目录 澳大利亚科威特学院(下次综合评估 2023) .............................................................................. 3 澳大利亚海事学院(下次综合评估 2025) .............................................................................. 4 澳大利亚国立大学(下次综合评估 2026) .............................................................................. 7 中央昆士兰大学(下次综合评估 2026) ............................................................................. 10 查尔斯达尔文大学(下次综合评估 2022) ............................................................................. 19 查尔斯特大学(下次综合评估 2022) ............................................................................. 21 奇泽姆技术与继续教育学院(下次综合评估 2025) ............................................................................. 22 科廷科技大学(下次综合评估 2025) ........................................................... 23 迪肯大学(下次综合评估 2023) ......................................................................................... 27 伊迪斯科文大学(下次综合评估 2022) ......................................................................................... 31 工程技术学院(下次综合评估 2024) ......................................................................................... 34 联邦大学(下次综合评估 2022)—原巴拉瑞特大学 ............................................................................. 35 弗林德斯大学(下次综合评估 2026) ............................................................................................. 37 格里菲斯大学(下次综合评估 2025) ............................................................................................. 40 詹姆斯库克大学(下次综合评估 2021) ............................................................................................. 43 拉筹伯大学(下次综合评估 2026) ............................................................................................. 44麦考瑞大学(下次综合评审 2022 年).....................................................................................46 墨尔本理工学院(下次评审 2025 年).........................................................................................47 墨尔本理工学院 - 前身为北墨尔本 TAFE 学院(下次评审 2024 年).............................................................48 莫纳什大学(下次综合评审 2023 年).........................................................................................................49 默多克大学(下次综合评审 2025 年).........................................................................................................54 巴布亚新几内亚理工大学(下次综合评审有待确定).........................................................................55 理工学院西部 - 现为南大都会 TAFE,ACEPT(下次评审 2021 年).........................................................................56 昆士兰科技大学(下次综合评审 2022 年).............................................................................57 皇家墨尔本理工大学(下次综合评估 2026 年)......................................................................................................... 59 苏哈尔大学(下次综合评估 2024 年).........................................................................................................64 南十字星大学(下次综合评估 2022 年)......................................................................................................... 65 南都会技术与继续教育学院,澳大利亚能源与工艺培训中心(ACEPT)(下次综合评估 2021 年)- 前身为挑战者技术学院 ............................................................................................. 66 斯威本科技大学(下次综合评估 2023 年)......................................................................................... 67 新南威尔士技术与继续教育学院(下次综合评估 2020 年)......................................................................................................... 71 昆士兰布里斯班技术与继续教育学院(下次综合评估 2021 年)- 前身为南岸理工学院 ................................................................................................................................ 72 南澳大利亚技术与继续教育学院(下次评估 2021 年) ........................................................................................................ 73 阿德莱德大学(下次综合评估 2022 年) ........................................................................................................ 74 巴拉瑞特大学(现为联邦大学) ............................................................................................................. 78 堪培拉大学(下次综合评估 2026 年) ............................................................................................................. 80 墨尔本大学(下次综合评估 2023 年) ............................................................................................................. 81 新英格兰大学(下次综合评估待定) ............................................................................................................. 84 澳大利亚新南威尔士大学(新南威尔士大学)(下次综合评估 2026 年) ............................................................................................. 2026) ..................90 纽卡斯尔大学(下次综合评估 2023)........................................................................92 昆士兰大学(下次综合评估 2022)........................................................................96 南澳大利亚大学(下次综合评估 2025).........................................................................................100 南昆士兰大学(下次综合评估 2024).........................................................................................103 阳光海岸大学(下次综合评估 2023).........................................................................................108 悉尼大学(下次综合评估 2024).........................................................................................................109 塔斯马尼亚大学(下次综合评估 2023).........................................................................................................112 悉尼科技大学(下次综合评估2023)................................................................114 西澳大利亚大学(下次综合评估 2026 年)...................................................................................... 118 伍伦贡大学(下次综合评估 2023 年)........................................................................................ 120 维多利亚大学(下次综合评估 2026 年)......................................................................................................... 123 西悉尼学院 – TAFE(下次评估 2020 年)......................................................................................................... 125
Wood,H Shonna Yin,William T. Zempsky,Emily Zimmerman,Benard P. Dreyer和Recover-Pediatric Consortium
重新排列,副本编号变体和序列变化(Newman,1985)。在2%的冠心病病例中,可以鉴定出非遗传原因,而20% - 30%的冠心病病例可以追溯到遗传原因(Cowan and Ware,2015年)。Qiao等。 报道说,VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD,而36.8%的VSD与遗传因素有关(Qiao等,2021)。 尽管大多数VSD都是可修复的,并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后,但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者,预后不令人满意(van Nisselrooij et al。,2020; Mone等,2021)。 因此,遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要,因为它可以提供更准确,更适当的遗传咨询,这可能会影响父母在持续/终止怀孕,产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标(Fu等,2022)。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性,染色体重排和序列变化的发生率(Fu等,2018)。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术,诊断率在5.4%至15.5%之间(Hanna等,1996; Beke等,2005)。 但是,G带核型分析的分辨率很低,并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率,并且时间很短。Qiao等。报道说,VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD,而36.8%的VSD与遗传因素有关(Qiao等,2021)。尽管大多数VSD都是可修复的,并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后,但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者,预后不令人满意(van Nisselrooij et al。,2020; Mone等,2021)。因此,遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要,因为它可以提供更准确,更适当的遗传咨询,这可能会影响父母在持续/终止怀孕,产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标(Fu等,2022)。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性,染色体重排和序列变化的发生率(Fu等,2018)。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术,诊断率在5.4%至15.5%之间(Hanna等,1996; Beke等,2005)。但是,G带核型分析的分辨率很低,并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率,并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术(例如CMA)发展后,小基因组缺失和重复的检测率增加了10%,无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测(Hillman等,2013; Liao等,2014; Liao等,2014)。在患有产后和产前CHD的患者中,它可以识别非整倍性,染色体重排和拷贝数变化(CNV)。在7% - 36%的冠心病患者中检测到致病性CNV(Fu等,2018; Wang等,2018)。对于大多数结构异常的胎儿,在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序(NGS)的显着进步,外显子组测序(ES)是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断(Best等,2018)。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。,2019年;三项广泛的研究表明,ES可以为异常超声发现,正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5% - 11.6%(Lord等,2019; Petrovski et al。,2019; Fu等,202222)。最近对产前CHD的研究表明,ES的诊断率为20%(6/30)(Westphal等,2019)。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.
Wood 18,H。Shonna Yin 114,William T. Zempsky 115,Emily Zimmerman 116,Benard P. Dreyer 1,代表Recover-Pediatric Consortium¶
Wood 18,H。Shonna Yin 114,William T. Zempsky 115,Emily Zimmerman 116,Benard P. Dreyer 1,代表Recover-Pediatric Consortium¶