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药理学和毒理学年度回顾婴儿期发育性脑病和癫痫性脑病的精准医疗方法
癫痫是一种病因多样的疾病，但遗传因素被认为在大多数患者中发挥作用。对于婴儿型发育性和癫痫性脑病 (DEE) 患者，现在超过 50% 的患者可获得基因诊断。人们有很大动力利用这些分子诊断数据来帮助指导治疗，因为患有 DEE 的儿童通常患有耐药性癫痫发作以及与大脑癫痫样活动相关的发育障碍。精准医疗方法有可能显著改善这些儿童及其家人的生活质量。目前，可以针对诊断为婴儿型 DEE 的许多遗传原因的患者进行治疗，包括编码钠或钾通道亚单位的基因、结节性硬化症和先天性代谢疾病。精准医疗可能指更明智地选择传统抗癫痫药物、以前用于其他适应症的药物、新型化合物、酶替代或基因治疗方法。
意大利遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因流行率全国调查
摘要 背景 我们旨在估计 11 年间意大利人口遗传性发育和癫痫性脑病 (DEE) 患病率的真实证据。 方法 15 家意大利三级儿科和成人癫痫中心参与了一项调查，调查涉及大多数中心的分子诊断工作流程中包含的 98 个基因。我们纳入了临床诊断为 DEE 的患者，这些患者是由选定基因之一中的致病或可能致病的变异引起的，并在 2012 年至 2022 年期间确诊。这些数据被用作估计 DEE 患病率的代理。 结果 我们纳入了 1568 名独特患者，发现每 100,000 名居民中平均有 2.6 名患者（SD=1.13），意大利大多数地区的数值一致。分子诊断的数量呈现持续的积极趋势，在 2012 年至 2022 年间增长了 10 倍以上。分子诊断的平均年龄为 11.2 岁（范围 0-75 岁）。77%（n=1207）的患者出现常染色体显性遗传模式的基因致病或可能致病的变异；17%（n=271）的患者出现 X 连锁基因致病或可能致病的变异，6%（n=90）的患者出现常染色体隐性遗传模式的基因致病或可能致病的变异。调查中报告最多的基因是 SCN1A（16%），其次是 KCNQ2（5.6%）和 SCN2A（5%）。结论我们的研究提供了来自欧洲国家的大量单基因 DEE 患者数据集。这对于让药物开发决策者了解旨在开发精准医疗疗法的举措的适当性至关重要，也有助于实施针对特定疾病的登记和自然史研究。