*通信:美国加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州9500年,加利福尼亚州加利福尼亚州92093,吉尔曼DR。mlhill8@asu.edu(M.L.山)。信用撰稿人贡献声明摩根 - 洛佩兹·安东尼奥(Morgan-LópezAntonio A。):概念化,数据策划,正式分析,资金获取,方法,资源,资源,监督,写作 - 审查和编辑。Hill Melanie:概念化,正式分析,调查,方法论,写作 - 原始草稿,写作 - 评论和编辑。支持Sudie E。:概念化,方法论,资源,写作 - 评论和编辑。Norman Sonya B。:概念化,方法论,资源,监督,写作 - 评论和编辑。hien denise a。:概念化,资金获取,方法论,资源,监督,写作 - 评论和编辑。Saavedra Lissette M。:概念化,数据策划,方法论,写作 - 评论和编辑。Saraiya Tanya C。:方法论,写作 - 原始草稿,写作 - 评论和编辑。Kline Alexander C。:概念化,方法论,写作 - 原始草稿,写作 - 评论和编辑。 Ruglass Lesia M。:概念化,方法论,监督,写作 - 评论和编辑。 Gette Jordan:方法,写作 - 原始草稿,写作 - 评论和编辑。Kline Alexander C。:概念化,方法论,写作 - 原始草稿,写作 - 评论和编辑。Ruglass Lesia M。:概念化,方法论,监督,写作 - 评论和编辑。Gette Jordan:方法,写作 - 原始草稿,写作 - 评论和编辑。
1。环境工程:环境影响,生命周期评估2。计算机和信息科学:数据策划,数据挖掘和数据库处理的理论方面3.经济学和商业:可持续性4。电气工程,电子工程,信息工程:开发科学计算,数据处理,模拟和建模工具5。社会学:社会结构,不平等,社会流动性,社会排斥,收入分配,贫困
Lexique 1000G:1000基因组项目(第3阶段)2G:二分法遗传ACMG:美国医学遗传学与基因组学院AD:自染色体占主导地位AFR:非洲/非裔美国人AMR:Ambixed Amerry:Ambixed Amer AR:Autosomal recssessive ADM:与自动构成adp的自动质体占主导地位:自动构成的Autosals Admanal Aldnalal Allsalal Armanal Armanal alnalalal Alend of tosal alnalalal alnalalal alnalalal solidal: base pair CDS: CoDing Sequence CNV: Copy Number Variation DDD: Deciphering Developmental Disorders DECIPHER: DatabasE of genomic varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources DEL: Deletion DGV: Database of Genomic Variants DNA: DesoxyriboNucleic Acid DUP: Duplication ENCODE: Encyclopedia of DNA Elements EUR : Europe ExAC: Exome Aggregation Consortium GenCC: Gene Curation Coalition GH: GeneHancer GRCh37: Genome Reference Consortium Human Build 37 GRCh38: Genome Reference Consortium Human Build 38 HI: Haploinsufficiency hom: homozygous htz: heterozygous ID: Identifier
摘要 随着医学成像研究中使用的数据集规模不断扩大,对自动化数据管理的需求也随之增加。一项重要的数据管理任务是对数据集进行结构化组织,以保持完整性并确保可重用性。因此,我们研究了此数据组织步骤是否可以自动化。为此,我们设计了一个卷积神经网络 (CNN),可根据视觉外观自动识别八种不同的脑磁共振成像 (MRI) 扫描类型。因此,我们的方法不受扫描元数据不一致或缺失的影响。它可以识别造影前 T1 加权 (T1w)、造影后 T1 加权 (T1wC)、T2 加权 (T2w)、质子密度加权 (PDw) 和派生图(例如表观扩散系数和脑血流)。在第一次实验中,我们使用了脑肿瘤患者的扫描结果:719 名受试者的 11065 次扫描用于训练,192 名受试者的 2369 次扫描用于测试。CNN 的总体准确率达到 98.7%。在第二个实验中,我们用第一个实验中的所有 13434 张扫描图训练 CNN,并用 1318 名阿尔茨海默病患者的 7227 张扫描图测试 CNN。在这里,CNN 的总体准确率达到了 98.5%。总而言之,我们的方法可以准确预测扫描类型,并且可以快速自动地对脑部 MRI 数据集进行分类,几乎无需人工验证。通过这种方式,我们的方法可以帮助正确组织数据集,从而最大限度地提高数据的可共享性和完整性。
基因组资源联盟 (Alliance) 是一个可扩展的知识库联盟,专注于深入研究的模式生物的遗传学和基因组学。联盟由独立的知识中心组成,与其研究社区和集中式软件基础设施有着密切的联系,我们将在此讨论。联盟中目前代表的模式生物是芽殖酵母、秀丽隐杆线虫、果蝇、斑马鱼、青蛙、实验室小鼠、实验室大鼠和基因本体论联盟。该项目正处于快速发展阶段,旨在协调知识、存储知识、分析知识并通过网络门户、直接下载和应用程序编程接口 (API) 将其呈现给社区。在这里,我们关注过去 2 年的发展。具体来说,我们添加并增强了用于浏览基因组 (JBrowse)、下载序列、挖掘复杂数据 (AllianceMine)、可视化途径、文献全文搜索 (Textpresso) 和序列相似性搜索 (SequenceServer) 的工具。我们增强了现有的交互式数据表,并添加了一个交互式旁系同源物表,以补充我们对直系同源物的表示。为了支持单个模型生物群落,我们实施了物种特定的“登陆页面”,并将很快添加疾病特定的门户;此外,我们还支持在 Discourse 软件中实现的公共社区论坛。我们描述了我们在支持管理的中央持久数据库方面的进展、支持协调的数据建模,以及在实现集成人工智能和机器学习 (AI/ML) 的最先进的文献管理系统方面的进展。
o Encode and democratize knowledge accumulated by curating >1000 patients o Integrate patient's tumour molecular profile with treatment and high-throughput drug response data o Expand access to data accumulated to all researchers o Identify novel cancer drivers for functional genomic testing • Develop a paediatric pan-cancer classification and prognostic tool utilising machine learning methods to support clinicians in accurate diagnosis and treatment recommendations in a clinically relevant timeframe • Develop自然语言界面使用大型语言模型来改善可访问性和简化变体策划
随着医疗信息系统 (HIS) 的不断发展,这些数据模糊了不同类别的受保护健康数据之间以及受保护数据与通过商业应用程序和服务收集的数据之间的区别。这种动态格局对全球健康信息生态系统提出了重大的伦理、技术和信息/数据治理挑战。明显的挑战是对个人隐私的侵犯,包括身份盗窃和数据分析的不透明性。数据存储库难以访问,无法验证和确认所用数据和算法的质量 [4, 5]。缺乏社区参与、信任和对人工智能的道德理解可能会扭曲立法和政策,并遭到社区的拒绝,从而阻碍数据科学和信息学的接受和发展 [6]。此外,尽管美国的《有意义的使用/促进互操作性》等严格法规,但大多数医疗软件行业仍难以遵守严格的网络安全标准以及信息安全管理和个人健康信息保护的强制性认证 [7]。我们的目标是为初级保健中常规收集的健康数据和人工智能的管理制定实用建议,重点是确保它们在当代健康实践中的使用符合道德规范。这对于综合健康实践非常重要,因为在这种实践中,数据的共享和分析远离数据创建和记录的地点。我们将数据管理定义为整个生命周期内的数据管理,从最初的收集和存储开始,供数据保管人使用,以支持护理服务,以及用于二次使用的分析和分类 [8]。