Josep Tabernero Caturla博士在PDO咨询委员会主席 /大学医院肿瘤服务部长。vall d'Hebron和Vhio Vall D'Hebron肿瘤学研究所的主任Xavier Castells博士Xavier Castells Oliveres博士Catalonia Cribado Cribado咨询委员会主席 - MAR MAR JOAN ALBANELL MESTRES HEALTH PARK医疗肿瘤学服务总监 - 健康公园Mar Manel AlgaraLópera博士Manel Algaralópera博士的主管 - Div。JudithBalmañaGelpiHeaditary Cancer -Univ Hospital的负责人小组。vall d'Hebron Sebastiano Bionndo博士SCC总裁SCC-加泰罗尼亚手术学会 /通用消化道外科服务部长 - 大学医院。Bellvitge JoanBorràsBalada博士主任加泰罗尼亚SUR肿瘤学研究所(IOCS)夫人。Fececec的Neus coll声音 - 加泰罗尼亚实体联合会针对癌症MontserratMonènechSantasusana医学肿瘤服务主管 - Althaia University Manresa援助网络(Althaia Foundation Hospital)夫人。tàrsilaferroGarcía公司ICO创新主任 - 加泰罗尼亚肿瘤学研究所David Gallardo Giralt ICO Girona血液学服务总监 - 加泰罗尼亚肿瘤学研究所vall d'Hebron Dra。Merto Castillejo代表家庭和社区社会Xavier Matias-GUIU病理学指南解剖学指南 / HUB病理解剖学服务 - UNIV医院的负责人Bellvitge Ricard Messia博士NIN的负责
在您的日常任务中,审查了新生儿筛查样品的结果,也称为脚跟测试。 div>在您今天检查的不同婴儿的结果中,您会发现一个婴儿,一种阳性的24种疾病之一,这些疾病被筛选为囊性纤维化。 div>由于新生儿可以是携带者,但不遭受这种疾病的困扰,因此您决定要求第二个患者的样本以介绍诊断。 div>与第二个样品,与囊性纤维化相关的基因,CFTR(囊性纤维化的跨膜电导),以查看它的确是突变的,婴儿患有疾病或简单的承载。 div>测序强调了婴儿在CFTR基因的外显子13中呈现了一个片段的删除。 div>您认为您可以将CRISPR系统用作该患者的基因疗法吗? div>
学术培训/学位2002-2003专业/改进 - 西班牙马德里大学的微生物学和寄生虫学契约标题:药理学筛选的比色方法的标准化健康,健康科学,寄生虫学,是药理学筛查的技术; 2002 - 2005年博士学位 - 西班牙辅助大学的药学水学水平学院博士学博士学位:筛选和治疗性替代品的新比色方法http://cisne.sim.ucm.es/学者:教育与科学部,西班牙知识领域:医学与健康科学,基础医学,药理学,药理学和药房,寄生虫学; 1997-1998技术人员 - 临床实验室公共卫生和社会福利部的技术人员,巴拉圭的年度:1998年知识领域:医学和健康科学,健康科学,科学,科学和卫生保健服务; 1995-1998科学学院生物学生物学级学位,巴拉圭,获得的年份:1998年知识领域:自然科学,生物科学,细胞生物学,微生物学,微生物学; div>