研究贡献在指挥独立研究计划已有二十年的历史时,格林博士处于绘制,顺序和了解哺乳动物基因组的努力的最前沿。他的工作包括对人类基因组项目的显着,从头到尾的参与。这些努力最终在比较基因组学方面成长为一项高生产力的计划,这些计划提供了有关基因组结构,功能和进化的重要见解。他的实验室还进行了人类遗传学研究,并鉴定了几种人类疾病基因,包括与某些形式的遗传性耳聋,血管疾病和周围神经病有关的基因。
该计划的理想目标。在公众意见征询期间,我们从公众选民那里获得了额外的意见。这些意见经过仔细考虑,并在适当的情况下对计划进行了修改。完善该计划的过程取决于 NIDCD 合作者的深思熟虑的意见,并帮助我们确定了未满足的研究需求和机会领域,包括符合我们使命和愿景的公共卫生挑战。NIDCD 将使用该计划来指导我们的研究投资。我们的目标是支持创新、跨学科、多学科的研究,以便所有美国人都能从科学发现中受益,这些发现将为有效且易于获取的耳聋和交流障碍预防策略和治疗方法提供信息。
Victor de Andrade 教授是约翰内斯堡威特沃特斯兰德大学言语病理学和听力学系的听力学家和副教授,也是该学院的助理院长。他曾在学术期刊上发表过评论文章,并在国内和国际会议上发表过演讲。de Andrade 教授还曾受邀为世界卫生组织、联合国儿童基金会和世界知识产权组织提供听力和辅助技术方面的建议和咨询。他还是大学理事会、人类研究伦理委员会(医学)和大学研究与创新委员会的成员,也是残疾人兴趣小组的成员。他的研究兴趣包括失聪的社会文化和背景方面、学习环境中的噪音、残疾、性、专业问题、伦理和生物伦理、研究方法、老年听力学、前庭听力学和辅助技术。
注意:A不包括报告的妊娠糖尿病,糖尿病前期或边缘糖尿病。b%=加权百分比; CI =置信区间。c所有其他种族群体结合在一起,非西班牙裔包括美洲印第安人或阿拉斯加人,亚洲人,夏威夷人或其他太平洋岛民,或其他种族或多种族。d“丢失”类别包括超过10%的样本未报告收入。e其他保险包括儿童健康保险计划(CHIP),Tricare,VA/军事,印度卫生服务局,国家赞助的健康计划或其他政府计划。f所有报告至少一种类型的残疾(认知,流动性,视力,自我保健,独立生活或耳聋)的受访者。
感觉性听力损失(SNHL)是听力损失的类别,通常会导致很难理解语音和其他声音。听觉系统功能障碍,包括耳聋和听觉创伤,会通过神经塑性导致认知缺陷。认知障碍(CI)是指与学习,记忆,思维和判断有关的大脑较高智力过程的异常,这可能导致严重的学习和记忆缺陷。研究已经在SNHL和CI之间建立了很强的相关性,但尚不清楚SNHL如何对CI做出贡献。本文的目的是描述有关这种关系的三个假设,主流认知载荷假说,合并症假说和感觉剥夺假设以及与每个假设相关的最新研究进展。
•由人身伤害,出生缺陷或疾病引起的任何程度的身体残疾,虚弱,畸形或毁容,而不必限制上述上述的一般性,包括糖尿病,癫痫,癫痫,脑损伤,脑损伤,伴有瘫痪,肢体诊断,身体上的症状或偶然性,伪装或视觉,态度或视觉,或视觉上的突变,或视觉上,或视觉上的繁殖,或者是视觉上的,或者是视觉上的突变,或者是视觉,或者是视觉上的,或者是视觉的,或者依靠导犬或其他动物,轮椅或其他补救仪或设备; •精神障碍或发育障碍的状况; •在理解或使用符号或口语的一个或多个过程中,学习障碍或功能障碍; •精神障碍;或•根据1997年《工作场所安全与保险法》规定的保险计划索取或收到福利的伤害或残疾。
进行性非综合性感觉性听力损失(PNSHL)是造成感觉障碍的最常见原因,影响了65岁以上的三分之一以上的个体。PNSHL包括噪声引起的听力损失(NIHL)和遗传性耳聋形式,其中包括延迟发作的常染色体显性听力损失(AD PNSHL)。pnshl是基因疗法的主要候选日期,因为已经对PNSHL进行了广泛的研究,并且在疾病的鉴定与听力损失的发作之间存在一个潜在的较宽窗口。存在几种基因治疗策略,显示出靶向PNSHL的潜力,包括病毒和非病毒方法,以及基因编辑与基因调节方法。充分探索这些疗法策略的潜力,这是人类的体外模型
10p的抽象部分缺失是一种罕见的疾病。这种疾病的共同特征包括智力障碍,发育延迟,畸形特征,甲状旁腺功能减退,耳聋和肾异常,但患者之间的表型可能会有所不同。我们报告了一个婴儿女孩,出现了全球发育延迟,唇裂,先天性外脱皮,喉乳突,心房间隔缺陷和感觉性听力损失的独特面部特征。46,xx,del(10p→ter)在G带分析中观察到。进行了染色体微阵列,以获取有关可能与临床表型,医疗问题和管理有关的缺失大小和基因受累的更多详细信息。缺失涉及10p15.3 – p12.31的区域,大约为19.528739 MB。缺失的大小可以确定表型的变异性,而微阵列对于更好地理解缺失大小和基因受累的必要条件是必要的。