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国际先天性心脏缺陷意识
他的过去一个月，在2月14日庆祝了国际先天性心脏缺陷宣传日。这一天旨在认识并强调患有先天性心脏病的儿童和成人，庆祝他们的旅程，并希望提高公众对这些心脏状况的认识。我想借此机会解决ASE在过去一年中一直在这一重要人群中提供教育和意识的方式。先天性心脏病（CHD）是全球最常见的儿童先天缺陷，每1000例活生生影响8-10名新生儿。这相当于每年在美国出生的冠心病，全球有135万儿童。CHD也是出生缺陷的主要类别，导致婴儿和成人死亡。在发达国家，冠心病的诊断通常是在出生前或新生儿初期出生的；但是，有些婴儿可能会错过此早期诊断，只是在儿童期或成年后期出现了明显的后遗症。早期筛查和诊断对于预防这些重要后遗症至关重要。尚无法治愈冠心病，但是那些经过适当诊断和治疗的人可以在成年期过正常的生产力。实际上，如今有超过240万美国人的心脏缺陷活着，现在有冠心病的成年人的数量大于目前患有先天性心脏缺陷的儿童人数。在过去的一年中，ASE参与了几个不同的领域，以提高认识，并满足CHD儿童和成人的教育和治疗的需求。我想高光是2023年8月下旬在华盛顿特区举行的第八届儿科心脏病学和心脏手术大会这次会议汇集了近1,000名教职员工以及115个来自115的参与者
先天性心脏缺陷中的性别差异：叙事评论
先天性心脏缺陷（CHD）代表了最常见的人类先天缺陷，几乎所有活着的新生儿中的1％发生，在全球量高达10％的死产中（1）。此外，如果包括温和的心脏结构异常，即[即双质主动脉瓣（BAV）和间隔缺陷]活生生婴儿中CHD的累积患病率可能高达约5％（2）。在过去的几十年中，CHD的诊断工具和外科手术策略取得了良好的进步，确定了短期和长期生存的实质性改善，从而允许越来越多的新生儿成年后新生儿。此外，全球性个性化护理和有关冠心病诊断和管理的临床研究的改善改变了成年冠心病患者的景观。尽管如此，冠心病的发病率负担仍然很高，因为这些缺陷的存在通常会导致与健康相关并发症，运动耐受性降低，心律不齐和心内心脏炎的较高风险和神经性疾病，神经性发展障碍，肺动脉高压和下型卵子卵子功能（3）的生活质量改变。“性别医学”的概念首先在1990年代后期（4）出现，它指的是性别如何影响生物，遗传，表观遗传学，文化和环境因素在定义多个病理实体时的复杂相互作用（5）。生物学性别，也称为性别，是指根据生殖解剖学和生理学将个体分类为男性或女性。它取决于遗传，荷尔蒙和解剖因素的组合。以下文本中的“性别”一词是指生物性别。目前，必须将性别医学视为获得个性化医学和以患者为中心的护理的关键步骤（6）。了解性别在病理生理过程中的影响在定义个性化预防，疾病鉴定，预后定义和个性化的治疗策略方面具有关键作用，如今，试图实现患者的整体方法和疾病的尝试不可分离出来。
先天性心脏病的非系列风险因素
摘要：先天性心脏缺陷（CHD）是人类出生缺陷的最常见形式。它们发生在1000个活产中的9个中，并被定义为心脏的结构异常。由于疾病的异质性及其多因素病因，因此很难理解CHD。基因组测序的进步使得可以识别CHD中涉及的遗传因素成为可能。然而，仅在少数冠心病病例中发现了遗传起源，这表明非亲属（环境）危险因素对CHD的病因的贡献。母体的植物前糖尿病与先天性心脏病的风险增加了三到五倍，但基本的分子机制却不完全了解。根据目前的假设，高血糖是糖尿病妊娠中的主要致畸剂。它可以直接通过遗传和表观遗传失调和/或间接产生活性氧（ROS）诱导细胞损伤。本综述的目的是总结有关子宫内高血糖状况的心脏发育改变的分子机制的关键发现。它还介绍了用于实验性造口糖尿病的各种体内和体外技术。最后，建议采用新的方法来扩大我们对该主题的理解并制定新的预防策略。
伊朗伊斯法罕的基于医院的病例对照研究
方法：这项病例对照研究是针对共有898名与母亲的儿童一起进行的，他们的母亲提到了2014年至2016年期间，伊斯法罕伊斯法汉伊斯法罕大学医学科学学院儿科心脏病学诊所。由超声心动图诊断和对照组诊断的464名CHD儿童组成的病例为434个性别和年龄相匹配的儿童，没有任何冠心病的证据，他们在同一研究期和类似条件下接受了心脏检查。孩子的父母完成了收集人口统计学特征，家族史，母亲的肥胖史，堕胎史和母亲疾病，怀孕期间使用药物，怀孕期间的医学使用，以及儿童特征（例如出生高度和出生体重）等检查清单。<
临床实践中CNV-Seq和WES的价值
这项研究旨在评估CNV-SEQ和WES在产前诊断中检测先天性心脏病（CHD）的遗传原因的效率，并比较分离的和非分离的CHD病例之间的CNV检测率。我们对产前超声诊断为CHD的118名中国胎儿进行了回顾性研究。参与者接受了CNV-Seq，并在必要时进行了WES检测染色体和单核苷酸变化的WES。致病性或可能的致病性染色体异常的总体检测率为16.9％，包括7.6％的非整倍性和9.3％的致病性/可能的致病性拷贝数变化（CNV），主要是22q11.2 Deletion综合征（54.4％）。CNV-SEQ检测P/L P CNV的敏感性和特异性分别为95％和100％。CNV-SEQ在检测核分型的染色体异常方面提供了6.7％的提高。在TM67，PLD1，ANKRD11和PNKP等基因中进一步鉴定出显着的单个核苷酸和小的indel变异，在CNV阴性的情况下，诊断率提高了14.8％。未分离的冠心病病例表现出更高的可检测染色体异常率（32.4％vs. 9.9％，p = 0.005），强调了这些疾病的遗传复杂性。CNV-SEQ和WES的综合使用提供了一种全面的方法来对CHD进行产前遗传测试，从而揭示了可能影响临床管理和父母决策的显着遗传原因。这项研究支持这些晚期基因组技术在常规产前诊断中的整合，以增加与CHD相关的因果遗传变异的检测诊断产率。
选修冠心病患者的阻塞性睡眠呼吸暂停对冠状动脉疾病患者的内在再狭窄的影响
背景：广泛的研究已建立阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA），这是导致多种心血管和脑血管疾病的一个因素。然而，在选择性药物洗脱支架后，OSA是否会影响内部再狭窄（ISR）尚不清楚。因此，这项研究的目的是检查OSA对ISR对冠心病（CHD）患者的影响，这些患者接受了成功选择性药物洗脱支架（DES）植入。方法：这项研究回顾性地分析了冠心病患者，他们成功接受了冠状动脉支架植入和过夜的睡眠呼吸监测，并由于经皮冠状干预（PCI）的12到26个月的冠心病症状在冠状动脉血管造影中被录取。OSA。ISR被定义为植入DES的血管直径的50％再狭窄。探索CHD患者中OSA和ISR之间的关联，开发并利用了多元逻辑回归模型。结果：这项研究招募了206名被诊断为CHD的人，平均年龄为62.01±10.27岁，男性占患者人群的76.2％。在植入后15个月的中位随访期间，中度至重度OSA患者的ISR发生率显着增加，从10.9％增加到31.3％（p <0.001）。根据完全调整的模型，发现ISR的出现与OSA的存在独立相关（OR：3.247，95％CI：1.373–7.677，p = 0.007）。结论：在接受选择性药物洗脱支架的个人中，OSA是ISR的独立危险因素。
特殊武器研讨会
摘要 努南综合征 (NS) 属于一组称为 RASopathies 的遗传性疾病，这种疾病是由影响位于典型 RAS-MAPKinase 信号通路上的基因的生殖系突变引起的。NS 是先天性心脏缺陷 (CHD) 的最常见原因之一。患有 NS 的婴儿患有心肌病和各种严重的 CHD，并且对于患有 NS 并表现出肥厚性心肌病 (HCM) 的儿童，目前尚无特定的治疗方法。此外，NS 中心脏发生缺陷背后的分子机制仍然知之甚少，因此迫切需要通过深入研究 NS 中 CHD 和心肌病的分子原因来发现治疗策略。在本次研讨会上，我将首先介绍我们如何使用人类诱导多能干细胞 (hiPSC) 衍生的心肌细胞来破译 NS 中 HCM 背后的分子通路。接下来，我将重点介绍我们为了解 RAF1 在早期人类心脏发生中的作用以及 NS RAF1 突变在此过程中的影响而做出的持续努力。最后，我将介绍我的研究计划。我将讨论如何利用基于 hPSC 的平台来研究遗传疾病中的心脏发生和心脏功能，以此作为发现导致 CHD 或心肌病的分子扰动的独特机会。
基于智能手机的心脏康复计划提高了冠心病患者的功能能力：系统评价和荟萃分析
心脏康复（CR）降低了冠心病（CHD）的死亡率和发病率；但是，患者表现出对CR的依从性。另外，远程医疗干预措施已显示出有希望的结果，以改善CR中的目标结果。本研究旨在回顾基于智能手机的CR对冠心病患者功能能力的影响。使用PubMed，Medline，Embase和Cochrane库进行了文献搜索，于2022年3月21日在CR中找到智能手机使用的随机对照试验，以提高功能能力。结果包括最大氧气消耗（最大VO 2），6分钟步行测试（6-MWT），生活质量，戒烟和可修改的危险因素。对11项招募冠心病患者的试验进行了审查。连接到智能手机或基于聊天的应用程序的可穿戴设备通常用于CR交付。大多数试验设法通过干预提供了运动处方，有关药物依从性和控制风险因素的教育以及心理社会咨询。在智能手机患者中基于智能手机的CR后，功能能力显着提高，如VO 2 MAX和6-MWT所测量。患者更有可能戒烟。与传统护理相比，将CR交付给CHD患者的智能手机在功能能力增加方面表现出了较高的结果。脂质谱，血压，HBA1C，体重指数和生活质量没有显着改善。可以单独使用或用作辅助手段。最终应考虑患者的偏好和情况。
与先天性心脏病的神经发育结局相关的生物学和结构表型
神经发育延迟和/或残疾（NDD）现在被认为是许多患有CHD的孩子的生命周期问题（7）。那些具有更复杂形式的冠心病的人，例如那些具有单一心室病理的人或大动脉的换位，他们通常会经历更严重的疾病，需要新生儿旁路手术以及正在进行的监测和护理，对预后较差的风险更大（8,9）。但是，导致更严重或持续性残疾的风险因素尚未完全理解，并且看起来多因素和协同作用（10）。观察到了一系列结局，许多CHD的人表现出没有损害，其功能水平可能超过人口规范。然而，多达50％的人表现出轻度到中度的NDD，后来的认知障碍，少数显示了全球认知或智力障碍（7,8,11-15）。这些挑战在整个生活过程中都具有重要的影响，包括学术成就，就业机会，心理和社会功能以及整体生活质量（16-19）。建立的指南记录了整个儿童期的常规神经发育随访的需求（7），但是，在大多数儿科中心，这尚未转化为标准临床护理。重要的是，与其他临床儿科人群相比，针对儿童和成人的神经心理学服务不足，例如那些出生于非常早产的人群，尽管风险因素和不良后果相似（11）。针对了解与CHD中与NDD相关的生物学和结构表型对于推进临床护理以及为处于危险中的人们制定有效的干预策略是必要的。