*相应的作者。sahan@mskcc.org(N。Saha),nikolovd@mskcc.org(d.b.Nikolov)。信用撰稿人贡献声明Nayanendu Saha:概念化,方法论,调查,验证,写作 - 审查和编辑。du-san Baek:方法,调查,数据策划,验证。Rachelle P. Mendoza:资源,数据策划,调查。Dorothea Robev:调查,方法论。Yan Xu:调查,方法论。 Yehuda Goldgur:方法,软件,验证。 M. Jason de la Cruz:资源,数据策划。 Elisa de Stanchina:监督,方法论,调查。 Peter W. Janes:正式分析。 Kai Xu:方法,软件,验证。 Dimiter S. Dimitrov:监督,正式分析,资金获取。 Dimitar B. Nikolov:正式分析,资金获取,写作 - 原始草案,监督,项目管理,验证。Yan Xu:调查,方法论。Yehuda Goldgur:方法,软件,验证。M. Jason de la Cruz:资源,数据策划。Elisa de Stanchina:监督,方法论,调查。Peter W. Janes:正式分析。Kai Xu:方法,软件,验证。 Dimiter S. Dimitrov:监督,正式分析,资金获取。 Dimitar B. Nikolov:正式分析,资金获取,写作 - 原始草案,监督,项目管理,验证。Kai Xu:方法,软件,验证。Dimiter S. Dimitrov:监督,正式分析,资金获取。Dimitar B. Nikolov:正式分析,资金获取,写作 - 原始草案,监督,项目管理,验证。
运营管理 • 数据管理、模型制定、模型选择、训练和调整 • 确保质量、来源可信度、真实性,同时减轻固有偏见 • 可解释性、可重复性和稳健性 • 某些场景的可重复性、可审计性
发布日期:2025 年 1 月 6 日 到期日期:2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分:CME、NSGC 第 2 类(自我报告) 预计完成时间:每次策展 10 小时 课程必须在到期日前完成 概述 临床基因组资源 (ClinGen https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 是由 NIH 资助的资源,致力于构建权威的中央资源,定义基因和变异的临床相关性,以用于精准医疗和研究。2017 年,ClinGen 发表了“评估基因-疾病关联的临床有效性:由临床基因组资源开发的循证框架”(Strande 等人,2017 年,PMCID:PMC5473734)。该框架涉及评估支持或反驳特定基因变异导致特定疾病这一说法的证据强度。该框架1)定义了评估临床效度所需的标准;2)以半定量的方式描述支持基因-疾病关联的证据;3)允许生物策展人利用这些信息对给定基因-疾病对的效度进行系统性分类。ClinGen组建了基因策展专家小组(GCEP),以实施已获批准的基因-疾病效度评估流程。每个GCEP都专注于特定的疾病领域(例如,遗传性癌症、智力障碍/自闭症、听力损失等),其成员包括在该领域拥有临床护理、研究和诊断实验室专业知识的成员,以及在基因-疾病效度评估流程方面经验丰富的生物策展人。在大多数情况下,生物策展人会完成初步的基因-疾病策展并得出临时分类,然后将数据提交给GCEP进行专家审查和最终批准。 GCEP 利用 ClinGen 基因管理界面 (GCI) 记录基因-疾病有效性分类,小组完成的所有管理工作均通过 ClinGen 网站 (https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 公开发布。如有任何关于资格和内容的问题,请联系 clingen@clinicalgenome.org。如有技术问题,请联系 education@acmg.net。学习目标
图1。IntenzydB的体系结构,动力学数据统计和性能基准。(a)数据库体系结构基于五个表,包括三个用于酶结构信息的表(链级,氨基酸级和原子级),一个用于酶动力学的表,以及一个包括结构和动力学表中的外键的参考表。使用PDB ID,链ID和UniprotkB键建立表的映射。(b)六个酶委员会课程的动力学数据的分布。(c)IntenzyDB与手动策展方法之间的操作时间的比较。下载,阅读和清洁数据的操作时间用于处理1、100、200、400、600、800和1000 PDB ID,分别由点上下载和读取/清洁。红色实线显示了手动策划方法的总操作时间。所有操作时间均以几秒钟的速度报告。
这会是我们写的最后一篇社论吗?或者说,会不会是我们写的最后一篇社论?根据本期特刊中提出的观点,人工智能完全接管期刊出版流程是完全有可能的,从人工智能生成的评论开始,正如我们的一些撰稿人所讨论的那样,直到实现完全由人工智能驱动的期刊,包括社论。但是,您将在本期特刊中遇到的其他观点则表明,我们作为编辑的角色仍然至关重要,提出的各种理由表明,在学术期刊文章的制作、评估和出版的各个方面保持高水平的人类参与非常重要。但在质疑我们在期刊生态系统中的角色时,我们提出了一个基本问题,即未来的知识生产应该采取何种形式,这是我们的许多撰稿人所探讨的一个基本问题。您将要阅读的其他观点探讨了作者、编辑、审稿人、出版商和最终读者的当前角色,这些角色受到现有制度动态的支持,而这些动态本身可能会让位于新的认识论基础和以新方式产生、验证和共享的知识单元。变革之风正在吹拂,我们最好开始弄清楚如何扬帆起航。
尼日利亚纽约州尼日利亚大学农业扩展系电子邮件:onyinye.nnadi@unn.edu.edu.ng电话号码:+2348061591391 orcid ID: 2023年第一个修订请求:2023年7月14日修订:2 nd,9,第9期,第16期,16日,10月17日,2023年10月17日接受:2023年12月30日,2023年12月9日发表:2024年1月9日,Cite as:ohagwu,v.a.,v.a.,v.a. O. I(2024)。农民在尼日利亚东南部选定州生产非洲黑豆(Vigna unguiculata)中的性别作用。农业扩展杂志28(1)37-48。 https://dx.doi.org/10.4314/jae.v28i1.5关键字:性别角色,非洲黑豆生产,农艺实践冲突:作者没有宣布潜在的利益冲突。致谢:希望承认农业延期部的员工对其个人贡献以及对数据收集期间参与的所有农民的贡献。作者的贡献:OVA:(25%)概念化;数据策划;正式分析;软件;方法论;监督;写作 - 原始草稿;写作 - 评论和编辑NCE(25%):概念化;调查;方法论;资源;软件;监督;验证;可视化。CEN和OOG(25%):概念化;数据策划;可视化;写作 - 原始草稿;写作 - 评论和编辑ori和否(25%):概念化;数据策划;可视化;写作 - 原始草稿;写作 - 评论和编辑
信用著作贡献声明萨曼莎·史密斯(Samantha M. Smith),首席作者。Software, Formal analysis, Investigation, Data curation, Writing, Review and Editing, Visualization, Project Administration Elena L. Garcia , Formal analysis, Investigation, Writing, Visualization Caroline G. Davidson , Formal analysis, Writing, Visualization John Thompson , Investigation Sarah D. Lovett , Investigation Nedi Ferekides , Investigation, Formal Analysis, Visualization Quinten Federico , Investigation Argyle V. Bumanglag , Supervision Abbi R. Hernandez,调查,审查和编辑,可视化,项目管理和执行Jose F. Abisambra,概念化,资源,审查和编辑,资助收购Sara N. Burke,相应的作者。概念化,方法,资源,审查和编辑,项目管理,资金获取
- LibraryPrep o Starting material o Overview of different techniques o Panel design (commercial and custom panels), LibraryPrep - NGS o Requirements o Sequencing methods - Data analysis o Requirements o Bcl2Fastqs, fastq.file o Mapping sequences to the reference genome: bam.files o Quality parameters: fastQC, demultiplexing Stats, read counts, coverage, read distribution, deduplication rate o SNP and small InDels calling, copy number analysis, LOH analysis, fusion analysis - Data interpretation, hands on part: o AMP / ASCO / CAP guideline (PMID: 27993330) o Mutations, small InDels → IGV, OncoKG, InterVar, QCI: hands on interpretation o Copy number variations / LOH o RNA-Fusion → Cosmic Fusion curation - Wrap up: Learning content summary, Quiz
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