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![[AAIC 2024] NIA-AA 研讨会 — 通过开放科学实现阿尔茨海默病的精准医疗](/simg/3/3447591faa7eef50bc733c5a5b70a29d53f2b97d.png)
[AAIC 2024] NIA-AA 研讨会 — 通过开放科学实现阿尔茨海默病的精准医疗
本次会前会议的计划由美国国家老龄化研究所和阿尔茨海默病协会联合制定。本次会前会议的注册由阿尔茨海默病协会独自管理和协调，注册费用不会与美国国家老龄化研究所共享。如果您对注册有任何疑问，请联系阿尔茨海默病协会。
枫糖浆尿液疾病（MSUD）
最近的发现 - 治疗可以防止患有该疾病的牛犊中致命症状的复发。它防止了新生儿死亡，归一化的生长，恢复了受影响基因的协调表达，并稳定了小腿和小鼠中的生物标志物。枫糖浆尿液疾病（MSUD） - 这是一种罕见的遗传疾病，其特征是酶复合物缺乏（分支链α-酮酸脱氢酶）。分支链α-酮酸脱氢酶需要分解（代谢）体内的3个分支链氨基酸（BCAAS）亮氨酸，异亮氨酸和瓣膜。这种代谢衰竭的结果是，所有3个BCAA及其许多有毒副产品（特别是它们各自的有机酸）都异常积累。在经典，严重的MSUD形式中，BCAA的血浆浓度在出生后的几个小时内开始上升。如果未经治疗，症状通常会在生命的最初24-48小时内出现。类型 - 经典类型，中间类型，间歇性类型以及可能是硫胺素反应类型。原因 - 当BCKDHA，BCKDHB或DBT基因的突变形式从父母双方继承时。症状 - 神经功能障碍增加的非特异性症状，包括嗜睡，易怒和喂养不良，很快
NAFLD的肝外结局：心血管疾病
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Bashir S等。利用分子胶，用于下一代疫苗，癌症和心血管疾病药物开发：全面综述。 Ann Adv Biomed Sci 2025，8（1）：000235。
COVID-19大流行强调了对创新疫苗技术和治疗学的关键需求。分子胶水促进蛋白质蛋白质相互作用的小分子对其在疫苗制剂，癌症药物发育和心血管疾病治疗中的潜在应用引起了重大兴趣。这项全面的综述探讨了疫苗技术的多种景观，从mRNA和蛋白质亚基疫苗到病毒载体和基于核酸的疫苗，并阐明了分子胶水可以提高其效率。此外，它深入研究了癌症药物发育和心血管疾病疗法的新兴领域，强调了分子胶在靶向涉及这些疾病的蛋白质蛋白质相互作用中的作用。通过检查基于分子胶的方法的分子机制，最新进步以及未来的前景，这篇综述提供了对它们在打击感染性疾病，癌症和心血管疾病中的变革潜力的透彻理解。
中胚疾病链接和生物标志物
结果：这项研究中发现了几种生物标志物，以增强我们对CTA的理解。此外，我们的发现揭示了CTA和Ecto-secodermal疾病之间的显着关联，这之前尚未进行广泛探讨。值得注意的是，在发育前和发育后阶段都表达了24个双表达基因，这表明在牙齿完整性，修复和稳态中具有调节作用。代谢组学分析显示，与CTA独特相关的28个上调和17个下调的代谢产物。关键的代谢改变涉及核苷酸代谢，嘌呤代谢，氧化应激和WNT信号传导。高性能代谢物（AUC≥0.90），包括PEG N5（0.99），PEG N6（0.98）（0.98）（0.98），PEG-4（0.97），PEG N7（0.96），PEG N8（0.95），0.94（0.94），咖啡因（0.94），咖啡因（0.94），Hydroxycaproic（0.91）和Alpha-Alpha-Apperyl（0.91）和Alphaa-appArty基因（0.91）（0.91）（0.91）（0.91）（0.91）强大的诊断潜力。CTA患者在对照组中显示292例独特的代谢产物与238例，表明代谢途径改变。蛋白质组学分析鉴定出76个上调和33个下调的基因，并具有关键的生物标志物[SERPINA1（0.92），PZP（0.90），FGA（0.91），TLN1（0.94），FGB（0.95）]，显示AUC-ROC≥0.90。pan-omics融合，然后进行弦分析确定了20个与先天性牙齿发育量信号密切相关的中央集线器基因。
帕金森氏病患者患有呼吸机的临床结局
运动，动作的动作，运动迟缓，平衡差，依赖运动减少以及在说话，遗传和便秘期间的面部表情变化（9，10）。此外，PD中痴呆症的风险约为相同年龄和性别的对照组的6至8倍，长期患病率约为80％（11）。语音障碍也很普遍，包括音质肌音障碍，语音障碍，发音和速率以及响度降低，元音集中和不精确的辅音（10，12，13）。除了身体问题外，这些患者还会出现并发症，例如抑郁，焦虑，精神困扰症状和冷漠，每种都会影响患者的生活质量（14，15）。当前，PD没有简单易用的确定性治疗方法。因此，PD在家里或医院对看护人构成了许多挑战。如果护理人员是患者的配偶，他们经常被迫改变角色，必须长期扮演其配偶的角色（16，17）。在住院治疗的情况下，应旨在改善这些患者的健康状况并防止住院并发症（18-21）。改善住院患者健康的一种方法是在ICU中提供医疗和护理，这就是为什么与呼吸机相关的指标是必不可少的考虑因素的原因（22-25）。
生成人工智能的应用利用非结构化临床数据加速炎症性肠病研究
“提取以下信息：临床历史记录的半脱落清单190陈述，每个陈述描述了患者历史记录中的发现，包括任何诊断。只有191个包括明确提及“临床病史”或患者病史的部分。如果192中的任何历史提及为负，则否定应包括在每个陈述中，例如，193年“克罗恩斯或加州大学的历史没有任何历史”应成为“克罗恩病的史无前例”，“没有194个溃疡性结肠炎的历史”。195
r氧替替尼在复杂的tafro相关特发性多中心castlenapher
通过向细胞中添加RIPA裂解缓冲液（ServiceBio）提取总蛋白质。蛋白浓度，并调整蛋白质浓度，以使它们之间在不同组之间保持一致。使用SDS-PAGE分离蛋白质，并转移到PVDF膜（美国Billerica，美国）。 初级抗体TFRC（1：10000），ACSL4（1：10000），GPX4（1：5000），FTH1（1：2000）和GAPDH（1：500）在4°C下孵育12小时。 这些抗体是从英国剑桥市ABCAM获得的。 使用1×TBST从PVDF膜表面取出初级抗体后，将山羊抗兔二级抗体（1：10000，ServiceBio）在室温下孵育12小时。 通过化学发光检测蛋白表达，并处理灰度值，并使用图像J. 计算相对蛋白表达。蛋白质，并转移到PVDF膜（美国Billerica，美国）。初级抗体TFRC（1：10000），ACSL4（1：10000），GPX4（1：5000），FTH1（1：2000）和GAPDH（1：500）在4°C下孵育12小时。这些抗体是从英国剑桥市ABCAM获得的。使用1×TBST从PVDF膜表面取出初级抗体后，将山羊抗兔二级抗体（1：10000，ServiceBio）在室温下孵育12小时。蛋白表达，并处理灰度值，并使用图像J.
新兴的心血管疾病的新生物标志物
在《国际分子科学杂志》（International of Molecular Sciences）期刊中，我们包括有关“新兴的心脏病生物标志物”的洞察评论和研究论文。我们首先想与“生物标志物”的概念分享有关此主题的一些背景。创新和特定的生物标志物可以作为检测心血管疾病的新诊断标记，以指导预后和新兴的治疗剂。生物标志物被定义为“客观测量和评估的特征，作为对治疗干预的正常生物学过程，致病过程或药理反应的指标” [1]。根据定义，生物标志物是生物过程的量化特征，但是要识别生物标志物需要确定其相关性和有效性[2]。与弹性相关的标记在当前正在使用的最有效的生物标志物中很突出。创新的生物标志物已成为能量稳态领域的相关贡献者，并且似乎是各种心血管和代谢性疾病的有效生物标志物。在这些假定的和特定的生物标志物中，TGF-beta超级家庭的几个成员，GDF15，GDF11，新出现的心脏因子，miRNA和MiRNA和标志物通过蛋白质组学与氧化应激有关，都涉及心血管疾病。对其循环水平的评估可能会为疾病进程提供新的见解[3-5]。本期特刊由三篇文章和四个评论组成，这些评论在下面概述。carnosine属于组酰二肽家族。pozo-agundo和合着者[6]在第一次报告中报告了与遗传性出血性teleangiectasia（HHT）相关的血浆外泌体中差异表达的miRNA的特定性质。从细胞释放的外泌体已显示出携带不同的核酸，包括microRNA（miRNA）。miRNA显着调节基因表达的转录后抑制细胞生长和代谢[7，8]。HHT是一种血管发育不全，具有常染色体显性特征，这些特征是通过复发性和自发性鼻子出血（epistaxis），毛皮皮疾病以及动静脉畸形（AVM）的特征，内部器官：肺，肝脏，肝脏和大脑。生物信息学分析指出了HHT中影响的生物学功能。他们中的大多数具有强大的诊断价值，并使我们能够区分HHT1和HHT2。数据表明动静脉畸形的细胞成分决定了这种外泌体miRNA特征。结果表明，这些外泌体miRNA在HHT的病理生理学中的关键功能作用。HHT是一种罕见的疾病，估计患病率约为1/8000。HHT患者在生命的第三或第四个十年左右，直到其脑力结实之前，似乎没有症状。 这种情况通常会导致多年诊断延迟，这促使需要早期分子诊断。 这项研究的结果为分子诊断提供了刺激的可能性，并可能有助于建立特定的生物标志物特征。 这些HHT患者在生命的第三或第四个十年左右，直到其脑力结实之前，似乎没有症状。这种情况通常会导致多年诊断延迟，这促使需要早期分子诊断。这项研究的结果为分子诊断提供了刺激的可能性，并可能有助于建立特定的生物标志物特征。这些o'toole and Interors [9]和Oosterwijk和合着者[10]进行了全面的研究，旨在指定肌肽和钙锁蛋白在心血管疾病（CVD）和代谢疾病患者中的作用。这是一种天然存在的二肽（β-丙氨酸-L-抗肽），在高度代谢组织（例如骨骼肌，心脏和大脑）中发现。