摘要:Gaucher疾病(GD)是一种罕见的溶酶体储存障碍,是由于GBA1基因中双质体变体引起的溶酶体酶葡萄糖脑苷酶的缺乏。患者可能会出现各种各样的疾病表现,包括肝脑膜全脂,血小板减少症,骨骼表现,以及GD类型2和3型,神经退行性变性,认知延迟和/或眼球运动异常。尽管没有治疗神经性GD的治疗方法,但可以通过酶替代疗法或底物还原疗法有效地进行非神经性表现。但是,许多GD患者经历了长时间的诊断性奥德赛,这可能会对他们的护理和临床结果产生负面影响。此诊断延迟的原因是多方面的。由于GD中的基因型/表型相关性并不总是很清楚,因此很难预测临床表现的存在,严重程度和发作。这种异质性,结合了GBA1基因座的分子复杂性,低疾病患病率以及对提供者的GD知识有限,这是GD早期诊断的障碍。在这篇评论中,我们讨论了改善GD患者诊断旅程的障碍和挑战,考虑因素和未来步骤。关键字:Gaucher病,新生儿筛查,诊断
除了备受争议的抗淀粉样蛋白抗体疗法获批用于治疗 AD,该疗法最多只能起到中等效果[1-4],而阿杜卡单抗最近因成本和副作用问题而停产[5],20 多年来没有新的 AD 疗法上市。该疾病的本质复杂,具有多种病理特征,与各种生物途径和风险因素有关,包括生活方式[6]和基因变异[7],这导致研究人员甚至质疑 AD 作为一种疾病的地位,并认为由于致病因素和最终表现不一致,它应该被视为一种综合征[8]。除了基于靶点的药物发现方法外,有关该疾病的大量数据已为生活方式的改变提供了信息[9, 10],并推动了对再利用候选药物的搜索,其中现有的已获批准的具有大量安全数据和处方历史的疗法被假设为最初未开发的疾病的候选疗法[11, 12]。帕金森病 (PD) 等其他神经退行性疾病也已成为再利用努力的主题[13]。再利用可以采取多种形式,从出现与其他疾病共享的靶点[14]到疾病和化合物之间高含量生物学数据(如基因表达谱[15, 16])的关联。一种更直接的方法是基于流行病学,低发病率与药物处方的关联可能为新的干预途径提供参考,正如通过分析挪威 NorPD 处方数据库发现沙丁胺醇是一种潜在的 PD 保护剂 [17] 所示。然而,由于缺乏可行的生物学机制,基于流行病学的关联并不能确定因果关系,而是通过生成假设为未来的研究提供参考。
专业 /机构原始生效日期:2023年12月12日最新审查日期:2025年1月28日当前生效日期:2023年12月12日,州和联邦授权和健康计划成员合同语言,包括具体的规定 /排除措施,优先于医疗政策,必须首先被视为确定覆盖范围的资格。要验证会员的福利,请联系堪萨斯州客户服务的Blue Cross和Blue Shield。本文包含的BCBSKS医疗政策是为了信息目的,仅适用于通过BCBSK拥有健康保险或由BCBSK管理的自保组计划所涵盖的成员。FEP成员的医疗政策受FEP医疗政策的约束,这可能与BCBSK医疗政策不同。医疗政策不构成医疗建议或医疗服务。治疗医疗保健提供者是独立承包商,既不是堪萨斯州的蓝十字和蓝盾的雇员,也不是诊断,治疗和医疗建议。如果您的患者在不同的蓝色十字和蓝盾计划中涵盖,请参考该计划的医疗政策。
“作者由于提交中的某些错误和错误,包括数据分析和权限,需要纠正。撤回手稿的主要原因是由于缺乏对执行工作的人的信用。审查了手稿后,我们决定在提交之前将其提取以进行必要的修订。因此,作者不希望将这项工作作为项目的参考。如果您有任何疑问,请联系相应的作者。”
特纳综合征是女性最常见的性染色体异常,大约有2,000例活产。它的主要特征是身材矮小和性腺功能障碍,通常导致延迟或不存在的青春期和不育。特纳综合征的早期诊断至关重要,因为它允许及时启动多学科管理计划,从而解决该病的身体和社会心理方面。生长激素疗法在改善受影响个体的身高预后,尤其是从小就开始时起着关键作用。此外,雌激素替代疗法对于启动继发性特征,维持子宫健康以及确保适当的骨矿化以防止骨质疏松症的发展至关重要。我们报告了一个10岁的女童,她的身材矮小,钩颈和间距广泛。在临床检查和评估后,患者表现出与特纳综合征一致的表型特征。通过核分型分析染色体分析证实了该诊断。 早期治疗干预,包括生长激素和计划的雌激素替代疗法,旨在优化生长和发育结果。 此案强调了早期识别和量身定制治疗方法在改善特纳综合症患者生活质量方面的重要性。通过核分型分析染色体分析证实了该诊断。早期治疗干预,包括生长激素和计划的雌激素替代疗法,旨在优化生长和发育结果。此案强调了早期识别和量身定制治疗方法在改善特纳综合症患者生活质量方面的重要性。
人工智能(AI)正在通过提高诊断准确性,人体化治疗计划和优化运营效率来重新定义医疗保健的界限。本评论探讨了从诊断成像和预测分析到机器人SUR GERY和患者管理的各个医疗领域的AI的多方面应用。通过详细的案例研究,该论文说明了AI在改善患者预后,降低成本以及增加医疗保健服务的可访问性方面做出了重大贡献。但是,AI的整合还提出了需要仔细考虑的实质性道德,隐私和运营挑战。本评论既评估了AI在医疗保健中的变革潜力,又评估了必须解决的关键问题,以负责任地和有效地利用其全部收益。
注意:医师计数可能包括居民,非活性医师或未在直接患者护理中工作的初级保健医生。估计是全职等效物(FTE),其中FTE = 40小时每周工作。基于其他数据源(PAS的NCCPA状态概况,AAMC State医师的医生数据报告),初级保健中的PCP/PA是通过将ACS总提供商计数乘以提供者的份额来估计的。基于HPC护士从业人员摘要中的初级保健NP的估计, NP估计为ACS中NP的50%,以及对初级保健中NPS份额的其他估计。 2022来自马萨诸塞州登记委员会在护理中管理的卫生专业数据系列的数据,DPH卫生劳动力中心估计基层医疗中心的NP,将接近所有NP的三分之一。 资料来源:美国社区调查的HPC分析5年估计,2018年和2022年。 国家医师助理证书委员会国家概况,2018年和2022年。 美国医学院协会。 国家医师劳动力数据报告,2019年和2021年。 1个健康资源与服务管理。 劳动力预测。 2024。https://data.hrsa.gov/topics/health-workforce/workforce-projectionsNP估计为ACS中NP的50%,以及对初级保健中NPS份额的其他估计。2022来自马萨诸塞州登记委员会在护理中管理的卫生专业数据系列的数据,DPH卫生劳动力中心估计基层医疗中心的NP,将接近所有NP的三分之一。资料来源:美国社区调查的HPC分析5年估计,2018年和2022年。国家医师助理证书委员会国家概况,2018年和2022年。美国医学院协会。国家医师劳动力数据报告,2019年和2021年。1个健康资源与服务管理。 劳动力预测。 2024。https://data.hrsa.gov/topics/health-workforce/workforce-projections1个健康资源与服务管理。劳动力预测。2024。https://data.hrsa.gov/topics/health-workforce/workforce-projections
帕金森病 (PD) 是一种神经退行性疾病,其特征是运动症状,包括早期声音产生改变。早期诊断不仅对于改善 PD 患者的生活质量至关重要,而且对于提高早期神经退行性疾病期间潜在的疾病改良疗法的有效性也至关重要,而当前的诊断工具往往会忽略这一窗口。在本文中,我们提出了一种通过领域自适应和自监督学习进行 PD 识别的更通用的方法。我们展示了所提出的方法在不同语言的不同数据集中的泛化能力。我们的方法利用 HuBERT,这是一个最初为语音识别训练的大型深度神经网络,并以自监督的方式在与目标群体(即老年人)相似的人群的未标记语音数据上对其进行进一步训练。然后对模型进行微调和调整,以用于多种语言的不同数据集,包括英语、意大利语和西班牙语。在四个公开可用的 PD 数据集上进行的评估证明了该模型的有效性,平均特异性为 92.1%,平均灵敏度为 91.2%。该方法可在大量人群中提供客观一致的评估,解决人类评估固有的差异性,并提供一种非侵入性、经济高效且方便的诊断选择。
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