在1996年,本手册的第一版出版时,手术刀和Prolene缝合线是我们专用领域的支柱。我们穿着白色实验室外套和听诊器。未记录或认为是一个主题,并且要求学员在接受奖学金之前完成一般手术居留权,并获得额外的血管手术认证。由弗吉尼亚州东部医学院的临床研究员克里斯托弗·迪克森(Christopher Dickson)编辑,原始手册为术前评估提供了“智慧珍珠”,以及术中和术后术后血管护理。我将原始手册放在外套口袋里。我发现,与旋转的医学生或一般手术居民共享协助患者护理的基本术前和术后护理的掘金很重要。血管内技术正在蓬勃发展。我记得我的一次参加者说:“有一天,我们将推荐开放性血管手术一年。” 2013年,在与Ali Aburahma(M.D.)共同开发了西弗吉尼亚州的第一个奖学金和综合血管计划之后,我们与我们的教职员工合作,更新了本“战斗手册”。现在,从首次出版物开始30年后,我们再次更新了该手册,以反映当今的血管培训和患者护理的演变。今天,“血管内第一”是如此普遍,该方法比开放程序更多的病例。一些计划甚至正在考虑派学员进行开放程序进行额外的培训,就像几年前预测的那样。今天,全国范围内超过50%的学员是女性。受训者不再穿白色夹克,并且在寻找听诊器时经常手持手机。也许最令人印象深刻的是,当原始手册写成时,只有不到5%的血管外科医生是女性。此版本提供了多样化的社论和写作人员,其中包括更多女性,早期职业外科医生,具有军事经验的外科医生和血管学员,这些都是来自不同机构的不同机构,对这些熟悉的主题有新鲜的看法。我们希望本手册在保持其原始作者的愿景的同时提供必要的更新。
Hui Wang 1,2 * *,Shangy Rajput 8,4 Peter Paul Deyn 9.10,仅为6Yébenes16,Alberto Rabano-Gutierrez 17,Tina Meller 18,Wolfgang H Oertel 18,响应19,7 Maria Stamelou 20,21,Thomas Arzberger ,Franziska Hopfner 41,8 Pau Pastor 25:26, 31,32,欧文·罗斯32,道格拉斯10加拉斯科Silva 37,John F Gran 4,Alison M Goate 38,12 32#,GünterHui Wang 1,2 * *,Shangy Rajput 8,4 Peter Paul Deyn 9.10,仅为6Yébenes16,Alberto Rabano-Gutierrez 17,Tina Meller 18,Wolfgang H Oertel 18,响应19,7 Maria Stamelou 20,21,Thomas Arzberger ,Franziska Hopfner 41,8 Pau Pastor 25:26, 31,32,欧文·罗斯32,道格拉斯10加拉斯科Silva 37,John F Gran 4,Alison M Goate 38,12 32#,Günter
基因组医学中的变异科学家:人口统计、培训、职责和专业发展调查 Alexa Dickson 1 、Kelsey R. Cone 2 、Barbara K. Fortini 3 、Jennifer Goldstein 4 、Michelle L. Thompson 1 、Matheus VMB Wilke 1 、Anna CE Hurst 5 、Molly C. Schroeder 1,6 、Katarzyna Polonis 1 、Kevin M. Bowling 1 1. 华盛顿大学医学院病理学和免疫学系,密苏里州圣路易斯 2. ARUP 实验室,犹他州盐湖城 3. 凯克研究生院,加利福尼亚州克莱蒙特 4. 北卡罗来纳大学遗传学系,北卡罗来纳州教堂山 5. 阿拉巴马大学伯明翰分校遗传学系,阿拉巴马州伯明翰 6. 华盛顿大学医学院儿科系,密苏里州圣路易斯摘要 目的:基因组检测已被证明可用于疾病诊断、指导临床管理和改善结果。临床实验室使用高通量测序为数据分析带来了机遇和挑战,从而催生了“变异科学家”这一实验室角色。本研究旨在描述这一实验室角色的特征。方法:我们设计了一项包含 30 项问题的调查问卷,以收集描述变异科学家当前人口结构、薪资范围、工作环境、培训选择和职业发展的信息。该调查问卷于 2023 年 11 月 6 日至 2024 年 3 月 15 日期间分发给在美国进行变异分析的个人。结果:调查回复者(n=87)以女性为主(78%),年龄不超过 40 岁(64%),拥有高级学位(92%),并报告有四年或四年以上工作经验(75%)。回复者报告参与了多种实验室任务并在工作中接受了相关培训(78%)。这些员工对自己的职业道路感到满意(70%),并表示雇主给予了足够的支持。他们指出,目前缺乏专业组织的资源和认可。结论:变异科学家是一群受过高等教育的多元化遗传学专业人士,在临床基因组学实验室内执行各种复杂的任务。关键词:变异科学家、生物管理员、基因组医学、变异分析、劳动力特征
• 在这个季节,准备是保持安全的关键。了解安全疏散区并准备好应急包。 • 规定的火烧:暂定于 5 月 27 日至 7 月 19 日 • 通知将通过 AtHoc、AF Connect App、Base Marquee 和 Beale 社交媒体帐户发送。 基地活动 Beale 汽车博览会 5 月 18 日,星期六 Flightline Horseshoe 向公众开放。特色静态飞机、展示车、军用车辆、美食车和儿童玩具!FB:https://fb.me/e/fk482H4uS | POC:bealeautoexpo@gmail.com 语言支持飞行员计划 (LEAP):申请准备 5 月 20 日,星期一 1100-1300 尾迹餐饮设施 旗室 Beale LEAP 分会将举办一场活动,协助 2024 年 LEAP 申请者准备好他们的材料POC:Chad Dickson 上尉,530-634-8021,chad.dickson.2@us.af.mil 无意识偏见:了解偏见以释放潜力 5 月 20 日星期一 0900-1600 Beale EO 办公室和组织文化协调员将举办一门无意识偏见课程,先到先得。班级人数限制为 22 人。 POC:要注册课程,请发送电子邮件至 susanna.johnson.1@us.af.mil 亚裔美国人 夏威夷原住民 太平洋岛民遗产:岛屿生活庆典 5 月 22 日星期三 1000 – 1400 社区活动中心 POC:TSgt Lam,samantha.lam@us.af.mil 野火、蛇和蜘蛛,天哪!!教育宣传 6 月 6 日,星期四 1100-1200 社区中心 33001 Ridge Drive 野火意识 - GoBag 建议和疏散路线 | 蛇与蜘蛛意识 - 被咬后该怎么办。看到蛇后该怎么办。 Splash Pad 将开放!BBC 为基地住房居民提供小吃和饮料。 POC:Katie Salcido,kathryn.salcido@us.af.mil,634-2795 或短信:530-799-8683 家庭倡导愤怒和易怒管理技巧 (AIMS) 周三,6 月 12 日 – 8 月 21 日 | 9 月 25 日 – 11 月 13 日 1500-1600 诊所(家庭倡导) 参与者将完成 8 个在线模块并参加 8 次小组会议,以提高学习和实践技能。 POC:家庭倡导,530-634-3423
图 1 用洋葱模型说明了药物发现和开发的阶段。药物开发是一个非常复杂且非常昂贵的过程。当总成本在 10-15 年内接近 10 亿美元时(Dickson & Gagnon,2004;Paul 等人,2010),最后阶段的成本摩擦非常重要,尽可能减少(Rawlins,2004)。药物发现过程始于确定医疗需求,包括决定现有治疗方法是否合适。这分析和评估了目标疾病的现有知识,提出了关于如何潜在地改善治疗的假设 - 即效率、安全性和方法的机械改进,从而为目标疾病患者提供新型药物治疗?基于这些假设,为项目设定具体目标。然后,可以实施预测药物信息学和生理药代动力学模拟(IV 先导识别和优化)来模拟临床前,这通常内置于发现阶段,以降低成本(Tang 等人,2006 年)。接下来的关键步骤包括体外检测结构新颖化合物的相关生物活性(“命中”),然后在适当的动物模型中找到与体内活性相关的药剂,然后在制备类似结构时最大化该活性,最后选择一种药物作为候选药物。根据法律要求,对该候选药物进行了动物毒理学测试(Cooper,2002 年)。如果该物质通过了所有这些测试,则在临床试验开始之前,收集所有累积的研究数据并将其作为新药申请 (IND) 提交给美国食品和药物管理局 (FDA)(或其他国家/地区的同等机构)。临床评估在健康志愿者中评估耐受性(第一阶段)、疗效和患者剂量(第二阶段),随后对数千名患者进行广泛研究,以建立广泛的安全性和有效性数据库。在临床试验中,患者样本是根据生物标志物(基因型或表型)的模式选择的(Eichler 等人,2011 年)。对于通过这一系列开发测试的罕见(4-7%)候选药物,将存档一份包含所有累积研究数据的新药申请 (NDA),供 FDA 专家进一步审议。只有获得批准的新药才能提供给医生和患者用于治疗其设计疾病(Lombardino 等人,2004 年)。
数据集(及说明)可在此处下载:http://archive.ics.uci.edu/ml/machine-learning-databases/pima-indians-diabetes/pima-indians-diabetes.data 说明:1. 标题:皮马印第安人糖尿病数据库 2. 来源:(a) 原始所有者:美国国立糖尿病、消化系统和肾脏疾病研究所 (b) 数据库捐赠者:Vincent Sigillito (vgs@aplcen.apl.jhu.edu) 研究中心,RMI 应用物理实验室组长约翰霍普金斯大学约翰霍普金斯路劳雷尔,MD 20707 (301) 953-6231 (c) 收到日期:1990 年 5 月 9 日 3. 过去使用情况:1. Smith,~J.~W., Everhart,~J.~E., Dickson,~W.~C., Knowler,~W.~C., \& Johannes,~R.~S. (1988)。使用 ADAP 学习算法预测糖尿病的发病率。在《计算机应用和医疗保健研讨会论文集》(第 261-265 页)中。IEEE 计算机学会出版社。研究的诊断性二值变量是患者是否根据世界卫生组织标准表现出糖尿病迹象(即,在任何调查检查中,2 小时后血糖是否至少为 200 mg/dl,或者在常规医疗保健中发现)。人口居住在美国亚利桑那州凤凰城附近。结果:他们的 ADAP 算法在 0 和 1 之间做出实值预测。使用 0.448 的截止值将其转换为二元决策。使用 576 个训练实例,其算法对其余 192 个实例的灵敏度和特异性为 76%。4. 相关信息:从更大的数据库中选择这些实例时受到了一些限制。具体来说,这里的所有患者都是至少 21 岁的皮马印第安人后裔女性。ADAP 是一种自适应学习程序,可生成和执行类似感知器的设备的数字模拟。这是一种独特的算法;详情请参阅论文。5. 实例数:768 6. 属性数:8 加类 7. 对于每个属性:(所有数值)1. 怀孕次数 2. 口服葡萄糖耐量测试中 2 小时的血浆葡萄糖浓度 3. 舒张压(mm Hg)4. 三头肌皮褶厚度(mm)5. 2 小时血清胰岛素(mu U/ml)6. 身体质量指数(体重以 kg 为单位/(身高以 m 为单位)^2)7. 糖尿病谱系函数 8. 年龄(岁)9. 类变量(0 或 1)
阿尔茨海默氏病(AD)是一种复杂的神经退行性疾病,其特征是进行性认知能力下降,记忆力丧失和日常功能障碍。这是全球痴呆症的最常见原因,影响了数百万个人,并对医疗保健系统和社会造成了重大负担(Brookmeyer等,2007; Nichols等,2022)。AD的病因是多因素的,涉及遗传,环境和表观遗传因素的结合(Breijyeh和Karaman,2020年)。目前,在某些情况下,AD诊断涉及病史,身体检查,神经心理学检查和脑脊液分析的结合。成像是一种支持工具,并有助于排除其他认知障碍的原因。但是,专业人士的全面评估对于准确的诊断至关重要(Rodrigue,2013; Duckure and Dickson,2019; Porsteinsson等,2021)。鉴于这些诊断挑战,了解潜在的生物学过程,并确定可靠的生物标志物以早期检测和准确的诊断对于制定有效的治疗策略和干预措施至关重要。近年来,高通量技术的持续进步为探索分子层的复杂疾病提供了前所未有的机会。这些技术改进不仅增加了可用的OMICS平台的多样性,而且增加了它们的解决方案。虽然对单个OMICS平台的分析提供了独特的视角,并捕获了与感兴趣特征相关的特定分子变化,但这种方法也限制了我们对复杂发病机理基础的完整分子景观的理解。为了解决这一限制,人们对跨多个OMIC平台的数据集成(即“多派”)越来越感兴趣,以全面探索在多个生物学层面上发生的相互作用和变化。多摩s集成旨在捕捉生物系统的更广泛的视野,因此在揭开生物领域的复杂分子相互作用方面具有巨大的希望(Ivanisevic and Sewduth,2023年)。这种知识对于增强我们对驱动复杂疾病(例如AD)的基本机制的理解至关重要,并促进了个性化和有针对性的疗法的发展。在这项研究中,我们介绍了四个OMIC平台的综合分析,包括单核苷酸多态性(SNP),甲基化(CPG),转录组(RNA)和蛋白质组学数据,以表征AD的生物学特征。利用宗教秩序的研究与记忆和衰老项目(Rosmap)(Bennett等人,2012年Bennett等,2012),由被分类为无认知障碍(NCI),轻度认知障碍(MCI)和AD患者的个体组成的个体,我们采用综合疾病的方法来预测每个疾病的状态。随后,我们利用了广义规范相关分析(SGCCA)(Kettenring,1971; Tenenhaus等,2014)的变体来集成四个数据集并识别与广告参与者的多摩学特征。
阿尔茨海默氏病(AD)是一种复杂的神经退行性疾病,其特征是进行性认知能力下降,记忆力丧失和日常功能障碍。这是全球痴呆症的最常见原因,影响了数百万个人,并对医疗保健系统和社会造成了重大负担(Brookmeyer等,2007; Nichols等,2022)。AD的病因是多因素的,涉及遗传,环境和表观遗传因素的结合(Breijyeh和Karaman,2020年)。目前,在某些情况下,AD诊断涉及病史,身体检查,神经心理学检查和脑脊液分析的结合。成像是一种支持工具,并有助于排除其他认知障碍的原因。但是,专业人士的全面评估对于准确的诊断至关重要(Rodrigue,2013; Duckure and Dickson,2019; Porsteinsson等,2021)。鉴于这些诊断挑战,了解潜在的生物学过程,并确定可靠的生物标志物以早期检测和准确的诊断对于制定有效的治疗策略和干预措施至关重要。近年来,高通量技术的持续进步为探索分子层的复杂疾病提供了前所未有的机会。这些技术改进不仅增加了可用的OMICS平台的多样性,而且增加了它们的解决方案。虽然对单个OMICS平台的分析提供了独特的视角,并捕获了与感兴趣特征相关的特定分子变化,但这种方法也限制了我们对复杂发病机理基础的完整分子景观的理解。为了解决这一限制,人们对跨多个OMIC平台的数据集成(即“多派”)越来越感兴趣,以全面探索在多个生物学层面上发生的相互作用和变化。多摩s集成旨在捕捉生物系统的更广泛的视野,因此在揭开生物领域的复杂分子相互作用方面具有巨大的希望(Ivanisevic and Sewduth,2023年)。这种知识对于增强我们对驱动复杂疾病(例如AD)的基本机制的理解至关重要,并促进了个性化和有针对性的疗法的发展。在这项研究中,我们介绍了四个OMIC平台的综合分析,包括单核苷酸多态性(SNP),甲基化(CPG),转录组(RNA)和蛋白质组学数据,以表征AD的生物学特征。利用宗教秩序的研究与记忆和衰老项目(Rosmap)(Bennett等人,2012年Bennett等,2012),由被分类为无认知障碍(NCI),轻度认知障碍(MCI)和AD患者的个体组成的个体,我们采用综合疾病的方法来预测每个疾病的状态。随后,我们利用了广义规范相关分析(SGCCA)(Kettenring,1971; Tenenhaus等,2014)的变体来集成四个数据集并识别与广告参与者的多摩学特征。
隶属关系:(a)路德维希 - 马克西米利人 - 慕尼黑,杜。(b)罗格斯大学,美国新泽西州新不伦瑞克省和美国纽约的Curepsp。(c)加利福尼亚大学,美国旧金山记忆与老化中心。(d)巴塞罗那医院诊所。(E)英国NHS基金会信托基金会伦敦大学学院医院。(F)巴塞罗那费勒的R&D投资组合部门。es。(g)巴塞罗那Ferrer的临床发展部。(H)巴塞罗那Ferrer的医疗部门。参考文献:(1)Agarwal S,Gilbert R.进行性次核瘫痪。[更新2023 3月27日]。in:statpearls [Internet]。宝藏岛(FL):Statpearls Publishing; 2024年1月。可从:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk526098/; (2)Permanne B,Sand A,Ousson S等。O-Glcnacase抑制剂ASN90是tau和α-突触核蛋白蛋白质病的Mul-timodal药物。ACS Chem Neurosci。2022 Apr 20; 13(8):1296-1314。 doi:10.1021/acschemneuro.2c00057。EPUB 2022 3月31日。PMID:35357812; PMCID:PMC9026285; (3)Selnick HG,Hess JF,Tang C等。 发现MK-8719,这是一种有效的O-Glcnacase抑制剂,是对功的潜在治疗方法。 J Med Chem。 2019; 62(22):10062-10097.DOI:10.1021/acs.jmedchem.9b01090; (4)Balana在Pratt MR。神经退行性疾病中O-Glcnacylation改变的机械作用。 Biochem J. 2021年7月30日; 478(14):2733-2758。 doi:10.1042/bcj20200609。 进行性临床核对核对的临床诊断:运动障碍社会标准。PMID:35357812; PMCID:PMC9026285; (3)Selnick HG,Hess JF,Tang C等。发现MK-8719,这是一种有效的O-Glcnacase抑制剂,是对功的潜在治疗方法。J Med Chem。 2019; 62(22):10062-10097.DOI:10.1021/acs.jmedchem.9b01090; (4)Balana在Pratt MR。神经退行性疾病中O-Glcnacylation改变的机械作用。 Biochem J. 2021年7月30日; 478(14):2733-2758。 doi:10.1042/bcj20200609。 进行性临床核对核对的临床诊断:运动障碍社会标准。J Med Chem。2019; 62(22):10062-10097.DOI:10.1021/acs.jmedchem.9b01090; (4)Balana在Pratt MR。神经退行性疾病中O-Glcnacylation改变的机械作用。Biochem J.2021年7月30日; 478(14):2733-2758。 doi:10.1042/bcj20200609。进行性临床核对核对的临床诊断:运动障碍社会标准。PMID:34297044; PMCID:PMC8840812; (5) Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, Kurz C, Josephs KA, Lang AE, Mollenhauer B, Müller U, Nilsson C, Whitwell JL, Arzberger T, Englund E, Gelpi E, Giese A, Irwin DJ, Meissner WG, Pantelyat A, Rajput A, van Swieten JC, Troakes C, Antonini A, Bhatia KP, Bordelon Y, Compta Y, Corvol JC, Colosimo C, Dickson DW, Dodel R, Ferguson L, Grossman M, Kassubek J, Krismer F, Levin J, Lorenzl S, Morris HR, Nestor P, Oertel WH, Poewe W, Rabinovici G, Rowe JB, Schellenberg GD,Seppi K,Van Eimeren T,Wenning GK,Boxer AL,Golbe Li,Litvan I;运动障碍社会认可的PSP研究小组。 MOV DISORD。 2017年6月; 32(6):853-864。 doi:10.1002/mds.26987。 EPUB 2017年5月3日。 PMID:28467028; PMCID:PMC5516529。 ; (6)一项评估FNP-223的疗效,安全性和药代动力学对进行性核上麻痹(PSP)进展缓慢的研究。 clin- clintrials.gov [Internet]。 可用:https://www.clinicaltrials.gov/study/nct06355531。 访问于02/10/2024。PMID:34297044; PMCID:PMC8840812; (5) Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, Kurz C, Josephs KA, Lang AE, Mollenhauer B, Müller U, Nilsson C, Whitwell JL, Arzberger T, Englund E, Gelpi E, Giese A, Irwin DJ, Meissner WG, Pantelyat A, Rajput A, van Swieten JC, Troakes C, Antonini A, Bhatia KP, Bordelon Y, Compta Y, Corvol JC, Colosimo C, Dickson DW, Dodel R, Ferguson L, Grossman M, Kassubek J, Krismer F, Levin J, Lorenzl S, Morris HR, Nestor P, Oertel WH, Poewe W, Rabinovici G, Rowe JB, Schellenberg GD,Seppi K,Van Eimeren T,Wenning GK,Boxer AL,Golbe Li,Litvan I;运动障碍社会认可的PSP研究小组。MOV DISORD。 2017年6月; 32(6):853-864。 doi:10.1002/mds.26987。 EPUB 2017年5月3日。 PMID:28467028; PMCID:PMC5516529。 ; (6)一项评估FNP-223的疗效,安全性和药代动力学对进行性核上麻痹(PSP)进展缓慢的研究。 clin- clintrials.gov [Internet]。 可用:https://www.clinicaltrials.gov/study/nct06355531。 访问于02/10/2024。MOV DISORD。2017年6月; 32(6):853-864。 doi:10.1002/mds.26987。EPUB 2017年5月3日。PMID:28467028; PMCID:PMC5516529。; (6)一项评估FNP-223的疗效,安全性和药代动力学对进行性核上麻痹(PSP)进展缓慢的研究。clin- clintrials.gov [Internet]。可用:https://www.clinicaltrials.gov/study/nct06355531。访问于02/10/2024。
P. Adderley 1,St.Ahmed 1,L,T 1,M。Bruker 1,A。1,M,L。Cardin 1,J。Creel 1,Y.-C。 Chao 1,A,G。Cheng 1,G。Cyovati 1,2,S。 de Silva 1,2,R。Dickson1,C,M。Diaz1,M。Drury1,LP. Adderley 1,St.Ahmed 1,L,T 1,M。Bruker 1,A。1,M,L。Cardin 1,J。Creel 1,Y.-C。 Chao 1,A,G。Cheng 1,G。Cyovati 1,2,S。de Silva 1,2,R。Dickson1,C,M。Diaz1,M。Drury1,LJ. Gubeli 1,J。Guo1,F。 D. Hininbotham 1,A。S ,A。Kimber 1,D,L。King 1, K. Machay 1,F。Marhauser1,N,B。 ,l。 Mering 1,A,R。 Park 1,A,L。Phillips 1,St. Philip 1,T。Powers1,J。Preble1,R。Rimmer1,C。Reece1,H。 Rode 1,C。Rode 1,T。Stogata 1,2,D。J. Seidman 1,A。 k Valente 1,H。Wang1,张1†