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使用腺癌的绒毛膜血症基因疗法 -
结果：在治疗后24个月的最佳校正视力和对照眼的最佳视力中，主要功效相关的结果在治疗的眼睛（−2.63眼）之间没有差异（-2.63个字母，平均2.76的标准误差）和控制眼（+2.67个字母的标准误差）（+2.67个字母，平均0.768的标准误差）在所有30名参与者中（p = 0.008）（p = 0.008）。在治疗的眼睛中观察到了可能引起手术引起的更大视野丧失。在四名参与者的治疗眼中报道了六次严重的不良事件：一名与手术相关的和两次与炎症有关的严重不良事件涉及最佳校正视力的临床上显着降低，其中三个严重的不良事件在中央视觉敏感性中涉及降低，但具有较低的视力降低，但具有较高的敏感性较高的敏感性。
女性脉络膜血症载体：准确诊断中基因检测和成像的重要性
抽象的脉络膜血症（CHM）是一种罕见的脉络膜化症，在100,000分之50,000至1中的发生率为100,000至1，标志着视网膜和脉络膜的进行性萎缩。绒毛膜血症是由CHM基因突变引起的，CHM基因编码了涉及囊泡运输的RAB伴随蛋白-1（REP-1）。通常被误诊为色素性视网膜炎（RP），将它们区分开是至关重要的。我们提出了一个最初误诊为RP的脉络膜血症病例，强调了基因检测和眼底自动荧光成像的重要性。准确的诊断对于适当的遗传咨询和及时参加新兴基因疗法至关重要。这种情况强调了多模式成像在指导绒毛膜血症的诊断过程中的作用。关键字：唱曲菌血症；色素性视网膜炎；基因疗法
视网膜自动荧光模式与视网膜功能之间的视网膜相关性，在脉络膜上的微体能法上
尽管目前尚未获得绒毛膜血症的批准治疗，但基因增强疗法已显示出在临床试验中的安全性和功效。6 - 10相关和客观的结果指标对于确定适合包含的患者，选择干预时间的最佳时间以及评估治疗效果。尽管在大多数视网膜疾病中，监管机构通常认为高对比度最佳的视力敏锐度是可靠的视觉功能标记，但在具有遗传性视网膜营养不良的患者中，包括脉络膜性疾病，包括脉络膜性疾病，但可靠性可能会有所不同，可以降低，以确定视力远见的真实变化。脉络膜血症中的自然史数据表明，尽管在早期试验中有能力改善，但视力在典型的12个月临床试验期间没有显着变化，11，12限制了其作为功能结果指标的价值。此外，到视力明显下降时，该疾病处于晚期阶段，大多数视网膜组织可能通过基因治疗而无法挽救和修复。13一起，这些观察结果鼓励 -
临床快照
一名28岁的男子自童年以来就降低了夜视和黑暗适应性，渐进的视野缺陷，眩光和表现时，两只眼睛中最校正的视力均降低至0.63（ETDRS）。底眼镜概念在两只眼睛中都有苍白的眼底，带有脉络膜萎缩，导致巩膜和大型脉络膜血管暴露，广泛的色素结块以及一个相对保存的视网膜中心岛。这些临床发现指向绒毛膜血症，通过多模式视网膜成像，电生理测试和基因检测证实。绒毛膜血症是由CHM基因突变引起的一种罕见的X连锁隐性视网膜变性。当怀疑脉络膜血症时，必不可少的综合临床表征，包括分子基因检测。脉络膜血症治疗的最新进展包括体内基因增强疗法。由于眼睛的可及性和较大的治疗窗口，这种疾病非常适合基因治疗方法，通常具有早期诊断，并且通常良好的视力敏锐度，直到视网膜变性涉及中央凹性。目前，在不同阶段的临床试验中进一步探讨了体内基因增强疗法。
MarieSkłodowska-curie博士后奖学金2024 ...
主办机构NOVA医学院L（INOVA4HEADH研究部门）研究小组和疾病的URL分子机制https://www.nms.unl.pt/en-en-us/research/research/research-groups/research-groups/research-group/n/molecular-mechanism---主管Miguel C Seabra（MCS）的简历于1986年毕业于葡萄牙Nova de Lisboa大学的Faculdade deCiênciasMédicas。对科学生涯着迷，MSC在美国达拉斯的德克萨斯大学西南医学中心（UTSW）招收了生物化学和分子生物学博士学位，并由诺贝尔奖获得者布朗和JL Goldstein监督，并与富布赖特（Fulbright）和福尔布赖特（Fulbright）和古尔班基（Gulbenkian）的家伙一起。很快，在1992年完成了博士学位论文之后，MCS于1994年在UTSW开始了自己的助理教授实验室。1997年，MCS将实验室搬到了英国伦敦帝国学院，在那里他于1999年成为完整的教授，并成为分子医学部门的负责人。2007年，MCS搬到了他的家乡葡萄牙里斯本，担任Nova医学院（NMS）生物医学和生物化学和细胞生物学的负责人。从那时起，直到2015年，MCS一直担任英国伦敦帝国学院医学院NHLI的Molecular Medicine的名誉教授。自2016年以来，MSC是英国伦敦大学学院UCL眼科研究所的荣誉教授。2012年，MCS成为葡萄牙所有科学领域的公共赠款机构的基金会总裁（FCT）。2016年，MC返回NMS，担任疾病实验室分子机制的小组领导者，并担任正教授。5选定出版物虽然FCT总裁MCS担任科学欧洲总裁，这是一个总部位于布鲁塞尔的组织，结合了研究资金和绩效研究的欧洲组织。 在2021年，MCS在Champalimaud创建了一个新实验室，以与印度LV Prasad Institute合作实施全球眼睛研究计划，目的是开发和实施用于常见眼科疾病的低成本解决方案。 mcs是AAV2-毒性血症基因治疗专利的持有人（英国专利申请1103062.4和国际应用PCT/GB/12/050376，题为“用于Choroideremia基因治疗的AAV-Quentors”，由Choroideremia的基因治疗使用”和37位博士生。 这些已成为成功的学术教授和研究小组领导者，企业家，行业工人，科学传播，政策和行政专家。 总体而言，他在美国，英国和葡萄牙的团体领导者中获得了超过1300万欧元的竞争赠款。虽然FCT总裁MCS担任科学欧洲总裁，这是一个总部位于布鲁塞尔的组织，结合了研究资金和绩效研究的欧洲组织。在2021年，MCS在Champalimaud创建了一个新实验室，以与印度LV Prasad Institute合作实施全球眼睛研究计划，目的是开发和实施用于常见眼科疾病的低成本解决方案。mcs是AAV2-毒性血症基因治疗专利的持有人（英国专利申请1103062.4和国际应用PCT/GB/12/050376，题为“用于Choroideremia基因治疗的AAV-Quentors”，由Choroideremia的基因治疗使用”和37位博士生。这些已成为成功的学术教授和研究小组领导者，企业家，行业工人，科学传播，政策和行政专家。总体而言，他在美国，英国和葡萄牙的团体领导者中获得了超过1300万欧元的竞争赠款。
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von Krusenstiern L，Liu J，Liao E，Gow JA，Chen G，Ong T，Lotery AJ，Jalil A，Lam BL，Maclaren RE，Xirius Part 1研究小组Xolaris研究小组。与X连锁性视网膜炎与RPGR基因变异的X连锁性视网膜炎相关的视网膜敏感性变化。PMID：36757689 PMCID：PMC9912164）。JAMA Ophthalmology，2023，141（3）：275-283 Valastro A，Romano F，Salvetti AP，Choroideremia中的黄斑新生血管化。（PMID：36997407）。眼科。视网膜，2023，7（7）：604 Romano F，Boon CJF，Invernizzi A，Bosello F，Casati S，Casati S，Zaffalon C，Riva E，Bertoni AI，Agarwal A，Agarwal A，Kalra G，Cozzi M，Cozzi M，Staurenghi G，Salvetti G，Salvetti AP。在广泛的黄斑萎缩中具有伪曲霉样外观（EMAP）中的微量精度和成像之间的相关性。（PMID：37824814）。视网膜（宾夕法尼亚州费城），2023年Romano，Francesco MD *； Cozzi，Mariano MSC *;戴维德（Davide）MD *的Monteduro *; Oldani，Marta MD *; Boon，Camiel J. F. MD，博士，FEBO†，‡;乔瓦尼（Giovanni）医学博士Staurenghi，Farvo *;萨尔维蒂（Anna Paola）医学博士。 自然过程和类似伪曲鲁森的外观的广泛黄斑萎缩的分类。 视网膜43（3）：P 402-411，2023年3月。视网膜（宾夕法尼亚州费城），2023年Romano，Francesco MD *； Cozzi，Mariano MSC *;戴维德（Davide）MD *的Monteduro *; Oldani，Marta MD *; Boon，Camiel J. F. MD，博士，FEBO†，‡;乔瓦尼（Giovanni）医学博士Staurenghi，Farvo *;萨尔维蒂（Anna Paola）医学博士。自然过程和类似伪曲鲁森的外观的广泛黄斑萎缩的分类。视网膜43（3）：P 402-411，2023年3月。