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镰状细胞和自身免疫性疾病：双重打击
在本期的《Haematologica》中，Tang 及其同事详细报道了荷兰 338 名镰状细胞病 (SCD) 成年人的自身免疫性疾病的患病率。1 他们发现很大一部分 (10.7%) 患者同时患有自身免疫性疾病；这一比例大约是其他报告中的两倍。Mausoléo 等人最近报道，在一个年龄相仿的 266 名患者队列中，自身免疫性疾病的患病率为 5.6%。2 然而，Mausoléo 等人的分析中并没有包括 1 型糖尿病、甲状腺疾病、突发性耳聋综合症和斑秃，这些疾病占 Tang 等人描述的队列中约一半的病例。排除这些疾病后，这两个可比队列中自身免疫性疾病的患病率相似，证实了两位作者的观察结果，即自身免疫性疾病在 SCD 患者中比在一般人群中更为普遍。阿姆斯特丹队列的显著特点是明显没有出现类风湿性关节炎和自身免疫性肝炎，而这两种疾病在其他队列中是最常见的。2
UTGCP年度研究新闻
Latonya Alexander (Class of 2023) Pregnant Black/African Americans' experiences with prenatal genetic counseling Cindy Hernandez (Class of 2023) Monolingual Spanish speaking patient satisfaction and comfort when comparing Spanish speaking provider to an interpreter Yusra Aziz (Class of 2023) The need for racial and ethnic health disparity curriculum in genetic counseling programs Tessa Heller (Class of 2023）Palynziq治疗对PKU Katie Baudoin（2022年级）的个人对生活质量的影响，调查了聋人社区对遗传咨询和利用遗传咨询服务的态度桑切斯（2022年）在遗传咨询计划中终止课程的状态：计划导演和近期毕业生Natalie Stoner（2022年）看不见的多样性，交叉性，学术资本和成为竞争性遗传咨询申请人
危险信号标准发行日期：2024年6月（更新到Lower Gi ...
红旗转介，患者：▪与中枢神经系统有关的症状，包括： - 进行性神经功能不足 - 新发作癫痫发作 - 头痛 - 心理变化 - 颅神经麻痹 - 单侧感官聋哑性，脑肿瘤中有一个脑部肿瘤在这些脑肿瘤中被怀疑是近期伴随着内在伴随着施加的特征的人，例如，伴随着施加的施加力，以示例性的效果 - 形式施加了施加的压力 - 呈现出侵蚀性 - 伴随着脑肿瘤 - 脑肿瘤 - 呈现出侵蚀性 - 伴随着脑肿瘤的态度 - 脑肿瘤 - 伴随着脑肿瘤的态度 - 伴随着脑肿瘤的态度 - 伴随着脑肿瘤的焦点 - 脑部肿瘤的发展 - - 与姿势相关的头痛 - 脉搏同步耳鸣或其他局灶性或非局限性神经系统症状，例如停电，人格或记忆力变化▪一种新的，定性不同的，无法解释的，无法解释的头痛，逐渐变得严重▪可疑的疑似近期癫痫发作（请参阅神经科医生）。考虑快速进展的患者的危险信号转介：▪亚急性局灶性神经学不足▪无法解释的认知障碍，行为障碍或缓慢的障碍，或者是这些人的性格变化，由证人证实，并且在没有合理的解释中，即使在其他症状上也没有合理的解释。与专家的非紧急推荐或讨论：▪无法解释的头痛或近期发作： - 至少1个月 - 不伴有暗示颅内压升高的特征。
利用管理日期：202年12月1日
Bioengineered Skin Prior Authorization Required Q4100 Q4101 Q4102 Q4103 Q4104 Substitute Q4105 Q4106 Q4107 Q4108 Q4110 Q4111 Q4112 Q4113 Q4114 Q4115 Q4116 Q4117 Q4118 Q4121 Q4122 Q4123 Q4124 Q4125 Q4126 Q4127 Q4128 Q4130 Q4132 Q4133 Q4134 Q4135 Q4136 Q4137 Q4137 Q4138 Q4139 Q4140 Q4140 Q4141 Q4142 Q4143 Q4143 Q4146 Q4147 Q4148 Q4148 Q4148 Q4148 Q4148 Q4148 Q4154 Q4155 Q4156 Q4157 Q4158 Q4159 Q4160 Q4161 Q4162 Q4162 Q4163 Q4164 Q4165 Q4166 Q4166 Q4167 Q4167 Q4168 Q4170 Q4170 Q4171717174 Q4173 Q4173 Q4173 Q4173 Q4178 Q4179 Q4180 Q4181 Q4182 Q4183 Q4184 Q4185 Q4186 Q4187 Q4188 Q4189 Q4190 Q4191 Q4192 Q4193 Q4194 Q4195 Q4196 Q4197 Q4198 Q4200 Q4201 Q4202 Q4203 Q4204 Q4205 Q4206 Q4209 Q4210 Q4211 Q4212 Q4212 Q4213 Q4214 Q4215 Q4216 Q4217 Q4217 Q4218 Q4233 Q4234 Q4235 Q4237 Q4239 Q4239 Q4240 Q4241 Q4242 Q4244 Q4244 Q4245 Q4246 Q4247 Q4247 Q4248 Q4249 E0748 Electronic stimulation or E0749 E0760 ultrasound to heal fractures Cochlear and Osseointegrated Prior Authorization Required 69714 69718 69930 L8614 L8619 Implants L8690 L8691 L8692 Surgically implanted devices to help persons with profound deafness achieve conversational speech Electrophysiological Prior Authorization Required 93653 93656程序增强了外部计数器事先授权，需要G0166 G0177脉动（EECP）
纽约州 BRFSS 简报：成人糖尿病前期，2024-29 年
注：a 不包括已报告的妊娠前期糖尿病。b % = 加权百分比；在比较估计值时，95% 置信区间提供的统计范围包含具有 95% 概率的真实人口百分比。尽管 95% 置信区间并不是统计显著性检验，但 95% 置信区间不重叠的类别可被视为存在显著差异。c 根据受访者的出生性别。如果出生性别缺失，则受访者的性别基于访谈时的性别认同。d 所有其他种族群体合计，非西班牙裔合计包括美洲印第安人或阿拉斯加原住民和多种族。e 包括“缺失”类别，因为超过 10% 的样本没有报告收入。f 其他保险包括儿童健康保险计划 (CHIP)、TRICARE、VA/军队、印第安人健康服务、国家资助的健康计划或其他政府计划。g 所有报告至少一种残疾（认知、行动、视力、自我护理、独立生活或耳聋）的受访者。
血腥角度：听神经瘤手术的 100 年
临床综合征与尸检结果相关，但直到 19 世纪最后 20 年，才能够足够自信地预测肿瘤的定位，从而建议进行手术。这种准确性的提高很大程度上归功于英国的 Hughlings Jackson 和 Gowers、德国的 Bruns 和 Oppenheim 以及法国的 Babinski 在定义后颅窝和特别是小脑病理特征方面的工作。在 19 世纪下半叶，一定有许多未报告的未成功肿瘤切除尝试。1890 年，von Bergmann 在 Oppenheim 诊所对一个病例进行了手术，但直到患者死亡后才发现肿瘤，这一事件发生得相当快。1892 年，伦敦的 Ballance 医生被广泛（但可能错误地）认为是他首次成功切除了听神经瘤。病例记录显示，肿瘤广泛附着于岩骨后表面的硬脑膜，而且没有提到耳聋症状。库欣 6 表示，这种肿瘤实际上更有可能是脑膜瘤。库欣本人将这一荣誉归功于爱丁堡外科教授 Thomas Annandale
基因治疗：耳蜗毛细胞再生的新兴疗法
神经性听力损失通常是由于外界刺激或遗传因素导致耳蜗毛细胞受损，无法将声机械能转换成神经冲动所致。成年哺乳动物耳蜗毛细胞不能自行再生，因此这种类型的耳聋通常被认为是不可逆的。对毛细胞分化发育机制的研究表明，耳蜗内非感觉细胞通过特定基因（如Atoh1）的过表达获得分化为毛细胞的能力，使毛细胞再生成为可能。基因治疗是通过体外筛选和编辑靶基因，将外源基因片段导入靶细胞，改变基因的表达，启动靶细胞相应的分化发育程序。本文总结了近年来与耳蜗毛细胞生长发育相关的基因，并概述了基因治疗方法在毛细胞再生领域的应用。最后讨论了当前治疗方法的局限性，以促进该疗法在临床环境中的尽早实施。
2022关于威尔逊病的实践指南
缩写：AASLD，美国肝病研究协会； AI，足够的摄入量； AIH，自身免疫性肝炎； ALF，急性肝衰竭；阿里，急性肝损伤； Alt，丙氨酸氨基转移酶； AST，天冬氨酸氨基转移酶； ATP7B，ATPase Copper运输Beta（基因）； ATPase，腺苷三磷酸酶； CCA，胆管癌； CDG，糖基化先天性疾病；中枢神经系统，中枢神经系统； CUEXC，可交换铜； ECT，电抽搐治疗； FDA，食品和药物管理局； HCC，肝细胞癌； INR，国际标准化比率； KF，Kayser - Fleischer； MDD，主要抑郁症； MDR3，多药抗性蛋白3； Mednik，智力（精神）残疾，肠病，耳聋，神经病，鱼质病，角膜疾病；梅尔德，末期肝病的模型； MRI，磁共振成像； NCC，非谷质蛋白 - 结合铜； NWI，新威尔逊指数； PGM1，磷酸葡萄糖酶1； RD，注册营养师； RDA，建议饮食津贴； TTM，四酚糖; UWDR，统一的威尔逊疾病评级量表； WD，威尔逊病。
大脑通讯 AIN 通讯
双侧基底神经节异常在 MRI 上可见于多种儿童疾病。MRI 模式识别可使研究合理化，也可补充临床和分子学发现，特别是确认基因组学发现并发现新基因。这项国际多中心队列研究对脑部 MRI 上双侧基底神经节异常的儿童进行了模式识别方法。使用标准放射学评分形式对 201 名患有 34 种不同疾病的儿童的 305 次 MRI 扫描进行了评分。此外，还对这 34 种疾病和另外 59 种报告有双侧基底神经节 MRI 异常的疾病的 MRI 模式进行了文献综述。对研究队列中的第一个 MRI 结果进行聚类分析将它们分为四个簇：簇 1 — 壳核中的 T2 加权高强度信号；簇 2 — 苍白球中 T 2 加权高信号或 MRI 敏感性增加；簇 3 — 苍白球、脑干和小脑中 T 2 加权高信号，伴有扩散受限；簇 4 — 基底神经节中 T 1 加权高信号。本研究包括的 34 个诊断类别显示上述四个簇中的一个簇占主导地位。炎症性疾病归为第 1 类。线粒体和其他神经代谢疾病分布在第 1、2 和 3 类，根据病变主要影响纹状体（第 1 类：戊二酸尿症 1 型、丙酸血症、3-甲基戊二酸尿症伴有耳聋、脑病和 Leigh 样综合征以及与 SLC19A3 相关的硫胺素反应性基底神经节疾病）、苍白球（第 2 类：甲基丙二酸血症、Kearns Sayre 综合征、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症）或苍白球、脑干和小脑（第 3 类：氨己烯酸中毒、克拉伯病）。第四类模式的典型表现是，在由 SLC39A14 和 SLC30A10 导致的遗传性高锰血症中，基底神经节和其他脑区中存在明显的 T 1 加权高信号。在这些类群中，在后天性疾病中观察到了独特的基底神经节 MRI 模式，例如足月婴儿缺氧缺血性脑病、核黄疸和氨己烯酸中毒导致的脑瘫，以及在罕见的遗传性疾病中，例如伴有耳聋、脑病和 Leigh 样综合征的 3-甲基戊二酸尿症、硫胺素反应性基底神经节疾病、泛酸激酶相关神经变性、TUBB4A 和高锰血症。综合研究队列和文献综述的结果，提出了一种诊断算法来处理 MRI 上的双侧基底神经节异常。整合临床总结和文献综述中的 MRI 结果后，我们开发了一个原型决策电子工具，以便通过进一步的队列和临床实践进行测试。
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