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胶体囊肿：脑内的定时炸弹
胶状囊肿是一种罕见的非癌性脑肿瘤，内衬上皮，含有粘液物质。胶状囊肿主要发生在 Morno 孔附近的第三脑室。大多数情况下，胶状囊肿没有症状，在脑部图像上偶然发现。然而，随着胶状囊肿的生长，它们会阻碍脑脊液 (CSF) 的流动，导致脑积水、脑疝和猝死。胶状囊肿在脑部未增强计算机断层扫描 (CT) 上被识别为高密度肿块，而磁共振成像 (MRI) 特征则各不相同。如果误诊或治疗不当，胶状囊肿会危及生命。胶状囊肿的治疗取决于表现的严重程度。应进行插入外部脑室引流管 (EVD) 的救命手术以缓解急性脑积水。胶状囊肿的常见外科治疗包括经皮质入路、经半球间经胼胝体入路或内窥镜入路开颅切除。在某些情况下，需要密切观察。在这里，我们介绍了两例胶状囊肿病例，每例都有不同的表现和不同的病程，以强调及时识别威胁性体征和进行临床决策的重要性。尽早找到正确的诊断方法有助于做出准确的诊断，从而实现适当的治疗。
PRT543，一种蛋白精氨酸甲基转移酶5抑制剂，患有晚期腺样囊性癌的患者：开放标签，I期剂量扩张研究
美国德克萨斯州德克萨斯大学医学博士安德森癌症中心，美国德克萨斯州休斯敦市，美国密歇根大学血液学和肿瘤学部，美国密西根州安阿伯大学，美国密西根州安阿伯大学，美国医学系，匹兹堡医学院，美国匹兹堡，美国菲斯特堡州立大学，科罗尼亚州哥伦比亚省，俄亥俄州哥伦比亚省，俄亥俄州，美国密西根州安阿伯市，美国哥伦比亚省哥伦比亚省北部医学院俄亥俄州立大学医学肿瘤学综合癌症中心医学系，美国俄亥俄州哥伦布，美国华盛顿大学，华盛顿大学，美国华盛顿大学，美国田纳西州田纳西州纳什维尔，美国田纳西州田纳西州田纳西州田纳西州纳什维尔，美国医学院，田纳西州纳什维尔，加利福尼亚大学，美国旧金山，美国旧金山局，美国旧金山局，i。 City, IA, USA j Banner MD Anderson Cancer Center, Gilbert, AZ, USA k Department of Oncology, Sidney Kimmel Cancer Center, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA l Prelude Therapeutics, Research and Development, Wilmington, DE, USA m Center for Head and Neck Oncology, Center for Salivary and Rare Head and Neck Cancers, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA
初级保健中的囊性纤维化（CF）载体测试
纤维化实现知情的计划生育决策和对后代的早期干预6.产前筛查 - 可以指导怀孕期间的决策。7。降低风险和预防，例如患有家族性高胆固醇血症高风险的人8。研究和临床试验：通过初级保健收集的遗传数据可能有助于
使用高分辨率精确质量（HRAM）质量谱
在过去的十年中，抗体 - 药物缀合物（ADC）已演变为有望且有效的治疗剂，用于癌症的靶向化学疗法。截至2023年8月，全球批准了16个ADC用于血液恶性肿瘤和实体瘤，超过100名ADC候选者正在接受临床试验[1]。ADC是通过针对肿瘤细胞的肿瘤相关抗原（TAAS）和高效的细胞毒性药物有效载荷的肿瘤抗原（TAA）的偶联而产生的，该抗原具有高效或不可裂解的化学化学化学连接器。在这里，我们证明了EnherTu®（trastuzumab deruxtecan，t-dxd）的全面表征，由阿斯利康（Astrazeneca）和Daiichi Sankyo开发，这是一种最新代代的同质半胱氨酸共轭 - ADC，与高级DAR，使用A Vanquish Flex flex uhplc uhplc coupled bibipled forbial for Orbitap bosema squeckement squeckement squeckection24000000000。
附件1：囊性纤维化（CF）突变，对囊性纤维化跨膜
（ELEXACAFTOR/TEZACAFTOR/IVACAFTOR和IVACAFTOR）粗体突变被批准有效12/21/2020表1：响应Trikafta 3141del9 E822K G1069R L967S R967S R117L L967S R117L S912L S912L 546INSCA的CFTR基因突变列表R117P S945L A46D F311DEL G1249R L1077P R170H S977F A120T F311L F311L G1349D L1324P R258G S1159F S1159F A234D A234D F508C H139R L1335P L1335P R334L S1159P; H199Y L1480P R334Q S1251N A455E F508DEL* H939R M152V R347H S1255P A554E F575Y H1054D H1054D A1067T F1052V H1085R M952T R352Q T1053I D110E F1074L H1375P M1101K R352W V201M D110H F1099L F1099L I148T I148T P553Q V232D D192G D192G G27R I117R I117R I117R I117R I117R I117R I117R RAR D443Y G85E I336K P205S R751L V456F D443Y; G576A; R668C; R668C†G126D I502T P574H R792G V562I V562I D579G D579G G178E D578E I601F i601f i601f i601f Q98R R933G V733G V733G V733G V754M D614M D614M D614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614 d614 d614m d614m d614 d614 d614 Q237E R1066H V1153E D836Y G194R I807M Q237H R1070Q V1240G D924N G194V I980K Q359R R1070W V1293G D979V G314E I1027T Q1291R R1162L W361R D1152H G463V I1139V R31L R1283M W1098C D1270N G480C I1269N R74Q R1283S W1282R
通过菲律宾新生儿筛查计划诊断为囊性纤维化的第一个菲律宾婴儿的病例报告
囊性纤维化（CF）是一种由囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）基因的突变引起的常染色体隐性疾病，该基因位于7号染色体上，在亚洲人群中很少见。来自日本，中国，约旦和巴林的报告表明，分别表现出1：350,000、1：153,825、1：2,500和1：5,000的流行率，表明了不同亚洲子组之间的差异很大。1-3遗传学可能是这种可变性的原因，因为即使在美国，不同民族人口的流行率也有所不同，其中，高加索人的患病率在1：3,200中，在西班牙裔中1：10,000，西班牙裔美国人中的1：10,500，在西班牙人中，非裔美国人中的1：15,000，1：30,000中的1：30,000。2虽然菲律宾关于CF的患病率尚不清楚，但以前通过美国的加利福尼亚新生儿筛查计划诊断出了五个菲律宾人。4
探索脂质纳米颗粒与粘液在健康和囊性纤维化条件下相互作用的机制
粘液是人类肺部的第一道防线，因此会阻碍治疗药物有效递送至下层上皮。对于无法轻易突破粘膜屏障的基因载体（例如基于 CRISPR 的基因编辑工具）而言，情况尤其如此。尽管脂质纳米颗粒 (LNP) 已成为一种多功能非病毒基因递送系统，可以帮助克服递送难题，但仍存在许多知识空白，尤其是对于囊性纤维化 (CF) 等疾病状态。本研究通过利用实验方法和布朗动力学 (BD) 模拟评估基因载体、粘蛋白唾液酸化、粘蛋白浓度、离子强度、pH 值和聚乙二醇 (PEG) 浓度和性质对 LNP 扩散率的影响，为健康和疾病状态下 Cas9 mRNA 或核糖核蛋白负载的 LNP-粘液相互作用提供了基本见解。综上所述，本研究确定了关键的粘液和 LNP 特征，这些特征对于实现合理的 LNP 设计以进行粘膜输送至关重要。
2024 年东南囊性纤维化研究会议
欢迎亲爱的同事们，我们谨代表组委会欢迎您参加 2024 年东南囊性纤维化研究会议。今年，我们很高兴有来自美国东南部 14 个囊性纤维化研究项目的代表与我们分享他们的最新进展和发现。我们特别荣幸地宣布，阿拉巴马大学伯明翰分校 Gregory Fleming James 囊性纤维化研究中心主任 Brian R. Davis 博士将担任我们的主讲嘉宾。 Davis 博士的演讲题为“干细胞基因编辑用于纠正遗传疾病”，有望为全球范围内囊性纤维化研究的现状提供宝贵见解。除了 Davis 博士的主题演讲外，我们还自豪地展示了来自我们才华横溢的学员和早期研究人员的 43 篇摘要的创新工作。他们的贡献反映了推动囊性纤维化研究进步的奉献精神。除了正式会议之外，我们还举办了一系列社交活动，旨在促进交流机会并促进与会者之间的有意义的联系。我们鼓励您充分利用这些机会来建立新的关系，交流想法，并为未来项目的潜在合作奠定基础。我们相信，这次会议将促进囊性纤维化研究领域的合作、创新和进步。您的参与和参与对于推动我们共同努力改善受此疾病影响的个人的生活至关重要。再次欢迎参加 2024 年东南囊性纤维化研究会议。我们期待在活动期间进行丰富和鼓舞人心的知识和思想交流！真诚的，