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其他遗传疾病
血红蛋白病（血红蛋白疾病）是一组影响红细胞的疾病，源自血红蛋白分子结构的遗传确定的变化。在临床实验室，血红蛋白等电聚焦（IEF）和高性能液相色谱（HPLC）测试中将显示多种严重程度不同的血红蛋白疾病。影响范围从血红蛋白C疾病（HB CC）和C，β（β）丘脑贫血的轻度贫血到严重的疼痛发作，生长延迟，对感染的易感性增加以及镰状细胞病（血红蛋白SS）和SS，βThalalassamia的持续性贫血。血红蛋白病是以常染色体隐性模式遗传的。这些疾病之一的单个异常基因的载体被认为具有特征。具有性状的人将具有含有正常和异常血红蛋白的混合物的红细胞。大多数血红蛋白特征在正常生理状况下不会引起疾病或贫血*。（请参阅下面的FAB，FAS和特殊注意事项）。遗传：常染色体隐性估计发生率：1：400非裔美国人（病态疾病）1：2500所有种族和种族（病态疾病）新生儿表现：无通知方法：所有异常结果均被称为记录的提供者。接下来的步骤如果异常：恶心疾病 - 如果血红蛋白模式为FS，FSA，FSB，FSB，FSC，FSD，FSD，FSE，FSE，FSE，FSE，FSG，FSG，FSE或FSV，请参考儿科血液学家。向SC新生儿筛查计划报告所有后续发现。非助攻性疾病和/或丘脑贫血 - 请参阅儿科血液学家。向SC新生儿筛查计划报告所有后续发现。如果所有其他新生儿筛查结果都是正常的，则不需要重复的新生儿筛查标本。初始样本将发送到参考实验室进行血红蛋白确认。所有血红蛋白病和特征 - 将家庭转到镰状细胞基础，以进行家庭测试，教育和遗传咨询。
重复扩展障碍
抽象发现，越来越多的重复扩张障碍引起了罕见和常见的神经系统疾病。在最近发现的新的重复膨胀的发现中，这在几种晚期神经退行性疾病中很大一部分，例如帆布（小脑共济失调，神经病，神经病和前庭蛋白酶综合症）和27B类脊髓疾病。迄今为止，在60个描述的重复扩张障碍中，大多数与神经系统疾病有关，为诊断带来了重大挑战，并且在临床神经病学环境中进行了管理的机会。临床表现，总体诊断特征和基因检测方法中的相似性在基于统一的病因机制集体上考虑这些疾病的合理性。在这篇综述中，我们讨论了神经科医生重复扩张障碍的特征和诊断挑战，并提供了例子以突出其临床异质性。随着临床级全基因组测序的现成分子诊断，我们讨论了当前测试重复扩张障碍和在临床实践中应用的方法。
神经发育障碍：2023 Update
到2022年，神经发育疾病（NDDS）领域的几个进展。当然，NDD包括各种各样的疾病，其中大多数具有不同的病因。然而，由于技术方法的发展和巩固，例如蛋白质组学和RNA序列，以及改善脑器官的生物智能（AI）进行生物ATATA分析，已在2022年进行了一些新的病因机制，以进行某些NDD。在这里，我们提出了其中一些发现的提示。例如，中心群调节神经元的迁移，可能是脑室周围异位症的病因。同样，错误折叠蛋白的积累可以解释COVID-19患者的神经系统作用。并且，自闭症谱系障碍（ASD）可能是改变皮质的表达。我们还涵盖了其他有趣的方面，作为对新的NDD的描述，其特征是对应激颗粒（SG）组件涉及的基因进行放松管制，或者描述了新发现的神经祖细胞，该神经祖细胞解释了肿瘤和皮质块茎的不同表型中的肿瘤和皮质块茎中的不同表型；以及如何使用福尔马林固定的石蜡包裹的样品来解密童年突然无法解释的死亡（SUDC）的病因（SUDC）。
心理病理学疾病中的神经塑性：评论
神经科学领域的抽象进步证实，大脑具有改变其结构及其功能的能力。虽然神经心理学的研究使心理疾病的神经学基础和后果显着，但这种大脑这种能力（称为神经可塑性）的具体作用却较少。本研究回顾了关于神经塑性与心理病理学之间联系的先前著作，总结了（或抗原）焦虑症，情绪障碍，精神分裂症，创伤后应激障碍和饮食失调的神经塑性变化。还探讨了参与这些神经塑性过程的神经化学物质，以及这些过程对疾病治疗的潜在影响。
基因检测：肾脏疾病
重要信息 - 在使用此政策之前，请阅读这些服务可能会或可能不会涵盖所有Medica计划。覆盖范围受适用的联邦或州法律的要求。请参阅会员计划文件以获取其他特定的覆盖范围信息。如果政策要求与成员的计划文件之间存在差异，则将使用成员的计划文件来确定覆盖范围。关于Medicare，Medicaid和其他政府计划，除非这些计划需要不同的承保范围，否则该政策将适用。会员可以通过其会员身份证上列出的电话号码与Medica客户服务联系，以更具体地讨论其收益。提供有关此医疗覆盖政策的问题的提供者可以致电1-800-458-5512。Medica覆盖范围政策不是医疗建议。成员应咨询适当的医疗保健提供者，以获得所需的医疗建议，护理和治疗。
COVID-19 疫苗与月经失调
摘要。– 目的：据报道，COVID-19 疫苗接种与大量有关月经紊乱的潜在副作用的报告有关。然而，在整个临床试验中并未收集接种疫苗后的月经周期结果。根据其他研究，COVID-19 疫苗接种和月经紊乱没有明显的联系，月经紊乱是暂时的。受试者和方法：我们在一组以人群为基础的成年沙特女性中询问了接种第一剂和第二剂 COVID-19 疫苗后月经紊乱的问题，以确定接种疫苗是否与月经周期不规律有关。结果：结果显示，63.9% 的女性在接种第一剂或第二剂后出现月经周期变化。这些结果表明，COVID-19 疫苗接种会影响女性的月经周期。但无需担心，因为这些变化相对较小，月经周期通常在两个月内恢复正常。此外，不同疫苗类型或体重之间没有明显区别。结论：我们的研究结果支持并解释了月经周期变化的自我报告。我们讨论了这些问题的原因，描述了它们与免疫反应之间关系的机制。这些原因将有助于预防荷尔蒙失衡以及治疗和免疫对生殖系统的影响。
每个高中的除颤器
扩大治疗的努力并没有跟上新墨西哥州的物质使用量的需求越来越多的步伐，而在大流行期间趋势恶化。在2021年，有3,303名新墨西哥州死于药物过量和与酒精有关的原因。酒精仍然是新墨西哥州的主要使用物质问题，而2,274名新墨西哥州在2021年死于与酒精有关的原因，每天大约六人。该州已有十多年的酒精相关死亡率最高，该州与酒精相关的死亡率在2019年至2021年之间恶化。然而，与阿片类药物相比，酒精使用障碍受到政策的关注较少，治疗方案不符合需求规模。新墨西哥州的药物多余的死亡率是2021年全美第六高的。芬太尼死亡在2019年后激增，使甲基苯丙胺和其他阿片类药物的过量死亡更加复杂。根据卫生部（DOH），甲基苯丙胺和芬太尼现在是新墨西哥州药物过量死亡的最常见原因，医疗保健倡导组织英联邦基金会在全国范围内的70％的过量死亡人数中发挥了70％的作用。DOH报告了2021年芬太尼涉及芬太尼的新墨西哥州56％。芬太尼自2019年以来驱动了药物过道死亡的增加，尽管涉及甲基苯丙胺的过量死亡也有所增加。在2021年，有574名新墨西哥州死于涉及芬太尼的过量药物，488名新墨西哥州死于涉及甲基苯丙胺的过量药物。总共有1,029名新墨西哥州死于2021年的药物过量，每天大约三人。新墨西哥州通过基于证据的危害和治疗计划进行了大量投资，并开发了解决该州药物使用障碍的能力。该州每年将大约8亿美元投资于Medicaid行为健康计划，该计划是该州最大的药物使用付款人，并向所有新墨西哥州的近一半提供行为健康保险。此外，该州现在还拥有可用于解决药物使用的大量资源。尽管进行了这些投资，但新墨西哥州尚未能够逆转与物质有关的死亡的趋势，这些死亡近年来迅速增加。国家很难解决迅速改变的非法药物市场或逆转与酒精有关的发病趋势。DOH估计在2020年，只有三分之一的新墨西哥人正在接受治疗。 医疗补助数据表明，通过该计划接受治疗的新墨西哥州人数是该州最大的SUD付款人，在2019年至2022年期间增加了19％。 饮酒障碍是SUD最普遍的形式，与酒精相关的死亡人数正在以加速率增加。 大流行的影响加剧了现有问题。 根据美国国家酒精滥用和酒精中毒研究所的说法，大流行的创伤，包括Covid-19感染，失业，住房位错和社会隔离DOH估计在2020年，只有三分之一的新墨西哥人正在接受治疗。医疗补助数据表明，通过该计划接受治疗的新墨西哥州人数是该州最大的SUD付款人，在2019年至2022年期间增加了19％。饮酒障碍是SUD最普遍的形式，与酒精相关的死亡人数正在以加速率增加。大流行的影响加剧了现有问题。根据美国国家酒精滥用和酒精中毒研究所的说法，大流行的创伤，包括Covid-19感染，失业，住房位错和社会隔离
自闭症谱系障碍研究
自闭症谱系障碍 (ASD) 等神经发育疾病的早期诊断仍是一个尚未得到满足的需求。其中一个困难是识别与 ASD 表型相关的生物信号。视网膜电图 (ERG) 波形已被确定为可能对 ASD 等神经系统疾病进行分类的信号。ERG 波形源自光感受器和视网膜神经元对短暂闪光的响应而产生的电活动，为中枢神经系统提供了一个间接的“窗口”。传统上，波形是在时域中进行分析的，但最近，人们已成功地使用离散小波变换 (DWT) 对 ERG 进行了时频频谱 (TFS) 分析，以表征信号的形态特征。在本研究中，我们建议使用高分辨率 TFS 技术，即变频复合解调 (VFCDM)，根据两个信号闪光强度分解 ERG 波形，以建立机器学习 (ML) 模型来对 ASD 进行分类。其中包括 N = 217 名受试者（71 名 ASD 患者，146 名对照患者）在两种不同闪光强度，446 和 113 Troland 秒 (Td.s) 下的右眼和左眼的 ERG 波形。我们使用 DWT 和 VFCDM 分析了原始 ERG 波形。我们从 TFS 中计算特征并训练 ML 模型（例如随机森林、梯度提升、支持向量机）以将 ASD 与对照患者进行分类。使用独立于受试者的验证策略对 ML 模型进行了验证，我们发现具有 VFCDM 特征的 ML 模型优于使用 DWT 的模型，实现了 0.90 的受试者操作特性曲线下面积（准确度 = 0.81、灵敏度 = 0.85、特异性 = 0.78）。我们发现与较低频率相比，较高频率范围（80 – 300 Hz）包含更多与 ASD 分类相关的信息。我们还发现，右眼中更强的 446 Td.s 闪光强度提供了最佳分类结果，这支持对 ERG 波形进行 VFCDM 分析，作为辅助识别 ASD 表型的潜在工具。
通过头脑风暴检测脑部疾病
Rishabh Srivastava 1、Siddhant Singh 2、Ujjawal Yadav 3 印度 Galgotias 工程技术学院计算机科学与工程系 摘要：脑部疾病是全球面临的重大且日益严重的健康挑战，涵盖从阿尔茨海默病和帕金森病等神经退行性疾病到各种神经精神疾病等一系列疾病。及时准确地发现脑部疾病对于及时干预、制定适当的治疗方法和改善患者的整体生活质量至关重要。本研究论文探讨了一种创新的跨学科方法，通过整合头脑风暴技术和先进的机器学习算法来增强脑部疾病检测过程。该研究深入探讨了头脑风暴技术在脑部疾病检测中的适应性和有效性，利用了临床记录、遗传信息和患者病史等各种数据源。该研究介绍了各种头脑风暴技术，用于分析、识别和得出可用于检测脑部疾病的最佳方法。关键词：头脑风暴、帕金森、 SWOT、思维导图、星爆。