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女性脉络膜血症载体：准确诊断中基因检测和成像的重要性
抽象的脉络膜血症（CHM）是一种罕见的脉络膜化症，在100,000分之50,000至1中的发生率为100,000至1，标志着视网膜和脉络膜的进行性萎缩。绒毛膜血症是由CHM基因突变引起的，CHM基因编码了涉及囊泡运输的RAB伴随蛋白-1（REP-1）。通常被误诊为色素性视网膜炎（RP），将它们区分开是至关重要的。我们提出了一个最初误诊为RP的脉络膜血症病例，强调了基因检测和眼底自动荧光成像的重要性。准确的诊断对于适当的遗传咨询和及时参加新兴基因疗法至关重要。这种情况强调了多模式成像在指导绒毛膜血症的诊断过程中的作用。关键字：唱曲菌血症；色素性视网膜炎；基因疗法
视网膜自动荧光模式与视网膜功能之间的视网膜相关性，在脉络膜上的微体能法上
尽管目前尚未获得绒毛膜血症的批准治疗，但基因增强疗法已显示出在临床试验中的安全性和功效。6 - 10相关和客观的结果指标对于确定适合包含的患者，选择干预时间的最佳时间以及评估治疗效果。尽管在大多数视网膜疾病中，监管机构通常认为高对比度最佳的视力敏锐度是可靠的视觉功能标记，但在具有遗传性视网膜营养不良的患者中，包括脉络膜性疾病，包括脉络膜性疾病，但可靠性可能会有所不同，可以降低，以确定视力远见的真实变化。脉络膜血症中的自然史数据表明，尽管在早期试验中有能力改善，但视力在典型的12个月临床试验期间没有显着变化，11，12限制了其作为功能结果指标的价值。此外，到视力明显下降时，该疾病处于晚期阶段，大多数视网膜组织可能通过基因治疗而无法挽救和修复。13一起，这些观察结果鼓励 -