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神经肌肉疾病的基因检测
线粒体疾病[经过董事会认证的医学遗传学家，发育小儿或神经科医生； o高度怀疑基于病史，家族史，实验室或其他临床检查的线粒体疾病； o临床表现不支持使用单个基因或靶向遗传分析； o个体具有与线粒体疾病一致的临床特征，例如以下条件之一：近端无力；或肌肉痉挛，疲劳或运动不耐受；或
自闭症谱系中的小脑和纹状体意义：从临床观察到动物模型
摘要：自闭症谱系障碍（ASD）是复杂的疾病，源于早期和产后儿童期间遗传，表观遗传和环境影响的结合。评论的重点是小脑和纹状体，在ASD中改变了运动，感觉，认知和社会功能的两个结构。我们总结了临床和基础研究，强调了这两种结构在ASD中的重要性。我们进一步讨论了在社会，认知，运动和步态水平上观察到的行为之间的细胞和分子改变之间的关系。在可能的情况下还详细介绍了有关神经元活性的功能相关性，并且探索了性二态性，指出需要在两个性别中逮捕ASD的必要性，因为在定量和定性水平上发现发现可能会大不相同。审查还重点放在我们实验室的三篇最近的三篇论文上，我们在各种遗传和环境ASD动物模型中探索了运动和步态功能。我们报告说，运动和步态行为可以构成疾病的早期和定量窗口，因为它们通常与社会障碍的严重程度和小脑Purkinje细胞的丧失相关。审查以提出适当的疾病管理之前需要超越的主要障碍的建议结束。
打破障碍：酶抑制剂在治疗疾病和障碍中的作用
不可逆抑制是指抑制剂分子与酶形成共价键，导致酶活性永久丧失。这种抑制是不可逆的，因为酶一旦被抑制就无法再生。不可逆抑制剂通常用作药物，以针对特定酶来治疗疾病，例如癌症。酶抑制剂在医学和工业领域有许多应用。在医学上，酶抑制剂用于治疗各种疾病，如高血压、糖尿病和癌症。例如，血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂通过抑制血管紧张素 I 转化为血管紧张素 II 来治疗高血压。这可以减少血管收缩和血压。同样，蛋白酶抑制剂通过抑制病毒蛋白酶来治疗 HIV，而病毒蛋白酶是产生传染性病毒颗粒所必需的 [5]。
基于模拟的疾病虚拟脑模型的推断
基于摘要连接组的模型，也称为虚拟脑模型（VBM），已在网络神经科学中得到很好的确定，以研究各种大脑疾病的病理生理原因。在VBM中，个人的大脑成像数据的整合具有提高患者特异性的预测性，尽管即使在最新的蒙特卡洛采样中，贝叶斯对空间分布的参数的估计也仍然具有挑战性。VBM表示由噪声和网络输入驱动的潜在非线性状态空间模型，需要对广泛适用的贝叶斯估计的高级概率机器学习技术。在这里，我们提出了基于仿真的VBM（SBI-VBM）推断，并证明对时空和功能特征的训练深神网络可以准确估算脑疾病中的生成参数。系统使用大脑刺激为估计降解限量限制为较小连接子集的降解提供了有效的补救措施。通过将模型结构优先于数据，我们表明SBI-VBMS中的分层结构使推理更有效，精确和生物学上可行。这种方法可以通过快速，可靠地预测患者特异性脑疾病来广泛提高精度医学。
国际糖尿病和代谢紊乱杂志
参考文献 1. Sahu, U. (2023)。非糖尿病患者复发性 NSAID 诱发的低血糖症。《印度临床实践杂志》，33 (8)，21-22。 2. Lee, AK、Warren, B.、Lee, CJ、McEvoy, JW、Matsushita, K.、Huang, ES, ... & Selvin, E. (2018)。严重低血糖与 2 型糖尿病成人心血管事件和死亡率的关系。《糖尿病护理》，41 (1)，104-111。 3. Maines, E.、Urru, SAM、Leonardi, L.、Fancellu, E.、Campomori, A.、Piccoli, G., ... & Franceschi, R. (2023)。药物引起的高胰岛素血症性低血糖症：病理生理学和治疗的最新进展。内分泌与代谢紊乱评论，24 (6), 1031-1044。4. Bellucci, PN、González Bagnes, MF、Di Girolamo, G. 和 González, CD (2017)。非甾体抗炎药在预防和治疗 2 型糖尿病中的潜在作用。药学实践杂志，30 (5), 549-556。5. Tian F、Dang Q、Prasad GS、Li W、Bookser BC、Raffaele NB、Erion MD。葡萄糖激酶激活剂。Google 专利；2019。6. Falhammar, H.、Törring, O.、Larsson, M. 和 Nathanson, D. (2023)。服用双氯芬酸药物后出现低血糖。内分泌，79 (3)，455-458。7. Loza, E. (2008)。肌肉骨骼病变患者同时使用降血糖药物和非甾体抗炎药的安全性系统评价。Reumatología Clínica（英文版），4 (6)，232-239。8. Mohammad, BD、Aslam, R.、Bavage, SB、Putta, VK、Gawhale, ND、Bonde, SD, ... & Sancheti, VN (2022)。将某些 COX-2 抑制剂重新用作治疗 2 型糖尿病的潜在葡萄糖激酶激活剂。Journal of Pharmaceutical Negative Results，4550-4557。
性别差异，与月经相关的症状和肠道互动障碍的更年期
抽象背景：肠道相互作用（DGBI）的疾病在女性中占主导，但对月经相关或更年期症状的性别差异知之甚少。方法：使用罗马基金会全球流行病学调查的数据，我们评估了26个国家符合5 dGBI≥1的国家的罗马IV DGBI症状：肠易激综合征（IBS），功能障碍（FC），功能性（FC），功能性（FC），功能性（FC），FCRRERHEA（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）（FC）。参与者包括患有DGBI和年龄匹配的男性的绝经前和绝经后妇女。的赔率比率估计性别或性别差异的性别和年龄差异。标准化的平均差异（SMD）提供了效应大小。关键结果：14,570名参与者符合5个DGBI中≥1的标准。女性在大多数症状中都超过男性。在FD中，由于早期饱和的妇女而不是男性停止进食（11.1 vs. 8.9天/月，SMD 0.21）。与老年人相比，绝经前女性和年轻男性的症状通常增加；但是，只有绝经前IBS，FD和FC妇女才报告了与便秘相关的症状增加。与绝经前妇女相比，绝经后妇女在IBS和FDR中发生了意外粪便泄漏，并增加了足球俱乐部的数字手动操纵（18％vs. 25％频率，SMD-0.25）。IB和FD的症状最多。 结论和推论：与男性相比，女性在5个DGBI中的症状频率更高。 虽然仅年龄会影响症状，但女性性激素也可能增加内脏感知。IB和FD的症状最多。结论和推论：与男性相比，女性在5个DGBI中的症状频率更高。虽然仅年龄会影响症状，但女性性激素也可能增加内脏感知。我们的发现表明，绝经前妇女的内脏感知比绝经后妇女更大，尽管绝经后妇女的出口症状增加表明肛门直肠/骨盆功能障碍更大。
精神分裂症和骨髓疾病
精神分裂症是一种慢性精神疾病，病因复杂，涉及遗传、神经生物学和环境因素。尽管药物和非药物干预取得了进展，但许多精神分裂症患者仍会出现治疗抵抗。免疫失调是精神分裂症发病的关键因素，其特征是细胞因子水平改变、免疫相关基因表达和神经炎症。此外，精神分裂症与骨髓恶性肿瘤之间的关联正在显现，有记录显示，骨髓移植治疗恶性肿瘤后，难治性精神分裂症得到缓解。本综述综合了精神分裂症免疫学基础的研究结果，探讨了与骨髓功能障碍的潜在联系，并评估了包括骨髓移植在内的免疫调节方法的治疗潜力。通过强调这些联系，本研究旨在加深对这种使人衰弱的疾病的理解，并促进对创新疗法的前瞻性研究。
南卡罗来纳州 - 州健康评估代谢障碍
苯基酮（PKU）高苯基血症是一种氨基酸疾病，是由于活性降低，合成障碍或苯丙氨酸羟化酶或其辅助因子的降低或回收的氨基酸疾病，BH 4。苯基酮（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的。没有这种酶，身体无法将苯丙氨酸（PHE）转化为酪氨酸（Tyr）。 苯丙氨酸在血液，尿液和中枢神经系统中积聚。 如果未经治疗，婴儿将经历深刻的智力残疾（ID）。 她或他也可以减少皮肤和头发的色素沉着，发霉的气味，异常行为和/或癫痫发作。 筛查PKU还可以鉴定出患有良性多苯基丙氨酸血症的婴儿，生物蛋白质辅因子生物合成的缺陷和生物蛋白辅助剂再生的缺陷。 Inheritance: Autosomal recessive Estimated Incidence: PKU - 1:16,000 Benign hyperphenylalaninemia (H-PHE) - unknown Defects of biopterin cofactors biosynthesis (BIOPT-BS) or regeneration (BIOPT-REG) - unknown, thought to be very rare Abnormal Screen Result: Elevated PHE Elevated PHE/TYR Method of Notification: All critical results are打电话给记录提供商。 下一步如果异常：在滤纸上尽快重复新生儿屏幕。 在已知重复结果之前，没有公式/喂养更改。 如果PHE在重复标本中仍明显升高，请参阅儿科代谢专家。 可能需要进一步的诊断评估来排除BH 4缺陷。 代谢专家将与代谢营养师协调进行PHE限制饮食。没有这种酶，身体无法将苯丙氨酸（PHE）转化为酪氨酸（Tyr）。苯丙氨酸在血液，尿液和中枢神经系统中积聚。如果未经治疗，婴儿将经历深刻的智力残疾（ID）。她或他也可以减少皮肤和头发的色素沉着，发霉的气味，异常行为和/或癫痫发作。筛查PKU还可以鉴定出患有良性多苯基丙氨酸血症的婴儿，生物蛋白质辅因子生物合成的缺陷和生物蛋白辅助剂再生的缺陷。Inheritance: Autosomal recessive Estimated Incidence: PKU - 1:16,000 Benign hyperphenylalaninemia (H-PHE) - unknown Defects of biopterin cofactors biosynthesis (BIOPT-BS) or regeneration (BIOPT-REG) - unknown, thought to be very rare Abnormal Screen Result: Elevated PHE Elevated PHE/TYR Method of Notification: All critical results are打电话给记录提供商。下一步如果异常：在滤纸上尽快重复新生儿屏幕。在已知重复结果之前，没有公式/喂养更改。如果PHE在重复标本中仍明显升高，请参阅儿科代谢专家。可能需要进一步的诊断评估来排除BH 4缺陷。代谢专家将与代谢营养师协调进行PHE限制饮食。向SC新生儿筛查计划报告所有发现。新生儿介绍：无。然而，年龄，低出生体重和/或TPN可能会影响多种氨基酸水平，包括精氨酸，蛋氨酸，苯丙氨酸，缬氨酸和亮氨酸。治疗：生物蛋白质辅因子生物合成或再生的PKU/缺陷：PHE限制饮食的生命。特殊的代谢配方可供所有SC居民（并确认诊断），目前无需任何费用。BH 4缺陷需要其他诊断评估和治疗。
寡核苷酸作为一种新型治疗方法：神经系统疾病药物输送的创新领域 Yasir Qasim Almajidi*、Rana Kadum Mus
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ 摘要：基于 RNA 的疗法已成为调节基因/蛋白质表达和基因编辑的最有效治疗选择之一，具有治疗神经退行性疾病的潜力。然而，通过全身途径将核酸输送到中枢神经系统 (CNS) 仍然是一个主要障碍。为了克服这个缺陷，本综述重点介绍基于寡核苷酸的新策略，包括脂质体、碳纳米管、量子点、固体脂质纳米粒子、纳米脂质载体、聚合物纳米粒子、介孔二氧化硅、树枝状聚合物、适体、纳米抗体等。这些策略旨在通过不同的途径和跨血脑屏障的运输机制来克服这些障碍。正在进行的临床前和临床研究正在评估反义寡核苷酸 ASO 在多种遗传和获得性神经系统疾病中的安全性和有效性。当前的审查提供了有关 ASO 的新方法、临床前、临床证据和给药途径的最新信息。还描述了 FDA 批准的 ASO 在神经系统疾病中的给药情况。目前关于 ASO 在脑部疾病中的安全性和有效性的证据将有助于确定更广泛核酸的机会并加速这些创新疗法的临床转化。关键词：反义寡核苷酸、神经退行性、小干扰 RNA、微小 RNA、血脑屏障、治疗反应。
运动障碍手术
The main instrument for analyzing intensity of symptoms in patients with PD is UPDRS.该量表已通过证据基于证据的医学研究[156]验证，与其他较不具体和全球尺度[157]，[158]或专门针对QOL的量表相比，被视为参考标准（例如，帕克森氏病问卷[PDQ-39]）。[8,49,71,80,107,112,115,159-170]在刺激性状态/术前药物治疗状态下，手术后的绝对UPDRS-II（日常生活）和UPDRS-III（运动活动）和UPDRS-III（运动的活动）的估计减少估计减少。[9,49,71]神经刺激导致与PDQ-39和UPDRS-III中单独的药物相比，神经刺激的改善明显更大。平均UPDRS-III分数在药物状态下提高了41％，在药物状态下提高了23％。[49]与基线值相比，UPDRS-III的STN-DBS相关改善随时间稳定，分别为1和5年，分别为66％和54％。在随访期为2到4年不等的其他研究中，报告了43％至57％的改善。[79,80,165,171-173]刚性和震颤的改善为70％至75％，而对于Akinesia来说，改善为50％。stn-dbs对外周期肌张力障碍有直接影响，术前的71％和只有19％和33％的患者在1和5年中观察到。姿势稳定性和步态也有所改善，但语音仅在第一年就有改善，然后在5年时逐渐恢复到基线。UPDRS-II的进步类似，但随着时间的流逝而发生严重恶化。多巴胺能药物的平均术后减少为50％[49]至56％。[129]结果，左旋多巴引起的运动障碍，随之而来的残疾和持续时间分别降低了69％，58％和71％，对质量质量有重大影响。[49]，[52]这一发现主要反映了长期刺激诱导的神经元可塑性和左旋多巴的脱敏。[174-176]这是通过与左旋多巴搏动性给药相关的诱导运动障碍的机制来解释的。[53]如前所述，通过STN刺激的有益作用减少或停止了这些药物不良反应，从而恢复了纹状体多巴胺能受体的更正常的药代动力学方案。术后运动症状适中[112]，[163]或不通过STN-DBS改善[8]。 此外，这些UPDRS-III数据忽略了改善的时间维度，因为在药物摄入量后的波动益处被稳定的改善所取代，而稳定的改善反映了“ ON”时间的增加约47％至71％。 [9,49,52,71,112,160,166] STN-DBS [8,9,112]通常比其他帕金森氏症迹象更少改善。 低音症可能会改善，或者由于电流扩散到皮质骨纤维而可能会加重构音障碍。 [177]因此，患者的满意度，尤其是关于低音症和与家人交流的能力，可以在手术后下降。 据报道，据报道，睡眠结构[178]和质量[179]的改善，总睡眠时间增加（高达47％），从而间接地导致了夜间的智慧和清晨的肌张力障碍。 [178] STN刺激也可以通过减少逼尿肌超反射率来有效地改善空隙控制。术后运动症状适中[112]，[163]或不通过STN-DBS改善[8]。此外，这些UPDRS-III数据忽略了改善的时间维度，因为在药物摄入量后的波动益处被稳定的改善所取代，而稳定的改善反映了“ ON”时间的增加约47％至71％。[9,49,52,71,112,160,166] STN-DBS [8,9,112]通常比其他帕金森氏症迹象更少改善。低音症可能会改善，或者由于电流扩散到皮质骨纤维而可能会加重构音障碍。[177]因此，患者的满意度，尤其是关于低音症和与家人交流的能力，可以在手术后下降。据报道，据报道，睡眠结构[178]和质量[179]的改善，总睡眠时间增加（高达47％），从而间接地导致了夜间的智慧和清晨的肌张力障碍。[178] STN刺激也可以通过减少逼尿肌超反射率来有效地改善空隙控制。[180]，[181]