Colas

细胞周期蛋白依赖性激酶和罕见发育障碍 Pierre Colas

过去 30 年的大量研究已证实，依赖细胞周期蛋白的激酶 (CDK) 在发育过程中的许多分子和细胞过程中发挥着多种多样的重要功能。影响 CDK 或其激活细胞周期蛋白亚基的突变与多种罕见的人类发育障碍有关，这并不令人意外。本文回顾了这些最新发现，特别关注了已发现的突变及其已证实或假设的功能后果，这些后果可以解释人类的病理表型。本综述重点介绍了与人类疾病相关的新的、重要的 CDK 或细胞周期蛋白功能，并讨论了小鼠模型在揭示其中一些功能方面的不足之处。它解释了如何将人类遗传学与蛋白质组规模的相互作用数据库结合使用，以构建围绕 CDK 和细胞周期蛋白的调控网络。最后，它提倡使用这些网络来分析致病的 CDK 或细胞周期蛋白变体，以便了解蛋白质功能和致病机制。