心脏病(CHD)代表出生时存在的一组异常,也是围产期死亡率的相关原因。不育症是医疗实践中的复发状况,影响了几乎7%的夫妻。原因是多重和复杂的,包括遗传和环境因素[1]。辅助生殖技术(ART)治疗对体外受精的使用(IVF),胞质内精子注射(ICSI)和卵母细胞捐赠(OD)。评估IVF/ ICSI妊娠中CHD风险的研究显示出较高的可能性,而不是自发概念[2]。该研究的目的是评估5年以来(2016年1月至12月至12月)在ART妊娠中的CHD患病率,并强调对心脏筛查的需求。我们在妇产科临床医院进行了一项横断面研究,“ PanaitSârbu博士”,其室专用于不孕症。分析中包括349名新生儿和18,170个自发概念。ART妊娠中先天性心脏畸形的患病率为3,15%,自发怀孕仅为0.51%(P <0,001)。最常见的CHD是心室间隔缺陷和主动脉的缩回。我们报告了11例,但最具挑战性的是一个非常早产的婴儿,具有动脉毒剂(PDA),对药理治疗无反应,需要手术结扎。PDA在早产中是经常出现的,并且在某些CHD中生存必需。我们的论文表明,与自发概念相比,通过艺术构想的新生儿的发展风险增加。如果发生CHD怀疑,则必须在能够管理诸如宫内生长限制(IUGR)或早产的单位中进行监测。
恰加斯病 (ChD) 也称为美洲锥虫病,是一种由血鞭毛原虫克氏锥虫引起的寄生虫病。该病是拉丁美洲的地方病,估计有 600 万至 700 万人感染。如今,由于通过旅行和迁徙传入的病例以及其地理分布不断扩大(例如美国的情况),ChD 被视为新出现的全球健康问题(Paniz Mondol 等人,2020 年)。尽管如此,ChD 的治疗选择仍然有限,并且表现出显著的不良反应。目前的治疗选择基于两种硝基衍生物和硝基呋喃化合物,苯并硝唑 (Bz) 和硝呋莫司 (Nx),它们在 50 多年前就已引入临床医学,尽管它们是仅有的两种获准用于治疗 ChD 的药物,但它们的使用存在一些局限性。首先,Bz 和 Nx 这两种药物都有明显的副作用,全身体征和症状从轻微到严重不等,包括皮疹、恶心、呕吐、厌食、贫血、白细胞减少和周围神经病变,这些通常会导致停止治疗。其次,这些药物的疗效取决于寄生虫的发育阶段、疾病阶段(急性或慢性)和患者的地理位置,治愈率为 60% 到 80%。这一点很重要,因为地理位置与寄生虫及其各自的离散类型单位(DTU)的基因组变异性密切相关,已知这些单位对治疗的反应趋势不同(Higuera 等人,2013 年)。第三,治疗时间延长,从 60 天到 120 天不等,由于潜在的副作用,需要密切监测。最后,克氏锥虫耐药菌株的出现已成为成功治疗 ChD 的主要障碍。因此,迫切需要确定新药和药物靶点,以提高 ChD 治疗的有效性和安全性。因此,人们正在努力寻找针对这种顽固感染的新型化疗方法,特别是在慢性期,这是该疾病最隐蔽和最常见的临床表现。因此,在治疗 ChD 方面取得突破性进展
背景患者患有先天性心脏病(CHD)的患者终生患有感染性心内膜炎(IE)的高风险。IE的风险大概在不同的CHD之间有所不同,但是该地区的知识很少。在这项观察性队列研究中,使用丹麦全国登记处确定了1977年至2018年出生的所有CHD患者,并从出生之日起,直到第一次IE,移民,死亡或研究结束(2018年12月31日)。评估了来自背景人群的冠心病患者与年龄和性别匹配的对照组之间IE的比较风险。根据COX-Repressralsent 根据CHD的类型以及与IE相关的CHD类型和IE相关的因素(包括性别和相关时间变化的系数)(IE,Cyanisos,心脏假体,糖尿病,糖尿病,慢性肾脏疾病和Cardiac植入型电子设备)。 结果总共确定了23,464名冠心病患者(50.0%的男性),并与93,856个对照匹配。 在17。7年的时间随访期间,开发了217名(0.9%)CHD患者和4(0.0%)对照,相当于发病率分别为5.2(95%CI 4.6-6.0)和0.02(95%CI 0.01-0.1),分别为10,000人年。 IE的发生率最高,在三角法的患者中,心脏腔室的畸形(包括大动脉的转座,单个心脏心脏和动脉truncus Arteriosus),心室室内隔缺陷和心脏瓣膜缺陷。 与IE相关的冠心病患者中的因素包括男性性别,氰化物,心脏假体,慢性肾脏疾病和心脏植入电子设备。 (Am Heart J 2023; 259:9-20。)根据CHD的类型以及与IE相关的CHD类型和IE相关的因素(包括性别和相关时间变化的系数)(IE,Cyanisos,心脏假体,糖尿病,糖尿病,慢性肾脏疾病和Cardiac植入型电子设备)。结果总共确定了23,464名冠心病患者(50.0%的男性),并与93,856个对照匹配。在17。7年的时间随访期间,开发了217名(0.9%)CHD患者和4(0.0%)对照,相当于发病率分别为5.2(95%CI 4.6-6.0)和0.02(95%CI 0.01-0.1),分别为10,000人年。IE的发生率最高,在三角法的患者中,心脏腔室的畸形(包括大动脉的转座,单个心脏心脏和动脉truncus Arteriosus),心室室内隔缺陷和心脏瓣膜缺陷。与IE相关的冠心病患者中的因素包括男性性别,氰化物,心脏假体,慢性肾脏疾病和心脏植入电子设备。(Am Heart J 2023; 259:9-20。)结论CHD患者的IE相关发病率要高于背景人群。随着这些患者寿命的日益增加,有关预防措施的相关指南很重要。随着这些患者寿命的日益增加,有关预防措施的相关指南很重要。
•对于受ACHD影响的所有个人和家庭,都可以按照公认的NHSE CHD标准在整个一生中平等地获得高质量的专家ACHD护理。•对于本地提供的尽可能多的护理,只要可以通过既定的最佳实践指南通过无缝网络模型来实现相同的护理标准。•通过针对已发表的标准,通过协作研究和临床审核来促进所有患者途径的护理质量和患者/家庭经验的改善。•所有网络合作伙伴之间的有效沟通,以促进共享学习和解决服务的各个方面的解决问题,包括临床治理和患者安全。•通过简化的,具有成本效益的护理以及减少重复的最佳使用NHS资源。•作为国家冠心服务服务的利益,作为其他冠心网络和外部机构的合作伙伴的有效参与。与NHS England同意,CHD网络委员会充当负责监督国家CHD审查的实施的机构。角色的定义ACHD链接护士定义为合格的护士,在网络内的临床区域工作,他们负责参加成人先天性心脏病患者的护理。他们将与专家中心的员工建立关系,以改善沟通渠道并促进其工作领域中其他员工的教育。