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Pronon New Generation测序（NGS）和PCR ...
程序：PRONON认证条例：2013年9月30日Nº779公司名称：青少年和癌症支持Group-GraACC CNPJ：67.185.694/0001-50地址：RUA BOTUCATU：RUA BOTUCATU，743邻里：Vila Clementino Mutinipality：Vila Clementino Municipality：Sounicipality：SãoPaulo：SãoPaulouf：SãoPaulouf：SãoPaulouf：SãoPaulouf>
xxxiv巴西医学遗传学国会2023
科学作品：口头呈现免费主题TL-01基于帕金森病个体的基于基于核电的代谢组学，揭示了与其养生的途径和基因相关的途径和基因Juliana Cordovil cotrin（Rio de Janeiro cotrin） (Clementino Fraga Filho University Hospital), Ana Paula Valente (Federal University of Rio de Janeiro), Gilson Costa Santos-Junior (State University of Rio de Janeiro), Cíntia Barros Santos-Rebouças (State University of Rio de Janeiro) Introduction: Parkinson´s Disease (PD) is the Second Most Frequent Age-Relanted Disorder Worldwide, Characterized by α-核蛋白积累和多巴胺能神经元的进行性死亡。目前，确定性诊断是基于对运动症状的临床评估和大脑死后分析的基础，但是存在误诊的情况。由于PD是一种多元疾病，因此可以提高诊断准确性并帮助了解其病因，发育和潜在疗法的标记。代谢组学检查了代谢组对生活方式改变的反应，可以提供PD指纹。目标：本研究旨在通过比较来自PD的个体以及通过磁共振（NMR）的样本进行比较，以更好地表征有关该疾病涉及的有关代谢组学的病理生理方面。方法论：根据英国PD协会Bran Bank临床诊断标准确定的PD患者是与健康对照一起招募的。分离来自外周血的血浆样品并使用1HNMR 500MHz光谱法分析。通过主成分分析（PCA）和部分最小二乘判别分析（PLS-DA）证实了不同的代谢谱，并使用Mann-Whitney检验进一步分析了遗愿表。具有调整后P值（Q）<0.05的代谢物被认为具有统计学意义。富集分析，以鉴定基因和基因组的京都百科全书（KEGG）中富集的生物学途径，并构建了基因代谢物相互作用网络，以探索和可视化相关代谢物与功能性PD相关基因之间的相互作用。结果：PCA和PLS-DA分析表明两组之间存在明显的分离，与对照组相比，PD患者表现出更浓缩的代谢指纹。脂蛋白，可的松，葡萄糖，酪氨酸，谷氨酸，丙氨酸和糖原在两组之间显示出统计学上的显着差异。富集分析表明，氨基酰基-TRNA的生物合成，丙氨酸，天冬氨酸和谷氨酸的代谢，新霉素，卡纳木霉素和庆大霉素的生物合成，苯胺和庆大霉素的生物合成，苯胺，苯烷氨酸，蛋白酶的生物合成的生物合成显着参与。氮，泛氨酸酮和其他萜类化合物的生物合成以及苯丙氨酸途径的代谢。基因代谢物相互作用网络证明了GXYLT1，SREBF1，DYRK1A，CAMK2D，BST1，UNC13B和MAPT基因，这些基因以前与基因组范围关联研究中的PD相关，与发现的主要重要代谢物相互作用。结论：总之，与葡萄糖和脂质代谢有关的代谢途径以及神经保护/神经毒性途径与PD有关。影响该疾病的基因。