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用于大学生心理健康诊断的预测机器学习方法
由于学生群体中心理健康问题的患病率不断上升，用于预测学生心理健康诊断的机器学习技术最近获得了关注。这一趋势凸显了学生和教育工作者的重大担忧，因为心理健康会影响情绪、推理和社交互动，因此需要创新的预防和干预策略，尤其是针对大学生。全球范围内，精神疾病呈流行趋势，世卫组织预测，四分之一的人在一生中的某个时刻会受到精神和神经疾病的影响。预计到 2020 年，抑郁症将成为全球疾病负担的第二大原因 [1]。然而，治疗精神疾病的专业人员数量的增长明显低于受影响人数的增长。诊断心理健康问题涉及多个步骤，包括访谈、病史评估
社论：探索神经病学的未来：AI如何彻底改变诊断，治疗和以后的
人工智能（AI）自半世纪前的概念化以来，已经发生了一个显着的进化。，尽管机器学习，神经网络和自然语言处理的既定理论基础，但AI在神经病学中的广泛临床应用以及医学的广泛临床应用仍面临着显着的延迟。关键障碍包括有限的计算能力，不可能的数据质量和数量，以及医疗保健文化缓慢地接受技术破坏。神经体系结构的最新进展，大规模数据集的可用性以及对标准化的开源计算资源的访问已开始解锁AI在神经病学上的潜力。在本研究主题中，我们探讨了AI对神经病学的贡献，重点是诊断和治疗创新和未来的方向。尽管如此，AI的潜力超出了诊断和治疗范围。通过智能文档和增强的患者提供沟通来提供数据科学方面的解决方案。例如，大型语言模型已经可以产生简洁的，上下文丰富的临床注意事项，并有可能减少临床医生的倦怠。AI还可以简化复杂的医疗信息，促进更好的患者依从性和信任。在医疗保健中采用AI的情况仍然很慢，这可能是由于医学的传统性质，这通常优先考虑确定的规范和严格的验证。将常规临床用途的整合到数十年中，需要重大培训，政策调整和文化转变（1）。此不匹配可能会将翻译转换为实践（3）。随着年轻一代的医生和管理员对数字化转型更舒适，请进入领域，AI的采用有望加速（2）。资金景观还影响了AI的整合到临床实践中。传统的研究资金通常将方法论原创性优先于迭代突破，尽管重新发现AI工具并使用现实世界中的临床数据验证它们，但实际上取得了实际进展。合作伙伴关系
自闭症谱系障碍：涉及的大脑区域、神经生物学机制、诊断和治疗
摘要：自闭症谱系障碍 (ASD) 影响了超过 2% 的学龄前儿童，是造成自闭症异质性的重要疾病。该疾病于 75 年前被发现，本综述基于对 1990 年初以来公认的 ASD 研究的批判性评估，并通过对研究和临床报告的比较分析进一步发展，这些研究和临床报告近年来不断增加，直至 2023 年底。识别 ASD 疾病及其相关临床病理所需的工具是遗传和表观遗传突变，这些突变受与转录因子的特定相互作用和脑神经元特定复合物内发生的染色质重塑过程的影响。最常见的是，随后的影响会诱导对突触结构的抑制/兴奋，这种抑制/兴奋主要在树突纤维上通过改变扁平和脊柱反应位点来维持。这些影响很重要，因为突触是由神经元与神经胶质细胞的特定相互作用建立的，是 ASD 的早期和关键目标。儿童的病理通常被父母和社区怀疑，然后通过随后的经验得到证实。然后通过专业中心开发的神经心理学（认知）测试和脑电/脑磁图研究相结合，对儿童和成年患者进行最终诊断。由焦虑、抑郁、多动和睡眠缺陷等过程引起的 ASD 合并症与其他脑部疾病（尤其是精神分裂症）相互作用并加重。为控制 ASD 症状和疾病而为儿童和成年患者开出的先进疗法是基于众所周知的大脑药物与神经和精神病学实践的经典工具相结合。总体而言，本综述报告并讨论了有关 ASD 生物学和医学特性的先进知识。
2023 年健康警报 #24：患有甲型肝炎的男性中，甲型肝炎诊断率上升
2023 年 11 月 14 日 亲爱的同事们， 纽约市卫生和心理卫生局 (NYC Health Department) 正在调查男同性恋、双性恋和其他男男性行为者 (MSM) 中甲型肝炎诊断增加的情况。在典型的一年中，大约 20% 的报告甲型肝炎诊断发生在 MSM 中。自 2023 年 1 月 1 日以来，近 30% 的报告甲型肝炎诊断（46 人中的 13 人）发生在 MSM 中，其中一半是在 2023 年 9 月和 10 月报告的。这 13 名 MSM 患者居住在纽约市各地，年龄从 22 岁到 43 岁不等。13 名患者中有 9 名（69%）住院并全部康复；这些患者之前均未接种过甲型肝炎疫苗。甲型肝炎通过粪口途径在人与人之间传播。甲型肝炎可通过多种性接触传播，包括直接肛交或接触被感染者肛门内或附近的手指或物体，并被粪便污染。甲型肝炎还可以通过受污染的食物或水传播，这种情况最常发生在美国以外甲型肝炎常见的国家。虽然大多数患者都完全康复，但在 2022 年，纽约市 80% 的成年甲型肝炎患者住院治疗，在美国，甲型肝炎每年导致约 160 人死亡。
I-AI：一种可控制、可解释的人工智能系统，用于解读放射科医生对准确 CXR 诊断的高度关注
摘要 在胸部 X 光 (CXR) 诊断领域，现有研究通常仅侧重于确定放射科医生的注视点，通常是通过检测、分割或分类等任务。然而，这些方法通常被设计为黑盒模型，缺乏可解释性。在本文中，我们介绍了可解释人工智能 (I-AI)，这是一种新颖的统一可控可解释流程，用于解码放射科医生在 CXR 诊断中的高度关注度。我们的 I-AI 解决了三个关键问题：放射科医生注视的位置、他们在特定区域关注的时间以及他们诊断出的发现。通过捕捉放射科医生凝视的强度，我们提供了一个统一的解决方案，可深入了解放射学解释背后的认知过程。与当前依赖黑盒机器学习模型的方法不同，这些方法在诊断过程中很容易从整个输入图像中提取错误信息，而我们通过有效地屏蔽不相关的信息来解决这个问题。我们提出的 I-AI 利用视觉语言模型，可以精确控制解释过程，同时确保排除不相关的特征。为了训练我们的 I-AI 模型，我们利用眼球注视数据集来提取解剖注视信息并生成地面真实热图。通过大量实验，我们证明了我们方法的有效性。我们展示了旨在模仿放射科医生注意力的注意力热图，它编码了充分和相关的信息，仅使用 CXR 的一部分即可实现准确的分类任务。代码、检查点和数据位于 https://github.com/UARK-AICV/IAI。1. 简介
人工智能可全面解读基因组并确定罕见遗传病的候选诊断
方法 我们对 119 名被诊断患有罕见遗传病、在雷迪儿童医院接受全基因组测序 (WGS) 的先证者（其中大部分是 NICU 婴儿）的回顾性队列中的 GEM 进行了基准测试。我们还对在另外五家学术医疗中心确诊的 60 例病例的另一队列进行了复制研究。为了进行比较，我们还使用常用的变异优先级工具（Phevor、Exomiser 和 VAAST）分析了这些病例。比较包括三重奏、二重奏和单例的 WGS 和全外显子组测序 (WES)。诊断所依据的变异涵盖了多种遗传方式和类型，包括结构变异 (SV)。患者表型是手动或通过自动临床自然语言处理 (CNLP) 从临床记录中提取的。最后，重新分析了 14 个以前未解决的案件。
人工智能可全面解读基因组并确定罕见遗传病的候选诊断
© 作者。2021 开放存取 本文根据知识共享署名 4.0 国际许可进行许可，允许以任何媒体或格式使用、共享、改编、分发和复制，只要您给予原作者和来源适当的信任，提供知识共享许可的链接，并指明是否做了更改。本文中的图片或其他第三方资料包含在文章的知识共享许可中，除非资料的致谢中另有说明。如果资料未包含在文章的知识共享许可中，且您的预期用途不被法定规定允许或超出了允许的用途，则需要直接从版权所有者处获得许可。要查看此许可证的副本，请访问 http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/。知识共享公共领域贡献豁免（http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非数据来源中另有说明。
筛选稀有遗传诊断以促进反义寡核苷酸治疗的开发：回顾性队列研究
筛查罕见的遗传诊断，以保持反义寡核苷酸治疗的发展：一项回顾性队列研究David Cheerie 1,2 Marlen C. Lauffer 3 Logan Newton 1,2 Kimberly Amburgey 1,2,2,2,2,2,4 Danique Beijer 5,6 Bushra Haque 1 Brian Haque 1 Brian T. PAN 1,2 Miriam Reuter 9,10 Michael J. Szego 2,11,12 Anna Szuto 1,2,10 n = 1合作Annemieke aartsma-Rus 3,13 Michelle M. Axford 14,15 Ashish R. Deshwar 1,2,9,10,10,10,10,10 James J. Dowling 1,2,2,2,4,4,4,4,4,2 r.Marshall 14,1,25 Zhanda Zhanda Zhanda Zhanda Zhanda 14.25 Zhanda Zhanda Zhanda Zhanda Zhanda 14,1,25 ZHAL ZHARE 14,1,25 Matthis Synofzik 5,6 Timothy W. Yu 8,18 Gregory Costain 1,2,9,10,19 * 1遗传学和基因组生物学方面的计划中心，莱顿，荷兰荷兰4神经病学科医院，生病儿童医院，多伦多，安大略省，加拿大安大略省5个神经退行性疾病的转化基因组学科，赫尔蒂临床脑研究和神经病学中心和神经病学中心
革新医疗保健：机器学习如何改变患者的诊断 - 对AI对医疗的影响的全面审查
机器学习与医疗保健的交汇处引发了患者诊断，个性化疗法和医疗保健的重大转变。本文探讨了创新技术与富有同情心的护理之间的复杂互动，阐明了AI驱动的见解和人类专业知识如何改变医疗保健行业。这次旅行始于医疗保健机器学习背后的基本思想的细分。我们研究机器学习算法如何在复杂的医学数据中找到隐藏的模式，从而可以进行风险分层和早期疾病鉴定。机器学习到医学成像，尤其是放射学的应用是一种关键发展，可以提高诊断精度并加快治疗选择。随着机器学习的应用增长，诊断辅助工具正在成为医疗保健专业人员工具包中越来越重要的一部分。这些工具通过分析患者数据来产生潜在的诊断并提供治疗建议，从而增强了临床决策，从而增加了人类直觉和AI驱动的见解之间的新水平。本文探讨了常规患者诊断的问题，例如人为错误，诊断准确性变异性以及诊断异常疾病的障碍。以机器学习的形式出现答案，该答案具有降低错误，标准化诊断并提高识别罕见疾病的精度的能力。在将机器学习整合到医疗保健中时，道德和法律问题将成为中心阶段。指导适当使用AI驱动见解的关键支柱是患者自主权，数据隐私，算法偏见和可解释性。为了确保患者的信任，数据安全和道德行为，应对这些问题至关重要。本文提供了令人信服的案例研究，以证明机器学习对医疗保健行业的革命性影响。这些案例研究突出了具体的成就，可以改善患者的结果，重新定义诊断准确性并塑造越来越精确且以患者为中心的医疗保健局势。它们的范围从放射学和早期疾病检测到预测传染病暴发和实现个性化治疗。机器学习和医疗保健的结合是数据驱动的创新如何具有在人类同情心上具有牢固基础的部门的能力的一个例子。这项研究强调了机器学习与人类专业知识之间的互惠互利，同时强调了在技术的革命潜力与道德考虑与以患者为中心的治疗之间取得平衡的必要性。医疗保健中机器学习的革命性潜力是对未来的希望，与传统相融合在一起，可以在我们走上道路上融合的艺术和科学。
SARS-COV-2感染与精神分裂症谱系和精神病的新诊断有关：使用美国国家Covid队列协作（N3C）
在SARS-COV-2的全球影响中，理解其潜在的长期精神科影响至关重要。最近的一些研究表明，Covid-19与随后的心理健康障碍之间存在联系。我们的调查加入了这一探索，集中于精神分裂症谱和精神病（SSPD）。与其他研究不同，我们采用了急性呼吸窘迫综合征（ARDS）和COVID-19 LAB负群组作为对照组，以准确评估Covid-19对SSPD的影响。来自N3C数据飞地平台的19,344,698名患者的数据有条不紊地过滤以创建倾向匹配的同类群体：ARD（n = 222,337）（n = 222,337），covid-protigation（n = 219,264）和covid-n = 213,183）。我们在三个不同的时间间隔内系统地分析了新发行的SSPD的危险率：0-21天，22-90天以及感染后90天以上。covid-19阳性患者在所有间隔[0-21天（HR：4.6; CI：3.7-5.7），22-90天（HR：2.9; CI：2.3 -3.8）中始终表现出危险比（HR）的增强（HR），超过90天（HR：1.7; CI：1.5：1.5-1-1。）。这些明显高于ARDS和COVID-19实验室阴性患者。使用各种测试的验证，包括Cochran Mantel Haenszel测试，WALD测试和对数秩检验证实了这些关联。有趣的是，我们的数据表明，年轻人在COVID-19收缩后面临SSPD风险的增强，这是ARDS和COVID阴性组未观察到的趋势。这些结果与已知的SARS-COV-2和早期研究的神经性神经肌动物保持一致，并强调了长期兴奋的时代，尤其是在年轻人群中，需要警惕的精神病评估和支持。