CDK13相关疾病是由CDK13基因中的变化(变体)引起的。在遗传条件下常见,每个人的影响都不同(Bostwick,2019; Sifrim 2016)。是什么导致CDK13相关疾病?基因是在我们的成长和发展中具有重要作用的指示。它们是由DNA制成的,并被掺入称为染色体的有组织结构中。染色体因此包含我们的遗传信息。染色体位于我们的细胞内,即身体的构建块。CDK13-相关疾病是由特异性变化(称为致病变体)引起的,称为CDK13的基因的DNA序列(CDK13是基因的全名Cyclin-center-center-center-激酶13)引起的。CDK13基因位于7号染色体的短“ P”臂上,该区域称为P14.1,如下图所示。我们的细胞中有两个染色体的两个副本,因此我们也有两个CDK13基因的副本。CDK13仅影响CDK13基因的一个副本时,就会发生。第二份副本是完全功能的。这被称为常染色体显性,因为所有编号的染色体都称为常染色体和遗传条件,而当仅一个常染色体基因的一个副本受到影响时,就会称为遗传体。
“ 我们的女儿出生时,我们马上就知道她有些不对劲,她不像我们的第一个孩子那样机灵,她没有通过新生儿听力筛查,而且她所有的发育里程碑都明显落后。作为解密发育障碍研究的一部分,我们被推荐去做基因检测,不久之后,我们发现她患有 CNOT3 基因障碍。当时,发现她出现困难的原因让我们松了一口气,但我们需要更多地了解这种疾病,却发现没有任何可用的信息。如果我们有这样的指南来帮助我们理解,那就太好了,现在,多亏了 Unique,家庭可以从一开始就获得有关他们孩子的诊断的信息。” “ 找到一个可以解释我们女儿所有复杂问题的诊断结果,让我们松了一口气。她是一个友好的喋喋不休的人,在上完主流小学后,她很高兴能开始上一所特殊学校。在过去的一年里,她的阅读能力有了很大的提高,她从努力发出一个单词的声音到自己读完整本图画书!她喜欢我们的宠物,长大后想经营一家狗救助中心。”
简介:注意力缺陷/多动障碍是一种神经行为障碍,会影响一个人在许多方面的表现,包括学业表现、注意力和专注力以及社交沟通。方法:本研究采用准实验研究,采用前测和后测设计,并设有对照组。统计人群包括 2021-2022 学年德黑兰小学患有注意力缺陷/多动障碍的学生,采用选择性抽样方法选出,并随机分为两组,每组 20 人,即实验组和对照组。使用 Swanson、Nolan 和 Pelham 第四版问卷 (SNAP-IV) 评估注意力缺陷/多动障碍 (ADHD) 的症状,使用 Dourtaj 学业成绩问卷评估学业成绩,使用 CAS 认知评估测试评估神经认知过程。实验组和对照组均进行前测,实验组接受为期3个月的康复电脑训练计划干预。实验组和对照组均进行后测,后测结束后3个月进行跟踪测试。数据采用多元方差分析和SPSS-26统计软件进行分析。结果:分析结果表明,电脑训练计划对注意力缺陷多动障碍学生的认知过程(计划、注意和同时和连续处理)和学业成绩有积极影响,且具有统计学意义(P˂0.001)。结论:电脑训练计划改善了注意力缺陷多动障碍学生的认知功能(计划、注意和同时和连续处理),提高了学业成绩。关键词:注意力缺陷多动障碍,电脑训练,认知过程,学业成绩
注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 是一种发育障碍,其特征是难以控制自己的行为。神经影像学研究将 ADHD 与额顶叶注意力系统与默认模式网络 (DMN;Castellanos 和 Aoki,2016) 的相互作用联系起来。然而,一些结果并不一致,这可能是由于定义大脑功能网络(即功能连接阈值和/或大脑分区方案)时的分析策略的方法差异造成的。在这里,我们利用拓扑数据分析 (TDA) 来探索大脑连接组作为过滤值(即连接阈值)的函数,而不是使用静态连接阈值。具体而言,我们将从所有节点被隔离到连接到单个组件的转变描述为过滤值的函数。我们探索了这种方法的实用性,以识别 81 名 ADHD 儿童(45 名男性,年龄:7.26 – 17.61 岁)和 96 名正常发育儿童(TDC;59 名男性,年龄:7.17 – 17.96 岁)之间的差异,使用人类受试者静息状态 (rs)fMRI 的公共数据集。使用四种不同的大脑分割(图谱)时,结果高度一致,并且显示出 ADHD 儿童的大脑拓扑结构存在显著差异,无论是在全脑网络还是功能子网络层面,尤其是涉及额叶和 DMN。因此,这是一种可靠的方法,可以补充连接组学相关方法,并可能有助于识别 ADHD 的神经生理病理。
背景。本研究根据 CONSORT 建议,整合了实验医学方法和随机交叉临床试验设计,以评估认知训练 (CT) 干预对注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 的干预。由于 ADHD 诊断中存在已记录的病理生理异质性,因此采用了实验医学方法。采用交叉设计为所有参与者提供干预并最大限度地利用数据。方法。患有 ADHD 或低于阈值的儿童(n = 93,平均年龄 7.3 +/ − 1.1 岁)在 15 周的常规治疗 (TAU) 之前或之后被随机分配到 15 周的 CT 练习。15 人退出 CT/TAU 组,12 人退出 TAU/CT 组,剩下 66 人进行交叉分析。CT/TAU 组中有 7 人在退出前完成了 CT,因此有 73 人可用于实验医学分析。在 CT 和 TAU 之前和之后评估注意力、反应抑制和工作记忆。结果。儿童接受 CT 治疗后改善的可能性比接受 TAU 治疗时更大(27/66 对 13/66,McNemar p = 0.02)。与实验医学假设一致,有反应者在所有执行功能测试中均有改善(p = 0.009 – 0.01),而无反应者则无改善(p = 0.27 – 0.81)。临床改善程度可通过集中注意力和工作记忆的基线和变化分数来预测(p = 0.008)。注意力不集中和混合亚型的反应率高于多动冲动亚型(p = 0.003)。结论。针对认知功能障碍可减少临床症状,同时改善认知功能。注意力不集中和混合亚型更有可能产生反应,这与 ADHD 内的目标病理和临床相关的异质性相一致。
暴露练习通常是“想象的”或“想象的”(即模拟暴露,比如跑过沙袋或拿刀抵住强奸犯的脖子)。反复暴露和预防反应会逐渐让患者习惯痛苦的刺激,让患者无需采取逃避行为就能体验到它。因此,仪式表现和焦虑减轻之间的联系被逐渐打破。暴露练习按威胁性从最小到最大排列,由患者判断(表3)。例如,在治疗期间,治疗师可能会要求有污染强迫症的患者忍受衣服上沾上不明来源的污垢和头发,直到患者感觉到的焦虑显著减轻。患者不允许洗手,治疗师会要求患者以特定的时间间隔对不适感进行评分。之后,患者将得到指示,在家中独自或与家人一起进行同样的练习。在暴露治疗期间,完全阻止仪式化的行为或想法对于治疗的成功至关重要。这包括消除所有形式的安慰。相反,治疗师对安慰请求做出模棱两可的回应,同时指导患者在暴露治疗期间抵制安慰自己的冲动。
赌博被定义为一种活动,涉及将有价值的东西放置在风险中,以期获得更大的价值1。流行的赌博形式包括赌场赌博(包括基于桌子的形式,例如二十一点和基于电子的形式,例如老虎机),彩票(包括即时彩票或“刮擦”卡)和互联网赌博(包括扑克或体育赌博)。其他行为,例如购买股票,被认为是大约2的赌博形式,公众对赌博的看法与行为相关的相对风险和相对的风险和回报有联系(例如,在利润率或日常交易的孤立股票上购买可能会被视为游戏 - 在所有情况下都可以看待互惠资金,而不是购买互惠的货币,而不是要获得更多的金钱)。关于特定活动的程度(例如每日幻想运动3、4或战利品盒或战利品箱中的辩论,视频游戏5、6(Box 1))构成赌博。由于新赌博方式的可用性,赌博环境随着时间的流逝而发生了变化
1。King,D。L.,Delfabbro,P。H.,Wu,A.M.S.,Doh,Y.Y.,Kuss,D.J.,Pallesen,S.,Mentzoni,R.,Carragher,N。,&Sakuma,&Sakuma,H。(2017)。 互联网游戏障碍的处理:国际系统评估和配偶评估。 临床心理学评论,54,123-133。 https://doi.org/10.1016/j.cpr.2017.04.002 2。 Stevens,M。W. 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氧化镓是一种超宽带隙 (UWBG) 半导体,有望扩展电力电子、日盲紫外光电探测器、气体传感设备和太阳能电池等领域的功能和应用极限。[1,2] 它已成功应用于一些领域,包括荧光粉和电致发光 (EL) 设备、[3] 日盲光电探测器、[4,5] 光催化 [6] 和电力电子。[7,8] Ga 2 O 3 与许多其他多态氧化物体系(如 Al 2 O 3 、In 2 O 3 和 Sb 2 O 3 )相似,除了热力学稳定的单晶 β 相(C 2/ m)之外,至少还存在四个相。这些相包括菱面体 α -Ga 2 O 3 ( 3 ) R c 、立方 γ -Ga 2 O 3 ( 3 ) Fd m 、正交 ε / κ -Ga 2 O 3 ( Pna 2 1 ) 和立方 δ -Ga 2 O 3 ( 3) Ia 相。需要注意的是,δ 相的存在仍有待讨论,有人认为它可能是由 β 相和 ε / κ 相混合形成的。[9]