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先天性和获得性慢性中性粒细胞减少症
白血病 (AML) 和非造血器官的频繁功能障碍。2 – 6 未折叠蛋白反应、内质网应激、细胞凋亡增加、转录因子表达失调、分泌囊泡和线粒体代谢异常、核糖体生物合成和组装异常已被确认为可能的致病机制。2 – 5 先天性中性粒细胞减少症还包括良性的家族性或种族变异，与已知或尚未确定的基因多态性有关，这些基因的频率和病理生理意义未知，需要进一步研究。7,8 获得性 CNP 包含通过中性粒细胞定向抗体、细胞（NK 或 T 细胞）或细胞因子依赖性免疫过程或通过未知的致病机制介导的多种疾病实体。 9 – 12 后一类也称为特发性 CNP，包括良性和无并发症的疾病形式，也包括 MDS 前期病例（无论是否与克隆性造血有关），这些病例需要早期识别和密切监测。9 – 12
先天性甲状腺功能减退指南 - 拉合尔
什么是先天性甲状腺功能减退症？先天性甲状腺功能减退症（CHT）是一种甲状腺，位于颈部的甲状腺无法满足人体的需求。该疾病存在于出生时，可能是由于缺乏或欠发达的甲状腺（失去障碍）或已出现但由于“生产线”问题（不良生成）而产生但无法产生甲状腺激素的疾病。什么是甲状腺，它做什么？甲状腺产生甲状腺激素，这对于婴儿期和儿童期和青春期正常生长至关重要。它主要产生甲状腺素（T4），少量三碘甲醇（T3）。先天性甲状腺功能减退症有多普遍？每2000 - 3000年，一个孩子在英国出生于CHT。间隙在女孩中比男孩更常见，但是在肌炎的发生中，男孩和女孩都受到同样的影响。先天性甲状腺功能减退症的症状是什么？大多数患有CHT的婴儿看起来很正常，没有明显的症状。这就是为什么测试所有新生婴儿很重要的原因。一些患有甲状腺功能减退症的婴儿很困，难以喂养。仍然，这些症状并非特定于CHT。长期黄疸，便秘，低肌肉张力，寒冷的肢体和生长不良是后来的症状。及时治疗使患有CHT的儿童可以在正常范围内发育。为什么婴儿会筛查甲状腺功能减退症？未经处理的CHT可能导致大脑发育受损。 婴儿如何筛查甲状腺功能减退症？未经处理的CHT可能导致大脑发育受损。婴儿如何筛查甲状腺功能减退症？患有甲状腺功能减退症的婴儿经常被诊断出来，导致学习困难或轻度笨拙。但是，如果在婴儿大约两到三周之前就可以开始甲状腺激素治疗，那么长期问题的可能性很低。所有婴儿在五天大时接受了脚跟 - 刺测试，以筛选包括CHT在内的多种情况。测试测量一种称为甲状腺刺激激素（TSH）的激素，该激素是由大脑产生的，以信号甲状腺以产生更多的甲状腺激素。如果TSH在脚后跟式血液测试中含量很高，则将从静脉中抽取小血液样本以确认诊断。
成人先天性心脏病服务
▪异常的肺静脉连接 - 部分或全部▪■ASD secundum，鼻窦静脉缺陷 - 中等或大尺寸▪异常的冠状动脉（ALCAPA）▪■异常的冠状动脉引起的异常冠状动脉，由对面的Sinus fes fr与相关异常▪右心室双重腔▪EBSTEIN异常▪PDA-中度或大尺寸▪外围肺动脉狭窄▪肺动脉狭窄狭窄（瓣膜下，瓣膜或supravallvular或supravallvular） - 中等或重度孔孔施瓦尔瓦（Sinus fall） regurgitation – moderate or severe ▪ Transposition of the great arteries (D-TGA) - after arterial/atrial switch or Rastelli ▪ Congenitally corrected transposition of the great arteries (CCTGA or L-TGA) ▪ Any CHD associated with elevated PAP (including Eisenmenger syndrome) ▪ Any cyanotic CHD - unrepaired or palliated (e.g.中央分流器）▪双输血性心室（DORV）▪FONTAN或HEMI-FONTAN循环▪所有形式的肺闭锁▪truncus Arteriosus▪其他静脉内和心室 - 脑室连接的其他复杂异常（例如）纵横内心，杂质综合征）。
爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处
爱荷华州公共卫生部爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处常见问题爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处是什么？ 1983 年，爱荷华州通过了一项法律，要求报告出生异常。该法律还要求爱荷华州公共卫生部建立一个登记处来收集和保存这些信息。收集有关先天性和遗传性疾病的信息不需要父母许可。这些信息很重要，因为它用于： • 探索全州这些疾病发病率的变化。 • 进行研究以确定可能的原因。 • 促进预防出生异常的教育活动。 我的家庭如何受益于爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处及其活动？ • 登记处为爱荷华州公共卫生部提供有关爱荷华州儿童健康状况的宝贵信息，以便为有特殊健康或教育需求的儿童规划未来的服务。 • 登记处提供的信息有助于确定导致出生异常的因素，并进行预防教育。 • 登记处可以将家庭与当地资源联系起来，这反过来可能会使您的家庭受益，因为它将您与社区中具有类似情况或其他资源的其他家庭联系起来。 所有州都有类似的登记处吗？ 目前，50 个州中的 44 个州以及哥伦比亚特区、波多黎各和美国国防部都有类似的登记处。 一些登记处收集多种疾病的信息，而一些登记处只收集少数几种疾病的信息。 一些登记处在其州开展研究，而另一些则不开展研究。 爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处中包含的信息是否保密？ • 登记处收集的信息使用计算机安全措施以及上锁的文件和办公室进行保密。 • 唯一有权访问您孩子信息的人是登记处工作人员。 • 您孩子的身份是保密的。我们绝不会在任何报告或出版物中使用您孩子的名字或您家人的名字。什么是出生异常？ 出生异常是指会影响孩子健康和发育的结构性、遗传性或染色体异常。出生异常可能会影响身体的外观、功能或两者。病情从轻微到严重不等，有些可能会使孩子面临发育迟缓的风险。出生异常的例子有哪些？例如先天性心脏缺陷、脊柱裂、唇裂/腭裂、苯丙酮尿症 (PKU)、马蹄足、泌尿道疾病和唐氏综合症。
哈萨克斯坦先天性心脏病流行病学
摘要 本研究旨在利用 2014 年至 2021 年期间统一国家电子医疗系统 (UNEHS) 的数据，调查哈萨克斯坦先天性心脏病 (CHD) 的流行病学。这项回顾性队列研究包括 2014 年 1 月至 2021 年 12 月期间在哈萨克斯坦被诊断为 CHD 并在 UNEHS 登记的所有患者。CHD 是根据 ICD-10 代码 Q20-Q26 定义的。每 100,000 人口的发病率、患病率和全因死亡率计算得出的。使用 Cox 比例风险回归模型和 Kaplan-Meier 方法进行生存分析。该队列由 68,371 名 CHD 患者组成，其中 61,285 名（89.6%）患者患有单一 CHD 类型，40,767 名（59.6%）患者在 1 岁前被诊断出来，5,225 名（7.6%）患者在研究期间死亡。 2014年至2020年间，男性CHD发病率从每10万人口64.6例下降到每10万人口47.3例，女性发病率从每10万人口68.7例下降到每10万人口42.5例。2014年至2020年间，男性每10万人口全因死亡率从3.3例增加到4.7例，女性每10万人口全因死亡率从2.7例增加到3.7例。生存分析显示，在1岁前确诊为CHD的患者中，死亡风险与男性（风险比[HR] 1.17）、多种CHD类型（HR 1.70）和未进行手术（HR 0.57）显着相关。对于1岁后确诊为CHD的患者，危险因素包括男性（HR 1.65）、多种CHD类型（HR 1.55）和未进行手术（HR 1.82）。关键词：大数据、流行病学、心脏缺陷、先天性、哈萨克斯坦。
先天性心脏病的产前诊断
产前缺陷的产前检测是重要的公共卫生问题，具有重大的临床影响。在2002年，有28,000多名婴儿在出生后的第一年内死亡，在美国，每1000例活产的总率为7.0例[1]。这种死亡率主要归因于先天缺陷，先天性心脏病一直是相关不良结果的主要原因[2]。此外，世界卫生组织的数据表明，有42％的婴儿死亡归因于心脏缺陷[3]。产前超声检查对及时检测先天性心脏病（CHD）发挥了重要作用。尽管有希望的早期研究结果，但是胎儿心脏筛查计划的功效取得了可观的成功。本文提供了有关影响心脏DE-
先天性心脏病和肺动脉高压
肺动脉高压在先天性心脏病患者中，即使在那些先前修复的病变的患者中，也可能导致相当大的症状，包括劳累性呼吸困难。这些患者的肺动脉高压可能是由肺动脉或肺静脉病毒引起的，需要心脏导管才能准确诊断。某些患者可能可以接受基于导管或外科手术干预措施的治疗，尤其是在疾病可逆的情况下。一些患有未修复的分流病变的肺动脉高压患者会发展为Eisenmenger综合征（肺血管疾病，并反转[肺部到系统的分流）。这些患者具有严重的功能限制和系统性cyanis的并发症。已经报道了每种治疗性肺动脉高压疗法（内皮素拮抗剂，磷酸二酯酶5抑制剂和前列环蛋白类似物）的成功治疗，尽管使用bosentantan的呼吸疗法，尽管呼吸5（波森坦随机试验）呼吸5（波森坦随机试验）仅使用bosentantan sentrorment hembion hectimantan nectrorys ins ossenter throse。通过早期鉴定和修复先天性心脏缺陷来预防肺动脉高压是理想的患者管理。
洞悉先天性心脏的遗传结构...
先天性心脏病（CHD）在多达1％的活产中观察到，这是出生缺陷导致死亡的主要原因之一。虽然数百个基因已经与冠心病的遗传病因有关，但它们在CHD发病机理中的作用仍然很少了解。这在很大程度上是对冠心病的零星性质的反映，及其可变的表现性和不完整的渗透率。我们审查了冠心病的寡聚病因的单基因原因和证据，以及从头突变，常见变体和遗传修饰剂的作用。为了进一步的机械洞察力，我们利用跨物种的单细胞数据研究了与冠心病有关的基因和小鼠胚胎心脏中涉及的基因的细胞表达特征。了解冠心病的遗传病因可能会实现精密医学和产前诊断，从而促进早期干预措施，以改善CHD患者的预后。