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稀有疾病的新领域早期诊断
AI是指机器执行通常需要人类智能的任务的能力，包括学习，解决问题和决策。许多AI算法在支持RDS和非RDS的诊断方面具有值得注意的优势。AI的一个名为ML的分支允许机器从其经验中学习，并且在不需要明确编程的情况下变得更加有效。通过三种主要类型的算法，ML在诊断中起着至关重要的作用：（a）识别模式的无监督； （b）受监督，根据先前的示例对或预测； （c）加强学习，它使用奖励和惩罚过程来制定克服特定障碍的策略。一个称为DL的ML技术的子集专注于图片识别。通过将复杂的映射分解为简单的映射，DL允许进行更有效的分析[4]。最后，可以使用天然
肝脑病的诊断和管理 - 核心概念
肝性脑病描述了由高级肝功能不全或移植系统分流引起的广泛的神经精神异常。[1，2，3]出现肝性脑病的可能性与肝病的严重程度相关。肝性脑病被广泛归类为明显的肝性脑病（通过床边检查和床边检查检测到的神经系统和神经精神上的异常），或者最小的肝脑病（正常的心理状态和正常的神经系统检查，并与正常的神经系统检查，并结合依次依靠心理测试）。[4]在患病期间的某个时候，大约30％至40％的肝硬化患者将发生明显的肝性脑病。[2]患有肝硬化的个体患有跨性肝内的门体系统分流（TIPS）也经常出现明显的肝性脑病，估计发病率为10％至50％。[3，5]随着新的支架设计和较小的直径分流，这种风险可能会降低，但风险仍然很大。[6]据估计，最小的肝性脑病估计会在超过80％的肝硬化患者中发育。肝硬化患者的肝性脑病的发作表明预后较差，生存率降低，尤其是在未进行肝移植时。[7，8，9]
欧洲诊断指南和
抽象中性粒细胞减少作为一种孤立的血细胞缺乏症，是多种可被熟悉的或先天性，良性或预签名疾病的特征，其倾向是发展出可能在任何年龄出现的骨髓发育异常肿瘤/急性髓样白血病。近年来，诊断方法的进步，尤其是在基因组学领域，揭示了负责病因和疾病进化的新基因和机制，并为量身定制治疗开辟了新的观点。尽管该领域的研究和诊断进展，但由国际中性粒细胞减少患者注册和科学网络引起的现实世界证据表明，中性粒细胞减少患者的诊断和管理主要基于医生的经验和地方实践。因此，参与欧洲慢性中性粒细胞减少术的创新诊断和治疗网络的专家已在欧洲血液学协会的主持下合作，为整个慢性中性粒细胞减少症的患者诊断和管理提出了建议。在本文中，我们描述了基于证据和共识的指南，以定义和分类，诊断和随访慢性中性粒细胞减少症患者，包括特殊实体，例如妊娠和新生儿时期。我们特别强调将临床发现与经典和新型实验室测试以及晚期生殖线和/或体细胞突变分析相结合的重要性，以表征，风险分层和监测全粒细胞减少症患者的整个光谱。我们认为，这些实用建议的广泛临床使用将对患者，家庭和治疗医生特别有益。
肝脑病的诊断和管理 - 核心概念
肝性脑病描述了由高级肝功能不全或移植系统分流引起的广泛的神经精神异常。[1，2，3]出现肝性脑病的可能性与肝病的严重程度相关。肝性脑病被广泛归类为明显的肝性脑病（通过床边检查和床边检查检测到的神经系统和神经精神上的异常），或者最小的肝脑病（正常的心理状态和正常的神经系统检查，并与正常的神经系统检查，并结合依次依靠心理测试）。[4]在患病期间的某个时候，大约30％至40％的肝硬化患者将发生明显的肝性脑病。[2]患有肝硬化的个体患有跨性肝内的门体系统分流（TIPS）也经常出现明显的肝性脑病，估计发病率为10％至50％。[3，5]随着新的支架设计和较小的直径分流，这种风险可能会降低，但风险仍然很大。[6]据估计，最小的肝性脑病估计会在超过80％的肝硬化患者中发育。肝硬化患者的肝性脑病的发作表明预后较差，生存率降低，尤其是在未进行肝移植时。[7，8，9]
急性HCV感染的诊断 - 核心概念
在急性HCV感染的个体中，只有15％至25％的人出现明显的症状疾病。[7，8，9]此外，大多数长期感染的患者无法回忆起急性症状的时间。患者患有症状性急性HCV感染时，临床表现通常类似于其他类型的病毒性肝炎（fatigue，肌痛，肌痛，低级发烧，黄疸，黑暗的尿液，恶心，呕吐，呕吐，呕吐，右上几骨疼痛）。[8，10]症状可能仅包括不适，而没有黄疸或胃肠道症状（图1）。如果出现急性感染的症状，他们通常在感染后4至12周内（平均7至8周）在此过程中这样做，并且通常持续2至12周。[7，8，11]由于急性HCV感染引起的暴发性肝衰竭很少发生，但是先前存在的慢性丙型肝炎感染或脂肪变性肝病会增加这种风险。[12，13，14]
用于诊断帕金森氏病的脑脊液生物标志物：系统评价
帕金森氏病（PD）是一种神经退行性疾病，在早期诊断中提出了挑战，尤其是在其前驱阶段。PD的特征是运动症状和非运动症状，在早期诊断诊断仍然具有挑战性。使用脑脊液（CSF）生物标志物已显示出有望作为早期检测和监测疾病进展的辅助工具。这项系统评价的目的是评估PD中CSF生物标志物的诊断潜力。我们专注于评估各种CSF生物标志物在PD的早期和准确诊断中的可靠性，灵敏度，特异性和效用。在包括PubMed，Scopus和Web的多个数据库中进行了全面搜索，以确定2015年1月至2024年11月发布的相关研究。如果研究检查了人类PD患者的CSF生物标志物，并将其与健康对照组或其他神经退行性疾病进行比较，则包括研究。从34个合格的研究中提取了样本量，生物标志物类型和诊断准确性的数据。使用标准工具评估了研究的方法论质量，并使用Prisma工具进行了定性合成。进行分析以评估选定的生物标志物的诊断性能。审查确定了几种有前途的CSF生物标志物，包括α-突触核蛋白，神经丝轻链（NFL），DJ -1，TAU和外泌体生物标志物。α-苏核蛋白表现出最高的诊断精度，灵敏度为70-85％，特异性为75-90％。α-苏核蛋白表现出最高的诊断精度，灵敏度为70-85％，特异性为75-90％。nfl在检测神经元损伤方面还显示出强灵敏度（65-85％），而DJ-1对于早期PD表现出很高的特异性。多生物标志物面板，包括与单个生物标志物相比，α-突触核蛋白，TAU和NFL的组合表现出优异的诊断精度。在研究过程中指出了生物标志物的性能的可变性，表明生物标志物分析的标准化需要通过大型多中心研究进行进一步验证。CSF生物标志物具有改善PD诊断的巨大希望，尤其是在组合使用时。但是，需要更多的研究来建立标准化方案并评估其在临床实践中的作用。多生物标志物面板显示出可能作为诊断工具的潜力，但是需要进一步研究以确认其临床实用性和在不同人群中的成本效益。未来的研究应集中于这些生物标志物的纵向跟踪，以监测疾病进展和治疗反应。
神经影像学和遗传分析在脑瘫儿童诊断中的作用
脑磁共振成像（MRI）被认为是评估患有脑瘫儿童（CP）的重要工具，因为在80％以上的CP儿童中，它异常，披露了导致神经系统状况的致病模式。因此，建议将MRI作为病史接受和神经系统检查后的第一个诊断步骤。随着遗传诊断的进步，对CP的遗传贡献越来越多，并且关于遗传测试在脑瘫诊断中的作用的问题。 本文概述了CP中报道的遗传发现，根据神经成像发现，对潜在的脑病理学进行了讨论。 欧洲脑瘫（SCPE）对CP中的神经成像发现分类为五个类别，这有助于对有关基因检测的决策进行分层。 主要的白物质和灰质损伤是迄今为止的（占发现的50％和20％）。 被认为是获得的。 在这里，诱发的遗传因素可能起着提高脆弱性的作用（当家族病史是积极的和/或缺失的原因外部因素时，应特别考虑）。 在马尔德开发和正常发现（每个大约11％）中，单基因原因更有可能，因此明确建议进行基因检测。 在其他类别中，必须考虑MRIIFING的确切性质，因为它可能表明遗传起源。随着遗传诊断的进步，对CP的遗传贡献越来越多，并且关于遗传测试在脑瘫诊断中的作用的问题。本文概述了CP中报道的遗传发现，根据神经成像发现，对潜在的脑病理学进行了讨论。欧洲脑瘫（SCPE）对CP中的神经成像发现分类为五个类别，这有助于对有关基因检测的决策进行分层。主要的白物质和灰质损伤是迄今为止的（占发现的50％和20％）。被认为是获得的。在这里，诱发的遗传因素可能起着提高脆弱性的作用（当家族病史是积极的和/或缺失的原因外部因素时，应特别考虑）。在马尔德开发和正常发现（每个大约11％）中，单基因原因更有可能，因此明确建议进行基因检测。在其他类别中，必须考虑MRIIFING的确切性质，因为它可能表明遗传起源。
人工智能和机器学习通过诊断和预测分析转化皮肤病理学
次，允许皮肤病理学家专注于复杂的病例，以解决服务不足地区不断增长的需求。尽管取得了这些进步，但由于不足以多样化的培训数据集，监管障碍以及有关数据培训和模型解释性的道德问题，挑战仍然是算法偏见的形式。解决这些挑战需要开发全面的，可解释的AI系统，并建立透明框架以进行临床整合。AI和ML在皮肤病理学中的变革潜力很明显，这些技术可以通过提供精确的诊断诊断，个性化的护理和提高效率来重新定义该领域，最终将皮肤病理学转化为基于证据的新时代，以证据为基于循证的患者，以患者为中心的药物。
心脏疾病诊断 - 使用 - 诊断 - 与...
摘要：治疗医疗数据的进步每天都会显着增长。准确的数据分类模型可以帮助确定患者疾病并诊断医疗领域的疾病严重程度，从而减轻医生的治疗负担。尽管如此，医疗数据分析列出了由于不确定性，各种测量和数据的高维度之间的相关性而引起的挑战。这些挑战负担统计分类模型。机器学习（ML）和数据挖掘方法已被证明在近年来有效地了解了这些方面的重要性。这项研究采用了名为决策树（DT）的众所周知的监督学习分类模型。dt是一种典型的树结构，由中央节点，连接的分支以及内部和末端节点组成。在每个节点中，我们都必须做出决定，例如基于规则的系统。这种类型的模型可帮助研究人员和医生更好地诊断疾病。为了降低所提出的DT的复杂性，我们使用特征选择（FS）方法探索了更简单的诊断模型，其因素较少。此概念将有助于减少数据收集阶段。在开发的DT和其他各种ML模型之间进行了比较分析，例如Logistic回归（LR），支持向量机（SVM）和Gaussian Naive Bayes（GNB），以证明已开发模型的有效性。DT模型的结果建立了93.78％的明显精度，ROC值为0.94，比其他算法比其他算法。开发的DT模型提供了有希望的结果，并可以帮助诊断心脏病。
covid-19腐殖质/富氏酸加上层表酸酯食物治疗：回顾性图表审查
拉曼光谱法（RS）越来越多地应用于医疗领域，以区分肿瘤与正常组织，最近的进步使其在神经外科手术中使用。本评论探讨了RS作为脑神经胶质瘤的诊断和手术辅助，详细介绍了其各种方式和应用。通过包括PubMed，Google Scholar和Elibrary在内的数据库中的全面搜索，筛选了300多个参考文献，从而产生了74篇符合纳入标准的文章。关键发现揭示了RS在神经肿瘤学上的潜力，用于检查天然活检标本，冷冻和石蜡包含的组织以及体液以及进行术中评估。rs提供了鉴定神经胶质瘤，将其与健康脑组织区分开的希望，并在切除过程中建立精确的肿瘤边界。