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有关传染和先天性梅毒的更新
a。护理点测试（POCT）：传统上，梅毒的诊断是通过血清学，病变，病史和临床评估的结合。POCT旨在减少治疗开始和接触追踪的时间，最大程度地减少随访的损失，并为血液检查提供替代方案。但是，仍然有几个未知数，包括梅毒的POCT准确性，以及可接受性和可行性，尤其是在高危人群中。在新西兰的情况下，值得注意的是，POCT可能会影响用于编译监视数据的阳性梅毒病例的实验室通知过程，并可能引入不足的报告。
文章的风险因素和先天性心脏病的儿童在体外膜中氧合 - 十年单中心报告
摘要：对于患有先天性心脏缺陷（CHD）的儿童，可能需要进行体外生活支持。这项回顾性的单中心研究旨在调查体外膜氧合（ECMO）儿童的结果，重点是各种危险因素。在88例患者中，有36例（41％）具有单腹膜心脏缺陷，而52（59％）的患者患有双心脏缺陷。总共有25个（28％）幸存，第一个组中有7（8％），后者有18个（20％）。p值为0.19，表明存活率没有显着差异。患有双室心脏的儿童的ECMO持续时间较短，但在重症监护室中停留更长的时间。单个心室的儿童（赔率[OR] 1.57，95％的置信间隔[CI] 0.67–3.7）的儿童ECMO并发症的总体率更高。在两组中，出血都是最常见的并发症。单个心室患者（22％比9.6％），第二次ECMO运行的发生更为常见。ECMO对于包括单腹膜患者在内的先天性心脏缺陷的儿童有效。出血仍然是与较差的结果相关的严重并发症。需要在30天内进行第二次ECMO运行的患者的存活率较低。
2025; 21（6）：2430-2445。 doi：10.7150/ijbs.100941研究纸心血管METTL3缺乏会导致先天性心脏缺陷和产后letha
1。北京大学基础医学科学学院生理学和病理生理学系；血管稳态和改造的国家主要实验室，中国北京100191。2。人类解剖学，组织学和胚胎学系的癌症和细胞生物学计划，基础医学科学学院，北京大学健康科学中心，北京100191，中国。3。北京蛋白质翻译后修饰和细胞功能的北京关键实验室生物化学和分子生物学系，基础医学科学学院，北京北京北京北京100191的北京大学健康科学中心基础医学科学学院。4。CAS关键实验室在上海营养与健康研究所，上海生物科学研究所，中国科学院上海研究所，中国上海200031，中国。5。药物生物技术的国家主要实验室，MOE疾病模型动物研究的主要实验室，模型动物研究中心和江苏分子医学的主要分子医学实验室，南京大学医学院，中国南京210093，中国。
唐氏综合症新生儿主要先天性心脏缺陷的表观基因组签名
抽象背景先天性心脏缺陷（CHD）影响了大约一半的唐氏综合症患者（DS），但是不完全渗透的分子原因是未知的。先前的研究主要集中在识别DS个体中与CHD相关的遗传危险因素，但是缺乏对表观遗传标记的贡献的全面研究。与没有CHD的DS个体相比，我们旨在识别和表征具有主要CHD的DS个体的新生的干血点（NDB）的DNA甲基化差异。方法我们使用了Illumina Epic阵列和全基因组Bisulfite测序（WGB）来定量加利福尼亚生物库计划的86个NDBS样品的DNA甲基化计划：（1）45 DS-CHD（27雌性，18个女性，18个男性）和（2）41 ds non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd（27雌性）。我们分析了全球CPG甲基化，并在DS-CHD与DS非CHD比较（包括性别结合和性别分解）中鉴定出差异化甲基化区域（DMR），以纠正性别，血液收集年龄和细胞类型的性别。chd dmrs在CpG和基因上，染色质状态和基因组坐标的组蛋白修饰中的富集，以及通过基因映射的基因本体论富集。DMR，并将DS与典型发育（TD）WGBS NDBS样品中的甲基化水平进行比较。结果，我们发现DS-CHD雄性中的全球CpG低甲基化与DS非CHD雄性相比，这是归因于成核红细胞水平升高而在女性中看不见的。与DS非CHD个体相比，在DS-CHD的NDB中检测到DNA甲基化的性别特异性特异性。在区域级别，我们在性别组合，仅女性和仅使用男性的58、341和3938 CHD相关的DMR中，以及使用的机器学习算法，以选择19个只能将CHD与非CHD区分开的男性。dMR均富含基因外显子，CpG岛和二价染色质，并映射到与心脏和免疫功能有关的术语中富含的基因。最后，在DS与TD样品中，与背景区域相比，与背景区域相比，与背景区域相比，比背景区域的比例更高。这支持了以下假设：表观遗传学可以反映DS（特别是CHD）中表型的变化。关键词唐氏综合症，先天性心脏缺陷，新生的血液点，DNA甲基化，全基因组甲基硫酸盐测序，表观遗传学，表观基因组全基因组关联研究，差异甲基化区域，NRBC，降压>甲基化
流出区形成 - 孔子先天性心脏病的起源
摘要：心脏外流（OFT）中的异常是最常见的先天性心脏缺陷（CHD）之一。在胚胎发生过程中，心脏OFT是心脏动脉极的动态结构。心脏管伸长通过添加来自咽部，中胚层到两端的细胞。这些祖细胞被称为第二心脏（SHF），是20年前首次识别为对形成心管的生长和OFT的主要贡献者的生长至关重要。SHF开发的扰动会导致CHD的共同形式，包括大动脉异常。 oft的发育也取决于多种细胞类型之间的旁分泌相互作用，包括心肌，心内膜和神经rest谱系。 在本出版物中，专门针对安德里亚娜·吉滕伯格（Andriana Gittenberger-de Groot）教授及其对心脏发展和CHD领域的贡献，我们回顾了她对FAST开发的一些开创性研究，对许多促成OFT的多种细胞类型的多样性具有特别感兴趣。 我们还讨论了选定的关键发现的临床意义，以理解我们对CHD的病因，尤其是经常畸形。SHF开发的扰动会导致CHD的共同形式，包括大动脉异常。oft的发育也取决于多种细胞类型之间的旁分泌相互作用，包括心肌，心内膜和神经rest谱系。在本出版物中，专门针对安德里亚娜·吉滕伯格（Andriana Gittenberger-de Groot）教授及其对心脏发展和CHD领域的贡献，我们回顾了她对FAST开发的一些开创性研究，对许多促成OFT的多种细胞类型的多样性具有特别感兴趣。我们还讨论了选定的关键发现的临床意义，以理解我们对CHD的病因，尤其是经常畸形。
基于结构的药物设计，以发现TRIM71蛋白的潜在HIT分子，以防止先天性脑积水Veer Bhatia 1和Divya ra
trim71是在人类中大量表达的基因，在早期的胚胎发生和神经分化中起着至关重要的作用，通过与靶MRNA结合，触发翻译抑制或mRNA降解。3 Qiuying Liu等人，研究人员使用交联的免疫沉淀和测序（CLIP-SEQ）技术探索了小鼠中CH相关的突变。这项研究很重要，因为蛋白质对人类表现出相似的反应。4研究表明，突变的TRIM71蛋白与不同的靶标mRNA结合，表明“功能的获取”。具体而言，小鼠中的R595H-TRIM71与CTNNB1基因中的mRNA结合，该基因编码了β-catenin蛋白，这对于干细胞分化至关重要。5抑制其翻译可阻止神经发育必需蛋白质的产生。相反，R783H-TRIM71与LSD1 mRNA结合，抑制其翻译并导致干细胞分化的缺陷。5
先天性心脏病的非系列风险因素
摘要：先天性心脏缺陷（CHD）是人类出生缺陷的最常见形式。它们发生在1000个活产中的9个中，并被定义为心脏的结构异常。由于疾病的异质性及其多因素病因，因此很难理解CHD。基因组测序的进步使得可以识别CHD中涉及的遗传因素成为可能。然而，仅在少数冠心病病例中发现了遗传起源，这表明非亲属（环境）危险因素对CHD的病因的贡献。母体的植物前糖尿病与先天性心脏病的风险增加了三到五倍，但基本的分子机制却不完全了解。根据目前的假设，高血糖是糖尿病妊娠中的主要致畸剂。它可以直接通过遗传和表观遗传失调和/或间接产生活性氧（ROS）诱导细胞损伤。本综述的目的是总结有关子宫内高血糖状况的心脏发育改变的分子机制的关键发现。它还介绍了用于实验性造口糖尿病的各种体内和体外技术。最后，建议采用新的方法来扩大我们对该主题的理解并制定新的预防策略。
患有复杂先天性心脏病的青少年的压力指标、执行功能和适应力
作者所属机构：瑞士苏黎世大学儿童医院儿童发展中心（von Werdt、Schmid、Naef、Liamlahi、Latal、Ehrler）；瑞士苏黎世大学儿童医院儿童研究中心（von Werdt、O'Gorman、Schmid、Naef、Kretschmar、Liamlahi、Latal、Ehrler）；瑞士苏黎世大学法医医学研究所法医毛发分析中心（Binz）；瑞士苏黎世大学儿童医院 MR 研究中心（O'Gorman）；瑞士洛桑大学初级保健和公共卫生中心（Unisanté）生物统计学部（Rousson）；瑞士苏黎世大学儿童医院外科部儿科心脏中心儿科心脏病学（Kretschmar）；大学研究优先计划（URPP），发展和学习中的自适应大脑回路（AdaBD），瑞士苏黎世大学（Latal、Ehrler）。