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一套基础模型捕获了密码子之间的上下文相互作用
图1：Encodon和Decodon的概述：A）已从NCBI基因组数据库中提取了5000种物种的6000万个编码序列，并用于预先培训Encodon和Decodon基础模型。b）绝大多数数据（98.7％）由细菌编码序列组成。显示了NCBI中非细菌编码序列的分裂构成的饼图。c）NCBI基因组数据库中编码序列长度（密码子数）的直方图。我们将2048用作由Encodon和Decodon支持的最大序列长度，并考虑到所示的分散量以覆盖超过99.8％的序列。d）我们使用蒙版语言建模（MLM）目标仔细研究了Encodon，其中序列的一部分被损坏/掩盖了，并且该模型必须在给定其余的令牌（即上下文）。decodon是一种有条件的生成变压器模型，它通过将序列生物体作为第一个输入令牌来提供可控的编码序列生成。我们在汇总的编码序列中，用因果（自动性）语言建模目标进行了训练，其中每个序列都用特殊的有机体令牌培养。旋转位置自我注意事项均在Encodon和Decodon块中使用。e）3个ecdodons和2个解码，比例不同（即可训练参数的数量）已在NCBI基因组数据库的汇总语料库上进行了超过1,000,000个优化步骤的预训练。
一种新型的神经发育 - 神经退行性综合征，该综合征用纯合子Spag9/jip4 stop-codon decodon缺失
本报告概述了一个复杂的神经系统表型的临床特征和金发）。癫痫发作和脑萎缩后来很明显。在Cosegregation分析中，通过全外观和Sanger测序研究了五个家庭成员和12个家庭对照。探索了蛋白质的结构和功能效应，以定义突变变体的潜在有害损害。进行了神经系统和神经心理学随访以及脑磁共振成像（MRI）。我们确定了SPAG9/JIP4基因（NM_001130528.3）中的单个载体纯合核苷酸缺失：c.2742del（p。tyr914ter），导致过早的终止密码子并截断蛋白质并截断蛋白质并引起了功能的可能丧失。在受影响个体中被视为常染色体隐性性状的变体。硅蛋白功能分析中表明66个磷酸化和29个翻译后修饰位点的潜在损失。此外，突变的蛋白质结构模型显示了折叠的显着修饰，很可能会损害功能相互作用。SPAG9/JIP4是一种用于逆行轴突运输的动力蛋白 - 二奈氏蛋白运动适配器，可调节神经营养因子信号传导和自噬 - 溶酶体产物的组成型运动。在应力条件下，它可以通过p38丝裂原激活的蛋白激酶（p38mapk）信号级联反应增强这种运输。这两个功能都可以与疾病机制相关，改变了轴突的发育和生长，神经元规范，树突形成，突触发生，神经元修剪，回收神经递质的回收，最后，神经元稳态（神经元稳态）（神经元稳态）（神经元稳态） - 可用于神经化疾病和神经衰变的常见机制。