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AGREE 十周年 - AGREEtrust.org
1 Cluzeau FA、Littlejohns P、Grimshaw JM、Feder G、Moran SE。开发和应用通用方法评估临床指南质量。Int J Qual Health Care 1999；11：21-28。 2 Cluzeau F、Littlejohns P、Grimshaw J、Feder G。临床指南评估工具。伦敦：圣乔治医院医学院；1997。 3 Cluzeau，F.、Burgers，J.、Brouwers，M.、Grol，R.、Makela，M.、Littlejohns，P.、Grimshaw，J. 和 Hunt，C.（2003）。开发和验证用于评估临床实践指南质量的国际评估工具：AGREE 项目。医疗保健质量与安全。12（1）；18-23。 4 Brouwers, M.,Kho, M., Browman, G., 等人。（2010 年）。AGREE II：推进医疗保健指南的制定、报告和评估。加拿大医学协会杂志，185(18)；E839-E842。5 Brouwers, M.,Kho, M., Browman, G., 等人。（2010 年）。AGREE II：推进医疗保健指南的制定、报告和评估。临床流行病学杂志，63(12)；1308-1311。
Delphine Leclerc、Louise Goujon、Sylvie Jaillard、Bénédicte Nouyou、Laurence Cluzeau 等人。基因编辑在体外纠正 a G > A GLB1 转换 f
摘要 神经节苷脂单唾液酸 (GM1) 神经节苷脂沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常由 GLB1 基因中的有害单核苷酸变异 (SNV) 引起。这些变异导致 b-半乳糖苷酶 (b-gal) 活性降低，从而导致与过早死亡相关的神经退行性病变。目前，尚无有效的 GM1 神经节苷脂沉积症治疗方法。正在进行的三项临床试验旨在提供 GLB1 基因的功能性拷贝以阻止疾病进展。在这项研究中，我们表明 41% 的 GLB1 致病 SNV 可以被腺嘌呤碱基编辑器 (ABE) 取代。我们的结果表明，ABE 可以有效地纠正患者来源的成纤维细胞中的致病等位基因，恢复 b-gal 活性的治疗水平。脱靶 DNA 分析未检测到接受治疗的患者细胞中的脱靶编辑活动，除了基于 3D 结构生物信息学预测的不影响 b-gal 活性的旁观者编辑。总之，我们的结果表明基因编辑可能是治疗 GM1 神经节苷脂沉积症的替代策略。
FLT3 配体动力学特征预测反应
Pierre Peterlin，JoëlleGaschet，Pascal Turlure，Marie-Pierre Gourin，Pierre-Yves Dumas，Sylvain ThePot，Ana Berceanu，Sophie Park，Marie-Anne医院，Thomas Cluzeau，Jose-Miguel Torregrosa Diaz，Louis Drevon，sophie sophie sophie， IME Jullien，Pierre Fenaux和Patrice Chevallier收到：2024年6月6日。接受：2024年11月13日。引用：Pierre Peterlin，JoëlleGaschet，Pascal Turlure，Marie-Pierre Gourin，Pierre-yves dumas，Pierre-yves dumas，sylvain thepot thepot thepots theboosa， Iaz，Louis Drevon，Rosa Sapena，Fatiha Chermat，Lionel Ades，Sophie Dimicoli-Salazar，Maxime Jullien、Pierre Fenaux 和 Patrice Chevallier。 FLT3 配体动力学特征可预测接受 CPX-351 治疗的高危骨髓增生异常综合征/慢性粒单核细胞白血病患者对治疗的反应：法语国家骨髓增生异常综合征小组的一项研究。血液学。 2024 年 11 月 21 日。doi：10.3324/haematol.2024.286025 [印刷前电子出版] 出版商免责声明。先于印刷的电子出版对于科学的快速传播越来越重要。因此，Haematologica 正在以电子方式发布已完成定期同行评审并被接受出版的手稿早期版本的 PDF 文件。该 PDF 文件的电子出版已获作者批准。稿件在印刷前进行电子出版后，将经过技术和英语编辑、排版、校对，并提交作者最终审批；手稿的最终版本将会出现在期刊的常规期刊中。所有适用于期刊的法律免责声明也适用于此制作过程。