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![arxiv：2409.19583v2 [eess.iv] 2025年3月10日](/simg/6\67e7c2488bc903a903a754fb8eba88daf451ae0c.webp)
arxiv：2409.19583v2 [eess.iv] 2025年3月10日
摘要。在研究发现中，1p/19q基因的共同缺失与低级神经胶质瘤中的临床结局相关。预测1P19Q状态的能力对于治疗计划和患者随访至关重要。本研究旨在利用特殊的基于MRI的卷积神经网络进行脑癌检测。尽管Restnet和Alexnet等公共网络可以使用Transfer学习有效地诊断脑癌，但该模型包含了许多与医学图像无关的权重。因此，转移学习模型无法可靠诊断结果。要处理可信赖性问题，我们从头开始创建模型，而不是依赖于预训练的模型。为了启用灵活性，我们将卷积堆叠与辍学和完全连接操作相结合，可以通过减少过度拟合来证明性能。在模型训练期间，我们还补充了给定的数据集并注入高斯噪声。我们使用三倍的交叉验证来训练最佳选择模型。比较InceptionV3，VGG16和MobilenetV2对预训练的模型进行了微调，我们的模型会产生更好的结果。在验证集125个编码和31个未代码图像的验证集中，提议的网络可实现96.37％的F1分数，97.46％的精度，而96.34％的召回在分类1P/19Q Codeletion和Not Codeletion Image时。
18F-FDOPA PET 用于无创预测胶质瘤分子参数：一项放射组学研究
作为 MRI 的辅助手段，18 F-FDOPA PET 成像对神经胶质瘤的评估表现出很高的性能，它结合静态和动态特征来非侵入性地预测异柠檬酸脱氢酶 (IDH) 突变和 1p/19q 共缺失，世界卫生组织在 2016 年将其列为重要参数。本研究评估了其他 18 F-FDOPA PET 放射组学特征是否可以进一步提高性能，以及每个特征对性能的贡献。方法：我们的研究包括 72 例回顾性选择的、新诊断的神经胶质瘤患者，并进行 18 F-FDOPA PET 动态采集。提取了一组 114 个特征，包括常规静态特征和动态特征以及其他放射组学特征，并训练机器学习模型来预测 IDH 突变和 1p/19q 共缺失。模型基于机器学习算法，该算法由稳定、相关和不相关的特征构建而成，这些特征通过层次聚类和引导式特征选择过程选择。通过使用嵌套交叉验证方法比较曲线下面积来评估模型。使用 Shapley 加性解释值评估特征重要性。结果：最佳模型能够预测 IDH 突变（带 L2 正则化的逻辑回归）和 1p/19q 共缺失（带径向基函数核的支持向量机），曲线下面积分别为 0.831（95% CI，0.790 – 0.873）和 0.724（95% CI，0.669 – 0.782）。对于 IDH 突变的预测，动态特征是模型中最重要的特征（达到峰值的时间，35.5%）。相比之下，其他放射组学特征对于预测 1p/19q 联合缺失最为有用（对于小区域低灰度强调，重要性高达 14.5%）。结论：18 F-FDOPA PET 是一种有效的工具，可使用全套氨基酸 PET 放射组学特征无创预测胶质瘤分子参数。每个特征集的贡献表明，系统地整合动态采集对于预测 IDH 突变以及在日常实践中开发放射组学特征对于预测 1p/19q 联合缺失的重要性。
脑转移切除后与术后结节性瘦脑膜疾病有关的基因组改变
目的尚不清楚脑转移切除与结节性瘦脑膜（NLMD）的风险之间的关系。这项研究检查了在脑转移中发现的基因组改变，目的是在临床和治疗因素的背景下确定术后NLMD的变化。方法对2014年至2022年之间切除脑转移的患者进行了回顾性的单中心研究，并提供了临床和基因组数据。术后NLMD是关注的主要终点。在脑转移酶中进行了> 500个癌基因的靶向下一代测序。COX的优势危害分析，以识别与NLMD相关的临床特征和基因组改变。结果该队列包括101例来自多种癌症类型的肿瘤患者。有15例NLMD患者（占队列的14.9％），从手术到NLMD诊断为8.2个月的中位时间。两种经文的机器学习算法始终鉴定出CDKN2A/B代码和ERBB2扩增为所有癌症类型的术后NLMD相关的主要预测因子。In a multivariate Cox proportional hazards analy- sis including clinical factors and genomic alterations observed in the cohort, tumor volume ( × 10 cm 3 ; HR 1.2, 95% CI 1.01–1.5; p = 0.04), CDKN2A/B codeletion (HR 5.3, 95% CI 1.7–16.9; p = 0.004), and ERBB2 amplification （HR 3.9，95％CI 1.1-14.4; P = 0.04）与术后NLMD的时间减少有关。需要其他工作来确定目标治疗是否会在术后环境中降低这种风险。结论除了切除的肿瘤体积增加，ERBB2扩增和CDKN2A/B缺失与多种癌症类型的术后NLMD风险增加有关。
神经肿瘤学
ATRX-在基因表达调节BRAF V600E中起关键作用 - 在高级神经胶质瘤中很少发现。在小儿种群TERT - 端粒酶逆转录酶中常见；突变时，允许无限的增殖激活；预后/存活率不佳所指出的EGFR - 表皮生长因子受体；在许多癌症中发现与预后不良有关的高EGFR表达 - 一种细胞中的蛋白质，当细胞准备分裂时会增加，而当过表达1p / 19q时，可能会预测预后不良 - 在寡头胶状胶质瘤中可见骨骼。与对化学疗法的更好反应和改善的生存IDH - 异位酸盐脱氢酶 - 阳性与低级肿瘤一致； Associated with a more favorable prognosis TP53 - plays a role in apoptosis and suppresses the cell cycle Involved in triggering the development and spread of glioblastoma MGMT - O6-methylguanine methyltransferase - involved in repairing DNA damage in cancer cells Tumor Mutational Burden TMB – refers to the total amount of cancer tissue in the body found in <3% of glioblastoma patients Microsatellite Instability – MSI-由MMR系统中的缺陷引起的，负责校正DNA复制过程中发生的不匹配。
stearoyl-COA去饱和酶是SMAD4缺陷癌症中的合成致命靶标
与功能基因组学研究结合的大规模DNA测序在表征癌症基因组方面起着关键作用，揭示了缺失事件的重要性，这些事件的重要性通过肿瘤抑制基因的丧失来促进肿瘤生长。诸如癌症基因组图集计划（TCGA）之类的倡议提供了整个人类癌症遗传改变的综合图，表明缺失事件通常延伸到肿瘤抑制基因基因座，从而导致相邻基因的代码。尽管这些乘客事件可能不会赋予肿瘤的直接健身优势，但它们可以创建可以通过治疗剥削的副脆弱性。一个例子是由甲基腺苷磷酸化酶（MTAP）丧失赋予PRMT5抑制作用的附带脆弱性，该基因经常与描述良好的肿瘤抑制基因CDKN2A相关。1-3 MTAP编码蛋白质MTAP，蛋白MTAP是蛋氨酸拯救途径中的临界酶，该过程从多胺合成的副产物中循环蛋氨酸，甲基噻吩腺苷（MTA）。CDKN2A的丧失发生在所有人类癌症中的10-15％中，并且在组织学上的频率更高，例如恶性周围神经鞘肿瘤，胶质母细胞瘤（GBM），间皮瘤，间皮瘤，尿路上皮癌，食管鳞状细胞癌，胰腺癌，胰腺腺瘤腺瘤，<- <- <-