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线粒体疾病 - 怀孕中的挑战：病例报告
暗示了线粒体细胞质病，该报告本身并不适合该女性。她不符合规定的抗氧化剂。她没有其他MD症状。她处于非直系婚姻中，并在8周内预订。她的身高为152厘米，预订时的体重为42千克（BMI 18.2）。她患有所有四肢的轻度肌张力。均匀的眼睑，中央固定凝视和正常感觉和运动功能的部分流传性。整个线粒体基因组测序没有病理/可能的病理变异。整个外显子组测序揭示了与线粒体DNA DEPETION DEPETION综合征8a和8b相关的RRM2B基因外显子6（C.629 A> glys 210 arg）的纯合错义变体，该综合综合征和8B具有常染色体的衰退模式。这与线粒体DNA缺失的进行性外科眼膜杂质有关。丈夫对突变进行了阴性测试，因此不建议对胎儿进行产前测试。家庭筛查在她的父母和她的兄弟姐妹的杂合状态下揭示了RRM2B基因的相同突变。听力评估和电肌检查（ENMG）在怀孕期间未进行。
胰腺癌通过TGF-β– ...
胰腺导管腺癌（PDAC）是一种致命疾病，由于诊断晚期而无法治愈，这使任何具有治疗性干预措施具有挑战性。大多数PDAC患者减轻了从头糖尿病，这会加剧其发病率和死亡率。PDAC如何触发糖尿病仍在展开。使用KRAS G12D驱动的PDAC的小鼠模型，该模型忠实地概述了人类疾病的进展，我们观察到β细胞的大量和选择性耗竭，很早就出现在癌性病变的阶段。从机械上讲，我们发现PDAC pRogres-sion期间TGFβ（TGF-β）信号传导增加导致β细胞质量通过凋亡侵蚀。通过TGF-β免疫中性化或遗传通过删除SMAD4或TGF-βII型受体（TβRII）在药理学上按下TGF-β信号传导，从而对PDAC驱动的β-Cell Depetion提供了实质性保护。从转化的角度来看，TGF-β信号传导的激活和β细胞的耗竭经常出现在人类PDAC中，为PDAC患者的糖尿病发病提供了一种机械解释，并进一步暗示新的糖尿病是PDAC的潜在预后标记。