•在为新兴问题提供解决方案时,我们被认为是世界领先的标准发展组织; •我们已经实施了一个过程来尽早确定未来的机会,该机会积极涉及所有ISO成员和委员会,并鼓励他们交换有关新兴主题的信息; •我们与其他国际组织合作,监测全球趋势并调查新的学科领域; •我们对更广泛的环境中的情况有很好的了解,这为我们的标准化路线图提供了基础,这表明我们何时应该开始研究新主题以及我们需要与之合作的人; •我们的重点已转移到主题(而不是TC S),我们的自下而上的方法与自上而下,水平和协作方法相辅相成(跨TC S,
目的 丘脑前核 (ATN) 是深部脑刺激 (DBS) 治疗药物难治性癫痫的常见靶点。然而,尚未明确确定 ATN 内基于图谱的最佳 DBS (主动接触) 靶点。本项回顾性研究的目的是分析主动接触位置与癫痫发作减少之间的关系,以建立基于图谱的 ATN DBS 最佳靶点。方法 在 2016 年至 2018 年期间接受 ATN DBS 手术治疗药物难治性癫痫的 25 名患者中,那些接受 1 年以上随访评估的患者有资格纳入研究。在初始 6 个月的刺激期后,患者被分为对治疗有反应 (癫痫发作频率中位数减少≥ 50%) 或无反应 (癫痫发作频率中位数减少< 50%)。对于无反应的患者,调整刺激参数和/或主动接触位置,并监测他们的反应性至少 1 年。将术后 CT 扫描与术前 MRI 图像进行非线性配准,以确定蒙特利尔神经学研究所 (MNI) 152 空间中所有主动接触的中心坐标和基于图谱的解剖定位。结果 19 例难治性癫痫患者在植入针对 ATN 的双侧 DBS 电极后接受了至少一年的随访。位于 ATN 体积前半部分重心(定义为前中心 (AC))附近的主动接触与不在此位置的接触相比具有更大的癫痫发作减少率。有趣的是,最初无反应的患者在最后的术后随访中通过将主动接触调整到更靠近 AC 的位置,最终可以大大减少癫痫发作。结论 接受针对 AC 的刺激的患者可能具有有利的癫痫发作减少率。此外,作者在最初无反应的患者中重新定位电极后获得了额外的良好结果。针对该最佳区域进行有目的的战略性轨迹规划可能会预测 ATN DBS 的良好结果。
企业信息模型为组织的业务流程和报告提供了基础。它将通用的 ERP 软件包转换为特定的结构,以满足组织的需求。理想的企业信息模型应该是强大的、有针对性的,并且适合组织的业务模式,同时仍允许新产品发布、重组或收购的灵活性。复杂、分层且定义明确的企业信息模型应该为企业提供灵活的报告、协调的交易处理、业务模型敏捷性以及交易和盈利能力的扩展视图。
针对体细胞旁观者遗传事件的疗法代表了癌症治疗的新途径。我们最近发现了一组结直肠癌 (CRC) 患者,他们对一个野生型和一个低活性等位基因 (NAT2*6) 是杂合的,但由于 8p22 的杂合性缺失 (LOH),他们的肿瘤中缺少野生型等位基因。这些肿瘤对用 NAT2 的细胞毒性底物(6-(4-氨基苯基)-N-(3,4,5-三甲氧基苯基)吡嗪-2-胺,APA)治疗敏感,并指出 NAT2 缺失是 CRC 肿瘤在治疗上可利用的弱点。为了更好地估计可治疗的 CRC 患者的总数,我们在此确定了 LOH 后还保留其他 NAT2 低活性变体的肿瘤细胞是否对 APA 治疗有反应。发现普遍存在的低活性等位基因 NAT2*5 和 NAT2*14(而非 NAT2*7)是低代谢物,对 APA 具有高敏感性。通过分析两个不同的 CRC 患者队列,我们在约 24% 的肿瘤中检测到 APA 可靶向的 NAT2 等位基因的杂合性以及指向 LOH 的等位基因失衡。最后,为了在临床环境中对肿瘤和患者匹配的正常样本中的 NAT2 基因座进行单倍型分析,我们开发并展示了一种基于长读测序的检测方法。每年共有 > 79,000 名 CRC 患者符合对 NAT2 LOH 疗法具有高敏感性的遗传标准,并且可以通过临床测序评估他们的资格。
摘要背景微管蛋白超家族基因变异导致了一系列称为微管蛋白病的脑畸形。据报道,10 名患者存在 TUBB2A 变异,其脑影像学特征范围广泛,从正常皮质到多小脑回,另有一名患者出现小脑蚓部进行性萎缩。方法为了进一步细化与 TUBB2A 相关的表型谱,我们回顾了通过作者的国际网络招募的 12 名患有致病性 TUBB2A 变异的患者的临床和影像学特征。结果我们报告了 12 名患者,他们有 8 个新的变异和 1 个复发性的变异,这些变异遍布整个 TUBB2A 基因,但编码的氨基酸聚集在蛋白质表面。11 名患者(91.7%)在早年出现癫痫。所有患者均患有智力障碍,11 名患者有严重的运动发育迟缓,其中 4 名患者(36.4%)不能行走。五名患者的大脑皮层正常,七名患者表现出不同严重程度的脑回异常。与其他微管蛋白病相比,TUBB2A 患者中相关的脑畸形发生率较低。没有患者出现进行性小脑萎缩。结论与 TUBB2A 致病变异相关的成像表型变化很大,范围从正常皮层到伴有脑畸形的广泛脑回异常。对于复发性变异,无法建立明确的基因型-表型相关性,表明存在其他修饰因素的作用。
许多人工智能系统非常复杂,难以理解。尽管人工智能系统具有解决大量问题的潜力,但由于我们无法理解其结果和推理过程,其应用可能会受到限制。解释的定义将有利于多个群体,其中最突出的是任何人工智能系统做出的预测或建议的接收者。其他群体包括研究人员、人工智能开发人员、系统用户等。我们将所有这些群体统称为接收者,接收者可以是该群体中的任何个人。我们回顾了几位作者所涵盖的解释的重要性。在这里,我们重申 Doshi-Velez 和 Kim(2017)、Samek 等人主要提出的原因。( 2017 ) 和 Lipton ( 2018 )。以下原因说明了解释的重要性:
美国的医疗保健付款人和提供者一直在迈向创新,尤其是通过数字化转型,并取得了不同的成功。虽然少数组织对这些转型进行了很好的处理,但其他组织则努力超越孤立的飞行员来开发可扩展的平台并创造持久的企业价值。为了帮助指导他们的努力,许多医疗保健组织一直在重塑首席战略官(CSO)的角色。传统上,这种角色紧密关注公司战略和并购。但是,在当前广泛技术应用和快速周期时间的气候下,组织一直在重新利用CSO专注于企业范围内的数字和创新工作的作用。现在,Covid-19已成为医疗保健创新的进一步强迫机制,就像它在许多其他行业一样,并刺激了组织,这些组织落后于严肃而大胆地进行转变,以改变其运作方式以及如何到达患者。
人工智能 (AI) 的技术发展将渗透到不同行业、各种规模的企业中。人工智能越来越多地应用于各种业务功能,包括营销、客户服务、降低成本和产品改进。尽管存在大量关于人工智能的研究,但专注于业务的研究却很少,而且没有整体的概念框架来提供有关定义人工智能业务战略的信息。本文旨在通过对 2015 年至 2019 年期间进行的研究进行系统文献综述 (SLR),开发一个定义人工智能业务战略的概念框架。本文整合了人工智能的商业和技术观点,讨论了人工智能在商业中的主要元素,如人工智能的能力和局限性、经济学和人工智能、业务功能和人工智能、劳动力、行业和人工智能以及人工智能在定义人工智能业务战略方面的法规和道德规范。
直到最近,在接受经皮冠状动脉介入治疗 (PCI) 的随机试验中,高出血风险 (HBR) 患者的代表性仍然不足。然而,最近这个重要的患者群体引起了广泛关注,有许多已经完成和正在进行的随机试验(NCT03023020;NCT03287167)专门针对 HBR 患者 1-4 。虽然这是一个可喜的进展,但此类试验的纳入标准却有很大差异。这些差异反映在已发表试验中大出血率的显著差异 1-5 。在此背景下,高出血风险学术研究联盟 (ARC-HBR) 最近提出了标准化 HBR 定义的标准,以用于临床试验招募。根据共识,HBR 被任意定义为一年内出血率≥4% 或颅内出血率≥1%。根据这些临界值,确定了许多出血风险因素并分类为主要或次要标准。建议存在≥1 个主要标准或≥2 个次要标准以授予 HBR 状态 6 。在最新一期的 EuroIntervention 杂志中,Ueki 等人报告了对所提标准的验证以及与