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心脏交感神经元是在遗传确定的心律失常性心肌病
摘要心律失常性心肌病（AC）是一种家族性心脏病，主要是由年轻人和运动员中的大多数与压力相关的心律失常猝死造成的突变，这是大多数与压力相关的心律失常猝死。ac心脏显示纤维脂肪损伤，产生心律不齐并引起收缩功能障碍。身体/情绪压力与心律不齐之间的相关性支持交感神经元（SNS）参与该疾病，但这先前尚未得到证实。在这里，我们结合了分子，体外和离体分析，以确定AC连接的DSG2下调在SN生物学上的作用，并评估Desmoglein-2突变体（DSG2 MUT/MUT）小鼠中心脏交感神经神经支配。分子测定法表明SNS表达DSG2，这表明DSG2携带的载体会含有SNS中的突变蛋白。共焦
策略编号：AHS - M2032 - 全基因组和整个外显子组测序先验的策略名称和编号，如适用：
AR Androgen receptor ASD Autism spectrum disorder ATN1 Atrophin 1 ATP7B ATPase copper transporting beta ATXN1 Ataxin 1 ATXN10 Ataxin 10 ATXN2 Ataxin 2 ATXN3 Ataxin 3 ATXN7 Ataxin 7 ATXN8OS Ataxin 8 opposite strand lncRNA AXL AXL receptor tyrosine kinase BMPR1A Bone morphogenetic protein receptor type 1A BRCA1 BRCA1 DNA repair associated BRCA2 BRCA2 DNA repair associated BTD Biotinidase C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit CA Congenital anomalies CACNA1A Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A CACNA1S Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S CCDC141 Coiled-coil domain containing 141 CCDC88C围绕包含88C CDON细胞粘附的盘绕螺旋域；致癌基因调节的CES临床外显子组测序CFES临床聚焦的外显子组测序CGC ABGC董事会认证的遗传顾问CHD7 CHD7染色体蛋白酶DNA结合蛋白7 CLIA '88 CLIA '88临床实验室改善改善1988年CMA染色体染色体的临床实验室改进预定量 binding protein COL3A1 Collagen type III alpha 1 chain CSTB Cystatin B DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 DCC DCC netrin 1 receptor DD Developmental delay DIP2B Disco interacting protein 2 homolog B DMPK DM1 protein kinase DMXL2 Dmx like 2 DNA Deoxyribonucleic acid DSC2 Desmocollin 2 DSG2 Desmoglein 2