XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemCuration
数据策划，集成和协调
•Strand的NLP工具提供了一个详尽的实体（基因）列表，并提供了支持语句，相互作用的方向和相互作用类型。•策展科学家验证了每个NLP派生的支持陈述，并审查了文献，以包括任何缺失的实体/互动和支持语句。•按照所描述的从基因列表到途径的过程，对于客户的功能/毒理学领域。•在策划途径上覆盖了客户的化合物处理的基因表达数据，我们在皮肤细胞中发现了一个基因表达特征，映射到胆固醇合成途径。这一发现对客户团队尤其令人兴奋，因为它直接支持了他们对诱导保湿剂化合物的持续研究。
创建和策划综合知识基础
为机器提供有关世界实体及其关系的全面知识，这是AI的长期目标。在过去的十年中，大规模的知识库（也称为知识图）自动从Web内容和文本源构建，并已成为搜索引擎的关键资产。可以利用此机器知识来解释新闻，社交媒体和网络表中的文本短语，并有助于答案，自然语言处理和数据分析。本文调查了创建和策划大型知识基础的基本概念和实用方法。它涵盖了发现和规范实体及其语义类型的模型和方法，并将其组织成干净的分类法。最重要的是，本文讨论了以实体为中心属性的自动提取。为了支持长期生命周期和机器知识的质量保证，该文章介绍了构建开放式模式和知识策划的方法。有关学术项目和工业知识图的案例研究补充了概念和方法的调查。
“医疗数据管理” - 最终报告
集成环境将影响元数据的管理。通过校准信息和质量指标对数据质量进行评估将有助于更好地进行数据分析。确保数据可信且可互操作，以及包括质量和不确定性措施，将提高对医疗数据分析的信心，并扩大可执行分析的可能性。此外，如果了解并考虑数据的质量，则可以提高人口和个体患者层面的医疗质量。例如，在多中心医学成像研究中，中心之间的安全数据共享必须包括预先商定的强制性元数据定义，以捕获数据来源和获取协议。这些注释使数据集的可解释性和可比性更清晰，从而实现不确定性估计和未来分析。必须注意的是，数据融合和单个数据集的数据质量变化是未来需要解决的重要挑战。
克林根变异致病性策划模块
ClinGen Variant Pathogenicity Curation Module Date of Release: January 6, 2025 Expiration Date: December 31, 2025 Credits offered: 102 CME, NSGC Category 2 (Self-report) Estimated time for completion: Up to 6 hours per curation (limit of up to 17 curations) Please note: It is recommended that variant curations be submitted in batches of at least 2.课程必须在到期日期概述之前完成临床基因组资源（Clingen，www.clinicalgenome.org）是一种NIH资助的资源，该资源致力于建立权威的中心资源，该中心资源定义了基因和用于精确医学和研究中使用的基因临床相关性。Clingen的变体致病性策展活动利用“序列变异解释的标准和指南：美国医学遗传学与基因组学学院的共同共识和分子病理协会”（Richards等人2015，PMCID：PMC4544753），提供了一个基于证据的框架，将与Mendelian疾病相关的序列变体分类为五层命名法系统。这些准则描述了使用诸如人群数据，计算和预测性分析，功能标准以及等位基因和等位基因和共发现数据的证据，根据标准将变体分为五类（致病性，可能的致病性，不确定的意义，可能是良性和良性）的过程。Clingen变体策展专家小组（VCEP）为Richards等人开发了疾病 - 基因的规格。ACMG/AMP基因 - 疾病对中的指南，特定临床领域内。vCEP由该领域内具有临床护理，研究和诊断实验室专业知识的成员以及具有变异性致病性策划过程经验的生物效果。成员使用其ACMG/AMP规格，并在Clingen的证据存储库和NCBI的Clinvar数据库中发布分类，这两个数据库均可公开使用。此外，Clingen在Clinvar中的VCEP主张被FDA认可为“使用公共人类遗传变异数据库来支持基于遗传和基因组的体外诊断的临床有效性的一部分”。在大多数情况下，生物效应者完成了变体评估并进行临时分类，然后将数据介绍给VCEP进行专家审查和最终批准。VCEP利用贴子变化界面（VCI）进行变异致病性分类的文献。学习目标：在本届会议结束时，参与者应该能够：
基因管理 SOP v11 更新
○ 如果没有合适的最新 Mondo 标识符 (Mondo ID)，或者名称和/或定义不准确，您可以通过联系 Mondo 来创建和/或更新 Mondo ID。○ 有关如何执行此操作的说明，请参阅 GCEP 协议（第 4.5 节：协助生物管理员更新和/或创建新的 Mondo 请求：疾病命名法和/或请求 Mondo 标识符）○ 有关当前疾病命名建议的更多信息，请参阅 https://www.clinicalgenome.org/working-groups/disease-naming-advisory-committee/
Trusighttm软件套件中的变体策划
可以添加不同类型的证据，包括来自出版物的数据以及来自网页或其他来源的信息。选择了证据类型，并且给出的源头可以添加证据本身，可以在“证据摘要”框中添加（图12）。如果添加PMID，则将引用自动拉到“引文”框。用户可以从文献搜索队列中附加证据，引用和PMID将被自动化。可以在“策展人笔记框”中添加笔记。这些将被保存，但不会被拉到报告中。添加了所有证据后，请按“保存”以将所有精选的内容保存在知识网络服务中，然后返回“基因详细信息”页面。疾病/表型领域是基于本体的，如果需要，用户可以添加自定义术语。
基因临床有效性管理流程
背景 ClinGen 的基因管理流程旨在根据公开的证据帮助评估基因-疾病关系的强度。有关基因-疾病关系的信息，包括从文献中整理出来的遗传、实验和矛盾证据，被汇编起来并用于根据 ClinGen 基因管理工作组 (GCWG) [1] 制定的标准分配临床有效性分类。该协议详细说明了管理基因-疾病关系并随后分配临床有效性分类所涉及的步骤。此管理流程并非旨在对给定基因或疾病的所有可用文献进行系统回顾，而是概述在给定时间为基因-疾病关系分配适当的临床有效性分类所需的最相关证据。虽然以下协议为管理流程提供了指导，但在决定支持基因-疾病关系的不同证据的强度时，必须使用专业判断和专业知识（如适用）。
在重症监护中进行：一项物理模拟研究
Bluesky是一种新兴的“ Twitter”和Sectralized社交媒体网络，并具有新颖的信息和前所未有的数据访问。本文提供了其相互作用网络的特征，研究了500万用户的政治倾向，两极分化，网络结构和算法 - 策划机制。数据集跨越了该网站于2023年2月至2024年5月的第一个版本。我们调查了蓝军网络的层次，喜欢，喜欢，重新发布并关注层。我们发现所有网络的特征都以重尾分布，高聚类和短连接路径（类似于其他较大的社交网络）。Bluesky介绍了Feeds - 为用户创建和由用户创建的Algorithmic内容推荐人。我们分析了所有提要，并发现尽管已经创建了大量的Cusmom feed，但用户对它们的吸收似乎有限。我们分析了布鲁斯基用户共享的超链接，并且从他们共享的新闻来源的政治倾向方面没有发现两极分化的证据。他们主要共享左心中心的新闻来源，几乎没有与可疑新闻来源相关的链接。与统一的政治意识形态相反，我们通过研究与以色列 - 巴勒斯坦冲突有关的观点来发现重要的基于问题的差异。出现了两个明确的同质群集：亲帕勒斯坦的声音超过了亲以色列的使用者，而主张的人数也有所增加。我们结论是，蓝军（对于所有新颖的特征）的网络结构与现有和较大的社交媒体网站的网络结构非常相似，并为社会科学家，网络科学家和政治科学家提供了前所未有的研究机会。
大脑基因策展的丰富资源
目的：在神经发育障碍研究中，临床确定的变异不足。我们建立了脑基因注册中心（BGR），以使用参与者表型在推定的脑基因中临床上鉴定的变体。在这里，我们报告了第一个179名BGR注册者中的179种遗传变异，并分析了进入时对Clinvar的新颖比例，而在其他疾病数据库中缺乏的比例。方法：从10个学术上的机构中，有179名具有179个变体的人被录取到BGR中。变体在Clinvar中的先前存在和在其他6个遗传数据库中的存在交叉引用。结果：在76个基因中的179种变异中，有76个（42.5％）是新颖的，而分析的所有数据库中都没有62种变体，而没有62种（34.6％）。在Clinvar中存在的103种变体中，有37个（35.9％）是不确定的（不确定意义的变体的Clinvar骨料分类或分类不确定的分类）。对于5种变体，骨架分类与BGR站点提供的分类的解释不一致。结论：不共享新颖或不确定的临床变异的显着比例，限制了新的基因疾病关系的证据基础。与表型配对的临床遗传测试结果的注册有可能提高人们对基因与神经发育障碍之间关系的了解。©2023作者。由Elsevier Inc.代表美国医学遗传与基因组学院出版。这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。