XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemCys
腺样囊性癌；单中心 15 年经验及文献综述
目的：腺样囊性癌 (ACC) 是一种罕见的涎腺肿瘤。由于它很罕见，因此目前尚无关于其治疗策略的共识建议。手术、放疗 (RT) 和全身治疗是可选方案。我们旨在评估 ACC 的治疗结果和预后因素。方法：在这项回顾性研究中，纳入了 2005 年 1 月至 2020 年 4 月期间在 Karadeniz 技术大学医学院确诊的 17 名 ACC 患者。我们分析了这 17 名患者的人口统计数据、炎症标志物对总生存期 (OS) 和无进展生存期 (PFS) 的影响。结果：本研究纳入了 10 名女性和 7 名男性。诊断时，6 名患者为转移性，其中 5 名接受了化疗。根据中性粒细胞/淋巴细胞比率 (N/L) 和血小板/淋巴细胞 (T/L) 比率，总生存率没有统计学差异。结论：一期手术是最有效的治疗方法，如果可能，应进行转移瘤切除术。 ACC 是一种化疗耐药性疾病，因此化疗只应给予转移性、有症状且健康的患者。我们在有限数量的 ACC 样本中未检测到 T/L 和 N/L 的预后作用。关键词：腺样囊性癌，炎症标志物，唾液腺，治疗
原创研究非小细胞肺癌患者实体和囊性脑转移的治疗和预后
背景：脑转移是缩短肺癌患者寿命的重要因素，而囊性BM患者的报道很少。本文，我们比较了非小细胞肺癌（NSCLC）患者实体BM和囊性BM不同治疗方案的疗效和预后。方法：对355例经病理证实的IV期NSCLC患者进行回顾性研究，所有患者均有BM。我们分析了这些患者的临床特征以及靶向药物和化疗方案的疗效。结果：共有255例实体BM患者（队列1）和33例囊性BM患者（队列2）具有可评估的疗效。我们对队列2中的这33例患者进行了评估。中位无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）分别为8.4个月和23.0个月。靶向方案与化疗治疗的PFS（12.6个月vs 6.3个月，P=0.001）和OS（47.9个月vs 17.0个月，P=0.007）差异均有统计学意义。多因素分析显示，治疗方案（化疗）是PFS的不良预后因素（P < 0.05）。有基因突变的NSCLC患者可能更容易发生囊性BM。接受靶向治疗和化疗的患者预后存在差异。不同队列之间的颅内PFS有显著差异（队列1vs队列2：15.4个月vs 9.9个月，P=0.015），且未接受靶向治疗的患者的优势更为明显（11.7个月vs 6.5个月，P=0.003）。但队列2接受靶向治疗患者的OS明显长于队列1（23.4个月vs 47.9个月，P=0.013）。结论：NSCLC患者，尤其是发生囊性脑转移的患者，应尽可能进行基因检测，以找到更合适的药物治疗。关键词：囊性脑转移，酪氨酸激酶抑制剂，化疗，放射治疗，肺癌
基于反义寡核苷酸的药物开发，用于携带3849+10 kb c-t-t剪接突变的囊性纤维化患者
a Department of Genetics, The Life Sciences Institute, The Hebrew University, Jerusalem, Israel b SpliSense Therapeutics, Jerusalem, Givat Ram, Israel c Institut Necker Enfants Malades, INSERM U1151 Université de Paris, Faculté de Médecine Necker, Paris, France d Gregory Fleming James Cystic Fibrosis Research Center, University of Alabama在伯明翰，伯明翰，伯明翰，美利坚合众国E埃默里大学，埃默里大学，亚特兰大，佐治亚州亚特兰大，美利坚合众国，小儿肺部和睡眠单位，儿科部，哈达萨·希伯鲁大学医学中心，耶路撒冷，耶路撒冷，以色列G中心，以色列G分子医学，澳大利亚梅尔多克大学，澳大利亚，澳大利亚，澳大利亚，澳大利亚，梅尔多克大学 University of Western Australia, Nedlands, Western Australia, Australia i Hadassah-Hebrew University Medical Center, Department of Pediatrics and Cystic Fibrosis Center, Jerusalem, Israel j Cystic Fibrosis Center, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France k Université de Paris, France l European Reference Network Lung
DNASE1L3 中的 Arg206Cys 替代导致 DNASE1L3 蛋白质分泌缺陷，从而增加系统性红斑狼疮的风险
摘要 目的 确定 DNASE1L3 中 Arg206Cys 替换的多态性是否解释了 DNASE1L3/PXK 基因位点与系统性红斑狼疮 (SLE) 的关联，并检查 Arg206Cys 序列变化对 DNASE1L3 蛋白功能的影响。方法 对来自 SLE 免疫芯片研究的具有欧洲血统的病例和对照进行 rs35677470 的条件分析，并比较基因型和单倍型频率。在表达重组和内源性 206Arg 和 206Cys 蛋白变体的 HEK293 细胞和单核细胞衍生树突状细胞的细胞和上清液中测量 DNASE1L3 蛋白水平。结果 rs35677470 的条件分析消除了主要单核苷酸多态性 (SNP) rs180977001 和 rs73081554 的 SLE 风险关联信号，发现这两个 SNP 标记的风险单倍型与 rs35677470 相同。SLE 风险基因型的适度效应大小（杂合风险 OR=1.14 和纯合风险等位基因 OR=1.68）表明 DNASE1L3 内切酶酶功能有所保留。在 rs35677470 条件化后，PXK（主要 SNP rs11130643）中的 SLE 保护信号仍然存在。DNASE1L3 206Cys 风险变异体保持酶活性，但人工和内源性 DNASE1L3 206Cys 蛋白的分泌显著减少。结论 DNASE1L3 基因座的 SLE 风险关联依赖于错义 SNP rs35677470，这导致 DNASE1L3 蛋白分泌减少，但不会消除其 DNase 酶功能。
在模型和治疗的角落：囊性纤维化中的基因编辑
囊性纤维化（CF）是一种严重的遗传疾病，仍然缺乏治疗治疗。下一代生物技术以及更多有效的基于细胞和体内疾病模型正在加速CF的新疗法的发展。基因编辑工具，例如基于CRISPR的系统，可用于在基因组中进行靶向修改，从而可以直接在囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）基因中纠正突变。另外，使用这些工具可以产生更相关的疾病模型，这反过来又是评估基于基因编辑的新型疗法的宝贵。此关键评论提供了当前可用的基因组编辑工具以及可用于评估它们的细胞和动物模型的全面描述。接下来，我们将对CF领域中基因编辑的概念概念验证应用进行广泛概述。最后，我们将探讨在这些概念证明研究中需要解决需要解决的挑战。
布鲁顿酪氨酸激酶的共价半胱氨酸靶向 (...
1 蛋白质科学、蛋白质组学和表观遗传信号实验室（PPES）和综合个性化和精准肿瘤学网络（IPPON），安特卫普大学生物医学科学系，Campus Drie Eiken，Universiteitsplein 1，2610 Wilrijk，比利时；chandra.ace@gmail.com（CSC）；claudina.pereznovo@uantwerpen.be（CP-N.）；kendeclerck90@hotmail.com（KD）；ajaypalagani@gmail.com（AP）；xaveer.vanostade@uantwerpen.be（XVO）2 安特卫普可持续性和医学应用等离子体实验室（PLASMANT），安特卫普大学化学系，2610 Wilrijk，比利时；priyanka.shaw@uantwerpen.be（PS）； annemie.bogaerts@uantwerpen.be (AB) 3 PamGene International BV, 5211 Hertogenbosch, 荷兰；srangarajan@pamgene.com 4 安特卫普生物医学信息学网络（Biomina），安特卫普大学信息学系，2610 Wilrijk，比利时；bart.cuypers@uantwerpen.be (BC)；nicolas.deneuter@uantwerpen.be (NDN)；kris.laukens@uantwerpen.be (KL) 5 新加坡南洋理工大学李光前医学院淋巴细胞信号研究实验室，新加坡 1308232，新加坡；fazil.turabe@gmail.com (FMHUT)；nkverma@ntu.edu.sg (NKV) 6 根特大学内科系血液学系，9000 根特，比利时； fritz.offner@ugent.be 7 根特大学生物分子医学系，9000 根特，比利时；pieter.vanvlierberghe@ugent.be * 通信地址：emilie.logie@uantwerpen.be (EL)；wim.vandenberghe@uantwerpen.be (WVB)；电话：+32-3265-2318 (EL) † 这些作者对本文的贡献相同。
囊性纤维化的治疗：从基因到基于细胞的疗法
尽管有针对CF跨膜电导调节剂（CFTR）功能的靶向疗法最近进展，但囊性纤维化患者（CF）的预后却有所不同。尽管是多器官疾病，但广泛的肺组织破坏仍然是发病率和死亡率的主要原因。朝着一种治疗治疗策略的进展，该治疗策略在患者的肺部实现CFTR基因添加技术的进展缓慢，尚未在临床试验之外发展。需要改进的递送向量来克服人体的防御系统，并在基因治疗适合临床护理之前确保有效且一致的临床反应。基于细胞的治疗（基于细胞的治疗）依赖于在移植到患者之前的同种异体或自体细胞的功能修饰 - 现在是各种疾病的治疗现实。对于CF，开创性的研究证明了将培养的人类气道干细胞同种异体移植到小鼠气道中的原则证明。但是，将基于细胞的疗法应用于人类气道有不同的挑战。我们使用病毒和非病毒输送策略回顾了CF基因疗法，并讨论了基于自体细胞疗法的当前进展。讨论了合适的再生细胞的识别，校正和扩展的进展，并讨论了预先细胞移植肺部调理方案的修复。
高胱氨酸白细胞受体1表达与紫veal瘤患者的存活不良和同源拮抗剂药物相关，可调节卵巢黑色素瘤细胞的生长，癌症分泌组和代谢
1 UCD生物分子与生物医学科学学院，UCD Conway研究所，都柏林大学学院，都柏林大学学院，D04 V1W8，爱尔兰2基因组医学爱尔兰有限公司，Cherrywood Business Park 4，都柏林，都柏林，D18 K7W4，爱尔兰3型医学学院D18 K7W4，drinity Distical Institute，Irlination College，IRENAL，TRINICE DUBLE，DUBLINICER，DUBLINICER，DUBLINICER，DUBLIBLINIC，DUBLIN，DUBLIN，DUBLIN，DUBLIN，DUBLIN加泰罗尼亚肿瘤学研究所（ICO），IDIBELL-ONCOBELL，医院te llobregat，08908西班牙5利物浦眼科研究小组，分子和临床癌症医学研究所，伊迪贝尔·奥科贝尔的生物标志和易感性，癌症预防和控制计划，IDIBELL-ONCOBELL，医院诊断和专业医学，卫生，医学和关怀科学系，林克普大学，瑞典Linköping，瑞典7个实体瘤小组的临床研究（CREST），BELLVITGE BIOMEDICAL研究所Ciberell-oncobell，Ciberonc，Ciberonc，Ciberonc，Hospitalet de Llobregat，Barcelone，08908 Barcelone，Spain Spain 8 Xenopat S.L. Xenopat S.L. xenopat s.l. xenopat，癌症（ICO），IDIBELL-ONCOBELL，HOSTICET DE LLOBREGAT，08908西班牙巴塞罗那10利物浦临床实验室，利物浦大学医院NHS基金会基金会信托基金会，利物浦，L69 3GA *通信：通信：
xCT 胱氨酸/谷氨酸反向转运蛋白的免疫靶向增强了 HER2 靶向免疫疗法对乳腺癌的疗效
乳腺癌是全球三大癌症之一，也是女性中最常见的癌症（1）。由于早期发现和治疗方面的进步，乳腺癌的预后有所改善（2）。然而，乳腺癌仍然是发达国家癌症相关死亡的第二大原因，其发病率和死亡率在亚洲、非洲和南美洲呈逐渐上升趋势（2）。全球约 20% 的乳腺癌过度表达或扩增 HER2（erb-b2 受体酪氨酸激酶 2，ERBB2）致癌基因。尽管 HER2 阳性与预后不良和对标准化疗的反应有关，但 HER2 mAb 和抑制剂的引入改善了 HER2 + 乳腺癌患者的无病生存率和总生存率（OS）（3）。然而，大多数患者